Kako čitati genom i stvoriti ljudsko biće

Tajne, bolesti, ljepota - sve je to zapisano u ljudskom genomu, cjelovitom nizu genetskih uputa potrebnih za stvaranje ljudskog bića. Kao znanstvenik i poduzetnik, Riccardo Sabatini nam pokazuje kako posjedujemo moć čitanja tog složenog kôda, predvidjevši stvari poput visine, boje očiju, dobi, čak i oblika lica -- sve to iz samo jedne epruvete krvi. A uskoro, kaže Sabatini, naše novo razumijevanje genoma omogućit će nam osobno prilagođena liječenja bolesti poput raka. Imamo moć mijenjanja života kakvog poznajemo. Kako ćemo je upotrijebiti?

U sljedećih 16 minuta
povest ću vas na putovanje

koje je vjerojatno
najveći san čovječanstva:

razumijevanje kôda života.

Za mene je sve počelo
prije mnogo, mnogo godina,

kada sam saznao za prvi 3D printer.

Sam koncept je bio fascinantan.

3D printeru su potrebna tri elementa:

djelić informacije,
nešto sirovine, nešto energije

i može proizvesti bilo koji predmet
koji prethodno nije ni postojao.

Bavio sam se fizikom, vraćao sam se kući

te shvatio da mi je 3D printer
oduvijek bio poznat.

Kao i svima ostalima.

Bila je to moja mama.

(Smijeh)

Moja mama je uzela tri elementa:

djelić informacije, u ovom slučaju
između mog oca i moje majke,

sirovine i energiju
u istom mediju, odnosno hrani,

i nakon nekoliko mjeseci
proizvela je mene.

A ja prije toga nisam postojao.

Pored zapanjenosti moje mame,
saznavši da je se smatra 3D printerom,

istog trena bio sam opčinjen tim dijelom,

tim prvim dijelom, informacijom.

Koliko informacija je potrebno

kako bi se izgradio i sastavio čovjek?

Mnogo? Malo?

Koliko USB diskova biste mogli ispuniti?

Pa, na početku sam studirao fiziku

i zamislio tu pretpostavku o čovjeku
kao golemoj Lego slagalici.

Dakle, zamislite da su kockice sitni atomi

i vodik je ovdje,
ugljik ovdje, a dušik ovdje.

Prema prvoj pretpostavci,

ako bih mogao navesti broj atoma
od kojih se sastoji ljudsko biće,

mogao bih ga sagraditi.

Možete provjeriti brojke

i to izgleda kao prilično
zapanjujući broj.

Dakle, broj atoma,

dokument koji bih sačuvao na USB-u
kako bih sastavio jednu bebu,

zapravo bi ispunio prostor
veličine Titanika punog USB-ova,

pomnoženo 2.000 puta.

To je čudo života.

Od sada, svaki put kada ugledate trudnicu,

ona u sebi sadrži
najveću količinu informacija

koju ćete ikad susresti.

Zaboravite velike količine podataka,
ili bilo što što ste čuli.

To je najveća količina
informacija koja postoji.

(Pljesak)

No, srećom, priroda je
daleko pametnija od mladog fizičara

i u četiri milijarde godina
uspjela je složiti ove informacije

u mali kristal koji zovemo DNK.

Prvi put smo saznali za njega 1950.
kada je Rosalind Franklin,

nevjerojatna znanstvenica,

napravila sliku kristala.

No, trebalo nam je više od 40 godina
da konačno prodremo u ljudsku stanicu,

izvadimo taj kristal,

odmotamo ga i prvi puta pročitamo.

Ispostavilo se da je kôd
prilično jednostavna abeceda,

četiri slova: A, T, C i G.

A kako biste sagradili čovjeka,
potrebno vam je tri milijarde njih.

Tri milijarde.

Koliko je tri milijarde?

Sam broj zaista nema
nikakvog smisla, zar ne?

Stoga sam razmišljao
kako bih si bolje objasnio

koliko je velik i ogroman ovaj kôd.

