Kỳ Giáng sinh tuyệt nhất mà con tôi có
cũng là kỳ Giáng sinh tồi tệ nhất mà tôi và chồng tôi có.
Elizabeth 7 tuổi,
và cậu em, Ian 5 tuổi,
không thể hình dung tại sao chúng có mọi thứ mình muốn nhân dịp Giáng sinh.
Lý do ông Santa quá hào phóng
vì những điều tôi và chồng tôi Pat biết
bọn trẻ thì không thể nhận thức được.
Điều chúng tôi mới biết, làm chúng tôi kinh hãi.
Đó là năm 1994
và câu chuyện thì bắt đầu từ vài năm trước
Trong vài năm tôi để ý thấy một nốt mụn dọc hai bên cổ của Elizabeth
trông giống như nổi rôm
Trong những năm đó, cha và anh trai tôi đều qua đời vì ung thư
và tôi rất lo lắng về bệnh tật.
Các bác sỹ khẳng định với chúng tôi là không có vấn đề gì
và không nên lo lắng,
nhưng tôi thì không chắc lắm.
vì thế dù không được mời, trả tiền túi,
tôi đem Elizabeth tới bác sỹ da liễu.
Cô bé rất có thể chỉ bị dị ứng với cái gì đó,
nhưng tại sao chỉ xuất hiện ở hai bên cổ, chứng phát ban chăng?
vì lúc đó là trước GIáng sinh 2 ngày,
năm 1994,
nên bác sỹ da liễu quan sát nhanh cổ con bé và nói,
"Cô bé bị Pseudoxanthoma Elasticum."
rồi ông ấy tắt đèn và nhìn vào mắt con bé
Hóa ra, tình cờ,
vị bác sỹ da liễu này cũng được đào tạo về chuyên ngành mắt
Thật là ngày may mắn.
Tôi nôn nao trong bụng
"Oma"
Oma giống như là u ác tính, phát sinh từ bạch huyết
ung thư.
"Tại sao ông lại khám mắt mà phát ban lại trên da?"
Tôi thét lên và tắt lịm.
Thế đó.
Elizabeth bị Pseudoxanthoma Elasticum
gọi tắt là PXE.
Hoài nghi lẫn sợ hãi
Cổ họng tôi đắng ngắt.
Tại sao ông lại khám mắt con bé?
Ông biết gì về vấn đề này? Sao ông chắc chắn thế?
Tiên lượng thế nào?
Đào tạo về tư vấn của mục sư không trang bị cho tôi điều này.
Tiến sỹ Bercovitch cho tôi biết những gì ông biết về PXE.
Đó là một rối loạn gen hiếm gặp,
nó do cơ thể,
tiến triển chậm, bệnh tuổi trước thành niên.
nó gây mất nếp nhăn của da ở vùng cơ gấp.
nó gây đui
giống như suy thoái điểm vàng
là chính yếu của các vấn để về tim mạch.
Ít người biết về bệnh này,
một số người sẽ chết ở lứa tuổi 30,
một số bài báo thời đó nói vậy.
Rồi ông ấy liếc nhìn con trai tôi và nói,
"Cậu bé cũng bị."
Chúng tôi muốn trốn về với mảnh đất tự nhiên.
Sau Giáng sinh 2 ngày,
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Boston tới,
họ lấy máu của chúng tôi và bọn trẻ
cho dự án nghiên cứu tập trung vào tìm mẫu gen.
Vài ngày sau, các nhà
nghiên cứu từ một trung tâm y tế ở New York tới
họ cũng muốn lấy mẫu máu.
"Đây là những đứa trẻ.
Chúng 5 và 7 tuổi.
Đừng để chúng bị kim chọc hai lần.
Hãy đi mà chia sẻ từ các nhà nghiên cứu khác ấy."
Họ cười, đầy hoài nghi.
"Chia sẻ?"
Sau đó tôi hiểu rằng có rất ít sự chia sẻ trong nghiên cứu y sinh
Lúc này hơn bao giờ hết,
một ngọn lửa được thắp sáng trong tôi và chồng tôi Pat
Pat và tôi tới thư viện trường y
Copy mọi bài báo mà chúng tôi tìm thấy chữ PXE
Chúng tôi không hiểu thứ gì hết
Chúng tôi mượn từ điển y học và các sách về khoa học
đọc tất cả những gì chúng tôi có được
Mặc dù chúng tôi vẫn không hiểu gì,
Chúng tôi có thể xem mẫu
và nhanh chóng trở nên rõ ràng trong vòng một tháng
đó là không cần nỗ lực một cách hệ thống để hiểu PXE.
Ngoài ra,
thiếu sự chia sẻ mà chúng tôi đã kinh qua là khắp nơi
Các nhà nghiên cứu cạnh tranh với nhau
vì hệ sinh thái được thiết kế để đền ơn cho sự cạnh tranh
hơn là giảm bớt đau khổ.
