科学界不了解我孩子的罕见疾病,直到我决定去研究它
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0:00 - 0:04我的孩子们过的最好的圣诞节
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0:04 - 0:07却也是我丈夫和我过的最差的
圣诞节。 -
0:08 - 0:107岁的伊丽莎白和
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0:10 - 0:13她5岁的弟弟伊恩
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0:13 - 0:16想不出为什么他们那年圣诞节得到了
所有想要的圣诞礼物。 -
0:17 - 0:20那一年圣诞老人如此慷慨是因为
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0:21 - 0:24我丈夫帕特和我知道了一些事情,
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0:24 - 0:26孩子们当时并不能理解的事情。
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0:26 - 0:30这事情我们刚弄清楚就吓坏了我们。
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0:32 - 0:34这发生在1994年,
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0:34 - 0:36事实上故事要从更早的几年说起。
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0:37 - 0:42那几年,
我注意到伊丽莎白脖子边上的皮疹, -
0:42 - 0:44看起来像是痱子。
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0:45 - 0:49在相同的几年间,
我的父亲和兄弟都死于癌症。 -
0:50 - 0:52因此我对疾病过度焦虑。
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0:53 - 0:56医生向我们保证这不会有问题,
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0:56 - 0:58并且告诉我不必担心,
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0:58 - 0:59但我还是不太相信。
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1:00 - 1:03所以在没有转诊且缴了费的情况下,
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1:03 - 1:06我带着伊丽莎白来看皮肤科的专家。
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1:07 - 1:09她可能只是对一些东西过敏
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1:09 - 1:13但是为什么皮疹只出现
在她脖子两侧? -
1:15 - 1:161994年,
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1:16 - 1:19在圣诞节的前两天,
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1:19 - 1:23皮肤科专家看了一眼她的脖子便说道:
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1:23 - 1:25“她患有弹性纤维性假黄瘤。”
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1:26 - 1:29接着医生关了灯并看她的眼睛。
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1:30 - 1:32原来,碰巧地,
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1:32 - 1:35这位皮肤科专家曾学过眼科学,
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1:36 - 1:37这真是我们的幸运日。
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1:39 - 1:41我的胃里开始感到不适,
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1:42 - 1:43“瘤?”
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1:43 - 1:45就像黑色素瘤和淋巴瘤——
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1:45 - 1:48那样的癌症吗?
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1:48 - 1:52“为什么她皮肤有皮疹,
你却要看着她的眼睛?” -
1:52 - 1:54我心中无声地呐喊道。
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1:55 - 1:56就这样,
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1:57 - 2:00伊丽莎白患的是弹性纤维性假黄瘤,
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2:01 - 2:03简称PXE。
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2:05 - 2:07我心中充满疑惑和恐惧,
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2:07 - 2:09喉咙像是有胆汁要迸出来。
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2:10 - 2:12为什么你一直看着她的眼睛?
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2:13 - 2:16你对此了解吗?
你怎么那么确定? -
2:16 - 2:17预后又是什么?
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2:18 - 2:22我在田园辅导时可没有学到这个。
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2:24 - 2:28伯科维奇医生告诉我们
他对PXE所知道的一切。 -
2:29 - 2:31这是一种罕见的遗传疾病,
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2:31 - 2:34它具有系统性,
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2:34 - 2:38它是种病程缓慢的早衰症,
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2:39 - 2:42它会使屈肌区的皮肤松弛,
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2:44 - 2:46还会导致失明,
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2:46 - 2:47就像黄斑变性一样,
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2:48 - 2:51并能引起很多心血管问题。
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2:52 - 2:56我们对该种疾病知之甚少,
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2:56 - 2:58当时有些报道称
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2:58 - 3:01有些患者在他们30岁左右时就死了。
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3:01 - 3:06然后他瞥了我们的儿子一眼说道:
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3:06 - 3:09“他也有这种疾病。”
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3:09 - 3:14我们多么想回到普通的生活。
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3:19 - 3:20圣诞节后两天,
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3:20 - 3:23一些来自波士顿大学的研究人员
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3:23 - 3:26
为了一个关于寻找基因的研究项目 -
3:26 - 3:29他们从我们和孩子身上取走了血样。
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3:29 - 3:31几天后,
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3:31 - 3:33来自纽约医疗中心的研究人员
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3:33 - 3:36也来说想要血样。
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3:36 - 3:37“这些是孩子啊,
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3:38 - 3:40他们都只有5,7岁大而已,
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3:40 - 3:42请不要让他们面对针管两次,
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3:42 - 3:45请你们离开,
让其他研究者与你们分享。” -
3:46 - 3:48他们笑了并反问:
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3:48 - 3:51“分享?”
