Khoa học không biết căn bệnh hiếm gặp của các con tôi đến khi tôi quyết định nghiên cứu về nó

Gặp Sharon Terry, nguyên là giáo sỹ của một trường chuyên nghiệp, bà mẹ nội trợ người vì sóng gió cuộc đời đã tham giới nghiên cứu y học khi hai đứa con của mình được chuẩn đoán mắc chứng bệnh hiếm gặp được biết đến với tên Pseudoxanthoma Elasticum (PXE). Trong bài thuyết trình xuất sắc này, Terry diễn giải cô và chồng của mình đã trở thành các nhà khoa học công dân như thế nào, Làm việc vào những ca lúc nửa đêm tại một phòng thí nghiệm để tìm đoạn gen dây PXE tạo sứ mệnh đề nghị các nhà nghiên cứu chia sẻ các mẫu liên quan đến di truyền và làm việc cùng nhau.

Kỳ Giáng sinh tuyệt nhất mà con tôi có

cũng là kỳ Giáng sinh tồi tệ nhất
mà tôi và chồng tôi có.

Elizabeth 7 tuổi,

và cậu em, Ian 5 tuổi,

không thể hình dung tại sao chúng có
mọi thứ mình muốn nhân dịp Giáng sinh.

Lý do ông Santa quá hào phóng

vì những điều tôi và chồng tôi Pat biết

bọn trẻ thì không thể nhận thức được.

Điều chúng tôi mới biết,
làm chúng tôi kinh hãi.

Đó là năm 1994

và câu chuyện thì bắt đầu từ
vài năm trước

Trong vài năm tôi để ý thấy
một nốt mụn dọc hai bên cổ của Elizabeth

trông giống như nổi rôm

Trong những năm đó,
cha và anh trai tôi đều qua đời vì ung thư

và tôi rất lo lắng về bệnh tật.

Các bác sỹ khẳng định với chúng tôi
là không có vấn đề gì

và không nên lo lắng,

nhưng tôi thì không chắc lắm.

vì thế dù không được mời,
trả tiền túi,

tôi đem Elizabeth tới bác sỹ da liễu.

Cô bé rất có thể chỉ bị dị ứng
với cái gì đó,

nhưng tại sao chỉ xuất hiện
ở hai bên cổ, chứng phát ban chăng?

vì lúc đó là trước GIáng sinh 2 ngày,

năm 1994,

nên bác sỹ da liễu
quan sát nhanh cổ con bé và nói,

"Cô bé bị Pseudoxanthoma Elasticum."

rồi ông ấy tắt đèn
và nhìn vào mắt con bé

Hóa ra, tình cờ,

vị bác sỹ da liễu này
cũng được đào tạo về chuyên ngành mắt

Thật là ngày may mắn.

Tôi nôn nao trong bụng

"Oma"

Oma giống như là u ác tính, phát sinh
từ bạch huyết

ung thư.

"Tại sao ông lại khám mắt
mà phát ban lại trên da?"

Tôi thét lên và tắt lịm.

Thế đó.

Elizabeth bị Pseudoxanthoma Elasticum

gọi tắt là PXE.

Hoài nghi lẫn sợ hãi

Cổ họng tôi đắng ngắt.

Tại sao ông lại khám mắt con bé?

Ông biết gì về vấn đề này?
Sao ông chắc chắn thế?

Tiên lượng thế nào?

Đào tạo về tư vấn của mục sư
không trang bị cho tôi điều này.

Tiến sỹ Bercovitch cho tôi biết
những gì ông biết về PXE.

Đó là một rối loạn gen hiếm gặp,

nó do cơ thể,

tiến triển chậm,
bệnh tuổi trước thành niên.

nó gây mất nếp nhăn của da
ở vùng cơ gấp.

nó gây đui

giống như suy thoái điểm vàng

là chính yếu của các vấn để về tim mạch.

Ít người biết về bệnh này,

một số người sẽ chết ở lứa tuổi 30,

một số bài báo thời đó nói vậy.

Rồi ông ấy liếc nhìn con trai tôi và nói,

"Cậu bé cũng bị."

