0:00:00.440,0:00:03.576
Najlepsze Boże Narodzenie moich dzieci

0:00:03.600,0:00:06.920
było jednocześnie najgorsze[br]dla mnie i mojego męża.

0:00:07.800,0:00:09.616
Siedmioletnia Elizabeth

0:00:09.640,0:00:12.496
i jej pięcioletni brat Ian

0:00:12.520,0:00:16.239
nie mogli zrozumieć, dlaczego[br]dostali wszystko, co chcieli na gwiazdkę.

0:00:17.240,0:00:19.960
Mikołaj był tak hojny,

0:00:20.760,0:00:24.016
bo z mężem Patem[br]dowiedzieliśmy się o czymś,

0:00:24.040,0:00:25.880
czego dzieci nie mogły pojąć.

0:00:26.440,0:00:29.600
To coś nas przeraziło.

0:00:31.560,0:00:33.816
Był rok 1994,

0:00:33.840,0:00:36.200
a wszystko zaczęło się[br]kilka lat wcześniej.

0:00:36.800,0:00:41.600
Od paru lat u Elizabeth[br]pojawiała się wysypka na szyi,

0:00:42.400,0:00:43.880
wyglądająca jak potówka.

0:00:44.960,0:00:48.840
W tym samym czasie[br]mój ojciec i brat zmarli na raka.

0:00:49.600,0:00:52.280
Byłam więc przewrażliwiona[br]na punkcie chorób.

0:00:53.120,0:00:55.896
Lekarze zapewniali nas,[br]że wszystko jest w porządku

0:00:55.920,0:00:57.656
i nie powinnam się martwić,

0:00:57.680,0:00:59.080
ale ja nie byłam taka pewna.

0:01:00.200,0:01:03.296
Dlatego bez skierowania,[br]płacąc z własnej kieszeni,

0:01:03.320,0:01:05.519
zabrałam Elizabeth do dermatologa.

0:01:06.560,0:01:08.896
Pewnie coś ją uczuliło,

0:01:08.920,0:01:13.320
ale dlaczego wysypka[br]wyszła tylko po bokach szyi?

0:01:14.840,0:01:16.776
Dwa dni do Bożego Narodzenia,

0:01:16.800,0:01:18.000
rok 1994,

0:01:19.200,0:01:22.576
dermatolog patrzy na jej szyję i mówi:

0:01:22.600,0:01:25.620
"To pseudoxanthoma elasticum".

0:01:25.640,0:01:29.240
Wyłącza lampy i patrzy jej w oczy.

0:01:30.320,0:01:31.976
Okazało się, przypadkiem,

0:01:32.000,0:01:35.120
że dermatolog był też okulistą.

0:01:36.080,0:01:37.280
Nasz szczęśliwy dzień.

0:01:39.400,0:01:41.160
Jest mi niedobrze.

0:01:41.640,0:01:42.896
"Oma?"

0:01:42.920,0:01:45.816
To jak melanoma, czyli czerniak,[br]albo lymphoma - chłoniak,

0:01:45.840,0:01:47.040
czyli rak.

0:01:47.840,0:01:51.576
"Czemu patrzy pan w jej oczy,[br]skoro ma wysypkę?"

0:01:51.600,0:01:53.680
Krzyczę bezgłośnie.

0:01:54.720,0:01:56.220
A więc to jest to.

0:01:56.800,0:02:00.360
Elizabeth ma pseudoxanthoma elasticum,

0:02:01.440,0:02:03.790
w skrócie PXE.

0:02:04.880,0:02:07.176
Pytania mieszały się ze strachem

0:02:07.200,0:02:09.400
i wylewały jak żółć z mojego gardła:

0:02:09.919,0:02:11.640
"Dlaczego patrzy pan w jej oczy?

0:02:12.840,0:02:15.816
Co o tym wiadomo i czy to pewne?

0:02:15.840,0:02:17.320
Jakie są rokowania?".

0:02:18.200,0:02:21.920
Praca w doradztwie duszpasterskim[br]nie przygotowała mnie na to.

