과학이 못한 내 아이의 희귀병을 제가 연구했습니다

전 대학교 사제이자 그녀의 두 아이가 탄력섬유성가황색종이라는 희귀병에 걸렸을 때 의학연구계를 뒤집어 놓은 전업주부인 섀런 테리를 만나보세요. 이 강연에서 테리는 그녀와 그녀의 남편이 어떻게 탄력섬유성가황색종 관련 유전자를 찾기 위해 심야 교대를 하고 연구자들에게 생물학적 샘플을 공유하고 협력하도록 요구하는 기반을 확립하는 민간 과학자가 되었는지를 설명합니다.

제 아이들이 보낸 최고의 크리스마스는

저와 제 남편이 경험한 최악의
크리스마스이기도 하였습니다.

7살의 엘리자베스와

5살짜리 남동생 이안은

자신들이 왜 원했던 모든 것을 갖게
되었는지 이해하지 못했습니다.

산타가 그렇게나 너그러웠던 이유는

저와 제 남편, 팻은 알지만

아이들은 이해할 수
없는 것 때문이었습니다.

우리가 갓 배운, 우리를 두려움에
떨게 한 무엇인가 때문이었습니다.

때는 1994년이었고

이야기는 몇 년 전으로
거슬러 올라갑니다.

몇 년 간, 저는 엘리자베스의 목에
발진이 난 것을 발견했습니다.

땀띠처럼 생겼었죠.

그 기간들동안, 제 아버지와
형제는 모두 암으로 죽었고

저는 아마 병에 대해
과잉불안했을 겁니다.

의사들은 제가 아무것도
잘못된 것이 없다고 장담했습니다.

걱정할 필요가 없다고요.

그러나 저는 확신할 수 없었습니다.

그래서 타병원으로 보내는 것 없이
바로 그 자리에서 지불하고

저는 엘리자베스를
피부과로 데려갔습니다.

아마 알러지 비슷한 것일 테지만

왜 이 발진이 아이의
목에만 난 것일까요?

1994년, 크리스마스

이틀 전이었습니다.

피부과 의사는 아이의 목을
짧게 보더니 말했습니다.

"아이는 탄력섬유성가황색종을
앓고 있습니다."

그 후 불을 끄더니 아이의
눈을 바라봤습니다.

우연히도, 의사 선생님이

안과 경력도 갖고 계셨습니다.

저희에게 운이 좋은 날이었죠.

저는 메스꺼웠습니다.

"종?"

종은 흑색종, 림프종처럼

암입니다.

"왜 피부 발진인데 아이의
눈을 보고 계신거죠?"

소리없이 비명을 질렀습니다.

사실이었습니다.

엘리자베스는 탄력섬유성가황색종

짧게 말하면 PXE에 걸린 것입니다.

질문들은 두려움과 합해져서

목 안의 쓸개즙처럼 폭발합니다.

왜 그녀의 눈을 바라보고 있나요?

이에 대해 뭘 알고 있나요?
어떻게 확신하나요?

예상이 어떻게 되나요?

저의 목회상담 경력은 이것에 대해
저를 준비시켜주지 않았습니다.

베르코비치 의사선생님은 PXE에 대해
아는 모든 것을 알려주었습니다.

희귀한 유전적 질병이고

전신에 침투하는 성질이 있으며

천천히 진화하는 조로병입니다.

굴근 부위에서는 처진 주름을
유발하기도 합니다.

시력감퇴와 같은

법적맹을 초래하고

심혈관 문제를 유발합니다.

이 질병에 대해 알려진 것은 거의 없고

그 당시 몇몇 보고서는 말하길

몇은 30대에 죽었다고 했습니다.

선생님은 제 아들을 바라보며 말하시길

"이 아이도 질병을 갖고 있습니다."

저희는 평범했던 때로
도망치고 싶었습니다.

크리스마스가 지나고 이틀 후

보스턴에 있는 대학 연구자들이 와서

유전자를 찾기위한 연구를 위해

저희에게서 아이들을 데려갔습니다.

