De beste kerst voor mijn kinderen
was ook de slechtste kerst die mijn man en ik ooit hebben gehad.
Elizabeth, zeven jaar oud,
en haar broer, Ian, vijf jaar oud,
begrepen niet waarom ze alles wat ze wilden voor Kerstmis kregen.
De kerstman was zo gul
omdat mijn man Pat en ik iets wisten
wat kinderen niet konden begrijpen.
We hadden dat net gehoord en het maakte ons doodsbang.
Het was in 1994,
maar het verhaal begint eigenlijk een paar jaar eerder.
Al een paar jaar was er wat uitslag op de zijkanten van Elizabeths nek.
Het leek op warmte-uitslag.
In diezelfde jaren overleden zowel mijn vader als mijn broer aan kanker
en was ik waarschijnlijk overbezorgd over ziekte.
De artsen verzekerden ons dat er niets aan de hand was
en ik me geen zorgen moest maken,
maar ik was daar niet zo zeker van.
Zonder verwijzing en op eigen kosten
ging ik met Elizabeth naar een dermatoloog.
Ze was waarschijnlijk gewoon allergisch voor iets,
maar waarom deze uitslag net aan de zijkanten van haar nek?
Op twee dagen voor Kerstmis,
1994,
na een snelle blik op haar hals zegt de dermatoloog:
"Ze heeft pseudoxanthoma elasticum."
Dan dooft hij het licht en kijkt in haar ogen.
Toevallig had deze dermatoloog
ook een opleiding in de oogheelkunde.
Onze geluksdag.
Ik was er ziek van.
‘-oom’?
‘-oom’ als in melanoom, lymfoom --
kanker dus.
"Waarom kijkt u naar haar ogen voor een huiduitslag?"
schreeuw ik geluidloos.
Daar is het dus.
Elizabeth heeft pseudoxanthoma elasticum,
of PXE afgekort.
Vragen vermengen zich met angst
en wellen op als gal in mijn keel.
Waarom kijk je in haar ogen?
Wat weet je erover? Hoe weet je het zeker?
Wat is de prognose?
Mijn training in pastorale begeleiding had me hierop niet voorbereid.
Dr. Bercovitch vertelt ons alles wat hij weet over PXE.
Het is een zeldzame genetische aandoening,
het is systemisch,
het is een traag vorderende, vroegtijdige verouderingsziekte.
Ze veroorzaakt een losse rimpelige huid in de flexorgebieden.
Ze veroorzaakt juridische blindheid,
zoals maculadegeneratie,
en een hoop cardiovasculaire problemen.
Er is weinig bekend over deze ziekte
en sommige mensen sterven na hun dertigste,
zegden toen een aantal verslagen.
Dan kijkt hij even naar onze zoon en zegt:
"Hij heeft het ook."
We willen terugvluchten naar het land van het normale.
Twee dagen na Kerstmis
komen onderzoekers van een universiteit in Boston
bloed nemen van ons en onze kinderen
voor een onderzoeksproject voor het vinden van het gen.
Een paar dagen later
komen onderzoekers van een medisch centrum in New York
ook zeggen dat ze bloed willen.
"Dit zijn kinderen.
Ze zijn vijf en zeven jaar oud.
Val ze niet nog eens lastig met die naald.
Vraag jullie deel bij de andere onderzoekers."
Ze lachen ongelovig.
"Deel?"
Het is dan dat we horen dat er weinig gedeeld wordt bij biomedisch onderzoek.
Dat moment, meer dan enig ander,
deed een vuur ontsteken bij mijn man Pat en ik.
Pat en ik naar de bibliotheek van een medische faculteit.
We kopieerden elk artikel over PXE dat we konden vinden.
We begrepen er niets van.
We kochten medische woordenboeken en wetenschappelijke handboeken
en lazen alles wat we konden vinden.
En hoewel we het nog steeds niet begrepen,
zagen we patronen
en werd het binnen een maand al snel duidelijk
dat er geen systematische inspanning was om PXE te begrijpen.
Daarnaast zagen we
dat nergens data werden uitgewisseld.
Onderzoekers concurreerden met elkaar
omdat het ecosysteem ontworpen was om concurrentie te belonen
in plaats van het lijden te verlichten.
We realiseerden ons dat we hier zelf aan moesten gaan werken
om oplossingen te vinden voor onszelf en anderen in ons geval.
Maar er waren twee belangrijke barrières.
