Varför genetisk forskning borde innehålla mer mångfald

96 procent av genetiska studier baseras på människor av Europeisk härkomst. Resten av världen är bokstavligen orepresenterad – och detta är svårt, säger genetikern och TED Fellow Keolu Fox, eftersom vi reagerar olika på läkemedel beroende på vår genetiska komposition. Fox jobbar för att demokratisera genetisk sekvensering, genom att tala för att ursprungsbefolkningar ska involvera sig i forskning, med målet att utrota hälsoskillnader. "Forskningssamhället behöver fördjupa sig i ursprungsbefolkningars kultur," säger han, "eller dö på kuppen."

Som ung hawaiian

berättade min mor och moster
historier om Kalaupapa,

den hawaiianska spetälskekolonin

omringad av världens högsta havsklippor,

och Fader Damien,

den belgiska missionären som gav sitt liv
för det hawaiianska samhället.

När hon var ung sjuksköterska

tränade min moster nunnorna
som tog hand om de spetälska

nästan 100 år efter
att Fader Damien dog av spetälska.

Jag minns historierna

om hur de tog sig
ner för klipporna på en mula,

medan min morbror

spelade hennes favoritlåtar på ukulelen
hela vägen ner till Kalaupapa.

Som ung var jag nyfiken
på vissa saker.

För det första, varför valde
en belgisk missionär att bo helt isolerat

i Kalaupapa,

när han visste att han skulle bli smittad

av folket han var där för att hjälpa.

För det andra,

var uppstod spetälskebakterien?

Samt varför var Kānaka Maoli,

ursprungsbefolkningen på Hawaii,

så mottagliga för spetälska,
eller, "mai Pake?"

Det gjorde mig nyfiken på vad
som gjorde oss hawaiianer unika,

det vill säga, våra gener.

Men det var inte förrän i högstadiet,

genom "Human Genome Project",

som jag märkte
att jag inte var ensam om

att koppla vår unika genetiska börd

till vår potentiella hälsa,
välmående och sjukdom.

Ni förstår,

projektet på 2,7 miljoner dollar

lovade en epok av förutseende
och förebyggande vård

baserad på vår unika genetik.

För mig var det uppenbart

att för att uppnå den här drömmen,

skulle vi behöva sekvensera
en olikartad skara människor

för att uppnå det fulla spektrumet
av mänsklig genetisk variation på jorden.

Därför fortsätter det
att överraska mig, 10 år senare,

när jag vet att 96% av genetiska studier

som förbinder genetisk variation
med specifika sjukdomar

endast har fokuserat
på europeiska individer.

Man behöver inte en doktorsgrad

för att se att det lämnar kvar 4 procent
för resten av mångfalden.

I min egen sökning upptäckte jag
att mindre än 1 procent

faktiskt har fokuserat
på ursprungsbefolkningar, som jag gjort.

Så därför är frågan:

Vem är "Human Genome Project"
egentligen till för?

Precis som vi har olika färg
på ögon och hår,

så tar vi upp läkemedel olika

baserat på variation i våra gener.

Hur många av er
skulle bli överraskade av att

95% av kliniska tester

bara utförs på personer
med europeiskt ursprung?

Denna partiskhet

och systematiska brist på deltagande
från ursprungsbefolkningar

både i kliniska tester
samt genetiska studier

är dels resultatet
av en bakgrund av misstro.

Exempelvis,

under 1989 var forskare
från Arizona State University

och skaffade blodprover
av Havasupai-stammen i Arizona.

De lovade att de skulle lindra
bördan av typ-2 diabetes

som härjade i deras samhälle,

för att sen använda just de proverna,

utan Havasupai-folkets medgivelse,

för att studera förekomsten
av schizofreni och inavel,

och för att ifrågasätta
Havasupai-folkets ursprung.

När Havasupai-folket fick reda på det

stämde de dem på 700 000 dollar och vann,

de bannlyste ASU från att utföra
sin forskning i deras reservat.

Det kulminerade i en sorts domino-effekt

med lokala stammar i sydväst,

som Navajo Nation,

en av de största stammarna i landet,

och införa ett moratorium
på genetisk forskning.

Trots denna bakgrund av misstro
tror jag fortfarande

att ursprungsbefolkningar
kan dra nytta av genetisk forskning.

Om vi inte gör något snart

kommer hälsoskillnaderna
fortsätta att expandera.

Hawaii, till exempel

har den högsta medellivslängen
av alla stater i USA,

men hawaiianer som jag själv

dör ett helt decennium
innan våra icke inhemska motparter,

eftersom vi har bland de högsta andelarna
av typ-2 diabetes,

övervikt,

och de två största orsakerna
till dödsfall i USA:

hjärtsjukdomar och cancer.

Hur försäkrar vi

att folket som behöver
genetisk sekvensering mest

inte får den sist?

Min vision är att göra
genetisk forskning mer inhemsk,

att etniskt anpassa
genetisk sekvenseringsteknologi.

Vanligtvis sekvenserar man
i laboratorier.

Här är en bild av den
klassiska sekvenseringsapparaten.

Den är enorm.

Lika stor som ett kylskåp.

Det finns en uppenbar
fysisk begränsning.

Men tänk om man kunde
sekvensera var som helst.

Tänk om man kunde få plats
med en sekvenseringsmaskin i fickan.

Denna nano-baserade sekvenseringsmaskin

är en 10 000-del av den vanliga maskinen.

Den har inte samma
fysiska begränsning,

den är inte kopplad till en labbänk
med en massa kablar,

stora kar med kemikalier
eller datorskärmar.

Den låter oss att öppna upp för
genetisk sekvensering

på ett sätt som är fördjupande
och samarbetande,

aktiverande och möjliggör
infödda samhällen

att forska själva.

100 år senare i Kalaupapa,

har vi nu tekniken att sekvensera
spetälskebakterien i realtid

med hjälp av mobila sekvenseringsmaskiner,

trådlös tillgång till internet

och molnteknologi.

Men endast om det hawaiianska
folket vill ha det.

I vårt utrymme,

på våra villkor.

IndiGenomics handlar om vetenskap
för folket och av folket.

Vi kommer starta konsultationer
med stammarna

som fokuserar på att utbilda
de ursprungssamhällena

på möjliga användningsområden
av genetisk information.

Så småningom vill vi ha
vårt egna IndiGenomics-institut

för våra experiment

och för att utbilda
nästa generation vetenskapsmän

från ursprungsbefolkningar.

I slutändan

behöver ursprungsbefolkningar
vara en del av,

och inte föremål för genetisk forskning.

För dem på utsidan,

precis som Fader Damien gjorde,

behöver forskningssamhället fördjupa sig
i ursprungsbefolkningens kultur

eller dö på kuppen.

(Hawaiiska) Tack.

(Applåder)