Por que a investigación xenética debe ser máis diversa

O 96% dos estudos sobre o xenoma baséanse en poboación de ascendencia europea. O resto practicamente non ten representación, o que é perigoso, en palabras do xenetista e membro TED Keolu Fox, porque dependendo da nosa composición xenética reaccionamos de maneira diferente aos medicamentos. Fox está a traballar na democratización de secuenciación xenómica, promovendo á implicación da poboación indíxena na investigación, co obxectivo de eliminar ás desigualdades sanitarias. Keolu Fox di que "a comunidade científica necesita somerxerse na cultura indíxena, ou morrer no intento".

Cando era cativo,

miña nai e máis miña tía, sempre contaban
historias sobre Kalaupapa

--a colonia de leprosos hawaiana

rodeada polos acantilados
máis altos do mundo--

e o Padre Damián,

o misioneiro belga que dedicou a súa vida
á comunidade hawaiana.

Cando era unha enfermeira noviña,

a miña tía ensinoulles ás monxas
a coidar os leprosos que quedaban

cen anos despois de que o Padre Damián
falecese por mor da lepra.

Lembro as historias que me contaba

de cando baixaba nunha mula

polos revirados carreiros dos acantilados,
mentres meu tío tocaba co ukeleke

as súas cancións hula favoritas
de volta a Kalaupapa.

Cando era novo,

sentía una enorme curiosidade
sobre varias cousas.

A primeira, por que un misioneiro belga
escollera vivir completamente illado

en Kalaupapa sabendo que,

sen dúbida ningunha,
ía contaxiarse de lepra

da comunidade á que pretendía axudar.

E a segunda:

De onde proviría a bacteria da lepra?

E por que os Kānaka Maoli,

o pobo indíxena de Hawaii,

eran tan propensos a contraer a lepra,
tamén chamada "Mai Pake"?

Todo isto provocou en min curiosidade
sobre o que nos fai únicos aos hawaianos

ou sexa, o noso perfil xenético.

Pero non foi ata o instituto
cando me decatei,

a través do Proxecto Xenoma Humano,

que non era o único que tentaba

conectar a nosa orixe xenética

cos nosos potenciais de
enfermidade, saúde e benestar.

Cabía esperar que,

tras os 2700 millóns de dólares
investidos no proxecto, comezase unha era

de medicina preditiva e preventiva

baseada no noso perfil xenético único.

Para min, sempre fora obvio

que para alcanzar este soño,

necesitariamos secuenciar
unha cohorte de individuos ampla

para obter un espectro completo
da variación xenética humana no planeta.

Por iso, dez anos máis tarde

segue a impresionarme

saber que o 96% dos estudos
sobre o xenoma

que relacionan as variacións xenéticas
comúns con enfermidades concretas

centráronse soamente
en individuos de ascendencia europea.

Non se necesita un doutoramento

para ver que queda
só o 4% para o resto da diversidade.

E na miña propia investigación,

descubrín que moito menos do un por cento

se centrou en comunidades indíxenas
como a miña.

Polo tanto propóñovos esta pregunta:

Para quen se deseñou
o Proxecto Xenoma Humano?

Igual que temos ollos e cabelo diferentes,

metabolizamos os fármacos
de forma diferente

en función da variación do noso xenoma.

Entón, como reaccionariades ao saber

que o 95% dos ensaios clínicos

inclúen só individuos de orixe europea?

Este nesgo,

e a falta continuada de compromiso
coa poboación indíxena

tanto nos ensaios clínicos
como nos estudos do xenoma,

é en parte o resultado da desconfianza.

Por poñer un exemplo,

en 1989 investigadores
da Universidade Estatal de Arizona (UEA)

recolleron mostras de sangue
da tribo havasupai en Arizona,

prometéndolles aliviar a carga
que a diabetes tipo 2

estaba a provocar na súa comunidade,

pero logo deron media volta
e usaron esas mostras

--sen o consentimento dos havasupai--

para investigar a incidencia
da esquizofrenia e a endogamia

e así cuestionar
as orixes históricas dos havasupai.

Cando os havasupai descubriron isto,

interpuxeron unha demanda
e obtiveron 700.000 dólares,

ademais de prohibir á UEA realizar
investigacións na súa reserva.

Isto provocou un efecto dominó

que levaría ás tribos locais do suroeste

--entre outras o pobo navajo,

unha das maiores tribos do país--
a suspender a investigación xenética.

A día de hoxe, e a pesar
desta historia de desconfianza,

sigo a crer que a poboación indíxena

pode beneficiarse
da investigación xenética

E se non facemos algo axiña,

as desigualdades no ámbito sanitario
seguirán aumentando.

Hawai, por exemplo,

ten maior esperanza de vida
que ningún outro estado dos EE. UU.,

pero aínda así
os hawaianos nativos coma min,

morremos unha década antes
cós nosos veciños non nativos,

porque temos un dos índices máis altos
de diabetes tipo 2,

de obesidade

e pola primeira e segunda causas
de morte nos EE. UU.:

problemas cardiovasculares e cancro.

Así que, como garantir

que as poboacións con maior necesidade
de secuenciación do seu xenoma

non son as últimas en beneficiarse?

O meu enfoque é facer
a investigación xenética máis nativa,

adaptando a tecnoloxía de secuenciación
á poboación indíxena.

Hai anos, era costume que os xenomas
se secuenciaran nos laboratorios.

Aquí hai unha imaxe dun secuenciador
do xenoma clásico.

É enorme,

do tamaño dun refrixerador.

Está claro que isto
é unha limitación física.

Pero, que pasaría se puidésemos secuenciar
xenomas sobre a marcha?

Poderiamos adaptar un secuenciador
para que colla nun peto?

Este secuenciador de nanoporos

é 10000 veces máis pequeno
que o tradicional.

Este non ten limitacións físicas,

non está conectado por cables
a unha mesa de laboratorio,

a grandes recipientes de substancias
ou a pantallas de ordenador.

Isto permite desenvolver
a tecnoloxía secuenciadora

dunha maneira envolvente e cooperativa,

habilitando e estimulando
ás poboacións indíxenas

como científicos de a pé.

Agora mesmo,
100 anos máis tarde en Kalaupapa,

temos a tecnoloxía para secuenciar
a bacteria da lepra en tempo real,

usando secuenciadores portátiles,

conectados remotamente á Internet

e mais á nube.

Pero sempre e cando isto sexa
o que os hawaianos queren.

No noso espazo,

coas nosas condicións.

IndiGenomics baséase na ciencia
da xente para a xente.

Comezaremos primeiro
polo asesoramento das tribos,

baseándonos na formación
das comunidades indíxenas

sobre o uso potencial e indebido
da información xenética.

Co tempo gustaríanos ter o noso
instituto de investigación Indigenomics,

para desenvolver
os nosos propios experimentos

e formar á seguinte xeración
de investigadores indíxenas.

Ao final,

é necesario que os indíxenas

non sexan simples suxeitos
e tomen parte na investigación xenética.

E para aqueles que o ven desde fóra,

como era o caso do padre Damián,

a comunidade científica
necesita somerxerse na cultura indíxena

ou morrer no intento.

Mahalo.

(Aplausos)