Genomu okuyarak bir insanı nasıl yaratabiliriz?

Gizemler, hastalıklar ve güzellik denen şeylerin hepsi insanın genomunda yazılıdır, bir insanoğlunun yaratılabilmesi için gerekli olan tüm genetik yapı. Şimdi, bir bilim insanı ve girişimci olarak Riccardo Sabatini bize gösteriyor ki bir kan tüpüyle, bu karmaşık kodu okuyabilecek güce, boy, yaş hatta yüz yapısıyla ilgili şeyleri dahi tahmin edebilecek güce sahibiz. Sabatini'ye göre, yakın bir zaman içinde; genomu yeni çözümleme şeklimiz bizi, kanser gibi hastalıklarla mücadelede kişiye özel tedavi yöntemleri geliştirmemizi sağlayacak. Bu bildiğimiz yaşamı değiştirme gücüne sahibiz. Peki bunu nasıl kullanacağız?

Önümüzdeki 16 dakika boyunca,
sizi bir yolculuğa çıkaracağım.

Yaşamın kodunu anlamak
muhtemelen insanlığın

en büyük hayali olmuştur.

Benim için her şey uzun
yıllar önce

3B yazıcılar ile tanıştığımda başladı.

Konsept muazzamdı.

3B yazıcılar üç bileşene ihtiyaç duyar:

Birazcık bilgi, biraz ham madde,
biraz enerji.

Bunlarla birlikte yeni
bir nesneyi üretebilir.

Fizikle uğraşırken

3B yazıcıların sanki hep bildiğim
bir şey olduğunu fark ettim.

Herkes biliyordu.

Annem bile.

(Gülüşmeler)

Annem üç bileşeni kullanıyordu:

Biraz bilgi; yani babam ve
annem arasındaki bilgi,

aynı ortamdaki ham madde ve enerji;
bu yemek oluyor

ve birkaç ay sonra, ben var oluyorum.

Ben daha önce yoktum.

Annem kendisinin 3B yazıcı olduğunu
keşfetmesiyle şoke olması dışında,

bu parçadan çok etkilenmiştim.

İlk parça olan bilgiden.

Ne kadar büyüklükteki bir veri

bir insanı inşa edip
bir araya getirebilirdi?

Çok mu? Az mı?

Kaç tane flash belleği doldururdu?

Evet, başlarda fizikle uğraşıyordum

ve bunu insanın dev bir Lego parçasına
benzerliği gibi düşündüm.

Şöyle ki, yapılan blokların küçük
atomlar olduğunu hayal edin

ve burada bir hidrojen var,
karbon var, nitrojen var.

Başta tahminime göre şöyle düşündüm:

İnsanoğlunu oluşturan atom numaralarını
listeye dökebilirsem

bunu oluşturabilirim.

Şimdi, birkaç sayı sayabilirsiniz

ve bu bayağı büyük bir sayı olabilir.

Yani küçücük bir bebeği
oluşturmak için aslında

tüm Titanik'i dolduracak
kadar flash belleğe

ihtiyacım var.

Hatta 2.000 katı.

Bu, hayatın mucizesi.

Şu andan itibaren her gördüğünüz
gebe kadını,

görüp görebileceğiniz
en büyük veriyi bir araya

getiren kişiler olarak düşünebilirsiniz.

Yüksek hafızalı verileri, duyduğunuz
her şeyi unutun.

Bu, var olan en büyük
miktardaki veri topluluğu.

(Alkışlar)

Fakat doğa, neyse ki, genç bir
fizikçiden daha zeki

ve dört milyar yıl boyunca bu bilgiyi
DNA dediğimiz küçük kristalin içinde

depolamayı başardı.

Onunla,1950'de; genç bir bilim insanı,
bir kadın, Rosalind Franklin'in

onun bir resmini çekmesiyle

tanışmış olduk.

Ancak bir insan hücresinin içine erişmemiz
40 yıldan fazla bir süreyi aldı.

Bundan kastım, bu kristal tanesini alıp,

açıp ilk kez okumaktan bahsediyorum.

Aslına bakarsanız bu kodun oldukça
kolay bir alfabesi var:

A, T, C ve G sadece dört harf var.

Ve bir insan yaratabilmek için
onlardan üç milyarına ihtiyaç var.

Üç milyar.

Peki kaç tane üç milyar?

Rakam olarak bahsedince
pek anlaşılmıyor değil mi?

Ben de böylesine devasa bir rakam
ile uğraşırken kendimi nasıl

daha iyi ifade ederim diye düşünüyordum.

