0:00:00.440,0:00:03.576
De beste kerst voor mijn kinderen

0:00:03.600,0:00:06.920
was ook de slechtste kerst[br]die mijn man en ik ooit hebben gehad.

0:00:07.800,0:00:09.616
Elizabeth, zeven jaar oud,

0:00:09.640,0:00:12.496
en haar broer, Ian, vijf jaar oud,

0:00:12.520,0:00:16.239
begrepen niet waarom ze alles[br]wat ze wilden voor Kerstmis kregen.

0:00:17.240,0:00:19.960
De kerstman was zo gul

0:00:20.760,0:00:24.016
omdat mijn man Pat en ik iets wisten

0:00:24.040,0:00:25.880
wat kinderen niet konden begrijpen.

0:00:26.440,0:00:29.600
We hadden dat net gehoord[br]en het maakte ons doodsbang.

0:00:31.560,0:00:33.816
Het was in 1994,

0:00:33.840,0:00:36.740
maar het verhaal begint[br]eigenlijk een paar jaar eerder.

0:00:36.800,0:00:41.600
Al een paar jaar was er wat uitslag[br]op de zijkanten van Elizabeths nek.

0:00:42.400,0:00:43.880
Het leek op warmte-uitslag.

0:00:44.960,0:00:48.840
In diezelfde jaren overleden[br]zowel mijn vader als mijn broer aan kanker

0:00:49.600,0:00:52.280
en was ik waarschijnlijk[br]overbezorgd over ziekte.

0:00:53.120,0:00:55.896
De artsen verzekerden ons[br]dat er niets aan de hand was

0:00:55.920,0:00:57.656
en ik me geen zorgen moest maken,

0:00:57.680,0:00:59.650
maar ik was daar niet zo zeker van.

0:01:00.200,0:01:03.296
Zonder verwijzing en op eigen kosten

0:01:03.320,0:01:05.519
ging ik met Elizabeth[br]naar een dermatoloog.

0:01:06.560,0:01:09.356
Ze was waarschijnlijk[br]gewoon allergisch voor iets,

0:01:09.356,0:01:13.320
maar waarom deze uitslag[br]net aan de zijkanten van haar nek?

0:01:14.840,0:01:16.776
Op twee dagen voor Kerstmis,

0:01:16.800,0:01:18.000
1994,

0:01:19.200,0:01:22.576
na een snelle blik op haar hals[br]zegt de dermatoloog:

0:01:22.600,0:01:25.280
"Ze heeft pseudoxanthoma elasticum."

0:01:25.640,0:01:29.240
Dan dooft hij het licht[br]en kijkt in haar ogen.

0:01:30.320,0:01:31.976
Toevallig had deze dermatoloog

0:01:32.000,0:01:35.120
ook een opleiding in de oogheelkunde.

0:01:36.080,0:01:37.280
Onze geluksdag.

0:01:39.400,0:01:41.160
Ik was er ziek van.

0:01:41.640,0:01:42.896
‘-oom’?

0:01:42.920,0:01:45.816
‘-oom’ als in melanoom, lymfoom --

0:01:45.840,0:01:47.040
kanker dus.

0:01:47.840,0:01:51.576
"Waarom kijkt u naar haar ogen[br]voor een huiduitslag?"

0:01:51.600,0:01:53.680
schreeuw ik geluidloos.

0:01:54.720,0:01:55.920
Daar is het dus.

0:01:56.800,0:02:00.360
Elizabeth heeft pseudoxanthoma elasticum,

0:02:01.440,0:02:03.000
of PXE afgekort.

0:02:04.880,0:02:07.176
Vragen vermengen zich met angst

0:02:07.200,0:02:09.400
en wellen op als gal in mijn keel.

0:02:09.919,0:02:11.640
Waarom kijk je in haar ogen?

0:02:12.840,0:02:15.816
Wat weet je erover?[br]Hoe weet je het zeker?

0:02:15.840,0:02:17.320
Wat is de prognose?

0:02:18.200,0:02:21.920
Mijn training in pastorale begeleiding[br]had me hierop niet voorbereid.

0:02:23.680,0:02:27.560
Dr. Bercovitch vertelt ons alles[br]wat hij weet over PXE.