De eerste:
Pat en ik hebben geen wetenschappelijke achtergrond.
Hij is manager van een bouwbedrijf
en ik een voormalige collegekapelaan en huismoeder --
nauwelijks de achtergrond
om de onderzoekswereld stormenderhand te veroveren.
De tweede barrière:
onderzoekers delen niet.
Mensen vertelden ons dat je geen katten kunt hoeden.
Maar wel als je hun eten wegneemt.
(Gelach)
(Applaus)
DNA en klinische gegevens zijn het eten.
We zouden bloed en medische geschiedenissen verzamelen
en eisen dat alle wetenschappers die hiervan gebruik zouden maken
de resultaten met elkaar en met de mensen die doneerden, moesten delen.
Lang voor het internet algemeen ingang vond,
richtten Pat en ik 'PXE International' op,
een non-profit gewijd aan het initiëren en het uitvoeren van onderzoek op PXE
alsmede het ondersteunen van personen met de ziekte.
Met behulp van traditionele media
verzamelden we tussen 100 en 150 mensen over de hele wereld
die we vroegen
of ze met ons hun bloed, weefsel, medische geschiedenis,
kortom hun medisch dossier wilden delen.
We brachten dat allemaal bij elkaar.
Al snel zagen we in dat deze gedeelde data niet zouden volstaan.
Dus besloten we dat we moesten overschakelen op hard lab-onderzoek --
hard onderzoek.
Dus huurden we tafelruimte in een lab in Harvard.
Een lieve buurman paste een paar keer per week
van 20 h tot 02 h op de kinderen
terwijl Pat en ik DNA extraheerden,
gels verzamelden
en naar het gen zochten.
Genereuze postdocs begeleidden ons terwijl we bezig waren.
Binnen een paar jaar vonden we het gen.
We patenteerden het zo dat het vrij beschikbaar was.
We creëerden een diagnostische test.
We brachten een onderzoeksconsortium samen.
We hielden onderzoeksbijeenkomsten en openden een centrum van uitmuntendheid.
We vonden over de hele wereld meer dan 4.000 mensen met PXE,
hielden patiëntenbijeenkomsten
en deden klinische proeven en studies.
Doorheen dit alles bleef de angst.
Angst voor de ziekte die ons op de hielen zat
terwijl de klok tikte.
Angst voor onderzoekers
die zoveel beter geplaatst waren in een wereld die voor hen gemaakt was.
Angst dat we de verkeerde keuzes maakten.
Angst dat de nee-zeggers gelijk kregen
en de katten gewoon nieuw eten zouden vinden.
Maar groter dan al die angsten was ons streven om een verschil te maken
voor onze kinderen en voor allen die we hadden ontmoet.
Al heel snel realiseerden we ons
dat wat we deden voor één ziekte,
we voor alle ziekten zouden moeten doen.
We fuseerden met, en uiteindelijk leidde ik,
Genetic Alliance --
een netwerk dat opkwam voor gezondheid,
voor patiënten
en onderzoek- en gezondheidszorgorganisaties.
We bouwden schaalbare en uitbreidbare middelen,
zoals biobanken, registers en steunrepertoria
voor alle ziekten.
Naarmate ik leerde over al die ziekten en ziektehulpgroepen
realiseerde ik me dat er twee geheimen waren in de gezondheidszorg,
die me enorm beïnvloedden.
Het eerste:
er bestaan geen pasklare antwoorden voor mensen zoals mijn kinderen
of voor alle mensen waarmee ik samenwerkte,
hetzij met alledaagse, hetzij met zeldzame aandoeningen.
En het tweede geheim:
de antwoorden liggen in ieder van ons,
door het doneren van onze data,
onze biologische monsters
en uiteindelijk onszelf.
Er is een kleine vloedgolf van individuen
die werken om dit te veranderen.
Burgerwetenschappers, activisten, hackers
die met behulp van crowdsourcing en doe-het-zelf-wetenschap
het spel veranderen.
Zelfs President Obama en vice-president Biden
steunen openlijk het idee
dat mensen partners in het onderzoek zouden moeten zijn.
Dit is een basisbeginsel van onze organisatie.
Natuurlijk is het echt moeilijk
om interventies en therapieën te ontdekken en te ontwikkelen.
De wetenschap is hard,
de regelgeving moeilijk.
Er zijn hopen belanghebbenden
en foute stimulansen zoals publiceren, adverteren en aanstelling.
