Nauka nie rozumiała rzadkiej choroby moich dzieci, więc sama musiałam ją zbadać

Sharon Terry była duszpasterzem akademickim, a następnie zajmowała się domem. Kiedy u jej dzieci zdiagnozowano rzadką chorobą pseudoxanthoma elasticum (PXE), Sharon szturmem wzięła świat badań naukowych. W tej znakomitej prelekcji Sharon Terry wyjaśnia, jak wraz z mężem zajęli się nauką obywatelską, pracując po nocach w laboratorium, żeby znaleźć gen odpowiedzialny za PXE i jak próbowali nakłonić naukowców do dzielenia się próbkami biologicznymi i współpracy.

Najlepsze Boże Narodzenie moich dzieci

było jednocześnie najgorsze
dla mnie i mojego męża.

Siedmioletnia Elizabeth

i jej pięcioletni brat Ian

nie mogli zrozumieć, dlaczego
dostali wszystko, co chcieli na gwiazdkę.

Mikołaj był tak hojny,

bo z mężem Patem
dowiedzieliśmy się o czymś,

czego dzieci nie mogły pojąć.

To coś nas przeraziło.

Był rok 1994,

a wszystko zaczęło się
kilka lat wcześniej.

Od paru lat u Elizabeth
pojawiała się wysypka na szyi,

wyglądająca jak potówka.

W tym samym czasie
mój ojciec i brat zmarli na raka.

Byłam więc przewrażliwiona
na punkcie chorób.

Lekarze zapewniali nas,
że wszystko jest w porządku

i nie powinnam się martwić,

ale ja nie byłam taka pewna.

Dlatego bez skierowania,
płacąc z własnej kieszeni,

zabrałam Elizabeth do dermatologa.

Pewnie coś ją uczuliło,

ale dlaczego wysypka
wyszła tylko po bokach szyi?

Dwa dni do Bożego Narodzenia,

rok 1994,

dermatolog patrzy na jej szyję i mówi:

"To pseudoxanthoma elasticum".

Wyłącza lampy i patrzy jej w oczy.

Okazało się, przypadkiem,

że dermatolog był też okulistą.

Nasz szczęśliwy dzień.

Jest mi niedobrze.

"Oma?"

To jak melanoma, czyli czerniak,
albo lymphoma - chłoniak,

czyli rak.

"Czemu patrzy pan w jej oczy,
skoro ma wysypkę?"

Krzyczę bezgłośnie.

A więc to jest to.

Elizabeth ma pseudoxanthoma elasticum,

w skrócie PXE.

Pytania mieszały się ze strachem

i wylewały jak żółć z mojego gardła:

"Dlaczego patrzy pan w jej oczy?

Co o tym wiadomo i czy to pewne?

Jakie są rokowania?".

Praca w doradztwie duszpasterskim
nie przygotowała mnie na to.

Dr Bercovitch powiedział wszystko,
co wiedział o PXE:

"To rzadka, genetyczna choroba

ogólnoustrojowa,

postępująca powoli i powodująca
przedwczesne starzenie,

zwiotczenie skóry
w okolicy zginaczy,

utratę wzroku

przez zwyrodnienie plamki żółtej

i różne choroby układu krążenia.

O PXE nie wiemy wiele,

a niektórzy umierają
w czwartej dekadzie życia

według ówczesnych danych".

Potem spojrzał na syna i powiedział:

"On też to ma".

Chcemy znowu się znaleźć
w normalnym świecie.

Dwa dni po Bożym Narodzeniu

przyjeżdżają naukowcy
z uniwersytetu w Bostonie

i pobierają nam i dzieciom krew

do badań naukowych
na wykrycie genu powodującego chorobę.

Parę dni później

naukowcy z centrum
medycznego w Nowym Jorku

robią to samo.

"To są dzieci.

Mają pięć i siedem lat.

Nie kłujcie ich po raz drugi.

Podzielcie się krwią
z tamtymi naukowcami".

Zaśmiali się niedowierzająco:

"Dzielić się?".

Wtedy dowiedzieliśmy się, że w badaniach
biomedycznych nie dzieli się danymi.

To wtedy poczuliśmy z moim mężem Patem,

że musimy zacząć działać sami.

Pojechaliśmy do biblioteki
szkoły medycznej

i skserowaliśmy wszystkie artykuły o PXE.

Nie rozumieliśmy ani słowa.

Kupiliśmy słowniki medyczne,
podręczniki naukowe

i czytaliśmy wszystko,
co nam wpadło w ręce.

