De wetenschap begreep de zeldzame ziekte van mijn kinderen niet voordat ik besloot ze te gaan bestuderen

Maak kennis met Sharon Terry, een voormalige universiteitskapelaan en moeder aan huis die de medische onderzoekswereld verstomd heeft geslagen nadat haar twee jonge kinderen werden gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte, bekend als pseudoxanthoma elasticum (PXE). Terry legt in een verbluffende talk uit hoe zij en haar man burgerwetenschappers werden, nachtwerk deden in het lab om het gen achter PXE te vinden en procedures vastlegden waardoor van onderzoekers geëist werd dat ze biologische monsters deelden en samenwerkten.

De beste kerst voor mijn kinderen

was ook de slechtste kerst
die mijn man en ik ooit hebben gehad.

Elizabeth, zeven jaar oud,

en haar broer, Ian, vijf jaar oud,

begrepen niet waarom ze alles
wat ze wilden voor Kerstmis kregen.

De kerstman was zo gul

omdat mijn man Pat en ik iets wisten

wat kinderen niet konden begrijpen.

We hadden dat net gehoord
en het maakte ons doodsbang.

Het was in 1994,

maar het verhaal begint
eigenlijk een paar jaar eerder.

Al een paar jaar was er wat uitslag
op de zijkanten van Elizabeths nek.

Het leek op warmte-uitslag.

In diezelfde jaren overleden
zowel mijn vader als mijn broer aan kanker

en was ik waarschijnlijk
overbezorgd over ziekte.

De artsen verzekerden ons
dat er niets aan de hand was

en ik me geen zorgen moest maken,

maar ik was daar niet zo zeker van.

Zonder verwijzing en op eigen kosten

ging ik met Elizabeth
naar een dermatoloog.

Ze was waarschijnlijk
gewoon allergisch voor iets,

maar waarom deze uitslag
net aan de zijkanten van haar nek?

Op twee dagen voor Kerstmis,

1994,

na een snelle blik op haar hals
zegt de dermatoloog:

"Ze heeft pseudoxanthoma elasticum."

Dan dooft hij het licht
en kijkt in haar ogen.

Toevallig had deze dermatoloog

ook een opleiding in de oogheelkunde.

Onze geluksdag.

Ik was er ziek van.

‘-oom’?

‘-oom’ als in melanoom, lymfoom --

kanker dus.

"Waarom kijkt u naar haar ogen
voor een huiduitslag?"

schreeuw ik geluidloos.

Daar is het dus.

Elizabeth heeft pseudoxanthoma elasticum,

of PXE afgekort.

Vragen vermengen zich met angst

en wellen op als gal in mijn keel.

Waarom kijk je in haar ogen?

Wat weet je erover?
Hoe weet je het zeker?

Wat is de prognose?

Mijn training in pastorale begeleiding
had me hierop niet voorbereid.

Dr. Bercovitch vertelt ons alles
wat hij weet over PXE.

Het is een zeldzame genetische aandoening,

het is systemisch,

het is een traag vorderende,
vroegtijdige verouderingsziekte.

Ze veroorzaakt een losse rimpelige huid
in de flexorgebieden.

Ze veroorzaakt juridische blindheid,

zoals maculadegeneratie,

en een hoop
cardiovasculaire problemen.

Er is weinig bekend over deze ziekte

en sommige mensen
sterven na hun dertigste,

zegden toen een aantal verslagen.

Dan kijkt hij even
naar onze zoon en zegt:

"Hij heeft het ook."

We willen terugvluchten
naar het land van het normale.

Twee dagen na Kerstmis

komen onderzoekers
van een universiteit in Boston

bloed nemen van ons en onze kinderen

voor een onderzoeksproject
voor het vinden van het gen.

Een paar dagen later

komen onderzoekers van
een medisch centrum in New York

ook zeggen dat ze bloed willen.

"Dit zijn kinderen.

Ze zijn vijf en zeven jaar oud.

Val ze niet nog eens
lastig met die naald.

Vraag jullie deel
bij de andere onderzoekers."

Ze lachen ongelovig.

"Deel?"

Het is dan dat we horen dat er weinig
gedeeld wordt bij biomedisch onderzoek.

Dat moment, meer dan enig ander,

deed een vuur ontsteken
bij mijn man Pat en ik.

Pat en ik naar de bibliotheek
van een medische faculteit.

We kopieerden elk artikel
over PXE dat we konden vinden.

We begrepen er niets van.

We kochten medische woordenboeken
en wetenschappelijke handboeken

en lazen alles wat we konden vinden.

En hoewel we het nog steeds niet begrepen,

zagen we patronen

en werd het binnen een maand
al snel duidelijk

dat er geen systematische
inspanning was om PXE te begrijpen.

