Ako čítať gény a vytvoriť človeka

Tajomstvá, choroby a krása, to všetko je zapísané v ľudskom genóme, kompletnej sade genetických inštrukcií, potrebných na vytvorenie ľudskej bytosti. Teraz, ako nám ukáže vedec a podnikateľ Riccardo Sabatini, máme moc čítať tento komplexný kód a predpovedať veci ako výška, farba očí, vek a dokonca štruktúru tváre – to všetko zo skúmavky krvi. A čoskoro, hovorí Sabatini, nám naše nové porozumenie genómu umožní individuálne prispôsobiť liečbu chorôb ako rakovina. Máme moc zmeniť život taký, ako ho poznáme. Ako to využijeme?

Počas najbližších 16 minút
vás zoberiem na cestu,

ktorá je pravdepodobne
najväčším snom ľudstva:

rozumieť kódu života.

Takže, pre mňa sa všetko začalo
pred mnohými, mnohými rokmi,

keď som stretol moju prvú 3D tlačiareň.

Ten koncept bol fascinujúci.

3D tlačiareň potrebuje tri prvky:

kúsok informácie, nejakú surovinu,
trocha energie,

a môže vytvoriť akýkoľvek
predmet, ktorý tu doteraz nebol.

Študoval som fyziku, vracal som sa domov

a uvedomil som si,
že som vlastne vždy poznal 3D tlačiareň.

Tak, ako každý.

Bola to moja mama.

(smiech)

Moja mama vezme tri prvky:

kúsok informácie, ktorá je v tomto prípade
medzi mojím otcom a mamou,

suroviny a energiu z rovnakého zdroja,
teda z jedla,

a po pár mesiacoch vytvorí mňa.

A predtým som neexistoval.

Takže popri šoku mojej mamy zo zistenia,
že je 3D tlačiareň,

okamžite ma očarila

tá prvá časť, tá informácia.

Aké množstvo informácie je potrebné

na poskladanie človeka?

Je to veľa? Je to málo?

Koľko USB kľúčov tým môžete naplniť?

Teda, študoval som fyziku

a bral som toto priblíženie človeka
ako gigantický kúsok Lega.

Predstavte si, že kúsky skladačky
sú malé atómy

a tu máme jeden vodík, tu zas jeden
uhlík a tu jeden dusík.

Takže v prvom priblížení,

ak viem vymenovať to množstvo atómov,
ktoré tvoria ľudskú bytosť,

môžem ju postaviť.

Teraz si môžete vypočítať zopár čísel

a celkom náhodou to bude
dosť ohromujúce číslo.

Takže, počet atómov,

súbor, ktorý uložím do USB kľúčov,
aby som poskladal malé bábätko,

vlastne naplní celý Titanic USB kľúčov –

vynásobené 2 000-krát.

Toto je zázrak života.

Odteraz vždy, keď uvidíte tehotnú ženu,

práve skladá
najväčšie množstvo informácií,

aké kedy uvidíte.

Zabudnite na big data a na všetko,
o čom ste kedy počuli.

Toto je najväčšie množstvo informácií,
aké existuje.

(potlesk)

Ale príroda je, našťastie,
múdrejšia ako mladý fyzik,

a za štyri miliardy rokov sa jej podarilo
uchovať túto informáciu

v malom kryštále, ktorému hovoríme DNA.

Prvýkrát sme sa s ním stretli v roku 1950,
keď sa Rosalind Franklin,

úžasnej vedkyni,

podarilo ho vyobraziť.

Ale trvalo nám viac než 40 rokov,
kým sme sa konečne dostali do bunky,

vybrali tento kryštál,

rozbalili a prvýkrát ho prečítali.

Kód je v skutočnosti pomerne
jednoduchá abeceda,

štyri písmená: A, T, C a G.

A aby ste postavili človeka,
potrebujete ich tri miliardy.

Tri miliardy.

Koľko je to tri miliardy?

V skutočnosti to nedáva
vôbec zmysel, však?

Takže, rozmýšľal som,
ako by som to mohol lepšie vysvetliť,

aký veľký, aký obrovský je tento kód.