0:02:23.680,0:02:27.560
Dr Bercovitch powiedział wszystko,[br]co wiedział o PXE:

0:02:28.840,0:02:30.600
"To rzadka, genetyczna choroba

0:02:31.800,0:02:33.000
ogólnoustrojowa,

0:02:34.040,0:02:37.960
postępująca powoli i powodująca[br]przedwczesne starzenie,

0:02:38.840,0:02:42.400
zwiotczenie skóry[br]w okolicy zginaczy,

0:02:43.600,0:02:45.536
utratę wzroku

0:02:45.560,0:02:47.940
przez zwyrodnienie plamki żółtej

0:02:47.960,0:02:50.680
i różne choroby układu krążenia.

0:02:51.680,0:02:53.760
O PXE nie wiemy wiele,

0:02:54.600,0:02:57.416
a niektórzy umierają[br]w czwartej dekadzie życia

0:02:57.440,0:02:59.920
według ówczesnych danych".

0:03:01.440,0:03:04.240
Potem spojrzał na syna i powiedział:

0:03:06.120,0:03:07.320
"On też to ma".

0:03:09.400,0:03:14.240
Chcemy znowu się znaleźć[br]w normalnym świecie.

0:03:18.920,0:03:20.336
Dwa dni po Bożym Narodzeniu

0:03:20.360,0:03:23.376
przyjeżdżają naukowcy[br]z uniwersytetu w Bostonie

0:03:23.400,0:03:25.896
i pobierają nam i dzieciom krew

0:03:25.920,0:03:28.610
do badań naukowych[br]na wykrycie genu powodującego chorobę.

0:03:29.360,0:03:30.736
Parę dni później

0:03:30.760,0:03:33.176
naukowcy z centrum[br]medycznego w Nowym Jorku

0:03:33.200,0:03:34.720
robią to samo.

0:03:35.520,0:03:36.920
"To są dzieci.

0:03:37.560,0:03:39.656
Mają pięć i siedem lat.

0:03:39.680,0:03:41.680
Nie kłujcie ich po raz drugi.

0:03:42.360,0:03:45.400
Podzielcie się krwią[br]z tamtymi naukowcami".

0:03:46.440,0:03:48.656
Zaśmiali się niedowierzająco:

0:03:48.680,0:03:49.880
"Dzielić się?".

0:03:51.200,0:03:55.600
Wtedy dowiedzieliśmy się, że w badaniach[br]biomedycznych nie dzieli się danymi.

0:03:56.520,0:03:59.216
To wtedy poczuliśmy z moim mężem Patem,

0:03:59.240,0:04:01.880
że musimy zacząć działać sami.

0:04:03.640,0:04:05.816
Pojechaliśmy do biblioteki[br]szkoły medycznej

0:04:05.840,0:04:08.800
i skserowaliśmy wszystkie artykuły o PXE.

0:04:09.720,0:04:11.680
Nie rozumieliśmy ani słowa.

0:04:12.840,0:04:15.576
Kupiliśmy słowniki medyczne,[br]podręczniki naukowe

0:04:15.600,0:04:17.743
i czytaliśmy wszystko,[br]co nam wpadło w ręce.

0:04:18.560,0:04:20.416
I choć nadal ich nie rozumieliśmy,

0:04:20.440,0:04:22.296
zauważaliśmy pewne wzorce

0:04:22.320,0:04:25.696
i w ciągu miesiąca dotarło do nas,

0:04:25.720,0:04:29.680
że nie ma systemowych działań,[br]żeby zrozumieć PXE.

0:04:31.000,0:04:32.216
Ponadto

0:04:32.240,0:04:35.480
wszędzie zauważaliśmy[br]brak chęci dzielenia się danymi.

0:04:36.480,0:04:38.760
Naukowcy rywalizowali ze sobą,

0:04:39.640,0:04:43.680
bo system bardziej[br]nagradzał współzawodnictwo

0:04:44.560,0:04:46.520
niż uśmierzanie cierpienia.

0:04:47.840,0:04:52.856
Zrozumieliśmy, że będziemy musieli[br]sami nad tym popracować,

0:04:52.880,0:04:56.400
chcąc znaleźć rozwiązanie problemu.