0:02:28.840,0:02:31.210
Het is een zeldzame genetische aandoening,

0:02:31.800,0:02:33.000
het is systemisch,

0:02:34.040,0:02:37.960
het is een traag vorderende,[br]vroegtijdige verouderingsziekte.

0:02:38.840,0:02:42.400
Ze veroorzaakt een losse rimpelige huid[br]in de flexorgebieden.

0:02:43.600,0:02:45.536
Ze veroorzaakt juridische blindheid,

0:02:45.560,0:02:47.280
zoals maculadegeneratie,

0:02:47.960,0:02:50.680
en een hoop[br]cardiovasculaire problemen.

0:02:51.680,0:02:53.760
Er is weinig bekend over deze ziekte

0:02:54.600,0:02:57.416
en sommige mensen[br]sterven na hun dertigste,

0:02:57.440,0:02:59.920
zegden toen een aantal verslagen.

0:03:01.440,0:03:04.240
Dan kijkt hij even[br]naar onze zoon en zegt:

0:03:06.120,0:03:07.320
"Hij heeft het ook."

0:03:09.400,0:03:14.240
We willen terugvluchten[br]naar het land van het normale.

0:03:18.920,0:03:20.336
Twee dagen na Kerstmis

0:03:20.360,0:03:23.376
komen onderzoekers[br]van een universiteit in Boston

0:03:23.400,0:03:25.896
bloed nemen van ons en onze kinderen

0:03:25.920,0:03:28.560
voor een onderzoeksproject[br]voor het vinden van het gen.

0:03:29.360,0:03:30.540
Een paar dagen later

0:03:30.540,0:03:33.176
komen onderzoekers van[br]een medisch centrum in New York

0:03:33.200,0:03:34.720
ook zeggen dat ze bloed willen.

0:03:35.520,0:03:36.920
"Dit zijn kinderen.

0:03:37.560,0:03:39.656
Ze zijn vijf en zeven jaar oud.

0:03:39.680,0:03:42.080
Val ze niet nog eens[br]lastig met die naald.

0:03:42.360,0:03:45.400
Vraag jullie deel[br]bij de andere onderzoekers."

0:03:46.440,0:03:48.656
Ze lachen ongelovig.

0:03:48.680,0:03:49.880
"Deel?"

0:03:51.200,0:03:55.600
Het is dan dat we horen dat er weinig[br]gedeeld wordt bij biomedisch onderzoek.

0:03:56.520,0:03:59.216
Dat moment, meer dan enig ander,

0:03:59.240,0:04:01.880
deed een vuur ontsteken[br]bij mijn man Pat en ik.

0:04:03.640,0:04:06.486
Pat en ik naar de bibliotheek[br]van een medische faculteit.

0:04:06.486,0:04:09.190
We kopieerden elk artikel[br]over PXE dat we konden vinden.

0:04:09.720,0:04:11.680
We begrepen er niets van.

0:04:12.840,0:04:15.966
We kochten medische woordenboeken[br]en wetenschappelijke handboeken

0:04:15.966,0:04:17.743
en lazen alles wat we konden vinden.

0:04:18.560,0:04:20.776
En hoewel we het nog steeds niet begrepen,

0:04:20.776,0:04:22.296
zagen we patronen

0:04:22.320,0:04:25.696
en werd het binnen een maand[br]al snel duidelijk

0:04:25.720,0:04:29.680
dat er geen systematische[br]inspanning was om PXE te begrijpen.

0:04:31.000,0:04:32.216
Daarnaast zagen we

0:04:32.240,0:04:35.480
dat nergens data werden uitgewisseld.

0:04:36.480,0:04:38.760
Onderzoekers concurreerden met elkaar

0:04:39.640,0:04:43.680
omdat het ecosysteem ontworpen was[br]om concurrentie te belonen

0:04:44.560,0:04:46.520
in plaats van het lijden te verlichten.

0:04:47.840,0:04:52.856
We realiseerden ons dat we hier[br]zelf aan moesten gaan werken

0:04:52.880,0:04:56.400
om oplossingen te vinden[br]voor onszelf en anderen in ons geval.

0:04:57.560,0:04:59.896
Maar er waren twee belangrijke barrières.

