Jako mały Hawajczyk,
słuchałem opowieści mamy i cioci o Kalaupapa,
hawajskiej kolonii trędowatych
ogrodzonej najwyższymi na świecie klifami
i Ojcu Damienie,
belgijskim misjonarzu, który poświęcił życie hawajskiej społeczności.
Jako młoda pielęgniarka,
moja ciocia uczyła się u zakonnic opieki nad trędowatymi
ponad 100 lat po śmierci Ojca Damiena spowodowanej trądem.
Pamiętam jej opowieści
o tym jak podróżowała na mule w dół klifu po krętych dróżkach
podczas, gdy mój wujek przygrywał jej hula na ukulele
przez całą trasę do Kalaupapa.
Jako dzieciak,
zawsze byłem ciekaw paru rzeczy.
Po pierwsze, dlaczego belgijski misjonarz wybrał życie w całkowitym odosobnieniu
w Kalaupapa,
wiedząc, że jest skazany na trąd
przez kontakt z tubylcami, którym pragnął pomóc.
Po drugie,
skąd właściwie wzięła się bakteria trądu?
I dlaczego Kānaka Maoli,
rdzenni mieszkańcy Hawajów,
byli tak podatni na trąd, zwany też "mai Pake?"
Zaintrygowała mnie ta nasza hawajska wyjątkowość
a dokładniej, nasza budowa genetyczna.
Ale dopiero podczas licealnego
Projektu o Ludzkim Genomie,
zorientowałem się, że nie byłem odosobniony
w poszukiwaniu związku między naszym genetycznym pochodzeniem
a naszym potencjalnym stanem zdrowia, dobrostanem i chorobą.
2.7 miliardowy projekt
obiecywał erę medycyny zapobiegawczej i środowiskowej
opartej na naszej wyjątkowej budowie genetycznej.
Dla mnie oczywistym było,
że aby to osiągnąć,
musielibyśmy sekwencjonować armię różnych ludzi,
tak by otrzymać pełne spektrum ludzkiej wariacji genetycznej na świecie.
Minęło dziesięć lat
i wciąż jestem nie mogę uwierzyć
w to że 96% badań genomowych
wiążących powszechne wariacje genetyczne z konkretnymi chorobami
skupia się wyłącznie na osobach o pochodzeniu europejskim.
Nie trzeba mieć doktoratu,
by zauważyć, że to pozostawia 4% na resztę różnorodności.
Z własnych badań wiem,
że dużo poniżej 1%
skupia się na społecznościach rdzennych, takich jak moja.
Pytanie więc:
Dla kogo właściwie jest przeznaczony Projekt Ludzkiego Genomu?
Tak jak i mamy różne kolory oczu i włosów,
tak różnie przyswajamy leki,
zależnie od naszej wariancji genowej.
Więc ilu z was zdziwi,
że 95% badań klinicznych
skupia się wyłączenie na osobach z europejskimi korzeniami?
Ta tendencyjność
oraz stały brak zaangażowania rdzennych mieszkańców
zarówno w badaniach klinicznych, jak i badaniach genomu
jest po części efektem braku zaufania.
Dla przykładu,
w 1989 roku naukowcy z Uniwersytetu Arizony
uzyskali próbki krwi od Indian z plemienia Havasupai,
obiecując pomoc w zwalczeniu cukrzycy typu 2,
na którą cierpiała ich społeczność,
tylko po to, by użyć dokładnie tych samych próbek,
bez zgody Havasupai,
do badania schizofrenii, endogamii
i do poznania historii Havasupai.
Gdy plemię Havasupai dowiedziało się o tym,
zażądali z powodzeniem przed sądem 700 tysięcy dolarów zadośćuczynienia
oraz zakazali Uniwersytetowi Arizony prowadzenia badań na terenie rezerwatu.
To wywołało efekt domina
wśród plemion na południowym zachodzie
wliczając w to plemię Navajo,
jedno z największych plemion w kraju,
wprowadzając moratorium na badania genetyczne.
Mimo tej historii braku zaufania
dalej wierzę, że rdzenna ludność może zyskać na badaniach genetycznych.
I jeśli wkrótce czegoś nie zrobimy
różnica w warunkach zdrowotnych dalej będzie się powiększać.
Na przykład Hawaje
wyróżniają się najdłuższą oczekiwaną długość życia wśród wszystkich stanów,
lecz rdzenni Hawajczycy tacy jak ja
umierają całą dekadę przed przybyłymi tu naszymi rówieśnikami,
ponieważ mamy jeden z najwyższych poziomów
zachorowalności na cukrzycę typu 2, otyłość
oraz dwóch największych zabójców w USA:
choroby układu krążenia i rak.
Zatem jak zagwarantujemy,
że środowiska najbardziej potrzebujące sekwencjonowania,
że nie zostaną pominięte?
Chciałbym, żeby badania genetyczne były bardziej tubylcze,
a technologia sekwencjonowania genów bardziej dopasowana do kultury.
Tradycyjnie genomy są sekwencjonowane w laboratoriach.
Tak wygląda maszyna do sekwencjonowania genów.
Jest ogromna.
Zajmuje tyle miejsca, co lodówka.
Nasuwa się oczywiste fizyczne ograniczenie.
Co jeśli mogłoby się sekwencjonować geny w locie?
Co gdyby można było zmieścić taką maszynę w kieszeni?
Ta nano-maszyna
jest 10 tysięcy razy mniejsza od tradycyjnej.
Nie posiada tych samych fizycznych ograniczeń,
nie jest przykuta do biurka laboratoryjnego zbytecznymi kablami,
zbiornikami chemikaliów czy monitorami.
Pozwala nam rozszyfrować rozwój technologii sekwencjonowania genów
w sposób zajmujący i wspólny,
aktywując i wzmacniając rdzenne ludy
jako obywatelskich naukowców.
100 lat później w Kalaupapa,
mamy technologię, pozwalającą na sekwencjonowanie bakterii trądu na bieżąco
przy użyciu mobilnych sekwencerów,
ze zdalnym dostępem do internetu
i chmury obliczeniowiowej.
Ale tylko za przyzwoleniem Hawajczyków.
Na naszym terenie,
na naszych warunkach.
IndiGenomics o nauka od ludzi dla ludzi.
Zaczniemy konsultując się z plemieniem,
ze wskazaniem na edukowanie rdzennych społeczności
o potencjalnym użyciu i nadużyciu informacji genetycznej.
Ostatecznie chcielibyśmy mieć własny ośrodek badawczy
do przeprowadzania własnych eksperymentów
i uczenia przyszłego pokolenia o rdzennych naukowcach.
W końcu,
rdzenna ludność powinna być partnerami, a nie podmiotami badań genetycznych.
A dla tych z zewnątrz,
takich jak Ojciec Damien,
społeczność badawcza musi zanurzyć się w rdzennej kulturze
albo zginąć próbując.
Mahalo.
(Brawa)