Kako čitati genom i sagraditi ljudsko biće

Tajne, bolesti i lepota, sve je to ispisano u ljudskom genomu, kompletnom skupu genetskih uputstava koja su potrebna da bi se sagradilo ljudsko biće. Sad nam, kao naučnik i preduzetnik, Rikardo Sabatini pokazuje da imamo moć da čitamo ovaj složeni kôd, predviđajući stvari poput visine, boje očiju, starosti, pa čak i strukture lica - sve to iz epruvete krvi. A uskoro, kaže Sabatini, naše novo razumevanje genoma će nam omogućiti da personalizujemo tretmane za bolesti poput raka. Imamo moć da promenimo život kakav poznajemo. Kako ćemo da je iskoristimo?

U narednih 16 minuta
ću da vas povedem na putovanje

koje je verovatno najveći san čovečanstva:

razumevanje životnog koda.

Za mene je sve počelo
pre mnogo, mnogo godina

kad sam saznao za prvi 3D štampač.

Sami koncept je bio fascinantan.

3D štampaču su potrbna tri elementa:

delić informacije, nešto sirovine,
malo energije

i može da proizvede bilo koji objekat
koji prethodno nije postojao.

Bavio sam se fizikom, vraćao sam se kući

i shvatio da mi je 3D štampač
poznat oduvek.

Svima jeste.

Majka je 3D štampač.

(Smeh)

Moja majka je uzela tri elementa:

delić informacije, koja je u ovom slučaju
između mog oca i moje majke,

sirovine i energiju
u istom medijumu, to jest hrani,

i nakon nekoliko meseci,
proizvela je mene.

A ja pre toga nisam postojao.

Pored zapanjenosti moje majke
kad je saznala da je 3D štampač,

istog trena sam bio očaran tim delom,

prvim delom, informacijom.

Koliko informacija je potrebno

da se sagradi i sastavi čovek?

Da li je potrebno mnogo? Malo?

Koliko fleš memorija
biste mogli da ispunite?

Pa, na početku sam studirao fiziku

i pretpostavio sam da je čovek
poput džinovske lego slagalice.

Zamislite da su kockice sitni atomi

i vodonik je ovde,
ugljenik ovde, azot ovde.

Prema prvoj pretpostavci,

ako bih mogao da nabrojim atome
od kojih se sastoji ljudsko biće,

mogao bih ga sagraditi.

Sad, možete da proverite brojke

i to je izgleda prilično zapanjujući broj.

Pa je broj atoma,

dokument koji bih sačuvao na fleš memoriji
da bih sastavio bebicu,

zapravo bi ispunio
čitav Titanik fleš memorijama -

pomnoženo 2000 puta.

Ovo je čudo života.

Od sad, svaki put kad ugledate trudnicu,

ona sklapa najveću količinu informacija

na koju ćete ikad naići.

Zaboravite velike podatke,
zaboravite bilo šta što ste čuli.

Ovo je najveća količina informacija
koja postoji.

(Aplauz)

Ali priroda je srećom
daleko pametnija od mladog fizičara

i za četiri milijarde godina
je uspela da upakuje ove informacije

u maleni kristal koji nazivamo DNK.

Prvi put smo saznali za njega 1950.
kada ga je Rozalind Frenklin,

neverovatna naučnica,

fotografisala.

Ali trebalo nam je preko 40 godina
da konačno prodremo unutar ljudske ćelije,

izvadimo kristal,

odmotamo ga i prvi put ga pročitamo.

Ispostavilo se da je kôd
prilično jednostavna abeceda,

četiri slova: A, T, C i G.

A da biste sagradili čoveka,
potrebno vam je tri milijarde njih.

Tri milijarde.

Koliko je tri milijarde?

Sami broj zaista nema
nikakvog smisla, zar ne?

Pa sam razmišljao kako da bolje objasnim

koliko je velik i ogroman ovaj kod.