Daarnaast zagen we

dat nergens data werden uitgewisseld.

Onderzoekers concurreerden met elkaar

omdat het ecosysteem ontworpen was
om concurrentie te belonen

in plaats van het lijden te verlichten.

We realiseerden ons dat we hier
zelf aan moesten gaan werken

om oplossingen te vinden
voor onszelf en anderen in ons geval.

Maar er waren twee belangrijke barrières.

De eerste:

Pat en ik hebben
geen wetenschappelijke achtergrond.

Hij is manager van een bouwbedrijf

en ik een voormalige
collegekapelaan en huismoeder --

nauwelijks de achtergrond

om de onderzoekswereld
stormenderhand te veroveren.

De tweede barrière:

onderzoekers delen niet.

Mensen vertelden ons dat je
geen katten kunt hoeden.

Maar wel als je hun eten wegneemt.

(Gelach)

(Applaus)

DNA en klinische gegevens zijn het eten.

We zouden bloed en medische
geschiedenissen verzamelen

en eisen dat alle wetenschappers
die hiervan gebruik zouden maken

de resultaten met elkaar en met de mensen
die doneerden, moesten delen.

Lang voor het internet
algemeen ingang vond,

richtten Pat en ik 'PXE International' op,

een non-profit gewijd aan het initiëren
en het uitvoeren van onderzoek op PXE

alsmede het ondersteunen
van personen met de ziekte.

Met behulp van traditionele media

verzamelden we tussen 100
en 150 mensen over de hele wereld

die we vroegen

of ze met ons hun bloed,
weefsel, medische geschiedenis,

kortom hun medisch dossier wilden delen.

We brachten dat allemaal bij elkaar.

Al snel zagen we in dat
deze gedeelde data niet zouden volstaan.

Dus besloten we dat we moesten
overschakelen op hard lab-onderzoek --

hard onderzoek.

Dus huurden we tafelruimte
in een lab in Harvard.

Een lieve buurman
paste een paar keer per week

van 20 h tot 02 h op de kinderen

terwijl Pat en ik DNA extraheerden,

gels verzamelden

en naar het gen zochten.

Genereuze postdocs begeleidden
ons terwijl we bezig waren.

Binnen een paar jaar vonden we het gen.

We patenteerden het zo
dat het vrij beschikbaar was.

We creëerden een diagnostische test.

We brachten
een onderzoeksconsortium samen.

We hielden onderzoeksbijeenkomsten
en openden een centrum van uitmuntendheid.

We vonden over de hele wereld
meer dan 4.000 mensen met PXE,

hielden patiëntenbijeenkomsten

en deden klinische proeven en studies.

Doorheen dit alles bleef de angst.

Angst voor de ziekte
die ons op de hielen zat

terwijl de klok tikte.

Angst voor onderzoekers

die zoveel beter geplaatst waren
in een wereld die voor hen gemaakt was.

Angst dat we de verkeerde keuzes maakten.

Angst dat de nee-zeggers gelijk kregen

en de katten gewoon
nieuw eten zouden vinden.

Maar groter dan al die angsten
was ons streven om een verschil te maken

voor onze kinderen en
voor allen die we hadden ontmoet.

Al heel snel realiseerden we ons

dat wat we deden voor één ziekte,

we voor alle ziekten zouden moeten doen.

We fuseerden met,
en uiteindelijk leidde ik,

Genetic Alliance --

een netwerk dat opkwam voor gezondheid,

voor patiënten

en onderzoek-
en gezondheidszorgorganisaties.

We bouwden schaalbare
en uitbreidbare middelen,

zoals biobanken,
registers en steunrepertoria

voor alle ziekten.

Naarmate ik leerde over
al die ziekten en ziektehulpgroepen

realiseerde ik me dat er twee
geheimen waren in de gezondheidszorg,

die me enorm beïnvloedden.

Het eerste:

er bestaan geen pasklare antwoorden
voor mensen zoals mijn kinderen

of voor alle mensen
waarmee ik samenwerkte,

hetzij met alledaagse,
hetzij met zeldzame aandoeningen.

En het tweede geheim:

de antwoorden liggen in ieder van ons,

door het doneren van onze data,

onze biologische monsters

en uiteindelijk onszelf.

Er is een kleine vloedgolf van individuen

die werken om dit te veranderen.

Burgerwetenschappers,
activisten, hackers

die met behulp van crowdsourcing
en doe-het-zelf-wetenschap

het spel veranderen.

Zelfs President Obama
en vice-president Biden

steunen openlijk het idee

dat mensen partners in het onderzoek
zouden moeten zijn.

Dit is een basisbeginsel
van onze organisatie.

Natuurlijk is het echt moeilijk

om interventies en therapieën
te ontdekken en te ontwikkelen.