Şöyle ki - yani biraz yardıma
ihtiyacım olacak

ve bana yardım edebilecek en iyi kişi
aslına bakarsanız

Dr. Craig Venter, bunu ilk kez
sınıflandıran, düzenleyen kişi.

Ve sahneye hoş geldiniz Dr.Craig Venter.

(Alkış)

Bizzat kendisi değil,

tarihte ilk defa

belirlediğimiz bir insanın
sayfa sayfa, harf harf

görüntüsünü size sunuyorum.

262.000 sayfa bilgi,

450 kg, Amerika'dan Kanada'ya
Bruno Bowden, yeni girişim Lulu.com

sayesinde getirildi.

İnanılmaz bir başarıydı.

Ama bu yaşamın kodlanışını
görsel algılayışımızdır.

Şimdi ilk defa enteresan
bir şey yapacağım.

Bunlardan birine dadanıp okuyabilirim.

İlginç bir kitap seçeyim...bunun gibi.

Şöyle bir bilgi vereyim;
bu bayağı bir büyük kitap.

O hâlde bakalım yaşamımızın
kodlanması nasılmış.

Binlerce ve binlerce ve binlerce

ve milyonlarca harf.

Elbette bu harflerin bir anlamı var.

Şimdi asıl konuya gelelim.

Size okuyayım:

(Gülüşmeler)

"AAG, AAT, ATA."

Size anlam ifade etmeyen harfler
gibi geliyor

ama bu dizilim bize Craig'in göz
rengini veriyor.

Size kitabın başka bir yerini göstereyim.

Bu biraz daha karışık aslında.

Kromozom 14, 132. kitap:

(Gülüşmeler)

Tahmin edeceğiniz üzere.

(Gülüşmeler)

"ATT, CTT, GATT."

Bu insan şanslı.

Çünkü bu yerde sadece iki harf
eksik olsaydı --

yani üç milyar içerisinden iki harf --

korkunç bir hastalığa yakalanırdı ve bu:

Kistik fibrozis.

Tedavi edemiyoruz,
nasıl çözeceğimizi bilmiyoruz

ve bu bizim şu anki hâlimizden
sadece iki harf farklı.

Mükemmel ve muazzam bir kitap.
Öyle bir kitap ki

bazı şeyleri anlamama yardımcı oldu

ve size dikkate değer bir şey
göstermeme olanak verdi.

Her biriniz; sizi siz, beni ben
yapan her şey

bunların beş milyonu içinde gizlidir,

yani kitabın yarısı.

Gerisi içinse şunu diyebilirim,

hepimiz birbirimizin benzeriyiz.

Beş yüz sayfa sizi
hayatın mucizesi hâline getirdi.

Geri kalanını hepimiz paylaşıyoruz.

Yani farklı olduğunuzu düşündüğüzde
bir kez daha düşünün.

Paylaştığımız miktar bu.

Yani şimdi ilginizi çektiğime göre,

bundan sonraki soru şu:

Bunu nasıl okuyabilirim?

Bundan nasıl anlam çıkarabilirim?

İsveç eşyalarını kurmada ne kadar
iyi olursanız olun,

bu kullanım kılavuzu ile
bir yere gelemezsiniz.

(Gülüşmeler)

2014'te iki ünlü TED'ci

Peter Diamandis ve Craig Venter
kendi başlarına

bir şirket kurmaya karar verdiler.

Human Longevity'i hayata geçirdiler.

Tek misyonu vardı:

Denenebilecek her şeyi denemek,

sonrasında bu kitaplardan öğrenebilecek
her şeyi öğrenmek

ve tek bir hedef vardı:

Kişiye özel ilaç hayalini
gerçekliğe kavuşturmak,

daha iyi bir sağlığa sahip olmak için
neler yapılabileceğini anlamak

ve bu kitaplardaki gizemleri çözmek.

Harika bir ekip, 40 veri bilimcisi
ve onlarla çalışmanın

bir zevk olduğu birçok insan.

Aslında konsept oldukça sadeydi.

Makine öğrenimi dediğimiz bir
teknoloji kullanacağız.

Bir tarafta binlerce genomumuz var.

Diğer yanda da fenotiplerle, 3B
tarayıcılarla, NMR ve aklınıza gelebilecek

her şey ile insanoğlunun en büyük
veri tabanını bir araya getirdik.

Bu iki zıt tarafın içinde

bu işin tercüme edilmesinde bir giz var.