Chúng tôi nhận ra rằng tự chúng tôi sẽ phải làm việc ở tình trạng này
để tìm giải pháp cho bản thân và những người khác
Nhưng gặp phải hai trở ngại chính
Một là:
Pat và tôi không có nền tảng khoa học
Lúc đó, anh ấy là quản lý của một công ty xây dựng
còn tôi nguyên là giáo sỹ của một trường chuyên nghiệp, bà mẹ nội trợ-
nền tảng khó để tham gia giới nghiên cứu vì hoàn cảnh khó khăn
Hai là:
các nhà nghiên cứu không chia sẻ
Mọi người nói bạn không thể là lũ mèo
Ồ vâng, bạn có thể nếu bạn nhấc được thức ăn của họ
{Cười}
{Vỗ tay}
DNA và số liệu lâm sàng là thức ăn
Vì thế chúng tôi có thể lấy máu và bệnh sử,
và yêu cầu các nhà khoa học sử dụng nguồn này
thì nhất định phải chia sẻ kết quả với nhau và với những ai hiến tặng.
trước khi internet dùng rộng rãi,
Pat và tôi thành lập PXE Quốc tế,
phi lợi nhuận cống hiến để bắt đầu nghiên cứu và định hướng nghiên cứu PXE
đồng thời hỗ trợ những người bị bệnh.
Dùng truyền thông hiện có,
chúng tôi thu thập dữ liệu 100-150 người khắp thế giới
hỏi họ,
có thể cho mẫu máu, mô, bệnh sử,
bệnh án?
chúng tôi gom tất cả lại.
và hiểu ngay rằng việc chia sẻ nguồn thông tin này sẽ không đủ.
vì thế quyết định phải làm khoa học thí nghiệm cơ bản
nghiên cứu cơ bản. Nên
chúng tôi mượn bàn thí nghiệm một lab của Havard
Một hàng xóm tuyệt vời đến vài lần một tuần
ở với bọn trẻ từ 20:00 đến 2:00
trong khi Pat và tôi phân lập DNA,
kiểm soát, tìm điểm tạo keo
và tìm gen.
Những tiến sỹ tốt bụng hướng dẫn khi chúng tôi tiếp tục
trong vài năm, chúng tôi tìm thấy gen.
Chúng tôi lấy bằng phát minh để để nó có thể tự do phổ biến
Chúng tôi tạo test chuẩn đoán.
Chúng tôi kết hợp với một hội nghiên cứu
tổ chức hội thảo nghiên cứu mở trung tâm ưu việt
Tìm được hơn 4,000 người trên thế giới bị PXE
tổ chức các buổi gặp gỡ bệnh nhân
làm các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu
Qua tất cả việc này,
chúng tôi sống cùng sợ hãi
Sợ bệnh tật ngay sát phía sau mình
mỗi tích tắc của đồng hồ
Sợ các nhà nghiên cứu,
có bằng cấp và địa vị trong thế giới được tạo cho họ.
Sợ rằng chúng tôi đã lựa chọn sai
Sợ người phản đối đã đúng
và những chú mèo phải tìm thức ăn mới
Trên tất cả nỗi sợ đó là con đường của chúng tôi tạo sự thay đổi
cho bọn trẻ của mình và cho những người bệnh chúng tôi gặp
Rất nhanh,
Chúng tôi nhận ra điều gì đang làm với một căn bệnh
và nên làm với mọi căn bệnh.
Chúng tôi hợp lại và rốt cuộc dẫn dắt,
Khối Đồng minh Gen-
mạng lưới ủng hộ tích cực cho sức khỏe
cho bệnh nhân,
các tổ chức nghiên cứu và y tế.
Chúng tôi tạo nguồn thang thông tin có thể mở rộng,
như ngân hàng sinh học, sổ đăng ký và các thư mục hỗ trợ
cho tất cả các loại bệnh.
Khi tôi nghiên cứu các bệnh đó và tất cả nhóm bệnh đó
tôi nhận ra hai điều bí mật trong chăm sóc sức khỏe
đã ảnh hưởng tôi rất nhiều.
Một là:
Không có sẵn đáp án cho những người giống con của mình
hoặc cho những người tôi đã làm việc
dù tình trạng hiếm hay phổ biến.
Bí mật thứ hai là:
Đáp án ở trong tất cả chúng ta,
hiến dữ liệu của mình,
mẫu sinh học của mình
và cuối cùng là bản thân mình.
Một số ít cá nhân phản đối
người đang làm việc để thay đổi điều này.
Các nhà khoa học, nhà hoạt động xã hội người trung thành
những người đang dùng quần chúng, tự làm khoa học
đang thay đổi cuộc chơi
Thậm chí Tổng thống Obama và Phó Tổng thống Biden
cũng truyền bá cho ý tưởng
rằng mọi người nên là đối tác trong nghiên cứu.
Đây là quy tắc sáng lập của tổ chức của chúng tôi.
Chắc chắn, nó thực sự khó khăn
để phát hiện và phát triển cá liệu pháp và các can thiệp.
Khoa học là khó,
Chế độ lập quy thực khó.
Nhiều bên liên quan rất quan tâm
và khích lệ sai kiểu như xuất bản, quảng bá và chiếm giữ.