Ali evo ga, mislim, imat ću malu pomoć,

a najbolja osoba koja bi mi
pomogla predstaviti kôd,

zapravo je prvi čovjek
koji ga je sekvencirao, dr. Craig Venter.

Stoga, pozdravite dr. Craiga Ventera.

(Pljesak)

Ne čovjek glavom i bradom,

već po prvi puta u povijesti,

ovo je genom određenog čovjeka,

otisnut stranicu po stranicu,
slovo po slovo:

262.000 stranica informacija,

450 kilograma, isporučenih
iz SAD-a u Kanadu,

zahvaljujući Bruni Bowdenu,
dostupno na Lulu.com, sve je odrađeno.

Bio je to fantastičan podvig.

Ali ovo je vizualni doživljaj
onoga što je kôd života.

A sada, po prvi puta,
mogu učiniti nešto zabavno.

Mogu, zapravo, zaviriti unutra i čitati.

Dozvolite mi da uzmem
zanimljivu knjigu... poput ove.

Samo jedna opaska;
knjiga je prilično obimna.

Samo da vidite što je kôd života.

Na tisuće i tisuće i tisuće

i milijune slova.

I ona očito daju neki smisao.

Pogledajmo jedan specifičan dio.

Dozvolite da vam ga pročitam:

(Smijeh)

"AAG, AAT, ATA."

Vama ovo zvuči
kao obična slova bez smisla,

no, ovaj redoslijed
određuje Craigovu boju očiju.

Pokazat ću vam jedan drugi dio iz knjige.

Ovaj je, zapravo, nešto složeniji.

Kromosom 14, knjiga 132:

(Smijeh)

Kao što biste i očekivali.

(Smijeh)

"ATT, CTT, GATT."

Ova osoba ima sreće,

jer ako izostavite
samo dva slova u ovom redoslijedu,

dva slova od tri milijarde,

ova osoba bit će osuđena
na užasnu bolest:

cističnu fibrozu.

Za nju još nemamo lijek,
ne znamo kako je izliječiti,

a samo su dva slova različita
od onih koja mi ostali imamo.

Predivna knjiga, moćna knjiga,

moćna knjiga koja mi je pomogla razumjeti

i pokazati vam nešto zaista izvanredno.

Svatko od vas -- ono zbog čega
sam ja, ja, a vi ste vi --

samo je oko pet milijuna ovih slova,

polovica knjige.

Što se tiče ostalog,

posve smo identični.

Pet stotina stranica je
čudo života koje predstavljate vi.

Ostalo svi mi dijelimo.

Zato se sjetite toga
kada pomislite kako smo svi različiti.

Ovo je količina koju svi dijelimo.

I sada kada imam vašu pažnju,

sledeće pitanje je:

Kako da to pročitam?

Kako da pronađem smisao u tome?

Pa, koliko god ste dobri
u sastavljanju švedskog namještaja,

ovaj priručnik za upotrebu je nešto
što nećete dešifrirati u svom životu.

(Smijeh)

I tako su 2014. godine,
dva čuvena TED-ovca,

Peter Diamandis i Craig Venter osobno,

odlučili osnovati novu tvrtku.

Rođen je Human Longevity,

sa samo jednom misijom:

pokušati sve što možemo

i naučiti sve što
možemo naučiti iz ovih knjiga,

s jednim ciljem,

ostvariti san o personaliziranoj medicini,

razumjeti što se treba učiniti
kako bismo bili zdraviji

i koje tajne kriju ove knjige.

Fantastična ekipa, 40 znanstvenika
za podatke i još mnogo, mnogo ljudi,

s kojima je užitak raditi.

Koncept je, zapravo, vrlo jednostavan.

Koristit ćemo tehnologiju
koja se zove strojno učenje.

S jedne strane imamo genome
-- na tisuće njih.

S druge strane, sakupili smo
najveću bazu podataka o ljudskim bićima:

fenotipe, 3D snimke, magnetsku
rezonanciju, sve što vam pada na pamet.

Unutar toga, na ovim suprotnim stranama,

nalazi se tajna prevođenja.

A u sredini smo izradili stroj.

