Dlaczego badania genetyczne muszą być bardziej różnorodne?

96% badań genetycznych opiera się na ludziach pochodzenia europejskiego. Reszta świata nie jest praktycznie reprezentowana, co jest niebezpieczne, mówi genetyk i stypendysta TED Keolu Fox, ponieważ my reagujemy inaczej na leki z powodu naszej budowy genetycznej. Fox pracuje nad demokratyzacją sekwencjonowania genomu, szczególnie wspierając rdzenną ludność w podjęciu się badań, których celem jest wyeliminowanie nierówności zdrowotnych. "Społeczność badawcza musi zanurzyć się w rdzennej kulturze", mówi, "lub zginąć próbując".

Jako mały Hawajczyk,

słuchałem opowieści
mamy i cioci o Kalaupapa,

hawajskiej kolonii trędowatych

ogrodzonej najwyższymi
na świecie klifami

i Ojcu Damienie,

belgijskim misjonarzu, który poświęcił
życie hawajskiej społeczności.

Jako młoda pielęgniarka,

moja ciocia uczyła się u zakonnic
opieki nad trędowatymi

ponad 100 lat po śmierci Ojca Damiena
spowodowanej trądem.

Pamiętam jej opowieści

o tym jak podróżowała na mule
w dół klifu po krętych dróżkach

podczas, gdy mój wujek
przygrywał jej hula na ukulele

przez całą trasę do Kalaupapa.

Jako dzieciak,

zawsze byłem ciekaw paru rzeczy.

Po pierwsze, dlaczego belgijski misjonarz
wybrał życie w całkowitym odosobnieniu

w Kalaupapa,

wiedząc,
że jest skazany na trąd

przez kontakt z tubylcami,
którym pragnął pomóc.

Po drugie,

skąd właściwie wzięła się bakteria trądu?

I dlaczego Kānaka Maoli,

rdzenni mieszkańcy Hawajów,

byli tak podatni na trąd,
zwany też "mai Pake?"

Zaintrygowała mnie ta nasza
hawajska wyjątkowość

a dokładniej,
nasza budowa genetyczna.

Ale dopiero podczas licealnego

Projektu o Ludzkim Genomie,

zorientowałem się,
że nie byłem odosobniony

w poszukiwaniu związku między
naszym genetycznym pochodzeniem

a naszym potencjalnym stanem zdrowia,
dobrostanem i chorobą.

2.7 miliardowy projekt

obiecywał erę medycyny
zapobiegawczej i środowiskowej

opartej na naszej wyjątkowej
budowie genetycznej.

Dla mnie oczywistym było,

że aby to osiągnąć,

musielibyśmy sekwencjonować
armię różnych ludzi,

tak by otrzymać pełne spektrum
ludzkiej wariacji genetycznej na świecie.

Minęło dziesięć lat

i wciąż jestem nie mogę uwierzyć

w to że 96% badań genomowych

wiążących powszechne wariacje genetyczne
z konkretnymi chorobami

skupia się wyłącznie na osobach
o pochodzeniu europejskim.

Nie trzeba mieć doktoratu,

by zauważyć, że to pozostawia
4% na resztę różnorodności.

Z własnych badań wiem,

że dużo poniżej 1%

skupia się na społecznościach
rdzennych, takich jak moja.

Pytanie więc:

Dla kogo właściwie jest przeznaczony
Projekt Ludzkiego Genomu?

Tak jak i mamy
różne kolory oczu i włosów,

tak różnie przyswajamy leki,

zależnie od naszej wariancji genowej.

Więc ilu z was zdziwi,

że 95% badań klinicznych

skupia się wyłączenie na osobach
z europejskimi korzeniami?

Ta tendencyjność

oraz stały brak zaangażowania
rdzennych mieszkańców

zarówno w badaniach klinicznych,
jak i badaniach genomu

jest po części efektem
braku zaufania.