De wetenschap is hard,

de regelgeving moeilijk.

Er zijn hopen belanghebbenden

en foute stimulansen zoals
publiceren, adverteren en aanstelling.

Ik geef wetenschappers de schuld
niet om deze weg te kiezen,

maar ik daag hen en ons uit
om het anders aan te pakken.

Te erkennen dat het om mensen gaat.

Genetic Alliance experimenteerde

om deze hardvochtige
systemen te transformeren.

Ons doel is om
te werken zonder beperkingen.

Dat klinkt abstract,
maar voor ons is het heel praktisch.

Als we gefrustreerd zijn omdat sommigen
hun data niet willen delen --

data die afkomstig zijn van mensen
die hun energie, tijd, bloed

en zelfs hun tranen gaven --

moeten we stoppen en vragen:

"Waarom delen we niet,
ook al kunnen we het?"

Wij maken toch ook
deel uit van dit systeem.

Hoe veranderen we het zo
dat mensen ideeën vrij kunnen delen?

Zodat mensen risico's kunnen nemen
en dichter bij elkaar komen?

Waardoor het ‘wij tegen hen’ verdampt,

niet alleen voor organisaties,
maar ook voor particulieren.

Als ik organisaties
of individuen ga vragen

om naar deze normen te streven,

dan moet ook ik mijn eigen aard
en praktijken gaan verkennen.

Als ik clinici, onderzoekers
en beheerders ga vragen

om risico’s te nemen,

dan moet ik, Sharon,
net zo goed risico's nemen.

Ik moet mijn persoonlijke
angsten onder ogen zien.

Mijn angst om niet
genoeg impact te hebben.

Mijn angst om niet goed te leiden.

Mijn angst om niet te voldoen.

Onze kinderen, nog net geen tieners,
zetten ons met de voeten op de grond

en zeiden: "Stop met jullie zorgen
te maken over het maken van een verschil,

van een impact,

en leer in plaats daarvan, net als wij,
leven met de ziekte

in plaats ertegen te vechten."

Ik moet me afvragen

waar al mijn angst vandaan komt?

Wat mijn kinderen zeiden,
plaatst die angst in de schijnwerper.

Ze is gefundeerd op liefde.

Ik hou van Elizabeth en Ian.

Ik hou van mensen met PXE.

Ik hou van mensen
met welke ziekte dan ook.

Ik hou van mensen.

Sommige van mijn collega's ontdekten
dat het niet de dood is die we vrezen,

maar wel de enorme omvang
van ons liefhebben.

Deze uitdijende liefde brengt me veel pijn

als ik met verlies te maken krijg.

Als ik mijn angst ontdek,

ontdek ik dat ik,

en alle mensen om me heen,

een grenzeloze capaciteit
voor liefde hebben.

En ontdek ik ook,

als ik met deze angst
wordt geconfronteerd,

dat ik veel nieuwe dingen kan leren

en paden vind

naar zaken als praktische oplossingen

evenals naar de essentie
van genezing en gezondheid.

Ik ben niet meer zo bang
voor angst zoals vroeger.

In feite merk ik nu, met de enorme
steun van al mijn medereizigers,

dat het geen waarschuwing
meer is zoals vroeger.

Ik merk dat het in plaats daarvan

een uitnodiging is om vooruit te gaan

want daarin ligt de liefde
en de weg naar grotere liefde.

Als ik weer met zachte nieuwsgierigheid
naar die angst kijk,

vind ik enorme rijkdom
in mijzelf en anderen

en de kunde om uitdagingen aan te pakken
die ik nooit voor mogelijk hield.

Mijn kinderen zijn mij
op dat pad nog steeds vooruit.

Nu ze 29 en 27 zijn,

zeggen ze gelukkig en gezond te zijn

ondanks het feit dat PXE tot uiting komt
in hun ogen, huid en bloedvaten.

Daarom nodig ik jullie, ons, wij, uit

om onze angst in de ogen te kijken;

om de dingen die ons bang maken te omarmen

en daarin de liefde te vinden.

We zullen niet alleen
onszelf daar tegenkomen,

maar ook in staat zijn om te gaan staan
in de schoenen van wie we vrezen

en in die van wie ons vrezen.

Als we met die angst durven leven

en kwetsbaar zijn met de systemen
en de mensen die ons uitdagen,

zal ons vermogen als ‘changemakers’
exponentieel toenemen.

Als we ons realiseren dat
werken aan ons innerlijke leven

ook werken aan
ons uiterlijke leven betekent

en we door naar buiten
te gaan ook onszelf vinden,

zijn we bezig met
waar het echt om gaat

en gebeuren er dingen.

(Gelach)

Er is geen grens aan wat
we samen kunnen bereiken.

Dank je.

(Applaus)