0:04:57.560,0:04:59.896
Ale natknęliśmy się[br]na dwie duże przeszkody.

0:04:59.920,0:05:01.416
Pierwsza,

0:05:01.440,0:05:03.800
Pat i ja nie mamy[br]wykształcenia medycznego.

0:05:04.920,0:05:08.336
W tamtym czasie[br]Pat był kierownikiem budowy,

0:05:08.360,0:05:12.216
a ja duszpasterzem akademickim,[br]a potem zajmowałam się domem.

0:05:12.240,0:05:15.880
Kiepskie podstawy,[br]żeby zawojować świat medyczny.

0:05:17.480,0:05:19.160
Druga przeszkoda,

0:05:20.360,0:05:21.840
naukowcy nie dzielą się danymi.

0:05:23.000,0:05:25.520
Mówiono nam, że koty[br]chodzą swoimi ścieżkami.

0:05:26.640,0:05:30.176
No, chyba, że przestawi im się jedzenie.

0:05:30.200,0:05:32.240
(Śmiech)

0:05:33.400,0:05:36.960
(Brawa)

0:05:37.400,0:05:40.400
DNA i dane kliniczne są tym jedzeniem.

0:05:40.960,0:05:44.096
Zatem gromadziliśmy[br]krew i historie choroby,

0:05:44.120,0:05:47.696
wymagając, żeby naukowcy[br]korzystający z tych zasobów

0:05:47.720,0:05:51.400
dzielili się wynikami badań z innymi.

0:05:53.080,0:05:55.296
Zanim Internet był powszechnie używany,

0:05:55.320,0:05:58.176
założyliśmy z Patem "PXE International",

0:05:58.200,0:06:03.096
organizację non profit do badań nad PXE

0:06:03.120,0:06:06.600
i wspierającą osoby z tą chorobą.

0:06:07.840,0:06:09.396
Przy pomocy tradycyjnych mediów

0:06:09.416,0:06:13.616
udało nam się zebrać[br]100-150 osób z całego świata,

0:06:13.640,0:06:14.896
które poprosiliśmy

0:06:14.920,0:06:16.830
o krew, próbkę tkanki

0:06:16.850,0:06:19.400
i dokumentację medyczną.

0:06:20.200,0:06:22.040
Zebraliśmy wszystkie dane.

0:06:22.920,0:06:26.880
Szybko zorientowaliśmy się, że to za mało.

0:06:27.920,0:06:34.896
Zdecydowaliśmy, że musimy robić[br]prawdziwe badania naukowe.

0:06:35.400,0:06:38.120
Wynajęliśmy miejsce[br]w laboratorium na Harvardzie.

0:06:38.200,0:06:40.976
Nasz wspaniały sąsiad[br]przychodził kilka razy w tygodniu

0:06:41.000,0:06:45.056
pilnować dzieci od ósmej[br]wieczorem do drugiej w nocy,

0:06:45.080,0:06:47.416
a my z Patem ekstrahowaliśmy DNA,

0:06:47.440,0:06:49.176
robiliśmy badania

0:06:49.200,0:06:50.480
i szukaliśmy genu choroby.

0:06:51.240,0:06:53.720
Życzliwi pracownicy naukowi[br]pomagali nam w badaniach.

0:06:54.640,0:06:56.840
Po kilku latach znaleźliśmy ten gen.

0:06:57.360,0:07:00.376
Opatentowaliśmy go tak,[br]żeby był ogólnodostępny.

0:07:00.400,0:07:02.456
Stworzyliśmy test diagnostyczny.

0:07:02.480,0:07:04.640
Założyliśmy konsorcjum badawcze.

0:07:05.600,0:07:09.050
Organizowaliśmy spotkania naukowe[br]i otworzyliśmy Centrum Doskonałości.

0:07:09.360,0:07:14.736
Znaleźliśmy ponad 4000 ludzi[br]z całego świata z chorobą PXE.

