Наука була безсилою, поки я сама не дослідила рідкісне захворювання моїх дітей.

Коли в її дітей діагностували рідкісне генетичне захворювання - еластичну псевдоксантому (ЕПК), Шерон Террі, колишній пастор при університеті й мама-домогосподарка, приголомшила науковий світ. У цій неймовірній промові вона розповідає як, проводячи ночі в лабораторії у пошуках гену, відповідального за цю хворобу, вони з чоловіком стали дослідниками-любителями та запровадили правила, що зобов'язують науковців співпрацювати та ділитися біологічними даними.

Найкраще Різдво для моїх дітей

для мене й мого чоловіка було найгіршим.

7-річна Елізабет

та 5-річний Ієн

не могли повірити, що на РІздво
їм надарували всього, чого вони бажали.

Санта був такий щедрий тому,

бо ми знали дещо,

про що діти навіть не здогадувалися.

"Дещо", про яке ми дізналися недавно
і яке вселяло в нас жах.

То був 1994 рік,
хоча насправді

ця історія почалася
кількома роками раніше.

Мою увагу почав привертати
висип з обох боків на шиї Елізабет,

що був схожий на пітницю.

Протягом того ж часу
мій тато та брат померли від раку,

тому я тривожилася
через будь-яку хворобу.

Лікарі запевняли,
що все буде добре

і немає підстав для хвилювання,

проте мені цього було замало.

Тому я без направлення,
оминаючи всяку бюрократію,

завела Елізабет до дерматолога.

Це просто якась алергія, думала я,

але чому ж тоді висип з обох боків?

За два дні до Різдва

1994 року

дерматолог, ледве глянувши
на неї, оголошує діагноз:

"У неї еластична псевдоксантома".

Сказавши це, він починає оглядати її очі.

Виявляється, цей дерматолог

ще й знається на офтальмології.

Нам сьогодні щастить.

Мене вивертає зсередини.

"Ома?"

Це ж як "меланома", "лімфома" --

рак.

"Яким чином її очі
стосуються до шкірного висипу?"

Я кричу, та не чую себе.

Отож...

Елізабет мала еластичну псевдоксантому.

ЕПК, якщо коротко.

Запитання впереміш зі страхом

осідають у моєму горлі наче жовч.

Чому ви оглядаєте її очі?

Що ви знаєте про це?
Як ви можете бути певні?

Який прогноз?

Маючи досвід пасторських консультацій,
я не була готова до цього.

Доктор Беркович розказав нам все,
що він знає про ЕПК.

Це рідкісне і системне

генетичне захворювання,

що прогресує поволі та спричиняє
передчасне старіння,

появу обвислої, зморшкуватої шкіри
в місці згинальних м'язів,

а також практичну сліпоту,

як-от дистрофію рогівки,

і купу серцево-судинних проблем.

Згідно із тодішньою статистикою,

є випадки смерті у людей за 30,

проте, загалом, хвороба
достеменно не досліджена.

Потім, спроквола кинувши
оком на нашого сина, він каже:

"І в нього теж".

Боже, коли ж усе буде,
як було раніше.

Через два дні після Різдва

до нас прийшли дослідники
з університету в Бостоні

взяти зразки нашої
крові та крові дітей,

щоби провести дослідження
і віднайти відповідний ген.

Кілька днів потому

прийшли дослідники з
медичного центру в Нью-Йорку

і теж попросили взяти кров.

"Цим дітям

по п'ять і сім років.

Навіщо їм вдруге бачити
ці шприци?

Нехай ті інші
поділяться з вами".

Вони скептично переглядаються.

"Поділяться?"

Тоді ми і дізналися, що в біомедичних
дослідженнях діляться рідко.

Саме це дало поштовх

мені й моєму чоловіку Пату.

Ми пішли до бібліотеки медичної школи

та зробили ксерокопії
всіх статей про ЕПК.

Ми нічого не розуміли.

Ми придбали медичні словники
та наукові підручники,

читали все, що
стосувалося хвороби.

І хай навіть ми не розуміли,

скоро стало очевидно,

що ніхто системно не брався

за вивчення еластичної псевдоксантоми.

