WEBVTT

00:00:00.440 --> 00:00:03.606
我的孩子们过的最好的圣诞节

00:00:03.606 --> 00:00:06.920
却也是我丈夫和我过的最差的
圣诞节。

00:00:07.800 --> 00:00:09.646
7岁的伊丽莎白和

00:00:09.646 --> 00:00:12.526
她5岁的弟弟伊恩

00:00:12.526 --> 00:00:16.239
想不出为什么他们那年圣诞节得到了
所有想要的圣诞礼物。

00:00:17.240 --> 00:00:19.960
那一年圣诞老人如此慷慨是因为

00:00:20.760 --> 00:00:24.036
我丈夫帕特和我知道了一些事情，

00:00:24.040 --> 00:00:25.880
孩子们当时并不能理解的事情。

00:00:26.440 --> 00:00:29.600
这事情我们刚弄清楚就吓坏了我们。

NOTE Paragraph

00:00:31.560 --> 00:00:33.816
这发生在1994年，

00:00:33.840 --> 00:00:36.200
事实上故事要从更早的几年说起。

00:00:36.800 --> 00:00:41.600
那几年，
我注意到伊丽莎白脖子边上的皮疹，

00:00:42.400 --> 00:00:43.880
看起来像是痱子。

00:00:44.960 --> 00:00:48.840
在相同的几年间，
我的父亲和兄弟都死于癌症。

00:00:49.600 --> 00:00:52.280
因此我对疾病过度焦虑。

00:00:53.120 --> 00:00:55.896
医生向我们保证这不会有问题，

00:00:55.920 --> 00:00:57.656
并且告诉我不必担心，

00:00:57.680 --> 00:00:59.080
但我还是不太相信。

00:01:00.200 --> 00:01:03.296
所以在没有转诊且缴了费的情况下，

00:01:03.320 --> 00:01:05.519
我带着伊丽莎白来看皮肤科的专家。

00:01:06.560 --> 00:01:08.896
她可能只是对一些东西过敏

00:01:08.920 --> 00:01:13.320
但是为什么皮疹只出现
在她脖子两侧？

NOTE Paragraph

00:01:14.840 --> 00:01:16.200
1994年，

00:01:16.200 --> 00:01:19.200
在圣诞节的前两天，

00:01:19.200 --> 00:01:22.576
皮肤科专家看了一眼她的脖子便说道：

00:01:22.600 --> 00:01:24.640
“她患有弹性纤维性假黄瘤。”

00:01:25.640 --> 00:01:29.240
接着医生关了灯并看她的眼睛。

00:01:30.320 --> 00:01:31.976
原来，碰巧地，

00:01:32.000 --> 00:01:35.120
这位皮肤科专家曾学过眼科学，

00:01:36.080 --> 00:01:37.280
这真是我们的幸运日。

00:01:39.400 --> 00:01:41.160
我的胃里开始感到不适，

00:01:41.640 --> 00:01:42.896
“瘤？”

00:01:42.920 --> 00:01:44.840
就像黑色素瘤和淋巴瘤——

00:01:44.840 --> 00:01:47.840
那样的癌症吗？

00:01:47.840 --> 00:01:51.576
“为什么她皮肤有皮疹，
你却要看着她的眼睛？”

