La science ne comprenait pas la maladie rare de mes enfants jusqu'à ce que je décide de l'étudier

Rencontrez Sharon Terry, une ancienne aumônière en milieu universitaire et mère au foyer qui a pris d'assault le monde de la recherche médicale lorsque ses deux jeunes enfants ont été diagnostiqués comme atteints d'une maladie rare connue sous le nom de pseudoxanthome élastique (PXE). Dans cette intervention spectaculaire, Terry explique comment elle et son mari sont devenus des scientifiques citoyens, travaillant à minuit au labo pour trouver le gène derrière le PXE et établir des mandats exigeant que les chercheurs partagent les échantillons biologiques et travaillent ensemble.

Le meilleur Noël
que mes enfants aient jamais eu

a aussi été le pire Noël
que mon mari et moi ayons eu.

Elizabeth, sept ans,

et son frère, Ian, cinq ans,

ne pouvaient pas imaginer

pourquoi ils obtenaient
tout ce qu'ils voulaient pour Noël.

La raison pour laquelle
le père Noël était si généreux

était quelque chose
que mon mari Pat et moi savions

et que les enfants
ne pouvaient pas saisir.

Quelque chose que nous venions d'apprendre
et qui nous terrifiait.

C'était en 1994

et l'histoire commence
quelques années plus tôt.

Quelques années auparavant,

j'avais remarqué une éruption cutanée
sur les côtés de la nuque d'Elizabeth

qui ressemblait à la fièvre miliaire.

Durant ces mêmes années, mon père
et mon frère sont morts d'un cancer

et j'étais probablement trop anxieuse
au sujet des maladies.

Les médecins nous ont assuré
que tout allait bien,

que je ne devais pas m'inquiéter

mais je n'en étais pas si sûre.

Sans recommandation médicale
et en payant de ma poche,

j'ai amené Elizabeth voir un dermatologue.

Elle était probablement
allergique à quelque chose,

mais pourquoi cette éruption
n'apparaissait-elle

que sur les côtés de la nuque ?

C'était deux jours avant Noël,

en 1994,

et le dermatologue regarde
rapidement sa nuque et dit :

« Elle est atteinte
de pseudoxanthome élastique ».

Puis il a éteint la lumière
et a regardé ses yeux.

Il s'est avéré, par chance,

que ce dermatologue était aussi
formé en ophtalmologie.

Notre jour de chance.

J'en étais malade.

« Ome ? »

« Ome » c'est comme mélanome, lymphome --

un cancer.

« Est-ce que vous cherchez
une éruption cutanée dans ses yeux ? »

Je crie et ne fais pas de bruit.

Alors voilà.

Elizabeth est atteinte
de pseudoxanthome élastique.

Abrévié PXE.

Les questions se sont mêlées à la peur

et ont surgit telle de la bile
dans ma gorge.

Pourquoi regardez-vous dans ses yeux ?

Que savez-vous à ce sujet ?
Comment pouvez-vous être sûr ?

Quel est le prognostic ?

Ma formation de conseillère pastorale
ne m'a pas préparée à cela.

Le docteur Bercovitch nous a dit
tout ce qu'il savait au sujet du PXE.

C'est une maladie génétique rare,

elle est systémique,

c'est une maladie de vieillissement
prématuré qui évolue lentement.

Elle peut entraîner une peau flottante
et ridée dans les zones des fléchisseurs.

Elle entraîne la cécité,

la dégénérescence maculaire

et une foule de problèmes
cardiovasculaires.

On en sait peu sur cette maladie

et certaines personnes
meurent vers la trentaine,

d'après certains rapports de l'époque.

Il a ensuite jeté un œil
à notre fils et dit :

« Il est aussi atteint ».

Nous voulions fuir,
retourner au pays de la normalité.

Deux jours après Noël,

des chercheurs sont venus
de l'université de Boston

et nous ont prélevé du sang,
à nous et à nos enfants,

pour un projet de recherche
se concentrant sur la découverte du gène.

Quelques jours plus tard,

des chercheurs
du centre médical de New York

voulaient également du sang.

« Ce sont des enfants.

Ils ont cinq et sept ans.

Ne leur infligez pas
à nouveau une aiguille.

Partagez avec les autres chercheurs. »

Ils ont ri, incrédules.

« Partager ?? »

Nous avons alors appris

qu'il y a peu de partage
dans la recherche biomédicale.

Ce moment-là, plus que tout autre,

a allumé le feu en mon mari Pat et moi.

Dans une bibliothèque
de fac de médecine,

nous avons copié tous les articles
que nous avons trouvés sur le PXE.

Nous ne comprenions rien.