До того ж,

брак співпраці
давався нам взнаки.

Науковці змагались між собою

замість того, щоб полегшувати
страждання, тому що

винагороджувалось суперництво.

Нам стало ясно, що ми
мусимо розв'язати ці питання,

щоб допомогти нам та
іншим людям з цією проблемою.

Але ми зіткнулися з двома перешкодами.

Перша полягала в тому,

що ні я, ні Пат не мали наукової освіти.

На той час, він був менеджером
будівельної компанії,

а я - колишнім пастором при
університеті та мамою-домогосподаркою.

З такими резюме навряд чи
приголомшиш науковий світ.

Друга перешкода полягала

у відсутності співпраці.

Як то кажуть, "Котів не вимуштруєш".

Насправді, ще й як, за корм
вони зроблять що завгодно.

(Сміх)

(Оплески)

ДНК та медичні дані були таким кормом.

Ми збирали кров та історії хвороби
з подальшою вимогою,

щоб усі дослідники,
користуючись цими даними,

ділились результатами
одне з одним та людьми-донорами.

Задовго до
поширення Інтернету,

щоб дослідити ЕПК

та допомогти хворим, ураженим нею,

ми заснували некомерційну
організацію "ЕПК Інтернешнл".

Через традиційні медіа

нам вдалось зібрати близько
100-150 людей зі всього світу,

що могли надати нам

свої медичні картки,
історію хвороби,

зразки крові та тканини.

Зібравши все докупи,

ми згодом усвідомили,
що цього буде замало.

Тому ми самі вирішили
сісти за колби і пробірки

та зайнятися наукою.

Ми позичили обладнання
в лабораторії Гарварда.

Наш чудовий сусід приходив
кілька разів на тиждень

доглядати дітей
з 8 вечора до 2 ночі,

поки ми з Патом виводили ДНК,

проводили електрофорез

і шукали відповідний ген.

Весь цей час
нас підучували постдокторанти.

Через кілька років, ми знайшли його.

І одразу запатентували,
щоби зробити доступним всім.

Ми створили тест на
діагностування хвороби,

заснували раду дослідників,

проводили збори та
відкрили центр інновацій.

Ми знайшли понад 4000 людей
у різних куточках світу з цією хворобою,

організовували
зустрічі для пацієнтів

та займались клінічними
дослідженнями й обстеженнями.

Весь цей час

ми жили у страху.

Страху перед
неминучим

наступом хвороби.

Страху перед дослідниками,
такими іменитими,

у своєму власному світі
власних правил.

Страху перед тим, що
ми чинили неправильно.

Страху перед скептиками,
що, може, казали правду:

може, коти знайшли собі новий корм.

Але, попри всі ці побоювання,
найбільше нас надихало бажання

допомогти нашим дітям
та усім іншим.

І скоро

ми зрозуміли, що,
зарадивши одній хворобі,

ми могли скерувати
наші зусилля на інші.

Ми приєднались до,
а згодом і очолили

"Дженетік Елаєнс" -

мережу асоціацій
та дослідницьких організацій

із захисту здоров'я

та інтересів хворого.

Ми розробили ресурси
накопичувального типу,

як-от біобанки, реєстр хвороб
та список допоміжних служб

для всіх захворювань.

Познайомившись з усіма
цими хворобами та групами пацієнтів,

я зрозуміла, що в системі охорони здоров'я
були два секрети,

які значно на мене впливали.

Перший:

незважаючи на поширеність
їхніх захворювань,

мої діти, всі люди, з якими
я працювала

не мають готових відповідей.

Другий:

ВІдповідь можемо дати
тільки ми, спільно

даючи наші результати аналізів,

наші біологічні зразки,

віддаючи, зрештою, себе.

За допомогою хай незначної,
але громадської ініціативи,

пошук такої відповіді
лише прискорюється.

Дослідники-любителі, активісти, самоуки,

міняють правила гри, чи то
за принципом "зроби сам",

чи то колективними зусиллями.

Навіть президент Обама
та віце-президент Байден

за те, щоби

до досліджень долучалась
широка громадськість.