Ale tu je – budem potrebovať trochu pomôcť

a najlepší človek, ktorý mi môže pomôcť
predstaviť ten kód,

je vlastne prvý človek,
ktorý ho zoradil, Dr. Craig Venter.

Takže vitajte na scéne, Dr. Craig Venter.

(potlesk)

Nie človek z mäsa a kostí,

ale prvýkrát v histórii,

toto je genóm konkrétneho človeka,

vytlačený stránka po stránke,
písmeno po písmene,

262 000 strán informácií,

450 kilogramov, doručených
zo Spojených štátov do Kanady,

vďaka Brunovi Bowdenovi,
Lulu.com, start-up, urobil všetko.

Bol to úžasný výkon.

Takže, toto je vizuálne predvedenie
toho, čo je kód života.

A teraz, prvýkrát, môžem
urobiť niečo zábavné.

Môžem sa pozrieť dnu a čítať.

Vyberiem si nejakú zaujímavú
knihu... napríklad túto.

Mám tu záložku,
je to skutočne veľká kniha.

Takže, len aby ste vedeli,
čo je kód života.

Tisícky a tisícky a tisícky

a milióny písmen.

A zjavne dávajú zmysel.

Poďme k nejakej konkrétnej časti.

Prečítam vám to:

(smiech)

„AAG, AAT, ATA.“

Vám to znie ako obyčajné písmená,

ale táto postupnosť dáva farbu
Craigovým očiam.

Ukážem vám inú časť knihy.

Toto je trošku komplikovanejšie.

Chromozóm 14, kniha 132:

(smiech)

Ako by ste mohli čakať.

(smiech)

„ATT, CTT, GATT.“

Tento človek má šťastie,

pretože keby mal na tomto mieste
iné iba dve písmená –

dve písmená z troch miliárd –

bude odsúdený k hroznej chorobe:

cystickej fibróze.

Nemáme na ňu liek,
nevieme, ako ju vyriešiť,

a sú to iba dve rozdielne písmená
od toho, čo sme.

Úžasná kniha, silná kniha,

silná kniha, ktorá mi pomohla porozumieť

a ukázať vám niečo výnimočné.

Každý jeden z vás – čo robí mňa mnou
a vás vami –

je iba päť miliónov tohto,

polovica knihy.

Vo zvyšku

sme úplne rovnakí.

Päťsto strán je ten zázrak života,
ktorým ste vy.

Zvyšok máme spoločný.

Takže na to myslite, keď si nabudúce
budete myslieť, že sme iní.

Toto je to množstvo, ktoré máme rovnaké.

Takže, keď mám teraz vašu pozornosť,

ďalšia otázka je:

Ako sa to číta?

Ako tomu dám význam?

Teda, akokoľvek ste dobrí v skladaní
švédskeho nábytku,

tento návod na použitie
nedokážete zistiť za celý svoj život.

(smiech)

A tak sa v roku 2014 dvaja známi TEDsteri,

Peter Diamandis a samotný Craig Venter,

rozhodli založiť novú spoločnosť.

Zrodila sa Human Longevity,

s jednou misiou:

skúsiť všetko, čo sa dá skúsiť,

a naučiť sa všetko, čo sa dá naučiť,
z týchto kníh,

s jedným cieľom –

uskutočniť sen personalizovanej medicíny,

porozumieť, čo by sa malo urobiť
pre lepšie zdravie

a aké sú tajomstvá týchto kníh.

Úžasný tím, 40 dátových vedcov
a veľa ďalších ľudí,

s ktorými je radosť pracovať.

Koncept je v skutočnosti veľmi jednoduchý.

Použijeme technológiu
zvanú strojové učenie.

Na jednej strane máme genómy –
sú ich tisícky.

Na druhej strane sme pozbierali
najväčšiu databázu ľudských bytostí:

fenotypy, 3D skeny, magnetickú rezonanciu,
všetko, na čo si pomyslíte.

Tam vnútri, na týchto dvoch
opačných stranách,

leží tajomstvo prekladu.