Ali evo ga - mislim, imaću malu pomoć,

a najbolja osoba da mi pomogne
da predstavim kôd

je zapravo prvi čovek
koji ga je sekvencirao, dr Kreg Venter.

Zato, dobro došao na scenu,
dr Kreg Venter.

(Aplauz)

Ne čovek glavom i bradom,

već prvi put u istoriji,

ovo je genom određenog čoveka,

odštampan stranicu po stranicu,
slovo po slovo:

262.000 stranica informacija,

450 kilograma, isporučen
iz SAD-a u Kanadu,

zahvaljujući Brunu Boudenu,
Lulu.com, startap, su sve odradili.

Bio je to fantastičan podvig.

Ali ovo je vizuelni doživljaj
toga šta je životni kôd.

A sada, prvi put,
mogu da uradim nešto zabavno.

Mogu zapravo da zavirim unutra
i da ga čitam.

Dozvolite mi da uzmem
zanimljivu knjigu... poput ove.

Imam zabelešku; prilično je obimna knjiga.

Prosto da vidite šta je životni kôd.

Hiljade i hiljade i hiljade

i milioni slova.

I očigledno da imaju smisla.

Pođimo do specifičnog dela.

Dozvolite da vam pročitam:

(Smeh)

"AAG, AAT, ATA."

Vama ovo zvuči kao prazna slova,

ali ovaj redosled
odaje Kregovu boju očiju.

Pokazaću vam još jedan deo iz knjige.

Ovo je zapravo nešto komplikovanije.

Hromozom 14, knjiga 132 -

(Smeh)

kao što pretpostavljate -

(Smeh)

"ATT, CTT, GATT."

Ovaj čovek ima sreće

jer ako ispustite samo dva slova
u ovom redosledu -

dva slova od tri milijarde -

biće osuđen na užasnu bolest:

cističnu fibrozu.

Za nju ne postoji lek,
ne znamo kako da je izlečimo,

a samo dva slova
su različita nego kod nas ostalih.

Čarobna knjiga, moćna knjiga,

moćna knjiga koja mi je pomogla da shvatim

i da vam pokažem nešto izvanredno.

Svako od vas - ono zbog čega sam ja ja,
a vi ste vi -

je samo oko pet miliona ovih slova,

polovina knjige.

Što se tiče ostalog,

apsolutno smo identični.

Pet stotina stranica
je čudo života koje predstavljate vi.

Ostalo svi mi delimo.

Zato se setite toga
kad pomislite kako smo svi različiti.

Ovo je suma koju svi delimo.

Pa, sad kad imam vašu pažnju,

sledeće pitanje je:

kako da to pročitam?

Kako da pronađem smisao u tome?

Pa, koliko god ste dobri
u sastavljanju švedskog nameštaja,

ovo uputstvo za upotrebu
je nešto što nećete shvatiti dok ste živi.

(Smeh)

Pa su 2014, dva čuvena Tedovca,

Piter Dijamandis i Kreg Venter lično,

odlučili da osnuju novu firmu.

Rođen je Hjuman Londževiti,

sa samo jednom misijom:

da pokušamo sve što možemo

i da naučimo sve što možemo
da naučimo iz ovih knjiga,

s jednim ciljem -

da ostvarimo san personalizovane medicine,

da razumemo šta treba da se uradi
kako bismo bili zdraviji

i koje tajne kriju ove knjige.

Fantastična ekipa, 40 naučnika za podatke
i još mnogo, mnogo ljudi,

s kojima je užitak raditi.

Koncept je zapravo veoma jednostavan.

Koristićemo tehnologiju
koja se zove mašinsko učenje.

S jedne strane, imamo genome -
hiljade njih.

S druge strane, sakupili smo
najveću bazu podataka o ljudskim bićima:

fenotipe, 3D snimke, nuklearnu magnetnu
rezonancu, sve što vam pada na pamet.

Unutar toga, na ovim oprečnim stranama,

nalazi se tajna prevodilaštva.

A u sredini smo sagradili mašinu.