00:01:51.600 --> 00:01:53.680
我心中无声地呐喊道。

NOTE Paragraph

00:01:54.720 --> 00:01:55.920
就这样，

00:01:56.800 --> 00:02:00.360
伊丽莎白患的是弹性纤维性假黄瘤，

00:02:01.440 --> 00:02:03.000
简称PXE。

00:02:04.880 --> 00:02:07.176
我心中充满疑惑和恐惧，

00:02:07.200 --> 00:02:09.400
喉咙像是有胆汁要迸出来。

00:02:09.919 --> 00:02:11.640
为什么你一直看着她的眼睛？

00:02:12.840 --> 00:02:15.816
你对此了解吗？
你怎么那么确定？

00:02:15.840 --> 00:02:17.320
预后又是什么？

00:02:18.200 --> 00:02:21.920
我在田园辅导时可没有学到这个。

NOTE Paragraph

00:02:23.680 --> 00:02:27.560
伯科维奇医生告诉我们
他对PXE所知道的一切。

00:02:28.950 --> 00:02:31.040
这是一种罕见的遗传疾病，


00:02:31.040 --> 00:02:34.040
它具有系统性，

00:02:34.040 --> 00:02:37.960
它是种病程缓慢的早衰症，

00:02:38.840 --> 00:02:42.400
它会使屈肌区的皮肤松弛，

00:02:43.600 --> 00:02:45.536
还会导致失明，

00:02:45.560 --> 00:02:47.280
就像黄斑变性一样，

00:02:47.960 --> 00:02:50.680
并能引起很多心血管问题。

00:02:51.680 --> 00:02:55.730
我们对该种疾病知之甚少，

00:02:55.730 --> 00:02:58.440
当时有些报道称

00:02:58.440 --> 00:03:01.440
有些患者在他们30岁左右时就死了。

00:03:01.440 --> 00:03:06.400
然后他瞥了我们的儿子一眼说道：

00:03:06.400 --> 00:03:09.400
“他也有这种疾病。”

00:03:09.400 --> 00:03:14.240
我们多么想回到普通的生活。

NOTE Paragraph

00:03:18.920 --> 00:03:20.336
圣诞节后两天，

00:03:20.360 --> 00:03:23.376
一些来自波士顿大学的研究人员

00:03:23.400 --> 00:03:25.896

为了一个关于寻找基因的研究项目

00:03:25.920 --> 00:03:28.560
他们从我们和孩子身上取走了血样。

00:03:29.360 --> 00:03:30.736
几天后，

00:03:30.760 --> 00:03:32.520
来自纽约医疗中心的研究人员


00:03:32.520 --> 00:03:35.520
也来说想要血样。

00:03:35.520 --> 00:03:36.920
“这些是孩子啊，

00:03:37.560 --> 00:03:39.656
他们都只有5,7岁大而已，

00:03:39.680 --> 00:03:41.680
请不要让他们面对针管两次，

00:03:42.360 --> 00:03:45.400
请你们离开，
让其他研究者与你们分享。”

00:03:46.440 --> 00:03:48.200
他们笑了并反问：

00:03:48.200 --> 00:03:51.200
“分享？”