На цьому принципі
ґрунтується наша організація.

Немає сумніву, це не легко -

знайти та розробити
лікування, процедури.

Займатися наукою тяжко,

і нормативна база легко не дається.

Є вдосталь зацікавлених сторін,
що шукають своєї вигоди,

багато хибних спокус: видання праць,
підвищення, штатна посада.

Я не засуджую науковців
за такий стан справ,

але кидаю виклик їм та собі,
щоб змінити його.

Зрозуміти, що люди -
найголовніший пріоритет.

"Дженетік Елаєнс" уже зробила

перші кроки на шляху до змін
цих зашкарублих систем.

Наша ціль - співпраця без кордонів.

Звучить абстрактно,
але не для нас.

Коли ми у скруті, бо
суб'єкти не діляться інформацією,

ця інформація надходить від тих,
хто віддав свої сили, час, кров,

та навіть сльози --

ми мусимо спитати себе:

"Як це так, що ми можемо,
проте не ділимося?"

Ми ж, зрештою, теж частина системи.

Як нам зробити так, щоб люди
могли вільно ділитися ідеями?

Щоб люди ризикували,
щоб зближувались?

Задля викорінення групового мислення,
де ми і вони - по різні боки,

на організаційному та,
найперше, особистому рівнях.

Якщо я ставитиму
такі стандарти

для організацій чи людей,

я теж, своєю чергою, мушу зайнятися
самоаналізом: себе, свого підходу.

Якщо я закликатиму лікарів,
дослідників, керівників

ризикувати,

то я, Шерон, сама
мушу ризикувати.

Мушу поглянути у вічі своїм страхам.

Страху перед недостатніми змінами.

Страху бути поганим лідером.

Страху прикладати замало зусиль.

Якось, на порозі підліткового віку,
наші діти вразили нас, сказавши:

"Годі вам старатися
вплинути на світ позитивно,

досягти змін,

натомість, навчіться жити
з хворобою, як ми,

а не боротися з нею".

Питаю себе:

"Звідки у мене цей страх?"

Зауваження дітей проливає
світло на його походження.

Він корениться в любові.

Я люблю Елізабет та Ієна.

Я люблю людей з ЕПК.

Я люблю людей зі всякими хворобами.

Я люблю людей.

Мої колеги дійшли до висновку,
що ми не смерті боїмося,

а безмірності нашої любові.

Цей надмір любові
перед лицем втрати

приносить із собою
нестерпний біль.

Із відкриттям цього страху

я усвідомлюю, що

я та інші

здатні на безмежну любов.

І що більше я
приймаю його,

то яснішим стає те,

що є безліч речей,
які я можу почерпнути для себе,

багато способів

знайти практичні розв'язки проблем,

віднайти суть лікування.

Я вже не боюся страху як раніше.

Насправді, останнім часом, коштом
тої неймовірної підтримки колег

страх вже не
відлякує мене.

Натомість, він дає

мені наснагу йти уперед,

бо тільки так можна знайти любов.

Я відкриваю душевне
багатство в собі та в інших,

змогу протистояти
раніше непосильним завданням,

якщо я погляну на цей страх
із неупередженою допитливістю.

Мої діти вже давно відкрили цю істину.

У віці 29 і 27 років,

навіть із проявами ЕПК на
шкірі, очах та артеріях.

вони почуваються здоровими і щасливими.

Тому я запрошую всіх

повернутися лицем до страху,

прийняти те, що вселяє в нас жах,

і віднайти в епіцентрі любов.

Ми не тільки побачимо там нас самих,

а й зможемо стати на місце
тих, кого ми боїмося,

і тих, хто боїться нас.

Якщо ми наповнимо цей страх зусиллям,

якщо будемо чутливі до установ і
людей, які кидають нам виклик,

то на заваді до змін
нам не стане ніхто.

І тоді ми зрозуміємо,

що робота над внутрішнім та
зовнішнім світом

не сильно відрізняється,

віднайдемо найголовніше
і дамо проблемам

доброї прочуханки.

(Сміх)

Немає такого, чого б
ми не досягнули разом.

Дякую.

(Оплески)