Izradili smo stroj i obučili ga --

zapravo, ne baš jedan stroj,
već mnogo, mnogo strojeva

kako bi se pokušao razumjeti
i prevesti genom u fenotipu.

Što su ta slova i čemu ona služe?

To je pristup koji se može
za sve koristiti,

ali je njegova upotreba u genetici
naročito složena.

Malo po malo smo rasli
te smo željeli stvoriti drugačije izazove.

Počeli smo od početka,
od zajedničkih osobina.

Zajedničke osobine su prikladne
baš zato što su zajedničke,

svi ih imamo.

Stoga smo počeli postavljati pitanja:

Možemo li predvidjeti visinu?

Možemo li čitanjem ovih knjiga
predvidjeti vašu visinu?

Pa, zapravo možemo,

preciznošću od pet centimetara.

Indeks tjelesne mase usko je povezan
s vašim načinom života,

ali i dalje možemo pogoditi,
preciznošću od osam kilograma.

Možemo li predvidjeti boju očiju?

Da, možemo.

Preciznošću od 80%.

Možemo li predvidjeti boju kože?

Možemo, preciznošću od 80%.

Možemo li predvidjeti dob?

Možemo, jer izgleda da se kôd
mijenja tijekom vašeg života.

Postaje kraći, gubite dijelove,
dodaju se umeci.

Čitamo signale i stvaramo model.

A sada, zanimljiv izazov:

Možemo li predvidjeti ljudsko lice?

To je malo složenije,

jer je ljudsko lice razasuto
među milijunima ovih slova.

A ljudsko lice nije
precizno definiran objekt.

Stoga smo morali napraviti čitav niz njih,

kako bismo naučili i uputili stroj
da zna što je lice,

te ga ugradi i sažme.

A ako vam je poznato strojno učenje,

razumjet ćete o kakvom
se izazovu ovdje radi.

Sada, nakon 15 godina -- 15 godina nakon
što smo pročitali prvu sekvencu,

ovog listopada, počeli smo
primjećivati neke signale.

I bio je to izuzetno emotivan trenutak.

Ovdje vidite ono
što je došlo u naš laboratorij.

Ovo je za nas lice.

Uzimamo pravo lice ovog subjekta,
učinimo ga manje složenim,

jer nije sve u vašem licu,

mnoge crte, nedostaci i asimetrija
potječu iz vašeg života.

Ujednačavamo simetriju lica
i provlačimo ga kroz naš algoritam.

Rezultati koje vam upravo pokazujem,

predviđanja su koja dobivamo iz krvi.

(Pljesak)

Pričekajte na tren.

U ovim trenucima, vaše oči promatraju
lijevo i desno, lijevo i desno,

a vaš mozak želi da te slike budu jednake.

Zato tražim od vas drugu vježbu,
da budete iskreni.

Zamolit ću vas da potražite razlike,

a ima ih mnogo.

Najveća količina signala dolazi od spola,

zatim je tu dob, indeks tjelesne mase
te čovjekovo etničko obilježje.

Sve dalje preko tog signala
postaje daleko složenije.

Ali ono što vidite ovdje,
čak i uz razlike,

dozvoljava vam da shvatite
kako smo na dobrom putu,

i sve smo bliže.

Ovo vam već stvara neke dojmove.

Ovo je još jedan primjer koji se posložio,

i ovo je predviđanje.

Nešto manje lice, ovdje nismo dobili
potpunu strukturu lubanje,

no, ipak, blizu je.

Ovo je primjer koji je
došao u naš laboratorij,

a ovo je predviđanje.

Dakle, stroj u svojoj obradi
nikada nije imao ove ljude.

Ovo je tzv. "izostavljeni" skup.

Ovi ljudi vam vjerojatno nikada
neće djelovati uvjerljivo.

Sve objavljujemo u znanstvenim časopisima

i možete pročitati.

Ali budući smo na sceni,
Chris me je izazvao.

Vjerojatno sam se otkrio
i pokušao predvidjeti

nekoga koga biste mogli prepoznati.