0:04:59.920,0:05:01.416
De eerste:

0:05:01.440,0:05:04.340
Pat en ik hebben[br]geen wetenschappelijke achtergrond.

0:05:04.920,0:05:08.336
Hij is manager van een bouwbedrijf

0:05:08.360,0:05:12.216
en ik een voormalige[br]collegekapelaan en huismoeder --

0:05:12.240,0:05:14.300
nauwelijks de achtergrond

0:05:14.300,0:05:16.940
om de onderzoekswereld [br]stormenderhand te veroveren.

0:05:17.480,0:05:19.160
De tweede barrière:

0:05:20.360,0:05:21.840
onderzoekers delen niet.

0:05:23.000,0:05:25.520
Mensen vertelden ons dat je[br]geen katten kunt hoeden.

0:05:26.640,0:05:30.176
Maar wel als je hun eten wegneemt.

0:05:30.200,0:05:32.240
(Gelach)

0:05:33.400,0:05:36.960
(Applaus)

0:05:37.400,0:05:40.400
DNA en klinische gegevens zijn het eten.

0:05:40.960,0:05:44.096
We zouden bloed en medische[br]geschiedenissen verzamelen

0:05:44.120,0:05:47.696
en eisen dat alle wetenschappers[br]die hiervan gebruik zouden maken

0:05:47.720,0:05:51.400
de resultaten met elkaar en met de mensen[br]die doneerden, moesten delen.

0:05:53.080,0:05:55.296
Lang voor het internet[br]algemeen ingang vond,

0:05:55.320,0:05:58.176
richtten Pat en ik 'PXE International' op,

0:05:58.200,0:06:03.096
een non-profit gewijd aan het initiëren[br]en het uitvoeren van onderzoek op PXE

0:06:03.120,0:06:06.600
alsmede het ondersteunen[br]van personen met de ziekte.

0:06:07.840,0:06:09.856
Met behulp van traditionele media

0:06:09.856,0:06:13.616
verzamelden we tussen 100[br]en 150 mensen over de hele wereld

0:06:13.640,0:06:14.896
die we vroegen

0:06:14.920,0:06:17.750
of ze met ons hun bloed,[br]weefsel, medische geschiedenis,

0:06:17.750,0:06:19.710
kortom hun medisch dossier wilden delen.

0:06:20.200,0:06:22.040
We brachten dat allemaal bij elkaar.

0:06:22.920,0:06:26.880
Al snel zagen we in dat[br]deze gedeelde data niet zouden volstaan.

0:06:27.920,0:06:33.256
Dus besloten we dat we moesten[br]overschakelen op hard lab-onderzoek --

0:06:33.280,0:06:34.640
hard onderzoek.

0:06:35.400,0:06:38.100
Dus huurden we tafelruimte[br]in een lab in Harvard.

0:06:38.200,0:06:40.976
Een lieve buurman[br]paste een paar keer per week

0:06:41.000,0:06:45.056
van 20 h tot 02 h op de kinderen

0:06:45.080,0:06:47.416
terwijl Pat en ik DNA extraheerden,

0:06:47.440,0:06:49.176
gels verzamelden

0:06:49.200,0:06:50.480
en naar het gen zochten.

0:06:51.240,0:06:54.190
Genereuze postdocs begeleidden[br]ons terwijl we bezig waren.

0:06:54.640,0:06:56.840
Binnen een paar jaar vonden we het gen.

0:06:57.360,0:07:00.376
We patenteerden het zo[br]dat het vrij beschikbaar was.

0:07:00.400,0:07:02.456
We creëerden een diagnostische test.

0:07:02.480,0:07:04.640
We brachten[br]een onderzoeksconsortium samen.

0:07:05.430,0:07:09.290
We hielden onderzoeksbijeenkomsten[br]en openden een centrum van uitmuntendheid.

0:07:09.360,0:07:14.736
We vonden over de hele wereld[br]meer dan 4.000 mensen met PXE,

0:07:14.760,0:07:16.696
hielden patiëntenbijeenkomsten

0:07:16.720,0:07:19.280
en deden klinische proeven en studies.

0:07:20.840,0:07:23.746
Doorheen dit alles bleef de angst.