Chúng tôi muốn trốn về
với mảnh đất tự nhiên.

Sau Giáng sinh 2 ngày,

Các nhà nghiên cứu
từ Đại học Boston tới,

họ lấy máu của chúng tôi và bọn trẻ

cho dự án nghiên cứu
tập trung vào tìm mẫu gen.

Vài ngày sau, các nhà

nghiên cứu từ một
trung tâm y tế ở New York tới

họ cũng muốn lấy mẫu máu.

"Đây là những đứa trẻ.

Chúng 5 và 7 tuổi.

Đừng để chúng bị kim chọc hai lần.

Hãy đi mà chia sẻ từ các nhà nghiên cứu
khác ấy."

Họ cười, đầy hoài nghi.

"Chia sẻ?"

Sau đó tôi hiểu rằng có rất ít
sự chia sẻ trong nghiên cứu y sinh

Lúc này hơn bao giờ hết,

một ngọn lửa được thắp sáng trong tôi
và chồng tôi Pat

Pat và tôi tới thư viện trường y

Copy mọi bài báo
mà chúng tôi tìm thấy chữ PXE

Chúng tôi không hiểu thứ gì hết

Chúng tôi mượn từ điển y học
và các sách về khoa học

đọc tất cả những gì
chúng tôi có được

Mặc dù chúng tôi vẫn không hiểu gì,

Chúng tôi có thể xem mẫu

và nhanh chóng trở nên
rõ ràng trong vòng một tháng

đó là không cần nỗ lực một cách
hệ thống để hiểu PXE.

Ngoài ra,

thiếu sự chia sẻ
mà chúng tôi đã kinh qua là khắp nơi

Các nhà nghiên cứu cạnh tranh với nhau

vì hệ sinh thái được thiết kế
để đền ơn cho sự cạnh tranh

hơn là giảm bớt đau khổ.

Chúng tôi nhận ra rằng tự chúng tôi
sẽ phải làm việc ở tình trạng này

để tìm giải pháp
cho bản thân và những người khác

Nhưng gặp phải hai trở ngại chính

Một là:

Pat và tôi không có nền tảng khoa học

Lúc đó, anh ấy là quản lý
của một công ty xây dựng

còn tôi nguyên là giáo sỹ của một trường
chuyên nghiệp, bà mẹ nội trợ-

nền tảng khó để tham gia giới nghiên cứu
vì hoàn cảnh khó khăn

Hai là:

các nhà nghiên cứu không chia sẻ

Mọi người nói bạn không thể là lũ mèo

Ồ vâng, bạn có thể nếu bạn nhấc được
thức ăn của họ

{Cười}

{Vỗ tay}

DNA và số liệu lâm sàng là thức ăn

Vì thế chúng tôi có thể lấy máu
và bệnh sử,

và yêu cầu các nhà khoa học
sử dụng nguồn này

thì nhất định phải chia sẻ kết quả
với nhau và với những ai hiến tặng.

trước khi internet
dùng rộng rãi,

Pat và tôi thành lập PXE Quốc tế,

phi lợi nhuận cống hiến để bắt đầu
nghiên cứu và định hướng nghiên cứu PXE

đồng thời hỗ trợ
những người bị bệnh.

Dùng truyền thông hiện có,

chúng tôi thu thập dữ liệu
100-150 người khắp thế giới

hỏi họ,

có thể cho mẫu máu,
mô, bệnh sử,

bệnh án?

chúng tôi gom tất cả lại.

và hiểu ngay rằng việc chia sẻ
nguồn thông tin này sẽ không đủ.

vì thế quyết định phải làm khoa học
thí nghiệm cơ bản

nghiên cứu cơ bản. Nên

chúng tôi mượn bàn thí nghiệm
một lab của Havard

Một hàng xóm tuyệt vời
đến vài lần một tuần

ở với bọn trẻ từ 20:00 đến 2:00

trong khi Pat và tôi phân lập DNA,

kiểm soát, tìm điểm tạo keo

và tìm gen.

Những tiến sỹ tốt bụng
hướng dẫn khi chúng tôi tiếp tục

trong vài năm, chúng tôi tìm thấy gen.