I choć nadal ich nie rozumieliśmy,

zauważaliśmy pewne wzorce

i w ciągu miesiąca dotarło do nas,

że nie ma systemowych działań,
żeby zrozumieć PXE.

Ponadto

wszędzie zauważaliśmy
brak chęci dzielenia się danymi.

Naukowcy rywalizowali ze sobą,

bo system bardziej
nagradzał współzawodnictwo

niż uśmierzanie cierpienia.

Zrozumieliśmy, że będziemy musieli
sami nad tym popracować,

chcąc znaleźć rozwiązanie problemu.

Ale natknęliśmy się
na dwie duże przeszkody.

Pierwsza,

Pat i ja nie mamy
wykształcenia medycznego.

W tamtym czasie
Pat był kierownikiem budowy,

a ja duszpasterzem akademickim,
a potem zajmowałam się domem.

Kiepskie podstawy,
żeby zawojować świat medyczny.

Druga przeszkoda,

naukowcy nie dzielą się danymi.

Mówiono nam, że koty
chodzą swoimi ścieżkami.

No, chyba, że przestawi im się jedzenie.

(Śmiech)

(Brawa)

DNA i dane kliniczne są tym jedzeniem.

Zatem gromadziliśmy
krew i historie choroby,

wymagając, żeby naukowcy
korzystający z tych zasobów

dzielili się wynikami badań z innymi.

Zanim Internet był powszechnie używany,

założyliśmy z Patem "PXE International",

organizację non profit do badań nad PXE

i wspierającą osoby z tą chorobą.

Przy pomocy tradycyjnych mediów

udało nam się zebrać
100-150 osób z całego świata,

które poprosiliśmy

o krew, próbkę tkanki

i dokumentację medyczną.

Zebraliśmy wszystkie dane.

Szybko zorientowaliśmy się, że to za mało.

Zdecydowaliśmy, że musimy robić
prawdziwe badania naukowe.

Wynajęliśmy miejsce
w laboratorium na Harvardzie.

Nasz wspaniały sąsiad
przychodził kilka razy w tygodniu

pilnować dzieci od ósmej
wieczorem do drugiej w nocy,

a my z Patem ekstrahowaliśmy DNA,

robiliśmy badania

i szukaliśmy genu choroby.

Życzliwi pracownicy naukowi
pomagali nam w badaniach.

Po kilku latach znaleźliśmy ten gen.

Opatentowaliśmy go tak,
żeby był ogólnodostępny.

Stworzyliśmy test diagnostyczny.

Założyliśmy konsorcjum badawcze.

Organizowaliśmy spotkania naukowe
i otworzyliśmy Centrum Doskonałości.

Znaleźliśmy ponad 4000 ludzi
z całego świata z chorobą PXE.

Organizowaliśmy spotkania dla pacjentów,

robiliśmy badania naukowe,
w tym kliniczne.

Przez cały ten czas

żyliśmy w strachu

przed chorobą, która wisiała nad nami,

przed naukowcami,

którzy byli zawodowcami
w swoim świecie.

W strachu, że podejmujemy
niewłaściwe decyzje,

że nasi krytycy mają rację,

a koty znajdą nowe jedzenie.

Ponad tym strachem
był zapał do zrobienia czegoś

dla naszych dzieci i innych chorych.

Wkrótce uświadomiliśmy sobie,

że to, co robimy w przypadku tej choroby,

należałoby zrobić przy innych chorobach.

Przejęliśmy prowadzenie

Genetic Alliance,

czyli sieci organizacji
promujących zdrowie,

wspierających pacjentów

i prowadzących badania.

Stworzyliśmy znaczne zasoby takie jak

biobanki, rejestry
i katalogi informacji o wsparciu

dla wszystkich chorób.

Kiedy zdobywałam wiedzę o chorobach
i społecznościach ludzi chorych,

odkryłam, że służba zdrowia
ukrywa dwie tajemnice,

które wywarły na mnie duży wpływ.

Po pierwsze,

nie ma gotowych odpowiedzi
dla ludzi takich, jak moje dzieci,

czy innych, z którymi pracowałam,

cierpiących na różne choroby.

Po drugie,

odpowiedzi są w nas samych,

ofiarujących dane,

próbki biologiczne

i w końcu samych siebie.

Rośnie grupa osób,

która stara się to zmienić.

Wolontariusze współpracujący
z naukowcami, aktywiści czy hakerzy

stosujący crowdsourcing
i podejście zrób to sam

zmieniają reguły gry.

Nawet prezydent Obama
i wiceprezydent Biden

głoszą ideę,

że w badaniach naukowych
potrzebne jest partnerstwo.

To jest podstawowa
zasada naszej organizacji.

