科學界不了解我孩子的罕見疾病，直到我決定開始研究它。

莎朗．泰瑞是一位前大學牧師兼家庭主婦，當她的兩個孩子被診斷出彈性纖維性假黃瘤（PXE）這個罕見疾病時，她開始了醫學的研究。 泰瑞在這場非常吸引人的演講中，解釋了她和她的丈夫是如何成為素人科學家，並與我們分享為了找出 PXE 背後的基因，在實驗室夜以繼日不停工作的故事，並呼籲科學界的研究人員應該要分享生物樣本並共同合作。

我家小孩這輩子最開心的聖誕節，

卻是我和我先生
這輩子最難過的聖誕節。

七歲的伊莉莎白，

還有她五歲的弟弟，伊恩，

他們簡直不敢置信，為什麼可以在
聖誕節得到他們想要的一切。

聖誕老公公如此慷慨的原因，

是因為我的先生派德
和我能明白的東西，

孩子們並不能理解。

這東西我們才弄清楚
就嚇壞了我們。

1994 年，

事實上故事要從更早幾年說起。

那幾年，我注意到
伊莉莎白脖子邊上的皮疹，

看起來像是痱子。

同樣在那幾年，我父親與哥哥
兩個都因為癌症過世，

我當時可能對疾病反應過度了。

醫生向我們保證絕對沒事，

叫我不要擔心。

但我還是不放心。

在沒有醫師轉診
並完全自費的情況下，

我帶伊莉莎白去找一位皮膚科專家。

她可能只是對某樣東西過敏，

但皮疹為什麼只出現在
她的脖子邊上？

在聖誕節前二天，

1994 年，

皮膚科專家看了一下
她的脖子便說道：

「她患有彈性纖維性假黃瘤。」

然後他關起燈來，看著她的眼睛。

原來，很剛好，

這位皮膚科醫師也曾學過眼科學。

我們真幸運。

我的胃開始不舒服。

是「瘤」嗎？

就像是黑色素瘤、

淋巴瘤那樣的癌症嗎？

「為什麼皮膚疹要看眼睛？」

我心中無聲地吶喊著。

果然，

伊莉莎白得的是彈性纖維性假黃瘤，

簡稱「PXE」。

我心中充滿了恐懼與疑惑，

喉嚨像是有膽汁要噴出來一樣。

你為什麼要看她的眼睛？

你對此了解嗎？你怎麼那麼確定？

預後是什麼？

我在教牧輔導的訓練
可沒有學到這個。

柏克維奇醫生告訴了我
他對 PXE 所知道的一切。

這是一種罕見的遺傳性疾病，

它會全身發病，

是種病程緩慢的早衰症。

它會使屈肌區的皮膚鬆弛。

還會導致失明，

像是黃斑病變，

甚至會造成心血管疾病。

人們對此疾病所知甚少，

有些病人會在 30 多歲就死亡，

有些報告是這麼說的。

然後醫生看了一下我兒子又說：

「他也有。」

我們想回到以前正常的日子。

聖誕節後第二天，

來自波士頓一所大學的研究人員，

為了尋找該基因的研究專案，

從我們和孩子身上取走了血樣。

幾天後，

紐約一所醫學中心的
研究人員也來了，

說他們也想要血樣。

「他們只是小孩子啊！

一個五歲、一個七歲。

請不要讓他們再一次面對針頭。

請你們離開去找
其他研究者與你們分享。」

他們簡直不敢相信地笑著，

「分享？」

後來我們才知道，

原來生物醫學界領域，
彼此是很少分享的。

當下，就在那刻，

我先生派德和我就火大了。

我們去了一家醫學院的圖書館，

影印了每篇我們所找到的
有關 PXE 的文章。

我們根本一點都不懂。

我們買了醫藥字典和科學教科書，

閱讀我們手邊所有的資料。

雖然我們仍然不懂，

但我們可以看圖，

一個月後我們很快就了解

這個疾病缺乏系統性的研究。

另外，

不願分享的情形到處可見。

研究人員之間是相互競爭的，

因為大環境的設計鼓勵他們競爭，

而非減緩痛苦。

我們認知到我們得在這樣的環境下
工作並尋找解決方法，

不僅為了我們，
更為了像我們一樣的其他人。

但我們遇到了兩大難題。

第一：

派德和我都沒有科學的背景。

當時，他只是一家建築公司的經理，

而我以前是一位
大學牧師兼家庭主婦，

根本沒有足夠的背景
來快速了解科學研究。

第二個難題就是：

研究人員根本不願意分享。

大家都說，你無法讓
一群貓聽你的話。

其實，你可以的，
只要你移動牠們的食物。

（笑聲）

（掌聲）

DNA 及臨床資料就是他們的食物。

所以，我們收集了血樣及用藥歷史，

並要求所有使用這些資源的科學家，

要彼此分享研究成果，
還要分享給捐贈人。

在網路尚未被廣泛使用時，

派德和我建立了「PXE 國際組織」，

它是一個致力於開展和引導
PXE 研究的非營利組織，

並為患有該疾病的人提供支持。

透過傳統媒介，

我們收集了全球大約
100 到 150 個人的資料，

我們會問他們，

你願意給我們你的
血樣、組織樣本、用藥紀錄

和病歷嗎？

然後我們把這些資料整理起來。

我們很快了解到
這樣的資源分享是遠遠不夠的。

因此我們決定去實驗室做——

紮實的基礎研究。

所以我們在哈佛大學
借了一個工作台，

有一個很好心的鄰居一周會來幾次，

從晚上八點到凌晨兩點陪伴孩子們，

讓派德和我可以安心地抽取 DNA、

跑凝膠、

尋找基因。

另外有一些慷慨的
博士後人員在指導我們。

不過幾年，我們就找到了基因。

我們取得了專利以便免費使用。

我們建立了一個診斷的測試方法，