며칠 후

뉴욕의 의학센터에서 연구자들이 와서

그들도 피를 원한다고 했습니다.

"이들은 아이들이에요.

다섯살, 일곱살배기에요.

아이들이 주사바늘을 두 번이나
보게 하지 말아주세요.

다른 연구자에게서 나눠 받으세요."

그들은 못믿겠다는 듯 웃었습니다.

"나눠요?"

그때야 저희는 생의학 연구에서는 공유가
거의 일어나지 않음을 배웠습니다.

이 순간이 다른 어느 때보다도

남편 팻과 제 안에 불을 지폈습니다.

팻과 저는 의대 도서관으로 가서

PXE와 관련해 찾을 수 있는
모든 자료를 모았습니다.

저희는 하나도 이해하지 못했습니다.

저희는 의학사전과 과학교과서를 사서

찾을 수 있는 모든 것을 읽었습니다.

비록 우리는 여전히 이해하지 못했지만

저희는 규칙을 발견할 수 있었고

몇 달 내 PXE를 이해하기 위한
체계적 노력이 부재한다는 사실은

꽤나 명백해졌습니다.

게다가

저희가 경험한 공유의 부족은
만연해있었습니다.

연구자들은 서로 경쟁했습니다.

왜냐하면 생태계는 고통을 줄이는
것이 아니라 경쟁을 장려하도록

구성되어 있었기 때문입니다.

저희는 저희도 저희와 저희와 비슷한
상황의 사람들을 위해 해결책을 찾기

위해서는 이 환경에서 일해야
한다는 것을 깨달았습니다.

하지만 저희는 크게
두 가지 장벽을 만났습니다.

첫 번째 장벽

팻과 저는 과학적
배경지식이 전무했습니다.

그 당시 남편은 건축회사의 매니저였고

저는 전 대학교 사제이자
전업주부였습니다.

연구계에 혜성처럼 나타나기는
힘든 배경이죠.

두 번째 장벽

연구자들은 공유하지 않습니다.

사람들은 고양이를
몰 수 없다고 했습니다.

맞는 말이지만, 먹이를
옮긴다면 몰 수 있습니다.

(웃음)

(박수)

DNA와 임상 데이터가 음식입니다.

그래서 저희는 혈액과 병력을 수집해서

이 자료를 사용하는 모든 과학자들은
결과들을 서로, 그리고 기증자와

공유해야 한다고 했습니다.

인터넷이 보편화되기 이전에

팻과 저는 PXE에 관한
연구를 개시 및 진행하고

이 질병으로 고생하는 개인을
지원하기 위한 비영리 기구인

PXE 인터네셔널을 설립했습니다.

전통적인 미디어를 활용해서

저희는 전세계 100-150명
가량의 사람을 모았습니다.

그들의 동의를 구해

저희는 혈액과 조직과

병력을 수집했습니다.

그리고 저희는 그것을 한데 모았습니다.

짧은 시간안에 저희는 이렇게 수집된
자료들로 충분치 않음을 배웠고

그래서 저희는 본격적인 과학 연구,
본격적인 연구를 하기로 했습니다.

그래서 저희는 하버드의
연구실 공간을 빌렸습니다.

훌륭한 이웃들이 일주일에 몇 번씩 와서

팻과 제가 DNA를 추출하고
겔을 돌리고 기록하고

유전자를 찾는 동안

저녁 8시부터 새벽 2시까지

아이들을 봐줬습니다.

너그러운 박사후 과정생들이 저희의
과정을 지도해줬습니다.

몇 년 내에, 저희는
유전자를 찾았습니다.

저희는 특허를 내서 그것을 누구나
이용가능하도록 했습니다.

저희는 진단테스트를 만들었습니다.

저희는 연구 협력단을 모았습니다.

저희는 연구 미팅을 열고,
최고기관을 열었습니다.