Ortasındaysa, bir makine
inşa edişimiz var.

Bir makine üretiyoruz ve onu eğitiyoruz.

Aslında bir makine de değil,
birçok makine.

Bunu fenotipteki genomu tercüme etmek
ve anlamak için yapıyoruz.

Bu harflerin anlamı ne, bunlar ne yapar?

Bu, her amaca hizmete
edebilecek bir girişim.

Ancak bunu genomik alanında
kullanmak kısmen karmaşık.

Yavaş yavaş büyüdük ve kendimize
farklı hedefler koyduk.

İşin başından, yani
ortak özelliklerden başladık.

Ortak özellikler iyi bir seçenek,
çünkü onlar ortak;

herkes onlara sahip.

Sonrasında sorularımızı sormaya başladık:

Boyu tahmin edebilir miyiz?

Kitapları okuyup sonra
boyunu tahmin edebilir miyiz?

Evet, aslında edebiliriz.

Beş santimetre yakınlıkla yapabiliriz.

BMI (Vücut kitle endeksi) sizin yaşamınıza
çok yakındır.

Yine de tahminen sekiz kilo
yakınlığı tahmin edebiliriz.

Peki göz rengini tahmin edebilir miyiz?

Evet, edebiliriz.

Yüzde 80 kesinlikle.

Ten rengini tahmin edebilir miyiz?

Evet, yüzde 80 oranla.

Yaşı tahmin edebilir miyiz?

Evet, çünkü bu kod hayatın
boyunca değişmekte.

Kısalıyor, parçaları kaybediyorsun
ve tekrar parça ekleniyor.

Sinyalleri okuyup bir model yaratıyoruz.

Şimdi farklı bir hedef koyduk:

İnsan yüzünü tahmin edebilir miyiz?

Bu biraz karmaşık.

Çünkü insan yüzü bu milyonlarca
harf arasına yayılmış.

Ve insan yüzü çok bariz bir nesne değil.

Bu yüzden tamamen farklı bir
alan oluşturduk onun için.

Öğrenmek ve makineye bir yüzün
ne olduğunu öğretmek için.

Yani bunu olguyu ona verebilmek için.

Makine öğrenimi ile aranız iyiyse

bu olayın ne kadar büyük
olduğunu anlarsınız.

15 yıl sonra -- 15 yıl sonra
ilk dizilimi okuduk --

bu Ekim, bazı sinyaller görmeye başladık.

Oldukça etkileyici bir andı.

Burada gördüğünüz şey
laboratuvarımıza gidecek.

Bu, bizim için bir yüz.

Gerçek bir yüzü ele alıp
onun karmaşıklığını azaltıyoruz,

çünkü yüzünüzdeki birçok özellik, kusur

ve asimetriklik yaşamınızdan
dolayı oradalar.

Yüzü simetrik olarak ele alıp
algoritmamızı çalıştırıyoruz.

Şu an size gösterdiğim sonuçlar

kandan alıp yaptığımız tahmindir.

(Alkışlar)

Bir saniye bekleyin.

Bu saniyelerde, gözleriniz
solu sağı izliyor

ve beyniniz bu resimlerin
aynı olmasını istiyor.

Sizle farklı bir alıştırma
yapacağız şimdi.

Farkları tespit etmeye çalışın,

oldukça fark var.

En yüksek sinyal cinsiyetten gelir,

sonrasında yaş, BMI, etnik kökeni vardır.

Bu ölçekte yükselmek çok karmaşıktır.

Burada anladığınız şey ise
farklılıklar olsa dahi

aşağı yukarı doğru bir yerde
olduğunuzu ve

yaklaştığımızı göstermesidir.

Ve zaten şu an size
bazı hisleri yaşatıyor.

Burada farklı bir konu daha var.

Bu da tahmin.

Daha küçük bir ölçekte bakacak olursak
tam bir sonuç alamıyoruz

ancak yine de aşağı yukarı aynı.

Laboratuvarımıza gelen bir konu bu.

Ve bu da bizim tahminimiz.

Yani bu insanlar makinenin eğitiminde
hiç bulunmadılar.

Bunlar sözde direnen kısımlar.

Ancak bu insanlar muhtemelen asla
inanmayacağınız türden.

Bilimsel organlarla her şeyi yayımlıyoruz

ve okuyabilirsiniz.

Sahnede olan biz olduğumuzdan
Chris bana meydan okudu.

Kendimi öne atıverdim.
Belki de tanıyabileceğiniz birini

tahmin etmeye çalıştım.