0:07:25.040,0:07:27.840
Angst voor de ziekte[br]die ons op de hielen zat

0:07:29.360,0:07:30.680
terwijl de klok tikte.

0:07:31.280,0:07:33.440
Angst voor onderzoekers

0:07:34.200,0:07:38.040
die zoveel beter geplaatst waren[br]in een wereld die voor hen gemaakt was.

0:07:38.920,0:07:41.360
Angst dat we de verkeerde keuzes maakten.

0:07:42.440,0:07:44.776
Angst dat de nee-zeggers gelijk kregen

0:07:44.800,0:07:47.920
en de katten gewoon[br]nieuw eten zouden vinden.

0:07:48.520,0:07:52.016
Maar groter dan al die angsten[br]was ons streven om een verschil te maken

0:07:52.016,0:07:55.390
voor onze kinderen en [br]voor allen die we hadden ontmoet.

0:07:56.280,0:07:57.966
Al heel snel realiseerden we ons

0:07:57.966,0:08:00.256
dat wat we deden voor één ziekte,

0:08:00.280,0:08:02.400
we voor alle ziekten zouden moeten doen.

0:08:04.200,0:08:06.316
We fuseerden met,[br]en uiteindelijk leidde ik,

0:08:06.316,0:08:07.466
Genetic Alliance --

0:08:07.466,0:08:09.576
een netwerk dat opkwam voor gezondheid,

0:08:09.600,0:08:10.816
voor patiënten

0:08:10.840,0:08:13.090
en onderzoek-[br]en gezondheidszorgorganisaties.

0:08:13.160,0:08:15.616
We bouwden schaalbare[br]en uitbreidbare middelen,

0:08:15.640,0:08:18.456
zoals biobanken,[br]registers en steunrepertoria

0:08:18.480,0:08:19.800
voor alle ziekten.

0:08:20.800,0:08:24.856
Naarmate ik leerde over[br]al die ziekten en ziektehulpgroepen

0:08:24.880,0:08:28.186
realiseerde ik me dat er twee[br]geheimen waren in de gezondheidszorg,

0:08:28.186,0:08:29.680
die me enorm beïnvloedden.

0:08:30.480,0:08:31.736
Het eerste:

0:08:31.760,0:08:35.176
er bestaan geen pasklare antwoorden[br]voor mensen zoals mijn kinderen

0:08:35.200,0:08:37.205
of voor alle mensen[br]waarmee ik samenwerkte,

0:08:37.205,0:08:39.930
hetzij met alledaagse,[br]hetzij met zeldzame aandoeningen.

0:08:39.930,0:08:41.159
En het tweede geheim:

0:08:41.760,0:08:45.856
de antwoorden liggen in ieder van ons,

0:08:45.880,0:08:47.360
door het doneren van onze data,

0:08:48.240,0:08:50.536
onze biologische monsters

0:08:50.560,0:08:52.280
en uiteindelijk onszelf.

0:08:54.440,0:08:57.776
Er is een kleine vloedgolf van individuen

0:08:57.800,0:09:00.056
die werken om dit te veranderen.

0:09:00.080,0:09:03.136
Burgerwetenschappers,[br]activisten, hackers

0:09:03.160,0:09:06.336
die met behulp van crowdsourcing[br]en doe-het-zelf-wetenschap

0:09:06.360,0:09:07.560
het spel veranderen.

0:09:08.600,0:09:11.520
Zelfs President Obama[br]en vice-president Biden

0:09:12.680,0:09:14.376
steunen openlijk het idee

0:09:14.400,0:09:17.510
dat mensen partners in het onderzoek[br]zouden moeten zijn.

0:09:17.680,0:09:20.280
Dit is een basisbeginsel[br]van onze organisatie.

0:09:20.960,0:09:23.096
Natuurlijk is het echt moeilijk

0:09:23.120,0:09:26.320
om interventies en therapieën[br]te ontdekken en te ontwikkelen.

0:09:27.480,0:09:29.816
De wetenschap is hard,

0:09:29.840,0:09:32.120
de regelgeving moeilijk.

0:09:32.960,0:09:35.976
Er zijn hopen belanghebbenden

0:09:36.000,0:09:40.280
en foute stimulansen zoals [br]publiceren, adverteren en aanstelling.