Dla przykładu,

w 1989 roku naukowcy
z Uniwersytetu Arizony

uzyskali próbki krwi
od Indian z plemienia Havasupai,

obiecując pomoc w zwalczeniu
cukrzycy typu 2,

na którą cierpiała ich społeczność,

tylko po to, by użyć dokładnie
tych samych próbek,

bez zgody Havasupai,

do badania schizofrenii, endogamii

i do poznania historii Havasupai.

Gdy plemię Havasupai
dowiedziało się o tym,

zażądali z powodzeniem przed sądem
700 tysięcy dolarów zadośćuczynienia

oraz zakazali Uniwersytetowi Arizony
prowadzenia badań na terenie rezerwatu.

To wywołało efekt domina

wśród plemion
na południowym zachodzie

wliczając w to plemię Navajo,

jedno z największych plemion w kraju,

wprowadzając moratorium na
badania genetyczne.

Mimo tej historii braku zaufania

dalej wierzę, że rdzenna ludność
może zyskać na badaniach genetycznych.

I jeśli wkrótce czegoś nie zrobimy

różnica w warunkach zdrowotnych
dalej będzie się powiększać.

Na przykład Hawaje

wyróżniają się najdłuższą oczekiwaną
długość życia wśród wszystkich stanów,

lecz rdzenni Hawajczycy tacy jak ja

umierają całą dekadę przed
przybyłymi tu naszymi rówieśnikami,

ponieważ mamy jeden
z najwyższych poziomów

zachorowalności
na cukrzycę typu 2, otyłość

oraz dwóch największych
zabójców w USA:

choroby układu krążenia i rak.

Zatem jak zagwarantujemy,

że środowiska najbardziej
potrzebujące sekwencjonowania,

że nie zostaną pominięte?

Chciałbym, żeby badania genetyczne
były bardziej tubylcze,

a technologia sekwencjonowania genów
bardziej dopasowana do kultury.

Tradycyjnie genomy są
sekwencjonowane w laboratoriach.

Tak wygląda maszyna
do sekwencjonowania genów.

Jest ogromna.

Zajmuje tyle miejsca,
co lodówka.

Nasuwa się oczywiste
fizyczne ograniczenie.

Co jeśli mogłoby się
sekwencjonować geny w locie?

Co gdyby można było zmieścić
taką maszynę w kieszeni?

Ta nano-maszyna

jest 10 tysięcy razy mniejsza
od tradycyjnej.

Nie posiada tych samych
fizycznych ograniczeń,

nie jest przykuta do biurka
laboratoryjnego zbytecznymi kablami,

zbiornikami chemikaliów
czy monitorami.

Pozwala nam rozszyfrować rozwój
technologii sekwencjonowania genów

w sposób zajmujący i wspólny,

aktywując i wzmacniając rdzenne ludy

jako obywatelskich naukowców.

100 lat później w Kalaupapa,

mamy technologię, pozwalającą na
sekwencjonowanie bakterii trądu na bieżąco

przy użyciu mobilnych sekwencerów,

ze zdalnym dostępem do internetu

i chmury obliczeniowiowej.

Ale tylko za przyzwoleniem Hawajczyków.

Na naszym terenie,

na naszych warunkach.

IndiGenomics
o nauka od ludzi dla ludzi.

Zaczniemy konsultując się z plemieniem,

ze wskazaniem na edukowanie
rdzennych społeczności

o potencjalnym użyciu i nadużyciu
informacji genetycznej.

Ostatecznie chcielibyśmy mieć
własny ośrodek badawczy

do przeprowadzania własnych eksperymentów

i uczenia przyszłego pokolenia
o rdzennych naukowcach.

W końcu,

rdzenna ludność powinna być partnerami,
a nie podmiotami badań genetycznych.

A dla tych z zewnątrz,

takich jak Ojciec Damien,

społeczność badawcza musi
zanurzyć się w rdzennej kulturze

albo zginąć próbując.

Mahalo.

(Brawa)