Şu kan tüpünü elde edebilmek için
neler yapmak zorunda

kaldığımızı tahmin edemezsiniz.

Bu kan tüpü, genom dizisini
tam anlamıyla yapabilmemiz için

gereken biyolojik bilgiyi barındırıyor.

İhtiyacımız olan miktar bu.

Bu diziyi başlatıyoruz ve bunu
sizle yapacağım.

Tüm anlama kabiliyetimizi bir üst
kademeye çıkarmaya başlıyoruz.

Bu kan tüpüyle, onun bir
erkek olduğunu saptadık.

Deneğimiz bir erkek.

Onun bir metre 76 cm olduğunu saptadık.

Deneğimiz bir metre 77 cm.

Yani kendisini 76 diye
saptadık, denek 82 çıktı.

Yaşını 38 diye saptadık.

Deneğimiz 35 çıktı.

Göz rengini tahmin ettik.

Oldukça koyu.

Ten rengini tahmin ettik.

Neredeyse geldik.

Bu kendisinin yüzü.

Şimdi, görme zamanı:

Deneğimiz bu kişi.

(Gülüşmeler)

Ve bunu bilerek yaptım.

Çok özel ve tuhaf bir etnik kökenim var.

Güney Avrupa, İtalyanlar
bunlar hiç kalıba uymazlar.

Ve bu özeldir -- bu etniklik
modelimiz için karmaşık bir durumdur.

Ancak farklı bir konu daha var.

Yani insanları tanımak için
kullandığımız şeylerden biri

genomlarda asla yer almayacak.

Kendi hür irademiz, nasıl göründüğümüzdür.

Bu durumda saç kesimim değil de
sakal kesimim konumuz.

Size bir şey göstereceğim.
Böyle bir durumda

bu, Photoshop veya modellemeden
fazla bir şey değil.

Konumuz sakal.

Ve bir anda daha çok
iyi hissetmeye başladık.

Bunu neden yapıyoruz?

Bunu tabii ki boyu hesaplamak için ya da

kanınızdan güzel bir resim
çekmek için yapmıyoruz.

Bunu, aynı teknoloji
ve aynı girişim kullanılarak,

yani bu kodun makine öğrenimi,

bize, nasıl çalıştığımızı,

vücudunuzun nasıl çalıştığını,

bedeninin nasıl yaşlandığını,

hastalıkların vücudunda nasıl oluştuğunu,

kanserin nasıl oluştuğu ve büyüdüğünü,

ilaçların anlamını

ve vücudunda işe yarayıp yaramadığını
öğrenmek için yapıyoruz.

Bu büyük bir adım.

Bu, dünya çapında binlerce farklı

araştırmacılarla paylaştığımız bir adım.

Buna personalized medicine
(kişiye özel ilaç) diyoruz.

Bu, istatistiklere dayanan bir girişimden,

okyanusta bir nokta gibiyken,

bu tüm kitapları okuduğumuz

ve tam olarak nasıl olduğumuz
hakkında bir anlayışa

sahip olacağımız
kişiye özel yapılan bir girişimdir.

Ancak bu biraz karmaşık bir adımdır.

Çünkü bu tüm kitapların günümüzde

muhtemelen yüzde ikisini biliyoruz.

175'ten fazlasından dört kitap.

Bu, konuşmamın konusu değil,

çünkü daha öğreneceğiz.

Bu konu üzerine dünyada çok iyi
mantık yürütenler var.

Tahminler daha iyi hâle gelecek,

model daha kesinleşecek.

Öğrendikçe; hayat hakkında,
ölüm hakkında,

ebeveynlik hakkında

daha önce hiç

karşılaşmadığımız sorularla

karşılaşmak zorunda

kalacağız.

Yani hayatın nasıl işlediği hakkında
bayağı bir ince detaya iniyoruz.

Bu, bilim ya da teknoloji alanlarıyla

sınırlandırılamayacak kadar
büyük bir devrim.

Bu, küresel bir konu olmalı.

İnsanlık olarak inşa ettiğimiz
geleceği düşünmeye başlamak zorundayız.

Yaratıcı kişilerle, sanatçılarla,
filozoflarla, politikacılarla

irtibat kurmalıyız.

Herkes bu işin içinde,

çünkü bu bizim türümüzün geleceği.

Gelecek yıl, korkusuzca ve anlayarak

vereceğimiz kararlar

tarihin gidişatını
sonsuza dek değiştirecek.

Teşekkürler.

(Alkışlar)