Nous avons acheté des dictionnaires
et manuels médicaux

et avons lu tout ce qui
nous tombait sous la main.

Même si nous ne comprenions toujours pas,

nous voyions des tendances

et, en un mois, il est vite devenu évident

qu'il n'y avait pas d'effort systématique
pour comprendre le PXE.

En plus de cela,

l'absence de partage rencontrée
était généralisée.

Les chercheurs étaient en compétition

car l'écosystème était conçu
pour récompenser la compétition

plutôt que de soulager la souffrance.

Nous avons réalisé qu'il nous faudrait
travailler sur cette maladie nous-mêmes

pour trouver des solutions pour nous
et les autres comme nous.

Nous faisions face
à deux obstacles majeurs.

Le premier :

Pat et moi n'avions
aucune formation scientifique.

A cette époque-là, il était gérant
d'une entreprise du bâtiment

et j'étais une ancienne aumônière
dans une université, mère au foyer --

ce n'étaient guère des formations

pour prendre d'assault
le monde de la recherche.

Le second obstacle :

les chercheurs ne partagent pas.

On nous a dit que les chats
ne vivaient pas en troupeau.

C'est possible, si l'on déplace
leur nourriture.

(Rires)

(Applaudissements)

L'ADN et les données cliniques
sont la nourriture.

Nous collecterions du sang
et des antécédents médiaux

et exigerions que tous les scientifiques
utilisant ces ressources

partagent les résultats entre eux
et aux gens ayant fait des dons.

Avant qu'internet soit aussi répandu,

Pat et moi avons établi PXE International,

une organisation à but non lucratif
consacrée à l'initiation de la recherche

et à sa réalisation pour le PXE

et soutenant les individus
atteints de la maladie.

Via les médias traditionnels,

nous avons réuni 100-150 personnes
à travers le monde

à qui nous avons demandé

de nous donner du sang, des tissus,
leurs antécédents médicaux

et leurs dossiers médicaux.

Nous avons récolter tout cela.

Nous avons vite appris que cette ressource
partagée n'allait pas suffire.

Nous avons décidé qu'il nous fallait faire
de la science de la laboratoire poussée --

de la recherche poussée.

Nous avons emprunté
des paillasses au labo de Harvard.

Un voisin formidable
venait deux fois par semaine

et restait avec les enfants
de 20 heures à deux heures du matin

pendant que Pat et moi
extrayions de l'ADN,

faisions migrer et évaluions des gels

et cherchions le gène.

Des postdoctoraux généreux
nous ont servi de tuteurs.

En quelques années,
nous avons trouvé le gène.

Nous l'avons breveté pour qu'il soit
accessible gratuitement.

Nous avons créé un test diagnostique.

Nous avons réuni
un consortium de recherche.

Nous avons organisé
des réunions de recherche

et ouvert un centre d'excellence.

Nous avons trouvé plus de 4 000 personnes
à travers le monde atteinte de PXE

et avons tenu des réunions pour patients,

nous avons réalisé des essais
et des études cliniques.

A travers tout cela,

nous vivions dans la peur.

La peur de la maladie
qui nous suivait de près

alors que l'horloge tournait.

La peur des chercheurs,

si accrédités et si bien positionnés
dans un monde fait pour eux.

La peur de prendre
les mauvaises décisions.

La peur que les opposants aient raison

et que les chats se contentent
de trouver autre chose à manger.

Au-delà de ces peurs, il y avait
notre motivation à faire la différence

pour nos enfants et tous ceux
rencontrés en chemin.

Très rapidement,

nous avons réalisé que ce que
nous faisions pour une maladie,

nous devrions le faire pour toutes.

Nous avons rejoint et fini par diriger

Genetic Alliance :

un réseau de défense de la santé,

de défense des patients,

d'organisations de recherche et de santé.

Nous avons établi
des ressources extensibles

comme des biobanques, des archives
et des annuaires de soutien

pour toutes les maladies.

Alors que j'apprenais
tout sur ces maladies

et ces communautés autour des maladies,

j'ai réalisé qu'il y avait
deux secrets dans la santé

qui m'affectaient grandement.

Le premier :

il n'y a pas de réponse toute prête
pour les gens comme mes enfants

ou tous les gens avec qui je travaillais,

que leur maladie soit fréquente ou rare.

Le second secret :

la réponse résidait en nous tous

avec le don de nos données,

d'échantillons biologiques

et, finalement, de nous.

Il y a un petit mouvement d'individus

qui travaillent à changer cela.

Les scientifiques citoyens,
les activistes, les pirates

qui utilisent une science
de crowdsourcing, agissent eux-mêmes,

sont en train de changer la donne.