A v strede postavíme stroj.

Postavíme stroj a vytrénujeme ho –

teda, nie presne jeden stroj,
ale veľa, veľa strojov –

aby sme sa pokúsili pochopiť a preložiť
genóm vo fenotype.

Čo sú tie písmená, a čo robia?

Je to prístup,
ktorý sa dá použiť na všetko,

ale jeho použitie pri genómoch
je výnimočne komplikované.

Krok po kroku sme rástli
a chceli sme vytvárať iné výzvy.

Začali sme na začiatku,
zo spoločných znakov.

Spoločné znaky sú dobré,
lebo sú spoločné,

každý ich má.

Takže sme sa začali pýtať otázky:

Vieme predpovedať výšku?

Môžeme čítať tieto knihy
a predpovedať výšku?

V skutočnosti môžeme,

s presnosťou 5 centimetrov.

BMI pomerne dosť súvisí
s naším životným štýlom,

ale stále ho môžeme dostať
pomerne presne, s presnosťou na 8kg.

Vieme predpovedať farbu očí?

Áno, vieme.

Presnosť 80 percent.

Môžeme predpovedať farbu pleti?

Áno, môžeme, s presnosťou 80 percent.

Môžeme predpovedať vek?

Môžeme, pretože zjavne
sa kód v priebehu života mení.

Skráti sa, stratíte jeho časti,
niečo sa doň pridá.

Čítame signály a vytvoríme model.

Teraz je tu zaujímavá výzva:

Môžeme predpovedať ľudskú tvár?

Je to trochu komplikované,

pretože ľudská tvár je roztrieštená
po miliónoch týchto písmeniek.

A ľudská tvár nie je veľmi dobre
definovaný objekt.

Takže sme museli vytvoriť nové odvetvie,

aby sme naučili stroj,
čo je tvár a čo nie je,

a vložiť to a zhustiť.

A ak poznáte strojové učenie,

rozumiete, aká to je výzva.

Teraz, po 15 rokoch – 15 rokov po tom,
čo sme prečítali prvú sekvenciu –

sme tento rok v októbri uvideli
nejaké signály.

Bol to veľmi emotívny moment.

Čo teraz vidíte, je subjekt
v našom laboratóriu.

Toto je pre nás tvár.

Takže, vezmeme skutočnú tvár subjektu,
zmenšíme komplexnosť,

pretože nie všetko máte v tvári –

veľa vlastností a porúch a asymetrií
pochádza z vášho života.

Spravíme tvár súmernou,
a spustíme náš algoritmus.

Výsledky, ktoré vám teraz ukazujem,

toto je predpoveď, ktorú máme z krvi.

(potlesk)

Počkajte chvíľu.

V tomto momente sa vaše očí pozerajú
doľava a doprava, doľava a doprava,

a váš mozog chce,
aby tieto obrázky boli rovnaké.

Takže vás žiadam,
urobte iné cvičenie, čestne.

Prosím, hľadajte rozdiely,

ktorých je veľa.

Najväčšie množstvo signálu
pochádza z pohlavia.

Potom tu je vek, BMI,
etnický komponent človeka.

A šplhanie sa týmto signálom je
oveľa komplikovanejšie.

Ale to, čo tu vidíte, dokonca aj rozdiely,

vám umožňuje pochopiť,
že máme správny odhad,

že sa blížime.

A už to vo vás vyvoláva emócie.

Toto je iný subjekt, ktorý máme,

a toto je predpoveď.

Trošku menšia tvár,
celkom sme nedostali štruktúru lebky,

ale aj tak to približne máme.

Toto je subjekt v našom laboratóriu,

a toto je predpoveď.

Týchto ľudí pri trénovaní
stroj nikdy nevidel.

Je to naša takzvaná „vynechaná“ skupina.

Ale toto sú ľudia,
ktorých pravdepodobne nikdy neuveríte.

Publikujeme všetko vo vedeckej publikácii,

môžete si to prečítať.

Ale keďže sme na scéne, Chris ma vyzval.