Chúng tôi lấy bằng phát minh để
để nó có thể tự do phổ biến

Chúng tôi tạo test chuẩn đoán.

Chúng tôi kết hợp với một hội nghiên cứu

tổ chức hội thảo nghiên cứu
mở trung tâm ưu việt

Tìm được hơn 4,000 người
trên thế giới bị PXE

tổ chức các buổi gặp gỡ bệnh nhân

làm các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu

Qua tất cả việc này,

chúng tôi sống cùng sợ hãi

Sợ bệnh tật
ngay sát phía sau mình

mỗi tích tắc của đồng hồ

Sợ các nhà nghiên cứu,

có bằng cấp và địa vị
trong thế giới được tạo cho họ.

Sợ rằng chúng tôi đã lựa chọn sai

Sợ người phản đối đã đúng

và những chú mèo phải tìm thức ăn mới

Trên tất cả nỗi sợ đó là con đường
của chúng tôi tạo sự thay đổi

cho bọn trẻ của mình và cho
những người bệnh chúng tôi gặp

Rất nhanh,

Chúng tôi nhận ra điều gì
đang làm với một căn bệnh

và nên làm với mọi căn bệnh.

Chúng tôi hợp lại và rốt cuộc dẫn dắt,

Khối Đồng minh Gen-

mạng lưới ủng hộ tích cực cho sức khỏe

cho bệnh nhân,

các tổ chức nghiên cứu và y tế.

Chúng tôi tạo nguồn thang
thông tin có thể mở rộng,

như ngân hàng sinh học, sổ đăng ký
và các thư mục hỗ trợ

cho tất cả các loại bệnh.

Khi tôi nghiên cứu các bệnh đó
và tất cả nhóm bệnh đó

tôi nhận ra hai điều bí mật
trong chăm sóc sức khỏe

đã ảnh hưởng tôi rất nhiều.

Một là:

Không có sẵn đáp án cho những người
giống con của mình

hoặc cho những người tôi đã làm việc

dù tình trạng hiếm hay phổ biến.

Bí mật thứ hai là:

Đáp án ở trong tất cả chúng ta,

hiến dữ liệu của mình,

mẫu sinh học của mình

và cuối cùng là bản thân mình.

Một số ít cá nhân phản đối

người đang làm việc để thay đổi điều này.

Các nhà khoa học, nhà hoạt động xã hội
người trung thành

những người đang dùng quần chúng,
tự làm khoa học

đang thay đổi cuộc chơi

Thậm chí Tổng thống Obama
và Phó Tổng thống Biden

cũng truyền bá cho ý tưởng

rằng mọi người nên là đối tác
trong nghiên cứu.

Đây là quy tắc sáng lập của tổ chức
của chúng tôi.

Chắc chắn, nó thực sự khó khăn

để phát hiện và phát triển
cá liệu pháp và các can thiệp.

Khoa học là khó,

Chế độ lập quy thực khó.

Nhiều bên liên quan rất quan tâm

và khích lệ sai kiểu như
xuất bản, quảng bá và chiếm giữ.

Tôi không chê bai các nhà khoa học
làm theo cách này,

nhưng tôi nghi ngờ họ và chúng tôi
làm điều này khác nhau

Để nhận ra mọi người
ở trung tâm.

Hội Gen đã thủ nghiệm

cái gọi là sẽ thay đổi
những hệ thống cứng nhắc này

Mục đích là chúng tôi
làm việc không biên giới

Nghe có vẻ ngắn gọn,
nhưng đối với chúng tôi thì rất thiết thực

Khi chúng tôi bị thất bại
vì người ta không chia sẻ dữ liệu-

dữ liệu mà mọi người đã tốn sức lực
thời gian, máu

thậm chí là nước mắt-

chúng tôi cần dừng lại và hỏi,

"Có đúng không nếu chúng tôi
có thể chia sẻ mà lại không làm?"

Là một phần của hệ thống

Sao làm điều đó mà
mọi người có thể tự do chia sẻ ý tưởng?

chịu những rủi ro
và xích lại gần nhau hơn?

Điều này sẽ dẫn đến sự tan rã
giữa chúng tôi với họ,

Không chỉ riêng tập thể
mà còn những cá nhân.