00:03:51.200 --> 00:03:55.600
那之后我们才知道，
在生物医学研究领域很少有分享的行为。

NOTE Paragraph

00:03:56.520 --> 00:04:00.640
这一刻比任何时候都能


00:04:00.640 --> 00:04:03.640
燃起我丈夫帕特和我心中的怒火。

00:04:03.640 --> 00:04:05.816
帕特和我去了一间医学图书馆，

00:04:05.840 --> 00:04:08.800
然后我们复印了
所有我们能找的关于PXE的资料。

00:04:09.720 --> 00:04:11.680
我们完全看不懂。

00:04:12.840 --> 00:04:15.560
我们就买医学词典和科学教材，

00:04:15.560 --> 00:04:18.560
然后阅读我们手中的一切。

00:04:18.560 --> 00:04:20.416
我们仍然不能弄明白，

00:04:20.440 --> 00:04:22.296
我们可以看图，

00:04:22.296 --> 00:04:28.000
一个月后，我们就发现了

00:04:28.000 --> 00:04:31.000
PXE这个疾病缺乏系统性的研究。

NOTE Paragraph

00:04:31.000 --> 00:04:33.480
另外，

00:04:33.480 --> 00:04:36.480
我们常常遇到缺少分享的情况。

00:04:36.480 --> 00:04:38.760
研究人员互相竞争，

00:04:39.640 --> 00:04:44.840
因为大环境是鼓励他们竞争

00:04:44.840 --> 00:04:47.840
而非缓解痛苦的。

00:04:47.840 --> 00:04:52.856
我们认识到
我们得在这种环境下寻找解决方法，

00:04:52.880 --> 00:04:56.400
不仅为了我们，
也为了像我们一样的其他人。

00:04:57.560 --> 00:04:59.896
但是我们遇到了两大难题。

00:04:59.920 --> 00:05:01.416
第一个是：

00:05:01.440 --> 00:05:03.800
帕特和我没有科学背景

00:05:04.920 --> 00:05:08.336
当时，他是一家建筑公司的经理

00:05:08.360 --> 00:05:12.216
而我以前是一位大学牧师兼家庭主妇——

00:05:12.240 --> 00:05:15.880
这让我们很难快速进行科学研究。

00:05:17.480 --> 00:05:19.160
这第二个难题就是

00:05:20.360 --> 00:05:21.840
研究人员不愿意分享。

00:05:23.000 --> 00:05:25.520
人们告诉我们，
你不能让猫听你的话，

00:05:26.640 --> 00:05:30.176
好吧，但其实你可以，
只要你拿走它们的食物。

NOTE Paragraph

00:05:30.200 --> 00:05:32.240
（笑声）

NOTE Paragraph

00:05:33.400 --> 00:05:36.960
（掌声）

NOTE Paragraph

00:05:37.400 --> 00:05:40.400
DNA和临床资料就是他们的食物，

00:05:40.960 --> 00:05:44.096
所以我们收集了血样和医学史

00:05:44.120 --> 00:05:50.080
并且要求所有用这些资源的科学家

00:05:50.080 --> 00:05:53.080
都能互相分享他们的成果
并分享给捐赠人。

NOTE Paragraph

00:05:53.080 --> 00:05:55.296
在英特网还没广泛使用的时候，

00:05:55.320 --> 00:05:58.176
帕特和我建立了“PXE国际组织”，

00:05:58.200 --> 00:06:03.096
它是一个致力于开展和引导PXE研究的
非营利组织，

00:06:03.120 --> 00:06:06.600
它还支援患有该疾病的人。

00:06:07.840 --> 00:06:09.176
通过传统媒体，

00:06:09.200 --> 00:06:13.616
我们收集了全球大约100到
150个人的资料。

00:06:13.640 --> 00:06:14.896
他们会被我们问道：

00:06:14.920 --> 00:06:17.200
你愿意给我们你的血样、组织样本、
用药记录

00:06:17.200 --> 00:06:20.200
和病历吗？

00:06:20.200 --> 00:06:22.040
然后我们就把这些收集到一起。

NOTE Paragraph

00:06:22.920 --> 00:06:26.880
我们很快认识到这种资源的分享
是远远不够的。

00:06:27.920 --> 00:06:32.400
因此我们决定去实验桌做研究——

00:06:32.400 --> 00:06:35.400
核心研究。

00:06:35.400 --> 00:06:37.720
所以我们在哈佛实验室里
借了一个工作台的空间。

00:06:38.200 --> 00:06:40.976
有一个不错的邻居一周会来几次，

00:06:41.000 --> 00:06:45.056
这位邻居会陪孩子们
从晚上8点坐到凌晨2点。