저희는 세계에서 PXE를 앓고
있는 4000명을 모았고

환자 모임을 열고

임상 실험과 연구를 했습니다.

이 모든 과정 속에서

저희는 두려움 속에서 살았습니다.

시간이 게속 흐르는 동안 질병이
우리를 삼켜버리지 않을까 하는

두려움 말입니다.

자격이 충분하고 세계적으로 자리잡은

연구자들에 대한 두려움 말입니다.

우리가 잘못된 선택을 내리고
있다는 두려움 말입니다.

비관론자들이 맞았고

고양이는 새로운 먹이를
찾을 것이라는 두려움이요.

하지만 이 모든 두려움 보다 우리
아이들과 이 과정에서 만난 모두를 위해

변화를 만들겠다는 의지가 더 컸습니다.

그리고 빠른 시일 내에

저희는 이 질병 하나를 위해
하고 있는 일을 모든 질병을 위해

해야함을 깨달았습니다.

우리는 보건 보호

환자 보호

그리고 연구와 보건 기구의 네트워크인

제네틱 얼라이언스와 합류하고

결국은 그들을 이끌었습니다.

저희는 바이오뱅크, 등록소, 그리고
모든 질병에 대한 지원을 위한

안내책자와 같은 확장가능한

자원을 만들었습니다.

그리고 제가 이 모든 질병들과
이 질병 공동체에 대해 배우면서

저는 저에게 큰 영향을 미치는
의료 서비스에 관한 두 가지 비밀이

존재한다는 것을 깨달았습니다.

첫째

그것이 흔한 질병이든, 희귀병이든,
제 아이들과 같은 사람들을 위한

혹은 제가 협력하고 있는 사람들을 위한

준비된 대답이 부재했습니다.

그리고 둘째

해답은 우리 모두에게 달려 있습니다.

우리가 데이터를 공유해야하고

생물학적 샘플을 공유해야하고

궁극적으로 우리자신을 공유해야 합니다.

이를 바꾸기 위해 작은 개인의 무리가

확장되고 있습니다.

민간 과학자들, 운동가들

크라우드소싱을 이용하는
사람들, 스스로 하는 과학이

게임판을 흔들어놓고 있습니다.

심지어 오바마 대통령과 부통령 바이든도

사람들이 연구의 파트너가 되어야 한다는

아이디어의 전도사들입니다.

이것은 저희 단체의 근본 가치입니다.

물론, 중재와 치료법을 찾고

개발하는 것은 굉장히 어렵습니다.

과학은 어렵고

규제 체제는 복잡합니다.

다양한 이해관계를 가진 이해관계자들과

출판, 홍보, 종신 등과 같은
어긋난 인센티브들이 존재합니다.

이 길을 따르는 과학자들에게
책임을 돌리고 싶지 않습니다.

하지만 그들과 우리에게 이것을
다르게 해보자고 도전하고 싶습니다.

사람들이 중심에 있어야
함을 일깨우고자 합니다.

제네틱 얼라이언스는 이러한 딱딱한

체계를 변화시키는데 무엇이
필요한지에 대해 실험했습니다.

저희의 목표는 경계 없이
일하는 것입니다.

추상적으로 들릴지도 모르지만,
저희에게 이것은 꽤나 실제적입니다.

독립체들이 사람들의
에너지와, 시간과, 혈액과

심지어는 그들의 눈물로부터 온

데이터를 공유하지 않아 불만이 생기면

저희는 멈추고 자문해야 합니다.

"어떻게 우리는 공유할 수 있는데도
공유하고 있지 않은 것일까?"

우리도 이 체제의 일부입니다.

어떻게 사람들이 아이디어를 자유롭게
공유할 수 있게 만들 수 있을까요?

그래서 어떻게 사람들이 위험을 감수하고
서로 더 가까이 움직일 수 있을까요?

이것은 단지 기관 뿐 아니라
개인에게도 적용됩니다.

저희가 흩어지거나 그들이
흩어지는 것으로 이어집니다.

