科学界不了解我孩子的罕见疾病，直到我决定去研究它

莎朗 · 泰利，一位前大学牧师兼留家庭主妇，当她的两个孩子被诊断患有假性黄斑假单胞菌（PXE）的罕见疾病时，她做起了医学研究。 在这次吸引人的演讲中，特里解释了她和她的丈夫是如何成为公民科学家的，分享了他们找到PXE背后的基因而在实验室工作到午夜的故事，并呼吁研究人员要分享生物样本并共同合作。

我的孩子们过的最好的圣诞节

却也是我丈夫和我过的最差的
圣诞节。

7岁的伊丽莎白和

她5岁的弟弟伊恩

想不出为什么他们那年圣诞节得到了
所有想要的圣诞礼物。

那一年圣诞老人如此慷慨是因为

我丈夫帕特和我知道了一些事情，

孩子们当时并不能理解的事情。

这事情我们刚弄清楚就吓坏了我们。

这发生在1994年，

事实上故事要从更早的几年说起。

那几年，
我注意到伊丽莎白脖子边上的皮疹，

看起来像是痱子。

在相同的几年间，
我的父亲和兄弟都死于癌症。

因此我对疾病过度焦虑。

医生向我们保证这不会有问题，

并且告诉我不必担心，

但我还是不太相信。

所以在没有转诊且缴了费的情况下，

我带着伊丽莎白来看皮肤科的专家。

她可能只是对一些东西过敏

但是为什么皮疹只出现
在她脖子两侧？

1994年，

在圣诞节的前两天，

皮肤科专家看了一眼她的脖子便说道：

“她患有弹性纤维性假黄瘤。”

接着医生关了灯并看她的眼睛。

原来，碰巧地，

这位皮肤科专家曾学过眼科学，

这真是我们的幸运日。

我的胃里开始感到不适，

“瘤？”

就像黑色素瘤和淋巴瘤——

那样的癌症吗？

“为什么她皮肤有皮疹，
你却要看着她的眼睛？”

我心中无声地呐喊道。

就这样，

伊丽莎白患的是弹性纤维性假黄瘤，

简称PXE。

我心中充满疑惑和恐惧，

喉咙像是有胆汁要迸出来。

为什么你一直看着她的眼睛？

你对此了解吗？
你怎么那么确定？

预后又是什么？

我在田园辅导时可没有学到这个。

伯科维奇医生告诉我们
他对PXE所知道的一切。

这是一种罕见的遗传疾病，

它具有系统性，

它是种病程缓慢的早衰症，

它会使屈肌区的皮肤松弛，

还会导致失明，

就像黄斑变性一样，

并能引起很多心血管问题。

我们对该种疾病知之甚少，

当时有些报道称

有些患者在他们30岁左右时就死了。

然后他瞥了我们的儿子一眼说道：

“他也有这种疾病。”

我们多么想回到普通的生活。

圣诞节后两天，

一些来自波士顿大学的研究人员

为了一个关于寻找基因的研究项目

他们从我们和孩子身上取走了血样。

几天后，

来自纽约医疗中心的研究人员

也来说想要血样。

“这些是孩子啊，

他们都只有5,7岁大而已，

请不要让他们面对针管两次，

请你们离开，
让其他研究者与你们分享。”

他们笑了并反问：

“分享？”