Dakle, u ovoj epruveti krvi --
i vjerujte mi, nemate pojma

što smo sve morali učiniti
da bismo donijeli krv danas ovdje,

u ovoj epruveti krvi je
količina bioloških informacija

koja nam je potrebna
za sekvenciranje čitavog genoma.

Samo nam je ovoliko potrebno.

Izvršili smo sekvenciranje
i učinit ću to s vama.

Počinjemo raslojavati
svo znanje koje imamo.

Iz ove epruvete krvi,
predvidjeli smo da se radi o muškarcu.

Subjekt i jest muškarac.

Predvidjeli smo da je visok 176 cm.

Subjekt je visok 177 cm.

Nadalje, predvidjeli smo
da ima 76 kg, zapravo ima 82 kg.

Predvidjeli smo da ima 38 godina.

Subjekt ima 35 godina.

Predvidjeli smo njegovu boju očiju.

Pretamna je.

Predvideli smo boju kože.

Skoro da smo pogodili.

Ovo je njegovo lice.

A sada, trenutak razotkrivanja:

subjekt je ova osoba.

(Smijeh)

Učinio sam to namjerno.

Ja sam vrlo specifičnog,
osebujnog porijekla.

Južni Europljani, Talijani --
nikada se ne uklapaju u kalupe.

A specifično je -- etničko porijeklo je
složeni izuzetak za naš model.

Ali, ovdje je još nešto ključno.

Dakle, nešto što mnogo koristimo
kako bismo prepoznali ljude,

nikada neće biti zapisano u genomu.

To je naša slobodna volja, naš izgled.

Ne moja frizura,
u ovom slučaju, već moja brada.

Stoga ću vam pokazati,
u ovom slučaju ću to prenijeti,

a ovo nije ništa više
od Photoshopa, nije modeliranje,

brada ovog subjekta.

I odmah imamo mnogo, mnogo bolji dojam.

Dakle, zašto ovo radimo?

Sigurno to ne radimo
kako bismo predvidjeli visinu,

ili da bismo izradili
predivnu sliku iz vaše krvi.

Radimo to jer ista ova
tehnologija i isti pristup,

strojno učenje ovog kôda,

pomaže nam razumjeti
kako funkcioniramo,

kako vaše tijelo funkcionira,

kako vaše tijelo stari,

kako nastaje bolest u vašem tijelu,

kako u vama raste i razvija se rak,

kako djeluju lijekovi

i djeluju li na vaše tijelo.

To je ogroman izazov.

To je zajednički izazov nas

i tisuće drugih istraživača
diljem svijeta.

Zove se personalizirana medicina.

To je mogućnost da se odmaknemo
od statističkog pristupa,

u kojem ste samo točkica u oceanu,

prema osobno prilagođenom pristupu,

gdje čitamo sve ove knjige

i dobivamo saznanje o tome
kako ste baš vi.

Ali ovo je izrazito složen izazov,

jer od svih ovih knjiga
koje ste danas vidjeli,

znamo vjerojatno samo 2%.

Četiri knjige od njih preko 175.

A ovo nije tema mog govora,

jer ćemo saznati i više.

Najveći umovi na svijetu
bave se ovim pitanjem.

Predviđanje će postati bolje,

model će biti sve precizniji.

I što više naučimo,

više ćemo biti suočeni s odlukama,

s kojima se prije nismo susretali,

o životu,

o smrti,

o roditeljstvu.

Dakle, dodirujemo samu unutarnju
pojedinost onoga kako život funkcionira.

A to je revolucija
koja ne može biti ograničena

na područje znanosti ili tehnologije.

To mora biti globalna rasprava.

Moramo početi razmišljati o budućnosti
koju gradimo kao o čovječanstvu.

Moramo surađivati s kreativcima,
umjetnicima, filozofima,

s političarima.

Svi su uključeni,

jer se radi o budućnosti naše vrste.

Bez straha, ali uz razumijevanje

da će odluke koje donesemo
u sljedećoj godini

zauvijek promijeniti tijek povijesti.

Hvala.

(Pljesak)