Oczywiście nie jest łatwo

wymyślać zabiegi i terapie.

Nauka jest trudna,

system regulacyjny też.

W grę wchodzą interesy wielu stron
i nieadekwatny system motywacyjny

obejmujący publikacje, awanse
czy stanowiska z gwarancją zatrudnienia.

Nie winię naukowców
za podążanie tą drogą,

ale chciałabym, żebyśmy
my i oni zaczęli inaczej działać.

Żeby ludziom przyznano
najważniejsze miejsce.

Genetic Alliance eksperymentuje,

żeby zmienić ten skostniały system.

Naszym celem jest praca bez barier.

Brzmi to abstrakcyjnie,
ale według nas jest wykonalne.

Kiedy się złościmy, że ktoś
nie chce się dzielić danymi

zebranymi od ludzi,
którzy poświęcili energię, czas, krew,

a nawet łzy,

to musimy się zastanowić,

jak to jest, że możemy
dzielić się danymi, ale tego nie robimy?

Też jesteśmy częścią systemu.

Jak to zrobić, żeby ludzie
dzielili się pomysłami?

Żeby zaryzykowali
i zbliżyli się do siebie?

Nie byłoby podziału na "my" i "wy",

ani w przypadku organizacji,
ani poszczególnych osób.

Jeśli zaapeluję do organizacji
lub osób prywatnych,

żeby dążyły do takich standardów,

to muszę też zweryfikować swoje zwyczaje.

Jeśli zamierzam prosić lekarzy,
naukowców i menadżerów,

żeby zaryzykowali,

to sama też muszę zaryzykować.

Muszę stawić czoło mojemu strachowi.

Strachowi, że mam za małą siłę przebicia,

że nie jestem dobrym liderem,

że robię za mało.

Kiedy nasze dzieci były prawie
nastoletnie, zaskoczyły nas, mówiąc:

"Przestańcie się martwić, jak coś zmienić,

jak wywrzeć wpływ.

Nauczcie się, tak jak my, żyć z chorobą,

zamiast z nią walczyć".

Muszę spytać,

skąd bierze się mój strach?

Deklaracja dzieci rzuca na niego światło.

Jego podłożem jest miłość.

Kocham Elizabeth i Iana.

Kocham ludzi z PXE.

Kocham ludzi chorych.

Kocham ludzi.

Niektórzy z moich współpracowników
odkryli, że nie boimy się śmierci,

tylko ogromu miłości.

Otwiera mnie on na wielki ból,

kiedy stoję w obliczu utraty.

Odkrywając swój strach,

odkrywam też, że ja

i otaczający mnie ludzie

mamy nieograniczony potencjał miłości.

Odkrywam też,

kiedy zagłębiam się w ten strach,

że mogę nauczyć się wielu nowych rzeczy

i znaleźć drogę

do praktycznych rozwiązań

i tego, co najważniejsze
w leczeniu i zdrowiu.

Już się tak nie boję strachu.

Dzięki wsparciu moich współtowarzyszy,

odkryłam ostatnio,
że to już nie jest ostrzeżenie.

To raczej zaproszenie,

żeby iść naprzód,

bo w tym właśnie jest miłość
i droga do większej miłości.

Jeśli z lekkim zaciekawieniem
zwracam się ku temu strachowi,

to znajduję ogromne bogactwo
w sobie samej i w innych

i umiejętność podjęcia wyzwań,
o jakich wcześniej nawet nie myślałam.

Moje dzieci ciągle
wyprzedzają mnie na tej drodze.

Mając 29 i 27 lat,

twierdzą, że są szczęśliwe i zdrowe,

pomimo widocznego PXE
na skórze, w oczach i tętnicach.

Zapraszam was, nas,

do zwrócenia się ku naszemu strachowi,

przybliżenia się do tego, co nas przeraża

i odnalezienia miłości,
która jest w środku.

Nie tylko odnajdziemy wtedy siebie samych,

ale będziemy w stanie wczuć się
w sytuację tych, których się boimy

i tych, którzy boją się nas.

Jeśli wejdziemy w ten strach

i przestaniemy walczyć z tym systemem
i ludźmi rzucającymi nam wyzwanie,

to z o wiele większą siłą
będziemy dokonywać zmian.

Kiedy zdamy sobie sprawę,

że praca nad życiem wewnętrznym,
będzie widoczna na zewnątrz,

a to, co na zewnątrz, to również wewnątrz,

dojdziemy do tego, co prawdziwe,

i odwalimy tę robotę.

(Śmiech)

Razem możemy zdziałać cuda.

Dziękuję.

(Brawa)