Cando era cativo,
miña nai e máis miña tía, sempre contaban historias sobre Kalaupapa
--a colonia de leprosos hawaiana
rodeada polos acantilados máis altos do mundo--
e o Padre Damián,
o misioneiro belga que dedicou a súa vida á comunidade hawaiana.
Cando era unha enfermeira noviña,
a miña tía ensinoulles ás monxas a coidar os leprosos que quedaban
cen anos despois de que o Padre Damián falecese por mor da lepra.
Lembro as historias que me contaba
de cando baixaba nunha mula
polos revirados carreiros dos acantilados, mentres meu tío tocaba co ukeleke
as súas cancións hula favoritas de volta a Kalaupapa.
Cando era novo,
sentía una enorme curiosidade sobre varias cousas.
A primeira, por que un misioneiro belga escollera vivir completamente illado
en Kalaupapa sabendo que,
sen dúbida ningunha, ía contaxiarse de lepra
da comunidade á que pretendía axudar.
E a segunda:
De onde proviría a bacteria da lepra?
E por que os Kānaka Maoli,
o pobo indíxena de Hawaii,
eran tan propensos a contraer a lepra, tamén chamada "Mai Pake"?
Todo isto provocou en min curiosidade sobre o que nos fai únicos aos hawaianos
ou sexa, o noso perfil xenético.
Pero non foi ata o instituto cando me decatei,
a través do Proxecto Xenoma Humano,
que non era o único que tentaba
conectar a nosa orixe xenética
cos nosos potenciais de enfermidade, saúde e benestar.
Cabía esperar que,
tras os 2700 millóns de dólares investidos no proxecto, comezase unha era
de medicina preditiva e preventiva
baseada no noso perfil xenético único.
Para min, sempre fora obvio
que para alcanzar este soño,
necesitariamos secuenciar unha cohorte de individuos ampla
para obter un espectro completo da variación xenética humana no planeta.
Por iso, dez anos máis tarde
segue a impresionarme
saber que o 96% dos estudos sobre o xenoma
que relacionan as variacións xenéticas comúns con enfermidades concretas
centráronse soamente en individuos de ascendencia europea.
Non se necesita un doutoramento
para ver que queda só o 4% para o resto da diversidade.
E na miña propia investigación,
descubrín que moito menos do un por cento
se centrou en comunidades indíxenas como a miña.
Polo tanto propóñovos esta pregunta:
Para quen se deseñou o Proxecto Xenoma Humano?
Igual que temos ollos e cabelo diferentes,
metabolizamos os fármacos de forma diferente
en función da variación do noso xenoma.
Entón, como reaccionariades ao saber
que o 95% dos ensaios clínicos
inclúen só individuos de orixe europea?
Este nesgo,
e a falta continuada de compromiso coa poboación indíxena
tanto nos ensaios clínicos como nos estudos do xenoma,
é en parte o resultado da desconfianza.
Por poñer un exemplo,
en 1989 investigadores da Universidade Estatal de Arizona (UEA)
recolleron mostras de sangue da tribo havasupai en Arizona,
prometéndolles aliviar a carga que a diabetes tipo 2
estaba a provocar na súa comunidade,
pero logo deron media volta e usaron esas mostras
--sen o consentimento dos havasupai--
para investigar a incidencia da esquizofrenia e a endogamia
e así cuestionar as orixes históricas dos havasupai.
Cando os havasupai descubriron isto,
interpuxeron unha demanda e obtiveron 700.000 dólares,
ademais de prohibir á UEA realizar investigacións na súa reserva.
Isto provocou un efecto dominó
que levaría ás tribos locais do suroeste
--entre outras o pobo navajo,
unha das maiores tribos do país-- a suspender a investigación xenética.
A día de hoxe, e a pesar desta historia de desconfianza,
sigo a crer que a poboación indíxena
pode beneficiarse da investigación xenética
E se non facemos algo axiña,
as desigualdades no ámbito sanitario seguirán aumentando.
Hawai, por exemplo,
ten maior esperanza de vida que ningún outro estado dos EE. UU.,
pero aínda así os hawaianos nativos coma min,
morremos unha década antes cós nosos veciños non nativos,
porque temos un dos índices máis altos de diabetes tipo 2,
de obesidade
e pola primeira e segunda causas de morte nos EE. UU.:
problemas cardiovasculares e cancro.
Así que, como garantir
que as poboacións con maior necesidade de secuenciación do seu xenoma
non son as últimas en beneficiarse?
O meu enfoque é facer a investigación xenética máis nativa,
adaptando a tecnoloxía de secuenciación á poboación indíxena.
Hai anos, era costume que os xenomas se secuenciaran nos laboratorios.
Aquí hai unha imaxe dun secuenciador do xenoma clásico.
É enorme,
do tamaño dun refrixerador.
Está claro que isto é unha limitación física.
Pero, que pasaría se puidésemos secuenciar xenomas sobre a marcha?
Poderiamos adaptar un secuenciador para que colla nun peto?
Este secuenciador de nanoporos
é 10000 veces máis pequeno que o tradicional.
Este non ten limitacións físicas,
non está conectado por cables a unha mesa de laboratorio,
a grandes recipientes de substancias ou a pantallas de ordenador.
Isto permite desenvolver a tecnoloxía secuenciadora
dunha maneira envolvente e cooperativa,
habilitando e estimulando ás poboacións indíxenas
como científicos de a pé.
Agora mesmo, 100 anos máis tarde en Kalaupapa,
temos a tecnoloxía para secuenciar a bacteria da lepra en tempo real,
usando secuenciadores portátiles,
conectados remotamente á Internet
e mais á nube.
Pero sempre e cando isto sexa o que os hawaianos queren.
No noso espazo,
coas nosas condicións.
IndiGenomics baséase na ciencia da xente para a xente.
Comezaremos primeiro polo asesoramento das tribos,
baseándonos na formación das comunidades indíxenas
sobre o uso potencial e indebido da información xenética.
Co tempo gustaríanos ter o noso instituto de investigación Indigenomics,
para desenvolver os nosos propios experimentos
e formar á seguinte xeración de investigadores indíxenas.
Ao final,
é necesario que os indíxenas
non sexan simples suxeitos e tomen parte na investigación xenética.
E para aqueles que o ven desde fóra,
como era o caso do padre Damián,
a comunidade científica necesita somerxerse na cultura indíxena
ou morrer no intento.
Mahalo.
(Aplausos)