0:07:14.760,0:07:16.696
Organizowaliśmy spotkania dla pacjentów,

0:07:16.720,0:07:19.280
robiliśmy badania naukowe,[br]w tym kliniczne.

0:07:20.840,0:07:22.336
Przez cały ten czas

0:07:22.360,0:07:23.640
żyliśmy w strachu

0:07:25.040,0:07:30.950
przed chorobą, która wisiała nad nami,

0:07:31.280,0:07:33.440
przed naukowcami,

0:07:34.200,0:07:38.040
którzy byli zawodowcami[br]w swoim świecie.

0:07:38.920,0:07:41.360
W strachu, że podejmujemy[br]niewłaściwe decyzje,

0:07:42.440,0:07:44.776
że nasi krytycy mają rację,

0:07:44.800,0:07:47.920
a koty znajdą nowe jedzenie.

0:07:48.800,0:07:51.976
Ponad tym strachem[br]był zapał do zrobienia czegoś

0:07:52.000,0:07:55.000
dla naszych dzieci i innych chorych.

0:07:56.280,0:07:58.246
Wkrótce uświadomiliśmy sobie,

0:07:58.266,0:08:00.256
że to, co robimy w przypadku tej choroby,

0:08:00.280,0:08:02.400
należałoby zrobić przy innych chorobach.

0:08:04.200,0:08:06.216
Przejęliśmy prowadzenie

0:08:06.226,0:08:07.256
Genetic Alliance,

0:08:07.280,0:08:09.576
czyli sieci organizacji[br]promujących zdrowie,

0:08:09.600,0:08:10.816
wspierających pacjentów

0:08:10.840,0:08:12.650
i prowadzących badania.

0:08:13.160,0:08:15.616
Stworzyliśmy znaczne zasoby takie jak

0:08:15.640,0:08:18.456
biobanki, rejestry[br]i katalogi informacji o wsparciu

0:08:18.480,0:08:19.800
dla wszystkich chorób.

0:08:20.800,0:08:24.856
Kiedy zdobywałam wiedzę o chorobach[br]i społecznościach ludzi chorych,

0:08:24.880,0:08:27.736
odkryłam, że służba zdrowia[br]ukrywa dwie tajemnice,

0:08:27.760,0:08:29.560
które wywarły na mnie duży wpływ.

0:08:30.480,0:08:31.736
Po pierwsze,

0:08:31.760,0:08:35.176
nie ma gotowych odpowiedzi[br]dla ludzi takich, jak moje dzieci,

0:08:35.200,0:08:37.135
czy innych, z którymi pracowałam,

0:08:37.159,0:08:39.200
cierpiących na różne choroby.

0:08:39.919,0:08:41.159
Po drugie,

0:08:41.760,0:08:45.827
odpowiedzi są w nas samych,

0:08:45.937,0:08:47.360
ofiarujących dane,

0:08:48.240,0:08:50.536
próbki biologiczne

0:08:50.560,0:08:52.280
i w końcu samych siebie.

0:08:54.440,0:08:57.776
Rośnie grupa osób,

0:08:57.800,0:09:00.056
która stara się to zmienić.

0:09:00.080,0:09:03.136
Wolontariusze współpracujący[br]z naukowcami, aktywiści czy hakerzy

0:09:03.160,0:09:06.336
stosujący crowdsourcing[br]i podejście zrób to sam

0:09:06.360,0:09:07.560
zmieniają reguły gry.

0:09:08.600,0:09:11.520
Nawet prezydent Obama[br]i wiceprezydent Biden

0:09:12.680,0:09:14.376
głoszą ideę,

0:09:14.400,0:09:16.880
że w badaniach naukowych[br]potrzebne jest partnerstwo.

0:09:17.680,0:09:20.280
To jest podstawowa[br]zasada naszej organizacji.

0:09:20.960,0:09:23.096
Oczywiście nie jest łatwo

0:09:23.120,0:09:26.320
wymyślać zabiegi i terapie.

0:09:27.480,0:09:29.816
Nauka jest trudna,

0:09:29.840,0:09:32.120
system regulacyjny też.