Sagradili smo mašinu
i obučili smo mašinu -

pa, zapravo ne baš jednu mašinu,
mnogo, mnogo mašina -

da pokašaju da razumeju i prevedu
genom u fenotipu.

Šta su ta slova i koja je njihova svrha?

To je pristup
koji može da se koristi svuda,

ali njegova upotreba u genetici
je naročito komplikovana.

Malo po malo smo rasli i želeli smo
da napravimo nove izazove.

Počeli smo ispočetka,
od zajedničkih osobina.

Zajedničke osobine su prijatne
jer su zajedničke,

svako ih ima.

Pa smo počeli da postavljamo naša pitanja:

možemo li predvideti visinu?

Možemo li čitanjem ovih knjiga
predvideti visinu?

Pa, zapravo možemo,

preciznošću od pet centimetara.

Indeks telesne mase
je usko povezan s vašim načinom života,

ali i dalje možemo, možemo da pogodimo
preciznošću od osam kilograma.

Možemo li predvideti boju očiju?

Da, možemo.

Preciznošću od 80 procenata.

Možemo li predvideti boju kože?

Da, možemo, s 80 procenata tačnosti.

Možemo li predvideti starost?

Možemo jer se očigledno
kôd menja tokom vašeg života.

Postaje kraći, gubite delove,
dodaju se umeci.

Čitamo signale i pravimo model.

Sad, zanimljiv izazov:

možemo li predvideti ljudsko lice?

Malo je komplikovano

jer je ljudsko lice rasuto
među milionima ovih slova.

A ljudsko lice nije
naročito dobro definisan objekat.

Pa smo morali da napravimo
čitav niz njih

kako bismo naučili i obrazovali
mašinu da zna šta je lice,

i da ga ugradi i sažme.

A ako vam je poznato mašinsko učenje,

razumećete o kakvom se izazovu ovde radi.

Sad, nakon 15 godina - 15 godina
nakon što smo pročitali prvi isečak -

ovog oktobra, počeli smo
da zapažamo neke signale.

I bio je to izuzetno emotivan trenutak.

Ovde vidite subjekta
koji je došao u našu laboratoriju.

Ovo je lice za nas.

Uzimamo pravo lice subjekta,
svedemo složenost

jer nije sve u vašem licu -

mnoge crte i nedostaci
i asimetrija potiču iz vašeg života.

Ujednačavamo simetriju lica
i provlačimo ga kroz naš algoritam.

Rezultati koje vam upravo pokazujem,

ova predviđanja dobijamo iz krvi.

(Aplauz)

Sačekajte sekund.

U ovim trenucima, vaše oči posmatraju
levo i desno, levo i desno,

a vaš mozak želi
da te slike budu identične.

Zato tražim od vas drugu vežbu,
da budete iskreni.

Molim vas da tražite razlike,

ima ih mnogo.

Najveća količina signala dolazi od roda,

potom je tu uzrast, indeks telesne mase,
čovekova etnička komponenta.

A prenošenje tog signala na veće razmere
je daleko komplikovanije.

Ali ono što vidite ovde, čak i uz razlike,

dozvoljava vam da shvatite
da su naše pretpostavke tačne,

da smo sve bliži.

I već imate neki utisak.

Ovo je još jedan subjekat
koji se poklopio,

a ovo je predviđanje.

Nešto sitnije lice, nismo pogodili
u potpunosti strukturu lobanje,

ali ipak, približno je.

Ovo je subjekat koji je došao
u našu laboratoriju,

a ovo je predviđanje.

Dakle, mašina tokom obuke
nikad nije videla ove ljude.

Ovo je takozvani "izostavljeni" skup.

Ali ovo su verovatno
za vas neuverljivi ljudi.

Sve objavljujemo u naučnim časopisima,

možete to da čitate.

Ali kako smo na sceni, Kris me je izazvao.

Verovatno sam se izložio
i pokušao sam da predvidim

nekoga koga biste možda prepoznali.