Pravdepodobne som sa odhalil
a pokúsil sa predpovedať

niekoho, koho môžete spoznať.

Takže, v tejto skúmavke s krvou –
a verte mi, neviete,

čo sme museli urobiť, aby sme
mali túto krv tu a teraz –

v tejto skúmavke krvi je také množstvo
biologickej informácie,

aké potrebujeme na vytvorenie
celého genómu.

Potrebujeme iba toto množstvo.

Spustili sme túto sekvenciu,
a urobím to s vami.

Začneme vrstviť všetky
poznatky, ktoré máme.

V skúmavke krvi sme predpovedali,
že je to muž.

A subjekt je muž.

Predpovedali sme, že má 1,76 metra.

Subjekt má 1,77 metra.

Predpovedali sme, že váži 76 kilogramov,
subjekt váži 82.

Predpovedáme jeho vek, 38.

Subjekt má 35.

Predpovieme jeho farbu očí.

Príliš tmavé.

Predpovieme jeho farbu pleti.

Takmer to máme.

Toto je jeho tvár.

Teraz moment odhalenia:

subjekt je táto osoba.

(smiech)

Urobil som to naschvál.

Som veľmi špecifickej
a zvláštnej etnicity.

Juhoeurópania, Taliani –
nikdy nesedia do modelov.

A je to špecifické – toto etnikum je
komplexný okrajový prípad pre náš model.

Ale je tu ďalšia vec.

Jedna z vecí, ktorú používame
na rozoznávanie ľudí,

nikdy nebude zapísaná v genóme.

Je to naša slobodná vôľa, ako vyzerám.

V tomto prípade nie môj strih vlasov,
ale strih brady.

Takže vám ukážem, v tomto prípade
to prenesiem –

teraz je to iba Photoshop,
žiadne modelovanie –

bradu na subjekt.

A náhle, dostaneme oveľa,
oveľa lepší pocit.

Takže, prečo to robíme?

Určite to nerobíme,
aby sme predpovedali výšku

alebo aby sme spravili
krásny obrázok z vašej krvi.

Robíme to, pretože tá istá technológia
a ten istý prístup,

strojové učenie tohto kódu,

nám pomáha pochopiť, ako fungujeme,

ako naše telo funguje,

ako naše telo starne,

ako sa v tele vytvárajú choroby,

ako rastie a vyvíja sa rakovina,

ako fungujú lieky

a či fungujú na vaše telo.

Toto je obrovská výzva.

Toto je výzva, ktorú máme spoločnú

s tisíckami ďalších vedcov vo svete.

Volá sa to personalizovaná medicína.

Je to schopnosť pohnúť sa
od štatistického prístupu,

kde ste iba kvapka v mori,

k osobnému prístupu,

kde čítame všetky tieto knihy

a zistíme, akí presne ste.

Ale je to výnimočne komplikovaná výzva,

pretože zo všetkých týchto kníh,
do dnešného dňa,

poznáme asi iba dve percentá:

štyri knihy z viac než 175.

A toto nie je téma mojej prednášky,

pretože sa dozvieme viac.

V tejto oblasti sú najlepšie
mozgy na svete.

Predpoveď sa zlepší,

model bude presnejší.

A čím viac sa dozvieme,

tým viac budeme čeliť rozhodnutiam,

ktoré sme doteraz nerobili,

o živote,

o smrti,

o rodičovstve.

Hovoríme teda o najvnútornejších
detailoch toho, ako funguje život.

A je to revolúcia,
ktorú nemôžeme obmedziť

na oblasť vedy alebo techniky.

Toto musí byť globálna konverzácia.

Musíme začať rozmýšľať o budúcnosti,
ktorú budujeme ako ľudstvo.

Musíme sa rozprávať s tvorcami,
s umelcami, s filozofmi,

s politikmi.

Týka sa to každého,

pretože je to budúcnosť nášho druhu.

Bez strachu, ale uvedomujúc si,

že rozhodnutia, ktoré urobíme
v nasledujúcom roku,

zmenia beh histórie navždy.

Ďakujem.

(potlesk)