Tôi không chê bai các nhà khoa học làm theo cách này,
nhưng tôi nghi ngờ họ và chúng tôi làm điều này khác nhau
Để nhận ra mọi người ở trung tâm.
Hội Gen đã thủ nghiệm
cái gọi là sẽ thay đổi những hệ thống cứng nhắc này
Mục đích là chúng tôi làm việc không biên giới
Nghe có vẻ ngắn gọn, nhưng đối với chúng tôi thì rất thiết thực
Khi chúng tôi bị thất bại vì người ta không chia sẻ dữ liệu-
dữ liệu mà mọi người đã tốn sức lực thời gian, máu
thậm chí là nước mắt-
chúng tôi cần dừng lại và hỏi,
"Có đúng không nếu chúng tôi có thể chia sẻ mà lại không làm?"
Là một phần của hệ thống
Sao làm điều đó mà mọi người có thể tự do chia sẻ ý tưởng?
chịu những rủi ro và xích lại gần nhau hơn?
Điều này sẽ dẫn đến sự tan rã giữa chúng tôi với họ,
Không chỉ riêng tập thể mà còn những cá nhân.
Nếu tôi yêu cầu tập thể hoặc cá nhân
đấu tranh cho những tiêu chí này,
thì tôi cũng cần xem xét bản thân và thực tế của mình.
Nếu tôi yêu cầu các thầy thuốc, nhà nghiên cứu và các nhà quản trị
gánh rủi ro,
thì tôi, Sharon, cũng phải gánh rủi ro.
Tôi phải đối mặt với sự sợ hãi cá nhân.
Sự sợ hãi của tôi thì không đủ ảnh hưởng,
không tốt cho dẫn dắt.
Sự sợ hãi của tôi sẽ không thể đủ.
Ngay trước tuổi thanh thiếu niên, các con đã chặn lối chúng tôi rồi
Nếu nói "Thà phải thôi lo chuyện tạo sự khác biệt,
tạo sự ảnh hưởng,
như chúng tôi, hãy học cách sống cùng bệnh, tật
hơn là chống lại chúng."
Thì tôi phải hỏi,
Tất cả nỗi sợ hãi của tôi là từ đâu?
Nỗi niềm của bọn trẻ chiếu rọi thẳng vào nỗi sợ đó.
Nó phát sinh từ tận cùng của yêu thương.
Tôi yêu Elizabeth và Ian.
Tôi yêu những người bị PXE.
Tôi yêu những người bị bệnh.
Tôi yêu mọi người.
Vài đồng nghiệp của tôi phát hiện ra rằng không phải cái chết chúng tôi lo sợ
mà là sự tàn ác với tình yêu thương.
Tình yêu thương rộng lớn mở ra một nỗi đau lớn
khi tôi đối mặt với mất mát.
Khi tôi phát hiện ra nỗi sợ hãi,
Tôi biết rằng Tôi
và những ai xung quanh tôi
có tình yêu thương vô hạn.
Tôi cũng phát hiện
khi tôi ở trong nỗi sợ này,
tôi có thể học được nhiều điều mới
và tìm ra những lối
dẫn tới những điều như là các giải pháp thực tiễn
cũng như điều cốt lõi của việc chữa bệnh và sức khỏe.
Tôi không sợ cách mình đã từng như vậy
Thực tế sau này, với sự giúp đỡ to lớn của tất cả những người nghiên cứu sinh
tôi nhận thấy đó không phải sự cảnh báo cách thức từng được làm
thay vào đó là
lời mời tiến bước
vì trong đó là tình yêu và lối đến tình yêu vĩ đại hơn.
Nếu tôi chỉ quay lưng một chút với việc tìm hiểu nỗi sợ đó,
Bản thân và những người khác sẽ có sung sướng giàu sang
và khả năng gặp các thách thức mà tôi chưa bao giờ nghĩ mình có thể.
bọn trẻ đang ở phía trước trên lối đi yên tĩnh đó.
Ở tuổi 29 và 27,
Chúng tuyên bố chúng hạnh phúc và khỏe mạnh
cho dù có biểu hiện của PXE ở da, mắt và huyết mạnh
Vì thế tôi mời các bạn, chúng ta,
hãy đối diện với sợ hãi của mình;
nắm chặt thứ làm ta sợ
và sẽ tìm thấy tình yêu thương ở trong tâm
Chúng ta không chỉ thấy bản thân ở đó
mà còn có thể mang đôi giày mà chúng ta sợ
và chúng cũng sợ ta.
Nếu chúng ta sống trong nỗi sợ đó
và bị nguy hiểm với hệ thống và những người thách thức chúng ta,
sức mạnh của ta với tư cách người tạo thay đổi sẽ lớn theo cấp số nhân
Khi chúng ta nhận ra
rằng làm việc trong cuộc sống của mình, là làm việc ngoài cuộc sống
Công việc bên ngoài là công việc bên trong
chúng ta cúi xuống với thực tế là
sự đê tiện được giải quyết
{Cười}
Không có giới hạn với những việc chúng ta có thể hoàn thành cùng nhau
Xin cảm ơn.
{Vỗ tay}