0:09:41.360,0:09:44.776
Ik geef wetenschappers de schuld[br]niet om deze weg te kiezen,

0:09:44.800,0:09:47.640
maar ik daag hen en ons uit[br]om het anders aan te pakken.

0:09:48.400,0:09:51.560
Te erkennen dat het om mensen gaat.

0:09:53.400,0:09:55.176
Genetic Alliance experimenteerde

0:09:55.200,0:09:58.680
om deze hardvochtige[br]systemen te transformeren.

0:10:00.920,0:10:03.160
Ons doel is om[br]te werken zonder beperkingen.

0:10:03.880,0:10:08.710
Dat klinkt abstract,[br]maar voor ons is het heel praktisch.

0:10:09.445,0:10:12.965
Als we gefrustreerd zijn omdat sommigen [br]hun data niet willen delen --

0:10:13.120,0:10:18.290
data die afkomstig zijn van mensen[br]die hun energie, tijd, bloed

0:10:18.290,0:10:20.420
en zelfs hun tranen gaven --

0:10:20.420,0:10:22.150
moeten we stoppen en vragen:

0:10:22.150,0:10:25.750
"Waarom delen we niet, [br]ook al kunnen we het?"

0:10:25.750,0:10:29.000
Wij maken toch ook [br]deel uit van dit systeem.

0:10:30.400,0:10:34.890
Hoe veranderen we het zo[br]dat mensen ideeën vrij kunnen delen?

0:10:34.890,0:10:40.360
Zodat mensen risico's kunnen nemen[br]en dichter bij elkaar komen?

0:10:41.810,0:10:45.170
Waardoor het ‘wij tegen hen’ verdampt,

0:10:45.200,0:10:48.450
niet alleen voor organisaties,[br]maar ook voor particulieren.

0:10:48.480,0:10:52.090
Als ik organisaties [br]of individuen ga vragen

0:10:52.250,0:10:54.760
om naar deze normen te streven,

0:10:54.760,0:10:58.940
dan moet ook ik mijn eigen aard[br]en praktijken gaan verkennen.

0:10:59.960,0:11:02.970
Als ik clinici, onderzoekers[br]en beheerders ga vragen

0:11:02.970,0:11:04.700
om risico’s te nemen,

0:11:04.700,0:11:08.470
dan moet ik, Sharon,[br]net zo goed risico's nemen.

0:11:09.080,0:11:11.900
Ik moet mijn persoonlijke[br]angsten onder ogen zien.

0:11:12.560,0:11:15.400
Mijn angst om niet [br]genoeg impact te hebben.

0:11:17.250,0:11:20.010
Mijn angst om niet goed te leiden.

0:11:21.120,0:11:24.160
Mijn angst om niet te voldoen.

0:11:26.590,0:11:30.150
Onze kinderen, nog net geen tieners, [br]zetten ons met de voeten op de grond

0:11:30.440,0:11:34.370
en zeiden: "Stop met jullie zorgen[br]te maken over het maken van een verschil,

0:11:34.400,0:11:35.610
van een impact,

0:11:35.610,0:11:39.470
en leer in plaats daarvan, net als wij,[br]leven met de ziekte

0:11:39.510,0:11:42.140
in plaats ertegen te vechten."

0:11:44.840,0:11:46.120
Ik moet me afvragen

0:11:46.120,0:11:49.020
waar al mijn angst vandaan komt?

0:11:49.640,0:11:52.870
Wat mijn kinderen zeiden,[br]plaatst die angst in de schijnwerper.

0:11:53.680,0:11:56.800
Ze is gefundeerd op liefde.

0:11:57.480,0:12:00.560
Ik hou van Elizabeth en Ian.

0:12:02.340,0:12:04.200
Ik hou van mensen met PXE.

0:12:06.040,0:12:08.160
Ik hou van mensen[br]met welke ziekte dan ook.

0:12:09.240,0:12:11.360
Ik hou van mensen.

0:12:12.440,0:12:17.260
Sommige van mijn collega's ontdekten[br]dat het niet de dood is die we vrezen,

0:12:17.260,0:12:20.850
maar wel de enorme omvang[br]van ons liefhebben.