那之后我们才知道，
在生物医学研究领域很少有分享的行为。

这一刻比任何时候都能

燃起我丈夫帕特和我心中的怒火。

帕特和我去了一间医学图书馆，

然后我们复印了
所有我们能找的关于PXE的资料。

我们完全看不懂。

我们就买医学词典和科学教材，

然后阅读我们手中的一切。

我们仍然不能弄明白，

我们可以看图，

一个月后，我们就发现了

PXE这个疾病缺乏系统性的研究。

另外，

我们常常遇到缺少分享的情况。

研究人员互相竞争，

因为大环境是鼓励他们竞争

而非缓解痛苦的。

我们认识到
我们得在这种环境下寻找解决方法，

不仅为了我们，
也为了像我们一样的其他人。

但是我们遇到了两大难题。

第一个是：

帕特和我没有科学背景

当时，他是一家建筑公司的经理

而我以前是一位大学牧师兼家庭主妇——

这让我们很难快速进行科学研究。

这第二个难题就是

研究人员不愿意分享。

人们告诉我们，
你不能让猫听你的话，

好吧，但其实你可以，
只要你拿走它们的食物。

（笑声）

（掌声）

DNA和临床资料就是他们的食物，

所以我们收集了血样和医学史

并且要求所有用这些资源的科学家

都能互相分享他们的成果
并分享给捐赠人。

在英特网还没广泛使用的时候，

帕特和我建立了“PXE国际组织”，

它是一个致力于开展和引导PXE研究的
非营利组织，

它还支援患有该疾病的人。

通过传统媒体，

我们收集了全球大约100到
150个人的资料。

他们会被我们问道：

你愿意给我们你的血样、组织样本、
用药记录

和病历吗？

然后我们就把这些收集到一起。

我们很快认识到这种资源的分享
是远远不够的。

因此我们决定去实验桌做研究——

核心研究。

所以我们在哈佛实验室里
借了一个工作台的空间。

有一个不错的邻居一周会来几次，

这位邻居会陪孩子们
从晚上8点坐到凌晨2点。

让帕特和我可以安心提取DNA，

使用并评估凝胶体

和寻找基因。

一位热心的博士后指导我们。

不过几年，我们就找到了基因。

我们获得了专利
然后它可以被免费使用。

我们创建了一个诊断测试，

我们组织了一个研究联盟。

我们举办了研究会议
建立了技术中心。

我们发现在全球有超过4000人
患有PXE，

我们还举行了一场病人交流会

并做了临床试验和研究。

经历所有这些事情的过程中，

我们一直很害怕。

当钟声滴答作响的时候

我们很害怕这疾病会
出现在我们的脖子上。

害怕那些研究者们，

他们在这个世界上有着如此高的信誉和地位。

害怕我们正在做着错误的选择。

害怕那些反对者是对的，

害怕猫还是能轻松找到食物。

但是比这些害怕更重要的是
我们为了孩子们

和那些一路上遇到的人
所做出的努力。

很快地，

我也意识到我们只是在研究一种疾病，

我们应该研究所有的疾病。

我们加入了并最终领导了

“基因联盟”——

一个拥护健康

拥护患者，

的卫生研究组织。

我们构建了可规模化和可拓展的资源，

比如包括所有疾病的

生物信息库，注册信息和协助电话。

我对所有这些疾病了解的越多，
对这些患病群体了解越多，

我就越来越意识到
在卫生保健领域有两个秘密，

它们对我影响很大。

第一个就是

无论是对那些像我孩子一样的人
还是与我一起努力的人，

无论是普通还是罕见情况，

都没有现成的答案。

第二个秘密就是：

答案在我们每个人身上，

我们一起捐赠我们的数据，

生物样本，

最后奉献我们自己。

目前有人在带领这股风潮，

他们正致力于改变科学研究的方式。

那些公民科学家、活动家和骇客们

正采用众包的方式，
做着自己的科学

正在改变这个游戏。

连总统奥巴马亦或是
副总统拜登

他们都传播这个理念：

“公民应该参与科学研究。”

这也是我们组织创立的原则。

当然，研究并发展医学干预和治疗

是很艰难的。

科学本身就难，

法规也很严格。

很多手中握有重大利益的投资人

以不当的激励方式比如发布、晋升、
提供终身职位的方式吸引着科学家。

我不怪科学家们跟他们走，

但我希望他们和我们一起
做些不一样的事情，

认识到“人”才是中心。

要改变这些顽固的体系要做些什么，

“基因联盟”在这方面已经做过尝试。

我们的目标是“工作无障碍“。

这听起来很抽象，
但是对于我们来说它是相当实际的。

当我们感到沮丧的时候，
（相关团体不愿意分享资料——

那些来自人们的精力、时间、血样

甚至是他们眼泪的资料）

我们需要停住并问：

“我们可以分享但我们却没这么做，
这是真的吗？”

我们都是这个系统的一份子啊。

我们要怎么做才能让人们
自由分享这些想法呢？

怎样才能让那些冒险的人们
团结在一起呢？

这让我们不再和他们对抗，

这不仅仅是为了组织也为了个人。

如果我要组织或者个人

去为这些原则奋斗，

那或许我也要探索我自己
并付出行动。

如果我要求临床医生，研究人员和
管理人员

去冒险，

那或许，我莎朗，也需要冒险。

我需要面对自己的恐惧。

面对我还没有足够影响力的恐惧，

面对我不能很好领导大家的恐惧，

面对我自己还不够格的恐惧，

就在我们的孩子进入青少年之前，
他们用大人的口吻对我们

说道：“你们必须停止担心
你们要做出的改变，

产生的影响，

反之，要像我们，
学会和疾病共存，

而不是去抵抗它。”

我不得不问，

我的恐惧从何而来？

孩子们的话像是灵光乍现，
让我明白那些恐惧

是源于坚若磐石的爱，

我爱伊丽莎白和伊恩

我爱患有PXE的人们

我爱所有身患疾病的人们。

我爱所有人。

我的一些同事发现
我们害怕的不是死亡，

而是我们无尽的爱。

博爱给我带来的巨大痛苦

犹如我面对失去时
感受的痛苦一样。

当我发现我的恐惧时，

我发现

我和我周围人

都充满了无尽的爱。

我还发现

当我进入这恐惧，

我可以学到很多新东西

并找到

解决实际问题的方法，

还能找到治愈和恢复健康的关键。

我不再像以前一样恐惧。

其实最近，在我同行的大力支持下

我注意到恐惧不再是像以前那样
的一种警告方式，

反而是一种

前进的邀请。

因为这基于爱并通往更伟大的爱。

如果我只是以温柔的好奇心
面对这些恐惧，

我发现我自己和身边的人
都内心充满感恩，

也充满了面对挑战的能力，
这是我从未想到的。

我的孩子在这条路上仍然走在我前面。

他们分别29、27岁了

他们表示很开心很健康。

尽管他们的皮肤和眼睛还有血管上
都还表现出患PXE的现象。

所以我诚邀大家，

一起来面对恐惧；

去拥抱那些使我们恐惧的东西

在其中找到爱。

我们不仅会发现自己在爱里，

我们还会代替我们害怕的人

以及害怕我们的人。

如果我们在恐惧中呼吸，

战胜挑战我们的系统和人们，

我们作为改变者的力量会
呈指数级别的增长。

接着我们意识到

改变我们的内在世界
就是改变我们的外在世界，

我们的外在世界呈现的
就是我们的内在世界，

然后我们就能寻求真理，

并搞定事情。

（大笑）

让我们一起同心协力，
创造无限可能。

谢谢！

（掌声）