Nếu tôi yêu cầu
tập thể hoặc cá nhân

đấu tranh cho những tiêu chí này,

thì tôi cũng cần xem xét bản thân
và thực tế của mình.

Nếu tôi yêu cầu các thầy thuốc,
nhà nghiên cứu và các nhà quản trị

gánh rủi ro,

thì tôi, Sharon,
cũng phải gánh rủi ro.

Tôi phải đối mặt với sự sợ hãi cá nhân.

Sự sợ hãi của tôi thì không đủ ảnh hưởng,

không tốt cho dẫn dắt.

Sự sợ hãi của tôi sẽ không thể đủ.

Ngay trước tuổi thanh thiếu niên,
các con đã chặn lối chúng tôi rồi

Nếu nói "Thà phải thôi lo chuyện
tạo sự khác biệt,

tạo sự ảnh hưởng,

như chúng tôi,
hãy học cách sống cùng bệnh, tật

hơn là chống lại chúng."

Thì tôi phải hỏi,

Tất cả nỗi sợ hãi của tôi là từ đâu?

Nỗi niềm của bọn trẻ chiếu rọi thẳng
vào nỗi sợ đó.

Nó phát sinh từ tận cùng của yêu thương.

Tôi yêu Elizabeth và Ian.

Tôi yêu những người bị PXE.

Tôi yêu những người bị bệnh.

Tôi yêu mọi người.

Vài đồng nghiệp của tôi phát hiện ra
rằng không phải cái chết chúng tôi lo sợ

mà là sự tàn ác với tình yêu thương.

Tình yêu thương rộng lớn mở ra
một nỗi đau lớn

khi tôi đối mặt với mất mát.

Khi tôi phát hiện ra nỗi sợ hãi,

Tôi biết rằng Tôi

và những ai xung quanh tôi

có tình yêu thương vô hạn.

Tôi cũng phát hiện

khi tôi ở trong nỗi sợ này,

tôi có thể học được nhiều điều mới

và tìm ra những lối

dẫn tới những điều như
là các giải pháp thực tiễn

cũng như điều cốt lõi
của việc chữa bệnh và sức khỏe.

Tôi không sợ cách mình đã từng như vậy

Thực tế sau này, với sự giúp đỡ to lớn
của tất cả những người nghiên cứu sinh

tôi nhận thấy đó không phải sự cảnh báo
cách thức từng được làm

thay vào đó là

lời mời tiến bước

vì trong đó là tình yêu
và lối đến tình yêu vĩ đại hơn.

Nếu tôi chỉ quay lưng một chút
với việc tìm hiểu nỗi sợ đó,

Bản thân và những người khác
sẽ có sung sướng giàu sang

và khả năng gặp các thách thức
mà tôi chưa bao giờ nghĩ mình có thể.

bọn trẻ đang ở phía trước
trên lối đi yên tĩnh đó.

Ở tuổi 29 và 27,

Chúng tuyên bố chúng hạnh phúc và
khỏe mạnh

cho dù có biểu hiện của PXE
ở da, mắt và huyết mạnh

Vì thế tôi mời các bạn, chúng ta,

hãy đối diện với sợ hãi của mình;

nắm chặt thứ làm ta sợ

và sẽ tìm thấy tình yêu thương ở trong tâm

Chúng ta không chỉ thấy bản thân ở đó

mà còn có thể mang đôi giày
mà chúng ta sợ

và chúng cũng sợ ta.

Nếu chúng ta sống trong nỗi sợ đó

và bị nguy hiểm với hệ thống
và những người thách thức chúng ta,

sức mạnh của ta với tư cách
người tạo thay đổi sẽ lớn theo cấp số nhân

Khi chúng ta nhận ra

rằng làm việc trong cuộc sống của mình,
là làm việc ngoài cuộc sống

Công việc bên ngoài là công việc bên trong

chúng ta cúi xuống với thực tế là

sự đê tiện được giải quyết

{Cười}

Không có giới hạn với những việc
chúng ta có thể hoàn thành cùng nhau

Xin cảm ơn.

{Vỗ tay}