0:12:20.880,0:12:25.310
Deze uitdijende liefde brengt me veel pijn

0:12:25.310,0:12:28.870
als ik met verlies te maken krijg.

0:12:28.920,0:12:32.020
Als ik mijn angst ontdek,

0:12:32.060,0:12:34.210
ontdek ik dat ik,

0:12:34.210,0:12:36.240
en alle mensen om me heen,

0:12:36.240,0:12:39.020
een grenzeloze capaciteit[br]voor liefde hebben.

0:12:41.580,0:12:44.320
En ontdek ik ook,

0:12:44.500,0:12:47.300
als ik met deze angst[br]wordt geconfronteerd,

0:12:47.300,0:12:49.560
dat ik veel nieuwe dingen kan leren

0:12:49.670,0:12:52.400
en paden vind

0:12:52.400,0:12:55.700
naar zaken als praktische oplossingen

0:12:55.820,0:12:59.890
evenals naar de essentie[br]van genezing en gezondheid.

0:13:03.140,0:13:06.620
Ik ben niet meer zo bang [br]voor angst zoals vroeger.

0:13:08.480,0:13:13.360
In feite merk ik nu, met de enorme [br]steun van al mijn medereizigers,

0:13:13.360,0:13:17.410
dat het geen waarschuwing[br]meer is zoals vroeger.

0:13:18.190,0:13:21.100
Ik merk dat het in plaats daarvan

0:13:21.100,0:13:23.040
een uitnodiging is om vooruit te gaan

0:13:23.040,0:13:26.880
want daarin ligt de liefde[br]en de weg naar grotere liefde.

0:13:27.980,0:13:31.310
Als ik weer met zachte nieuwsgierigheid[br]naar die angst kijk,

0:13:32.640,0:13:37.750
vind ik enorme rijkdom[br]in mijzelf en anderen

0:13:37.750,0:13:41.570
en de kunde om uitdagingen aan te pakken[br]die ik nooit voor mogelijk hield.

0:13:43.000,0:13:46.070
Mijn kinderen zijn mij[br]op dat pad nog steeds vooruit.

0:13:46.680,0:13:49.040
Nu ze 29 en 27 zijn,

0:13:49.290,0:13:51.420
zeggen ze gelukkig en gezond te zijn

0:13:51.420,0:13:55.530
ondanks het feit dat PXE tot uiting komt[br]in hun ogen, huid en bloedvaten.

0:13:57.440,0:13:59.600
Daarom nodig ik jullie, ons, wij, uit

0:14:00.570,0:14:02.460
om onze angst in de ogen te kijken;

0:14:02.460,0:14:05.700
om de dingen die ons bang maken te omarmen

0:14:05.700,0:14:07.440
en daarin de liefde te vinden.

0:14:07.440,0:14:09.590
We zullen niet alleen[br]onszelf daar tegenkomen,

0:14:09.590,0:14:13.170
maar ook in staat zijn om te gaan staan[br]in de schoenen van wie we vrezen

0:14:13.200,0:14:15.460
en in die van wie ons vrezen.

0:14:15.730,0:14:18.560
Als we met die angst durven leven

0:14:19.000,0:14:23.110
en kwetsbaar zijn met de systemen[br]en de mensen die ons uitdagen,

0:14:23.270,0:14:27.960
zal ons vermogen als ‘changemakers’[br]exponentieel toenemen.

0:14:28.120,0:14:30.890
Als we ons realiseren dat [br]werken aan ons innerlijke leven

0:14:30.890,0:14:33.370
ook werken aan [br]ons uiterlijke leven betekent

0:14:33.400,0:14:36.580
en we door naar buiten[br]te gaan ook onszelf vinden,

0:14:36.580,0:14:38.900
zijn we bezig met[br]waar het echt om gaat

0:14:38.900,0:14:40.700
en gebeuren er dingen.

0:14:40.700,0:14:41.730
(Gelach)

0:14:41.730,0:14:44.890
Er is geen grens aan wat[br]we samen kunnen bereiken.

0:14:44.920,0:14:46.180
Dank je.

0:14:46.230,0:14:49.231
(Applaus)