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3:51 - 3:56那之后我们才知道,
在生物医学研究领域很少有分享的行为。 -
3:57 - 4:01这一刻比任何时候都能
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4:01 - 4:04燃起我丈夫帕特和我心中的怒火。
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4:04 - 4:06帕特和我去了一间医学图书馆,
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4:06 - 4:09然后我们复印了
所有我们能找的关于PXE的资料。 -
4:10 - 4:12我们完全看不懂。
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4:13 - 4:16我们就买医学词典和科学教材,
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4:16 - 4:19然后阅读我们手中的一切。
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4:19 - 4:20我们仍然不能弄明白,
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4:20 - 4:22我们可以看图,
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4:22 - 4:28一个月后,我们就发现了
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4:28 - 4:31PXE这个疾病缺乏系统性的研究。
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4:31 - 4:33另外,
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4:33 - 4:36我们常常遇到缺少分享的情况。
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4:36 - 4:39研究人员互相竞争,
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4:40 - 4:45因为大环境是鼓励他们竞争
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4:45 - 4:48而非缓解痛苦的。
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4:48 - 4:53我们认识到
我们得在这种环境下寻找解决方法, -
4:53 - 4:56不仅为了我们,
也为了像我们一样的其他人。 -
4:58 - 5:00但是我们遇到了两大难题。
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5:00 - 5:01第一个是:
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5:01 - 5:04帕特和我没有科学背景
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5:05 - 5:08当时,他是一家建筑公司的经理
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5:08 - 5:12而我以前是一位大学牧师兼家庭主妇——
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5:12 - 5:16这让我们很难快速进行科学研究。
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5:17 - 5:19这第二个难题就是
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5:20 - 5:22研究人员不愿意分享。
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5:23 - 5:26人们告诉我们,
你不能让猫听你的话, -
5:27 - 5:30好吧,但其实你可以,
只要你拿走它们的食物。 -
5:30 - 5:32(笑声)
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5:33 - 5:37(掌声)
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5:37 - 5:40DNA和临床资料就是他们的食物,
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5:41 - 5:44所以我们收集了血样和医学史
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5:44 - 5:50并且要求所有用这些资源的科学家
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5:50 - 5:53都能互相分享他们的成果
并分享给捐赠人。 -
5:53 - 5:55在英特网还没广泛使用的时候,
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5:55 - 5:58帕特和我建立了“PXE国际组织”,
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5:58 - 6:03它是一个致力于开展和引导PXE研究的
非营利组织, -
6:03 - 6:07它还支援患有该疾病的人。
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6:08 - 6:09通过传统媒体,
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6:09 - 6:14我们收集了全球大约100到
150个人的资料。 -
6:14 - 6:15他们会被我们问道:
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6:15 - 6:17你愿意给我们你的血样、组织样本、
用药记录 -
6:17 - 6:20和病历吗?
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6:20 - 6:22然后我们就把这些收集到一起。
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6:23 - 6:27我们很快认识到这种资源的分享
是远远不够的。 -
6:28 - 6:32因此我们决定去实验桌做研究——
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6:32 - 6:35核心研究。
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6:35 - 6:38所以我们在哈佛实验室里
借了一个工作台的空间。 -
6:38 - 6:41有一个不错的邻居一周会来几次,
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6:41 - 6:45这位邻居会陪孩子们
从晚上8点坐到凌晨2点。 -
6:45 - 6:46让帕特和我可以安心提取DNA,
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6:46 - 6:47使用并评估凝胶体
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6:47 - 6:49和寻找基因。
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6:51 - 6:54一位热心的博士后指导我们。
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6:55 - 6:57不过几年,我们就找到了基因。
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6:57 - 7:00我们获得了专利
然后它可以被免费使用。 -
7:00 - 7:02我们创建了一个诊断测试,
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7:02 - 7:05我们组织了一个研究联盟。
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7:06 - 7:09我们举办了研究会议
建立了技术中心。 -
7:09 - 7:15我们发现在全球有超过4000人
患有PXE, -
7:15 - 7:18我们还举行了一场病人交流会
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7:18 - 7:21并做了临床试验和研究。
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7:21 - 7:22经历所有这些事情的过程中,
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7:22 - 7:25我们一直很害怕。
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7:25 - 7:28当钟声滴答作响的时候
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7:28 - 7:31我们很害怕这疾病会
出现在我们的脖子上。 -
7:31 - 7:35害怕那些研究者们,
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7:35 - 7:39他们在这个世界上有着如此高的信誉和地位。
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7:39 - 7:41害怕我们正在做着错误的选择。
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7:42 - 7:46害怕那些反对者是对的,
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7:46 - 7:49害怕猫还是能轻松找到食物。