만약 제가 기관이나 개인에게

이 기준을 추구하라고 말할 것이라면

저 역시도 제 가치관과
관습을 점검해야 합니다.

제가 임상의와 연구자와 행정직원들에게

위험을 감수하라 말할 것이라면

저, 섀론 역시도 위험을
감수해야 합니다.

저도 개인적 두려움을 직면해야 합니다.

충분한 영향력을 갖지
못할 것이라는 두려움

제대로 이끌지 못할 것이라는 두려움

충분하지 못할 것이라는 두려움을요.

아이들이 십대에 들어서기 전에,
아이들은 저희들이 하는 일을 멈추고

말했습니다. "변화를 만들어내고,
영향력을 끼치는 것에 대한

걱정을 그만하고, 대신에

저희처럼 질병과 싸우는 대신

질병과 함께 살아가는 법을 배우세요."

저는 물어야 합니다.

제 모든 두려움들은 어디서부터
오는 것인가요?

아이들의 선언은 이 두려움에
스포트라이트를 비춥니다.

이는 사랑의 기반에서부터 자라납니다.

저는 엘리자베스와 이안을 사랑합니다.

저는 PXE환자들을 사랑합니다.

저는 모든 환자를 사랑합니다.

저는 사람을 사랑합니다.

제 몇몇 동료들은 저희가 두려워
하는 것은 죽음이 아니라

우리 사랑의 거대함임을 발견했습니다.

이 확장된 사랑은 제가 상실을
겪을 때 저를 거대한 고통속으로

밀어넣습니다.

제가 제 두려움을 발견하며

저는 저와 제 주위 모든 사람들이

사랑에 대한 끝없는 수용력을

갖고 있다는 것을 깨달았습니다.

그리고 저는 이 두려움으로 들어가면서

제가 많은 새로운 것을 배울 수 있고

실제적 해결책 및

치료와 건강의 중심에 대한

새로운 길을 찾을 수 있다는 것을

발견했습니다.

저는 과거와 같은 방식으로
두려움을 두려워하지 않습니다.

최근에는, 제 동료들의
거대한 지지와 함께

이것은 과거처럼 경고가
아니라는 것을 깨달았습니다.

대신

앞으로 나아가는
초대장임을 깨달았습니다.

왜냐하면, 그 안에 더 큰 사랑을 향한
사랑과 길이 존재하기 때문입니다.

제가 섬세한 호기심으로
그 두려움을 바라본다면,

저는 제 스스로와 동료들에게서
거대한 부와 제 안에 있는지도 몰랐던

도전과제에 뛰어드는 능력을 발견합니다.

제 아이들은 여전히 이
측면에서는 저를 앞지릅니다.

각자 29살과 27살의 나이에

그들은 그들을 행복하고
건강하다고 얘기합니다.

그들의 피부와, 눈과, 혈관에 PXE의
징후를 갖고있음에도 말이죠.

그래서 저는 여러분을, 우리를

두려움을 향해 고개를
돌리라고 초대합니다.

우리를 두렵게 하는 것들을 포용하고

중심에서 사랑을 찾으라고 얘기합니다.

우리는 단지 거기서
우리를 찾을 뿐 아니라

우리가 두려워 하는 이들의
입장에 서 볼 수 있을 것이고

우리를 두려워 하는 이들을
이해할 수 있을 것입니다.

그 두려움을 들이키고

우리를 힘들게하는 사람들과
체제에 연약하다면

변화를 이끄는 우리의 힘은
크게 자라날 것입니다.

그리고 우리가 우리
안의 삶을 다듬는 것이

우리 외부의 삶을 다루는
것과 같고 밖을 다루는게

안을 다루는 것과 같음을 깨달을 때

우리는 무엇이 실제인지 알게되고

일을 처리할 수 있게 됩니다.

(웃음)

저희가 함께 성취할 수 있는
것에는 한계가 없습니다.

감사합니다.

(박수)