00:06:45.080 --> 00:06:46.246
让帕特和我可以安心提取DNA，

00:06:46.246 --> 00:06:47.246
使用并评估凝胶体

00:06:47.246 --> 00:06:49.246
和寻找基因。

00:06:51.240 --> 00:06:53.720
一位热心的博士后指导我们。

00:06:54.640 --> 00:06:56.840
不过几年，我们就找到了基因。

00:06:57.360 --> 00:07:00.376
我们获得了专利
然后它可以被免费使用。

00:07:00.400 --> 00:07:02.456
我们创建了一个诊断测试，

00:07:02.480 --> 00:07:04.640
我们组织了一个研究联盟。

00:07:05.600 --> 00:07:08.800
我们举办了研究会议
建立了技术中心。

00:07:09.360 --> 00:07:14.736
我们发现在全球有超过4000人
患有PXE，

00:07:14.760 --> 00:07:17.840
我们还举行了一场病人交流会

00:07:17.840 --> 00:07:20.840
并做了临床试验和研究。

NOTE Paragraph

00:07:20.840 --> 00:07:22.040
经历所有这些事情的过程中，


00:07:22.040 --> 00:07:25.040
我们一直很害怕。

00:07:25.040 --> 00:07:28.280
当钟声滴答作响的时候

00:07:28.280 --> 00:07:31.280
我们很害怕这疾病会
出现在我们的脖子上。

00:07:31.280 --> 00:07:35.470
害怕那些研究者们，


00:07:35.470 --> 00:07:38.920
他们在这个世界上有着如此高的信誉和地位。

00:07:38.920 --> 00:07:41.360
害怕我们正在做着错误的选择。

00:07:42.440 --> 00:07:45.800
害怕那些反对者是对的，

00:07:45.800 --> 00:07:48.800
害怕猫还是能轻松找到食物。

00:07:48.800 --> 00:07:51.976
但是比这些害怕更重要的是
我们为了孩子们

00:07:52.000 --> 00:07:55.000
和那些一路上遇到的人
所做出的努力。

00:07:56.280 --> 00:07:57.356
很快地，

00:07:57.356 --> 00:08:00.356
我也意识到我们只是在研究一种疾病，

00:08:00.356 --> 00:08:02.400
我们应该研究所有的疾病。

NOTE Paragraph

00:08:04.200 --> 00:08:05.200
我们加入了并最终领导了

00:08:05.200 --> 00:08:07.280
“基因联盟”——

00:08:07.280 --> 00:08:10.160
一个拥护健康

00:08:10.160 --> 00:08:11.160
拥护患者，

00:08:11.160 --> 00:08:13.160
的卫生研究组织。

00:08:13.160 --> 00:08:15.616
我们构建了可规模化和可拓展的资源，

00:08:15.640 --> 00:08:17.800
比如包括所有疾病的

00:08:17.800 --> 00:08:20.800
生物信息库，注册信息和协助电话。

00:08:20.800 --> 00:08:24.870
我对所有这些疾病了解的越多，
对这些患病群体了解越多，

00:08:24.890 --> 00:08:27.736
我就越来越意识到
在卫生保健领域有两个秘密，

00:08:27.760 --> 00:08:29.560
它们对我影响很大。

00:08:30.480 --> 00:08:31.736
第一个就是

00:08:31.760 --> 00:08:35.176
无论是对那些像我孩子一样的人
还是与我一起努力的人，

00:08:35.200 --> 00:08:37.135

无论是普通还是罕见情况，

00:08:37.159 --> 00:08:39.200
都没有现成的答案。

00:08:39.919 --> 00:08:41.159
第二个秘密就是：

00:08:41.760 --> 00:08:45.856
答案在我们每个人身上，

00:08:45.880 --> 00:08:49.010
我们一起捐赠我们的数据，

00:08:49.010 --> 00:08:51.090
生物样本，

NOTE Paragraph

00:08:51.090 --> 00:08:54.750
最后奉献我们自己。

00:08:54.750 --> 00:08:57.800
目前有人在带领这股风潮，

00:08:57.800 --> 00:09:00.056
他们正致力于改变科学研究的方式。

00:09:00.080 --> 00:09:03.136
那些公民科学家、活动家和骇客们

00:09:03.160 --> 00:09:06.670
正采用众包的方式，
做着自己的科学

00:09:06.670 --> 00:09:08.280
正在改变这个游戏。

00:09:08.920 --> 00:09:12.900
连总统奥巴马亦或是
副总统拜登

00:09:12.900 --> 00:09:15.040
他们都传播这个理念：

00:09:15.040 --> 00:09:17.680
“公民应该参与科学研究。”