Même le président Obama
et le vice-président Biden

sont des évangélistes de l'idée

selon laquelle les gens devraient
être des partenaires en recherche.

C'est un principe fondateur
pour notre organisation.

Il est très difficile

de découvrir et de développer
des interventions et des traitements.

La science est complexe,

le régime réglementaire est complexe.

Il y a beaucoup d'acteurs
avec beaucoup d'intérêts

et des motivations mal alignées

comme une publication,
une promotion, un mandat.

Mais je ne blâme pas les scientifiques
qui suivent ce chemin

mais je nous mets au défi,
eux et nous, de le faire différemment.

De reconnaître que les gens
sont au cœur de cela.

Genetic Alliance a fait des essais

pour voir ce qu'il faudrait
pour transformer ces systèmes austères.

Notre objectif est
de travailler dans limites.

Cela semble abstrait,
mais c'est plutôt pratique.

Quand nous sommes frustrés

que les entités
ne partagent pas les données --

des données venant des gens ayant donné
leur temps, leur énergie, leur sang

et même leurs larmes --

nous devons demander :

« Comment se fait-il que nous pourrions
partager mais ne le faisons pas ? »

Nous faisons aussi partie de ce système.

Comment faire en sorte que les gens
puissent partager leurs idées librement ?

Afin que les gens prennent des risques
et se rapprochent les uns des autres.

Cela mène à une dissolution
du « nous » et du « eux »,

pas seulement pour les organisations
mais aussi pour les individus.

Si je demande aux organisations
ou aux individus

d’œuvrer dans cette direction,

alors je dois explorer qui je suis
et quelles sont mes pratiques.

Si je demande aux cliniciens,
aux chercheurs et aux administrateurs

de prendre des risques,

alors moi, Sharon, doit
également prendre des risques.

Je dois faire face
à mes peurs personnelles.

Ma peur de ne pas avoir assez d'influence.

Ma peur de ne pas bien diriger.

Ma peur de ne pas suffire.

Juste avant d'entrer dans l'adolescence,
nos enfants ont arrêté net

et ont dit : « Vous devez arrêter
de vous inquiéter de faire une différence,

d'avoir de l'influence

et, au lieu de cela, comme nous,
apprendre à vivre avec la maladie

plutôt que de la combattre. »

Je dois me demander

d'où cette peur me vient.

La déclaration des enfants
a fait la lumière sur cette peur.

Elle trouve ses fondations dans l'amour.

J'aime Elizabeth et Ian.

J'aime les gens atteints de PXE.

J'aime les gens atteints
d'une maladie quelconque.

J'aime les gens.

Certains de mes collègues ont découvert
que nous ne craignons pas la mort

mais l'énormité de notre amour.

Cet amour expansif
m'expose à une grande douleur

face à la perte.

En découvrant ma peur,

j'ai découvert que nous,

moi et tous ceux qui m'entourent,

avons une capacité
à aimer qui est infinie.

J'ai aussi découvert

en avançant dans cette peur,

que je pouvais en apprendre beaucoup

et trouver des chemins

vers des choses telles que
des solutions pratiques

ainsi que le cœur
de la guérison et de la santé.

Je n'ai plus peur comme auparavant.

Récemment, avec un énorme soutien
de mes acolytes voyageurs,

j'ai remarqué que ce n'était pas
un avertissement comme auparavant.

J'ai remarqué que c'était plutôt

une invitation à aller de l'avant

car on y trouve de l'amour
et le chemin vers un amour plus grand.

Si je me tourne vers cette peur
avec une douce curiosité,

je trouve une richesse énorme
en moi et chez les autres

et une capacité à faire face à des défis
que je n'aurais jamais crue possible.

Mes enfants ont encore de l'avance
sur moi sur ce chemin.

Aux âges de 29 et 27 ans,

ils se disent heureux et en bonne santé

malgré des manifestations du PXE
sur leur peau, leur yeux et leurs artères.

Je vous invite, vous, nous,

à nous tourner vers notre peur ;

à embrasser les choses
qui nous effraient

et à trouver l'amour en leur cœur.

Nous ne ferons pas que nous y trouver,

nous pourrons nous imaginer à la place
de ceux que nous craignons

et de ceux qui nous craignent.

Si nous respirons cette peur

et sommes vulnérables aux systèmes
et aux gens qui nous défient,

notre pouvoir de catalyseurs du changement
croît de façon exponentielle.

Quand nous réalisons

que travailler notre vie intérieure,
c'est travailler notre vie extérieure

et que le travail externe
est du travail interne,

nous en arrivons à ce qui est réel

et des choses sont accomplies.

(Rires)

Il n'y a pas de limite
à ce que nous pouvons accomplir ensemble.

Merci.

(Applaudissements)