0:09:32.960,0:09:37.726
W grę wchodzą interesy wielu stron[br]i nieadekwatny system motywacyjny

0:09:37.756,0:09:41.100
obejmujący publikacje, awanse[br]czy stanowiska z gwarancją zatrudnienia.

0:09:41.360,0:09:44.776
Nie winię naukowców[br]za podążanie tą drogą,

0:09:44.800,0:09:47.640
ale chciałabym, żebyśmy[br]my i oni zaczęli inaczej działać.

0:09:48.400,0:09:51.560
Żeby ludziom przyznano[br]najważniejsze miejsce.

0:09:53.400,0:09:55.176
Genetic Alliance eksperymentuje,

0:09:55.200,0:09:58.680
żeby zmienić ten skostniały system.

0:10:00.920,0:10:03.160
Naszym celem jest praca bez barier.

0:10:03.880,0:10:07.000
Brzmi to abstrakcyjnie,[br]ale według nas jest wykonalne.

0:10:09.400,0:10:13.096
Kiedy się złościmy, że ktoś[br]nie chce się dzielić danymi

0:10:13.120,0:10:18.216
zebranymi od ludzi,[br]którzy poświęcili energię, czas, krew,

0:10:18.240,0:10:19.760
a nawet łzy,

0:10:20.520,0:10:22.136
to musimy się zastanowić,

0:10:22.160,0:10:25.360
jak to jest, że możemy[br]dzielić się danymi, ale tego nie robimy?

0:10:25.840,0:10:27.530
Też jesteśmy częścią systemu.

0:10:30.440,0:10:34.560
Jak to zrobić, żeby ludzie[br]dzielili się pomysłami?

0:10:35.400,0:10:39.880
Żeby zaryzykowali[br]i zbliżyli się do siebie?

0:10:41.480,0:10:44.736
Nie byłoby podziału na "my" i "wy",

0:10:44.760,0:10:48.120
ani w przypadku organizacji,[br]ani poszczególnych osób.

0:10:48.720,0:10:52.096
Jeśli zaapeluję do organizacji[br]lub osób prywatnych,

0:10:52.120,0:10:54.336
żeby dążyły do takich standardów,

0:10:54.360,0:10:59.240
to muszę też zweryfikować swoje zwyczaje.

0:11:00.120,0:11:03.376
Jeśli zamierzam prosić lekarzy,[br]naukowców i menadżerów,

0:11:03.400,0:11:04.976
żeby zaryzykowali,

0:11:05.000,0:11:08.000
to sama też muszę zaryzykować.

0:11:08.840,0:11:11.680
Muszę stawić czoło mojemu strachowi.

0:11:12.680,0:11:15.560
Strachowi, że mam za małą siłę przebicia,

0:11:17.400,0:11:19.880
że nie jestem dobrym liderem,

0:11:21.000,0:11:23.920
że robię za mało.

0:11:26.720,0:11:31.386
Kiedy nasze dzieci były prawie[br]nastoletnie, zaskoczyły nas, mówiąc:

0:11:31.696,0:11:34.376
"Przestańcie się martwić, jak coś zmienić,

0:11:34.400,0:11:35.656
jak wywrzeć wpływ.

0:11:35.680,0:11:39.656
Nauczcie się, tak jak my, żyć z chorobą,

0:11:39.680,0:11:41.560
zamiast z nią walczyć".

0:11:44.600,0:11:45.896
Muszę spytać,

0:11:45.920,0:11:48.160
skąd bierze się mój strach?

0:11:49.320,0:11:53.080
Deklaracja dzieci rzuca na niego światło.

0:11:53.760,0:11:56.840
Jego podłożem jest miłość.

0:11:57.920,0:12:00.480
Kocham Elizabeth i Iana.

0:12:02.320,0:12:04.440
Kocham ludzi z PXE.

0:12:05.520,0:12:07.640
Kocham ludzi chorych.

0:12:08.720,0:12:09.920
Kocham ludzi.

0:12:12.520,0:12:17.136
Niektórzy z moich współpracowników[br]odkryli, że nie boimy się śmierci,

0:12:17.160,0:12:19.360
tylko ogromu miłości.