00:09:17.680 --> 00:09:20.280
这也是我们组织创立的原则。

00:09:20.960 --> 00:09:24.480
当然，研究并发展医学干预和治疗

00:09:24.480 --> 00:09:27.480
是很艰难的。

00:09:27.480 --> 00:09:29.520
科学本身就难，

00:09:29.840 --> 00:09:31.970
法规也很严格。

00:09:33.000 --> 00:09:37.050
很多手中握有重大利益的投资人

00:09:37.050 --> 00:09:41.360
以不当的激励方式比如发布、晋升、
提供终身职位的方式吸引着科学家。

00:09:41.360 --> 00:09:44.776
我不怪科学家们跟他们走，

00:09:44.800 --> 00:09:47.640
但我希望他们和我们一起
做些不一样的事情，

00:09:48.400 --> 00:09:51.560
认识到“人”才是中心。

NOTE Paragraph

00:09:53.400 --> 00:09:57.920
要改变这些顽固的体系要做些什么，

00:09:57.920 --> 00:10:00.920
“基因联盟”在这方面已经做过尝试。

00:10:00.920 --> 00:10:03.160
我们的目标是“工作无障碍“。

00:10:03.880 --> 00:10:07.000
这听起来很抽象，
但是对于我们来说它是相当实际的。

00:10:09.400 --> 00:10:13.096
当我们感到沮丧的时候，
（相关团体不愿意分享资料——

00:10:13.120 --> 00:10:17.520
那些来自人们的精力、时间、血样

00:10:17.520 --> 00:10:20.520
甚至是他们眼泪的资料）

00:10:20.520 --> 00:10:22.840
我们需要停住并问：

00:10:22.840 --> 00:10:25.840
“我们可以分享但我们却没这么做，
这是真的吗？”

00:10:25.840 --> 00:10:27.680
我们都是这个系统的一份子啊。

00:10:30.440 --> 00:10:34.560
我们要怎么做才能让人们
自由分享这些想法呢？

00:10:35.400 --> 00:10:39.880
怎样才能让那些冒险的人们
团结在一起呢？

NOTE Paragraph

00:10:41.480 --> 00:10:44.736
这让我们不再和他们对抗，

00:10:44.760 --> 00:10:48.120
这不仅仅是为了组织也为了个人。

00:10:48.720 --> 00:10:51.360
如果我要组织或者个人

00:10:51.360 --> 00:10:54.360
去为这些原则奋斗，

00:10:54.360 --> 00:10:59.240
那或许我也要探索我自己
并付出行动。

00:11:00.120 --> 00:11:02.000
如果我要求临床医生，研究人员和
管理人员

00:11:02.000 --> 00:11:05.000
去冒险，

00:11:05.000 --> 00:11:08.000
那或许，我莎朗，也需要冒险。

00:11:08.840 --> 00:11:11.680
我需要面对自己的恐惧。

00:11:12.680 --> 00:11:15.560
面对我还没有足够影响力的恐惧，

00:11:17.400 --> 00:11:19.880
面对我不能很好领导大家的恐惧，

00:11:21.000 --> 00:11:23.920
面对我自己还不够格的恐惧，

NOTE Paragraph

00:11:26.720 --> 00:11:30.656
就在我们的孩子进入青少年之前，
他们用大人的口吻对我们

00:11:30.680 --> 00:11:34.376
说道：“你们必须停止担心
你们要做出的改变，

00:11:34.400 --> 00:11:36.366
产生的影响，

00:11:36.366 --> 00:11:39.656
反之，要像我们，
学会和疾病共存，

00:11:39.680 --> 00:11:41.560
而不是去抵抗它。”