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7:49 - 7:52但是比这些害怕更重要的是
我们为了孩子们 -
7:52 - 7:55和那些一路上遇到的人
所做出的努力。 -
7:56 - 7:57很快地,
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7:57 - 8:00我也意识到我们只是在研究一种疾病,
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8:00 - 8:02我们应该研究所有的疾病。
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8:04 - 8:05我们加入了并最终领导了
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8:05 - 8:07“基因联盟”——
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8:07 - 8:10一个拥护健康
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8:10 - 8:11拥护患者,
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8:11 - 8:13的卫生研究组织。
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8:13 - 8:16我们构建了可规模化和可拓展的资源,
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8:16 - 8:18比如包括所有疾病的
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8:18 - 8:21生物信息库,注册信息和协助电话。
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8:21 - 8:25我对所有这些疾病了解的越多,
对这些患病群体了解越多, -
8:25 - 8:28我就越来越意识到
在卫生保健领域有两个秘密, -
8:28 - 8:30它们对我影响很大。
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8:30 - 8:32第一个就是
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8:32 - 8:35无论是对那些像我孩子一样的人
还是与我一起努力的人, -
8:35 - 8:37
无论是普通还是罕见情况, -
8:37 - 8:39都没有现成的答案。
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8:40 - 8:41第二个秘密就是:
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8:42 - 8:46答案在我们每个人身上,
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8:46 - 8:49我们一起捐赠我们的数据,
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8:49 - 8:51生物样本,
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8:51 - 8:55最后奉献我们自己。
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8:55 - 8:58目前有人在带领这股风潮,
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8:58 - 9:00他们正致力于改变科学研究的方式。
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9:00 - 9:03那些公民科学家、活动家和骇客们
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9:03 - 9:07正采用众包的方式,
做着自己的科学 -
9:07 - 9:08正在改变这个游戏。
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9:09 - 9:13连总统奥巴马亦或是
副总统拜登 -
9:13 - 9:15他们都传播这个理念:
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9:15 - 9:18“公民应该参与科学研究。”
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9:18 - 9:20这也是我们组织创立的原则。
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9:21 - 9:24当然,研究并发展医学干预和治疗
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9:24 - 9:27是很艰难的。
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9:27 - 9:30科学本身就难,
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9:30 - 9:32法规也很严格。
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9:33 - 9:37很多手中握有重大利益的投资人
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9:37 - 9:41以不当的激励方式比如发布、晋升、
提供终身职位的方式吸引着科学家。 -
9:41 - 9:45我不怪科学家们跟他们走,
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9:45 - 9:48但我希望他们和我们一起
做些不一样的事情, -
9:48 - 9:52认识到“人”才是中心。
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9:53 - 9:58要改变这些顽固的体系要做些什么,
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9:58 - 10:01“基因联盟”在这方面已经做过尝试。
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10:01 - 10:03我们的目标是“工作无障碍“。
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10:04 - 10:07这听起来很抽象,
但是对于我们来说它是相当实际的。 -
10:09 - 10:13当我们感到沮丧的时候,
(相关团体不愿意分享资料—— -
10:13 - 10:18那些来自人们的精力、时间、血样
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10:18 - 10:21甚至是他们眼泪的资料)
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10:21 - 10:23我们需要停住并问:
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10:23 - 10:26“我们可以分享但我们却没这么做,
这是真的吗?” -
10:26 - 10:28我们都是这个系统的一份子啊。
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10:30 - 10:35我们要怎么做才能让人们
自由分享这些想法呢? -
10:35 - 10:40怎样才能让那些冒险的人们
团结在一起呢? -
10:41 - 10:45这让我们不再和他们对抗,
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10:45 - 10:48这不仅仅是为了组织也为了个人。
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10:49 - 10:51如果我要组织或者个人
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10:51 - 10:54去为这些原则奋斗,
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10:54 - 10:59那或许我也要探索我自己
并付出行动。 -
11:00 - 11:02如果我要求临床医生,研究人员和
管理人员 -
11:02 - 11:05去冒险,
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11:05 - 11:08那或许,我莎朗,也需要冒险。
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11:09 - 11:12我需要面对自己的恐惧。
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11:13 - 11:16面对我还没有足够影响力的恐惧,
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11:17 - 11:20面对我不能很好领导大家的恐惧,
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11:21 - 11:24面对我自己还不够格的恐惧,
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11:27 - 11:31就在我们的孩子进入青少年之前,
他们用大人的口吻对我们 -
11:31 - 11:34说道:“你们必须停止担心
你们要做出的改变, -
11:34 - 11:36产生的影响,
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11:36 - 11:40反之,要像我们,
学会和疾病共存, -
11:40 - 11:42而不是去抵抗它。”
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11:45 - 11:46我不得不问,
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11:46 - 11:48我的恐惧从何而来?