0:12:20.760,0:12:25.536
Otwiera mnie on na wielki ból,

0:12:25.560,0:12:27.280
kiedy stoję w obliczu utraty.

0:12:29.040,0:12:31.400
Odkrywając swój strach,

0:12:32.160,0:12:33.936
odkrywam też, że ja

0:12:33.960,0:12:35.576
i otaczający mnie ludzie

0:12:35.600,0:12:38.320
mamy nieograniczony potencjał miłości.

0:12:41.640,0:12:43.040
Odkrywam też,

0:12:44.240,0:12:46.380
kiedy zagłębiam się w ten strach,

0:12:47.400,0:12:49.856
że mogę nauczyć się wielu nowych rzeczy

0:12:49.880,0:12:51.240
i znaleźć drogę

0:12:52.320,0:12:56.176
do praktycznych rozwiązań

0:12:56.200,0:12:59.360
i tego, co najważniejsze[br]w leczeniu i zdrowiu.

0:13:03.000,0:13:06.560
Już się tak nie boję strachu.

0:13:08.560,0:13:13.696
Dzięki wsparciu moich współtowarzyszy,

0:13:13.720,0:13:17.040
odkryłam ostatnio,[br]że to już nie jest ostrzeżenie.

0:13:18.040,0:13:21.216
To raczej zaproszenie,

0:13:21.246,0:13:22.816
żeby iść naprzód,

0:13:22.840,0:13:26.190
bo w tym właśnie jest miłość[br]i droga do większej miłości.

0:13:27.640,0:13:31.240
Jeśli z lekkim zaciekawieniem[br]zwracam się ku temu strachowi,

0:13:32.800,0:13:37.856
to znajduję ogromne bogactwo[br]w sobie samej i w innych

0:13:37.880,0:13:41.200
i umiejętność podjęcia wyzwań,[br]o jakich wcześniej nawet nie myślałam.

0:13:42.960,0:13:45.320
Moje dzieci ciągle[br]wyprzedzają mnie na tej drodze.

0:13:46.360,0:13:48.256
Mając 29 i 27 lat,

0:13:48.280,0:13:50.736
twierdzą, że są szczęśliwe i zdrowe,

0:13:50.760,0:13:55.880
pomimo widocznego PXE[br]na skórze, w oczach i tętnicach.

0:13:57.160,0:14:00.270
Zapraszam was, nas,

0:14:00.290,0:14:02.096
do zwrócenia się ku naszemu strachowi,

0:14:02.120,0:14:05.056
przybliżenia się do tego, co nas przeraża

0:14:05.080,0:14:07.296
i odnalezienia miłości,[br]która jest w środku.

0:14:07.306,0:14:09.456
Nie tylko odnajdziemy wtedy siebie samych,

0:14:09.480,0:14:13.456
ale będziemy w stanie wczuć się[br]w sytuację tych, których się boimy

0:14:13.480,0:14:14.840
i tych, którzy boją się nas.

0:14:15.440,0:14:17.520
Jeśli wejdziemy w ten strach

0:14:18.560,0:14:23.216
i przestaniemy walczyć z tym systemem[br]i ludźmi rzucającymi nam wyzwanie,

0:14:23.240,0:14:27.320
to z o wiele większą siłą[br]będziemy dokonywać zmian.

0:14:28.400,0:14:29.656
Kiedy zdamy sobie sprawę,

0:14:29.680,0:14:33.336
że praca nad życiem wewnętrznym,[br]będzie widoczna na zewnątrz,

0:14:33.360,0:14:36.096
a to, co na zewnątrz, to również wewnątrz,

0:14:36.120,0:14:38.256
dojdziemy do tego, co prawdziwe,

0:14:38.280,0:14:39.696
i odwalimy tę robotę.

0:14:39.720,0:14:41.176
(Śmiech)

0:14:41.200,0:14:45.016
Razem możemy zdziałać cuda.

0:14:45.040,0:14:46.256
Dziękuję.

0:14:46.280,0:14:48.840
(Brawa)