00:11:44.600 --> 00:11:45.896
我不得不问，

00:11:45.920 --> 00:11:48.160
我的恐惧从何而来？

00:11:49.320 --> 00:11:53.080
孩子们的话像是灵光乍现，
让我明白那些恐惧

00:11:53.760 --> 00:11:56.840
是源于坚若磐石的爱，

00:11:57.920 --> 00:12:00.480
我爱伊丽莎白和伊恩

00:12:02.320 --> 00:12:04.440
我爱患有PXE的人们

00:12:05.520 --> 00:12:07.640
我爱所有身患疾病的人们。

00:12:08.720 --> 00:12:09.920
我爱所有人。

00:12:12.520 --> 00:12:17.136
我的一些同事发现
我们害怕的不是死亡，

00:12:17.160 --> 00:12:19.360
而是我们无尽的爱。

00:12:20.760 --> 00:12:26.040
博爱给我带来的巨大痛苦

00:12:26.040 --> 00:12:29.040
犹如我面对失去时
感受的痛苦一样。

NOTE Paragraph

00:12:29.040 --> 00:12:31.400
当我发现我的恐惧时，

00:12:32.160 --> 00:12:33.160
我发现

00:12:33.160 --> 00:12:35.770
我和我周围人

00:12:35.770 --> 00:12:39.600
都充满了无尽的爱。

00:12:41.640 --> 00:12:43.040
我还发现

00:12:44.240 --> 00:12:45.840
当我进入这恐惧，

00:12:47.400 --> 00:12:49.856
我可以学到很多新东西


00:12:49.880 --> 00:12:51.260
并找到

00:12:51.260 --> 00:12:55.750
解决实际问题的方法，

00:12:55.750 --> 00:12:59.586
还能找到治愈和恢复健康的关键。

NOTE Paragraph

00:13:03.000 --> 00:13:06.560
我不再像以前一样恐惧。

00:13:08.560 --> 00:13:13.696
其实最近，在我同行的大力支持下

00:13:13.720 --> 00:13:20.070
我注意到恐惧不再是像以前那样
的一种警告方式，


00:13:20.070 --> 00:13:21.070
反而是一种

00:13:21.070 --> 00:13:23.070
前进的邀请。

00:13:23.070 --> 00:13:26.080
因为这基于爱并通往更伟大的爱。

00:13:27.640 --> 00:13:31.240
如果我只是以温柔的好奇心
面对这些恐惧，

00:13:32.800 --> 00:13:37.856
我发现我自己和身边的人
都内心充满感恩，

00:13:37.880 --> 00:13:41.200
也充满了面对挑战的能力，
这是我从未想到的。

NOTE Paragraph

00:13:42.960 --> 00:13:45.320
我的孩子在这条路上仍然走在我前面。

00:13:46.360 --> 00:13:48.256
他们分别29、27岁了

00:13:48.280 --> 00:13:50.736
他们表示很开心很健康。

00:13:50.760 --> 00:13:55.880
尽管他们的皮肤和眼睛还有血管上
都还表现出患PXE的现象。

00:13:57.160 --> 00:14:00.496
所以我诚邀大家，

00:14:00.520 --> 00:14:02.096
一起来面对恐惧；

00:14:02.120 --> 00:14:05.056
去拥抱那些使我们恐惧的东西

00:14:05.080 --> 00:14:07.216
在其中找到爱。

00:14:07.240 --> 00:14:09.456
我们不仅会发现自己在爱里，

00:14:09.480 --> 00:14:12.440
我们还会代替我们害怕的人


00:14:12.440 --> 00:14:15.440
以及害怕我们的人。

00:14:15.440 --> 00:14:18.630
如果我们在恐惧中呼吸，

00:14:18.630 --> 00:14:23.216
战胜挑战我们的系统和人们，

00:14:23.240 --> 00:14:27.320
我们作为改变者的力量会
呈指数级别的增长。

00:14:28.400 --> 00:14:29.656
接着我们意识到

00:14:29.680 --> 00:14:33.336
改变我们的内在世界
就是改变我们的外在世界，

00:14:33.360 --> 00:14:36.096
我们的外在世界呈现的
就是我们的内在世界，

00:14:36.120 --> 00:14:37.120
然后我们就能寻求真理，

00:14:37.120 --> 00:14:39.720
并搞定事情。

NOTE Paragraph

00:14:39.720 --> 00:14:41.176
（大笑）

NOTE Paragraph

00:14:41.200 --> 00:14:45.016
让我们一起同心协力，
创造无限可能。

NOTE Paragraph

00:14:45.040 --> 00:14:46.256
谢谢！

NOTE Paragraph

00:14:46.280 --> 00:14:48.840
（掌声）