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11:49 - 11:53孩子们的话像是灵光乍现,
让我明白那些恐惧 -
11:54 - 11:57是源于坚若磐石的爱,
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11:58 - 12:00我爱伊丽莎白和伊恩
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12:02 - 12:04我爱患有PXE的人们
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12:06 - 12:08我爱所有身患疾病的人们。
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12:09 - 12:10我爱所有人。
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12:13 - 12:17我的一些同事发现
我们害怕的不是死亡, -
12:17 - 12:19而是我们无尽的爱。
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12:21 - 12:26博爱给我带来的巨大痛苦
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12:26 - 12:29犹如我面对失去时
感受的痛苦一样。 -
12:29 - 12:31当我发现我的恐惧时,
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12:32 - 12:33我发现
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12:33 - 12:36我和我周围人
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12:36 - 12:40都充满了无尽的爱。
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12:42 - 12:43我还发现
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12:44 - 12:46当我进入这恐惧,
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12:47 - 12:50我可以学到很多新东西
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12:50 - 12:51并找到
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12:51 - 12:56解决实际问题的方法,
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12:56 - 13:00还能找到治愈和恢复健康的关键。
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13:03 - 13:07我不再像以前一样恐惧。
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13:09 - 13:14其实最近,在我同行的大力支持下
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13:14 - 13:20我注意到恐惧不再是像以前那样
的一种警告方式, -
13:20 - 13:21反而是一种
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13:21 - 13:23前进的邀请。
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13:23 - 13:26因为这基于爱并通往更伟大的爱。
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13:28 - 13:31如果我只是以温柔的好奇心
面对这些恐惧, -
13:33 - 13:38我发现我自己和身边的人
都内心充满感恩, -
13:38 - 13:41也充满了面对挑战的能力,
这是我从未想到的。 -
13:43 - 13:45我的孩子在这条路上仍然走在我前面。
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13:46 - 13:48他们分别29、27岁了
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13:48 - 13:51他们表示很开心很健康。
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13:51 - 13:56尽管他们的皮肤和眼睛还有血管上
都还表现出患PXE的现象。 -
13:57 - 14:00所以我诚邀大家,
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14:01 - 14:02一起来面对恐惧;
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14:02 - 14:05去拥抱那些使我们恐惧的东西
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14:05 - 14:07在其中找到爱。
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14:07 - 14:09我们不仅会发现自己在爱里,
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14:09 - 14:12我们还会代替我们害怕的人
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14:12 - 14:15以及害怕我们的人。
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14:15 - 14:19如果我们在恐惧中呼吸,
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14:19 - 14:23战胜挑战我们的系统和人们,
-
14:23 - 14:27我们作为改变者的力量会
呈指数级别的增长。 -
14:28 - 14:30接着我们意识到
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14:30 - 14:33改变我们的内在世界
就是改变我们的外在世界, -
14:33 - 14:36我们的外在世界呈现的
就是我们的内在世界, -
14:36 - 14:37然后我们就能寻求真理,
-
14:37 - 14:40并搞定事情。
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14:40 - 14:41(大笑)
-
14:41 - 14:45让我们一起同心协力,
创造无限可能。 -
14:45 - 14:46谢谢!
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14:46 - 14:49(掌声)
- Title:
- 科学界不了解我孩子的罕见疾病,直到我决定去研究它
- Speaker:
- 莎朗 · 泰利
- Description:
-
莎朗 · 泰利,一位前大学牧师兼留家庭主妇,当她的两个孩子被诊断患有假性黄斑假单胞菌(PXE)的罕见疾病时,她做起了医学研究。 在这次吸引人的演讲中,特里解释了她和她的丈夫是如何成为公民科学家的,分享了他们找到PXE背后的基因而在实验室工作到午夜的故事,并呼吁研究人员要分享生物样本并共同合作。
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 15:02