我們組織了一個研究聯盟，

我們舉辦研討會並建立了卓越中心。

我們發現，全球有超過
4000 人患有 PXE，

所以我們舉行了一場
病患交流會

並做了臨床試驗和研究。

整個過程裡，

我們一直很害怕。

我們很害怕這個疾病緊迫盯人，

時間不夠用，

害怕那些

在全世界有良好信譽和
地位的研究專家。

害怕我們做出了錯誤的選擇。

害怕那些唱反調的人是對的，

害怕貓能輕鬆地找到新食物。

但比起這些害怕，更偉大的事是：

我們要為孩子與
一路上遇到的人做出改變。

很快地，

我們意識到了
我們只是在研究一種疾病，

我們應該為所有人研究所有的疾病。

我們加入並之後帶領了

「基因聯盟」──

這是一個推廣健康、

病患權益的

衛生研究組織。

我們建構了可規模化
和可拓展的資源，

像是生物銀行、

疾病支援的登錄與所有協助電話。

當我愈了解這些疾病，
愈了解病患社群，

我就愈來愈意識到
在衛生保健有兩個秘密，

它們對我影響很大。

第一：

無論是我的孩子
或是所有與我一起努力的人，

對他們來說，都沒有現成的答案。

無論是普通疾病還是罕見疾病。

第二個秘密：

答案就在大家身上，

我們要一起捐出我們的數據，

我們的生物樣本，

最終奉獻我們自己。

目前已經有些人帶領了這個風潮，

他們正致力於改變這件事。

這些素人科學家、行動家、駭客們

正透過群眾外包、DIY 科學

改變遊戲規則。

連歐巴馬總統及副總統拜登

都在倡導傳播

「人人應該成為研究的合夥人 」
這樣的理念。

這也是我們組織創立的初衷，

當然，

無論是干預或治療的領域，
其研究及發展都是很艱辛的，

科學本身就難，

法規也很嚴格。

很多手中握有重大利益的投資人

以不當的激勵方式，

比如以發佈、晉升、
提供終生職位的方式吸引著科學家。

我不能怪科學家們跟他們走，

但我希望他們也能和我們一樣，

認知到「人」才是中心。

基因聯盟已經分析過

要付出多少才能
改變這些根生蒂固的體系。

我們的目標就是「工作無障礙」。

這聽起來很抽象，

但是對我們來說，這是最實際的。

當我們面對相關團體
不願意分享資料時的沮喪──

這些來自大眾的精力、時間、血樣，

甚至是他們眼淚的資料──

我們不禁要停下來質問，

「可以分享，但卻不願意做，
這是真的嗎」？

大家都是其中的一分子啊。

我們要怎麽做才能讓人們
自由地分享這些想法呢？

怎麽做才能讓大家一起共患難，
肩並肩走在一起呢？

這樣做，合群的我們
才能和他們對抗，

這不僅是為了組織著想，
也是為病人的利益著想。

但如果我要求組織或個人這樣做，

要求他們也要遵守這些原則，

那我也要反思我自己
並實際拿出行動。

如果我要求臨床醫生、

研究人員和管理者去冒險，

那，我莎朗，也需要冒險。

我需要面對我個人的恐懼。

面對我自己還不夠有影響力的恐懼。

面對我會領導無方的恐懼。

面對我自己仍不夠格的恐懼。

就在孩子進入青少年時期前，
孩子用大人的口吻對我們說：

「你們不要再擔心
會不會做出的改變、

會不會帶來影響這些事，

反之，你們要和我們一樣，

與疾病共舞，而不是抵抗它。」

我必須問，

我的這些恐懼是從哪來的？

孩子們對我說的話，
像是靈光乍現，讓我明白到：

我的恐懼是來自堅若磐石的愛。

我愛伊莉莎白和伊恩。

我愛患有 PXE 的人們。

我愛所有生病的人。

我愛每一個人。

我其中的一些夥伴發現，
我們害怕的不是死亡，

而是我們無盡的愛。

博愛所帶給我的痛苦

就如同我面對失去一樣。

所以當我發現我的恐懼，

我發現：

我和我身旁的人，

都充滿了無盡的愛。

而且我還發現，

當我沉浸在恐懼時，

我可以學很多新事物，

並找到

實用的解決方法，

還有治癒及回復健康的關鍵。

我不再像以前一樣害怕。

其實最近，在眾同行者大力支持下，

我注意到，過去的這些現象
不再是一種警告。

反而是一種，

前進的動力，

因為這裡面充滿了愛，
它能帶我們通往更偉大的愛，

如果我以溫柔的好奇心
來面對這些恐懼，

我發現我和身邊的人，
內心都有著滿滿的感恩，

也充滿了面對挑戰的勇氣，
而這些都是我從未想過的。

孩子們在這條路上
比我還要樂觀。

他們現在一個 29 歲、一個 27 歲，

他們說他們現在很開心、健康，

儘管他們的皮膚、眼睛
還有動脈上仍有 PXE 的現象。

所以，我想邀請各位，

大家一起來面對恐懼；

擁抱我們害怕的事情，

在當中尋找愛。

我們不僅會發現自己就在愛裡，

更能真正體會我們恐懼的人，

及害怕我們的人。

如果我們能在那種恐懼中呼吸，

在挑戰我們的系統
和那些人面前保持柔軟，

我們改變遊戲規則的力量
就能呈指數型成長。

而當我們意識到，

戰勝內在恐懼就能戰勝外在恐懼、

發現外在恐懼就等於內在恐懼時，

我們就能追尋真理，

並搞定鳥事。

（笑聲）

我們一起同心協力，
能創造出無限可能。

謝謝。

（掌聲）