Dakle, u ovoj epruveti krvi -
i verujte mi, nemate pojma

šta smo morali da da uradimo
da bismo doneli krv ovde -

u ovoj epruveti krvi je količina
bioloških informacija

koja nam je potrebna
da sekvenciramo čitav genom.

Svega ovoliko nam je dovoljno.

Odradili smo sekvenciranje,
i uradiću to s vama.

I počeli smo da raslojavamo
sve znanje koje imamo.

Iz ove epruvete krvi,
predvideli smo da je muškarac u pitanju.

Subjekat je muškarac.

Predvideli smo da je visok metar i 76 cm.

Subjekat je visok metar i 77 centimetara.

Dakle, predvideli smo da je '76. godište,
zapravo je '82.

Predvideli smo da ima 38 godina.

Subjekat ima 35 godina.

Predvideli mo njegovu boju očiju.

Suviše je tamna.

Predvideli smo boju kože.

Skoro da smo pogodili.

Ovo je njegovo lice.

A sad, trenutak razotkrivanja:

subjekat je ova osoba.

(Smeh)

Namerno sam to uradio.

Ja sam veoma karakterističan
i karakterističnog sam porekla.

Južnoevropljani, Italijani -
nikad se ne uklapaju u kalupe.

A karakteristično je - da je narodnost
kompleksan izuzetak za naš model.

Ali ima tu još nešto.

Dakle, nešto što uveliko koristimo
da bismo prepoznali ljude

nikada neće da bude upisano u genom.

To je naša slobodna volja, naš izgled.

Ne moja frizura, u ovom slučaju,
već moja brada.

Pa ću da vam pokažem,
u ovom slučaju ću da to prenesem -

a ovo nije ništa više od fotošopa,
nije modelarstvo -

brada na subjektu.

I momentalno imamo
mnogo, mnogo bolji utisak.

Dakle, zašto ovo radimo?

Sigurno to ne radimo
da bismo predvideli visinu

ili da bismo izradili lepu sliku
iz vaše krvi.

Radimo to jer ista ova tehnologija
i isti pristup,

mašinsko učenje ovog koda,

pomaže nam da razumemo kako funkcionišemo,

kako vaše telo funkcioniše,

kako vaše telo stari,

kako bolesti nastaju u vašem telu,

kako vaš rak raste i razvija se,

kako lekovi funkcionišu

i da li deluju na vaše telo.

Ovo je ogorman izazov.

Ovo je zajednički izazov

nas i hiljada drugih
istraživača širom sveta.

Naziva se personalizovanom medicinom.

To je mogućnost da se pomerimo
sa statističkog pristupa,

u kom ste tačkica u okeanu,

do personalizovanog pristupa,

gde čitamo sve ove knjige

i stičemo saznanje o tome
tačno kako ste vi.

Ali je naročito složen izazov

jer od svih ovih knjiga, do danas,

znamo verovatno samo dva procenta:

četiri knjige od preko 175.

A ovo nije tema mog govora

jer ćemo saznati više.

Najveći umovi na svetu
se bave ovim pitanjem.

Predviđanje će postati bolje,

model će biti sve precizniji.

A što više naučimo,

više ćemo biti suočeni s odlukama

s kojima se pre nismo morali suočavati

o životu,

o smrti,

o roditeljstvu.

Dakle, dodirujemo samu unutrašnju
pojedinost kako život funkcioniše.

A to je revolucija
koja ne može da bude ograničena

u domenu nauke ili tehnologije.

Ovo mora da bude globalna diskusija.

Moramo početi da razmišljamo o budućnosti
koju kao čovečanstvo gradimo.

Moramo da sarađujemo sa kreativcima,
umetnicima, filozofima,

političarima.

Svi su uključeni

jer se radi o budućnosti naše vrste.

Bez straha, ali uz razumevanje

da će odluke koje donesemo naredne godine

zauvek da promene pravac istorije.

Havala vam.

(Aplauz)