Ik geef wetenschappers de schuld niet om deze weg te kiezen,
maar ik daag hen en ons uit om het anders aan te pakken.
Te erkennen dat het om mensen gaat.
Genetic Alliance experimenteerde
om deze hardvochtige systemen te transformeren.
Ons doel is om te werken zonder beperkingen.
Dat klinkt abstract, maar voor ons is het heel praktisch.
Als we gefrustreerd zijn omdat sommigen hun data niet willen delen --
data die afkomstig zijn van mensen die hun energie, tijd, bloed
en zelfs hun tranen gaven --
moeten we stoppen en vragen:
"Waarom delen we niet, ook al kunnen we het?"
Wij maken toch ook deel uit van dit systeem.
Hoe veranderen we het zo dat mensen ideeën vrij kunnen delen?
Zodat mensen risico's kunnen nemen en dichter bij elkaar komen?
Waardoor het ‘wij tegen hen’ verdampt,
niet alleen voor organisaties, maar ook voor particulieren.
Als ik organisaties of individuen ga vragen
om naar deze normen te streven,
dan moet ook ik mijn eigen aard en praktijken gaan verkennen.
Als ik clinici, onderzoekers en beheerders ga vragen
om risico’s te nemen,
dan moet ik, Sharon, net zo goed risico's nemen.
Ik moet mijn persoonlijke angsten onder ogen zien.
Mijn angst om niet genoeg impact te hebben.
Mijn angst om niet goed te leiden.
Mijn angst om niet te voldoen.
Onze kinderen, nog net geen tieners, zetten ons met de voeten op de grond
en zeiden: "Stop met jullie zorgen te maken over het maken van een verschil,
van een impact,
en leer in plaats daarvan, net als wij, leven met de ziekte
in plaats ertegen te vechten."
Ik moet me afvragen
waar al mijn angst vandaan komt?
Wat mijn kinderen zeiden, plaatst die angst in de schijnwerper.
Ze is gefundeerd op liefde.
Ik hou van Elizabeth en Ian.
Ik hou van mensen met PXE.
Ik hou van mensen met welke ziekte dan ook.
Ik hou van mensen.
Sommige van mijn collega's ontdekten dat het niet de dood is die we vrezen,
maar wel de enorme omvang van ons liefhebben.
Deze uitdijende liefde brengt me veel pijn
als ik met verlies te maken krijg.
Als ik mijn angst ontdek,
ontdek ik dat ik,
en alle mensen om me heen,
een grenzeloze capaciteit voor liefde hebben.
En ontdek ik ook,
als ik met deze angst wordt geconfronteerd,
dat ik veel nieuwe dingen kan leren
en paden vind
naar zaken als praktische oplossingen
evenals naar de essentie van genezing en gezondheid.
Ik ben niet meer zo bang voor angst zoals vroeger.
In feite merk ik nu, met de enorme steun van al mijn medereizigers,
dat het geen waarschuwing meer is zoals vroeger.
Ik merk dat het in plaats daarvan
een uitnodiging is om vooruit te gaan
want daarin ligt de liefde en de weg naar grotere liefde.
Als ik weer met zachte nieuwsgierigheid naar die angst kijk,
vind ik enorme rijkdom in mijzelf en anderen
en de kunde om uitdagingen aan te pakken die ik nooit voor mogelijk hield.
Mijn kinderen zijn mij op dat pad nog steeds vooruit.
Nu ze 29 en 27 zijn,
zeggen ze gelukkig en gezond te zijn
ondanks het feit dat PXE tot uiting komt in hun ogen, huid en bloedvaten.
Daarom nodig ik jullie, ons, wij, uit
om onze angst in de ogen te kijken;
om de dingen die ons bang maken te omarmen
en daarin de liefde te vinden.
We zullen niet alleen onszelf daar tegenkomen,
maar ook in staat zijn om te gaan staan in de schoenen van wie we vrezen
en in die van wie ons vrezen.
Als we met die angst durven leven
en kwetsbaar zijn met de systemen en de mensen die ons uitdagen,
zal ons vermogen als ‘changemakers’ exponentieel toenemen.
Als we ons realiseren dat werken aan ons innerlijke leven
ook werken aan ons uiterlijke leven betekent
en we door naar buiten te gaan ook onszelf vinden,
zijn we bezig met waar het echt om gaat
en gebeuren er dingen.
(Gelach)
Er is geen grens aan wat we samen kunnen bereiken.
Dank je.
(Applaus)