Ben araştırmaya karar verene kadar bilim çocuklarımın nadir görülen hastalığına deva olmadı

Sharon Terry ile tanışın; iki küçük çocuğuna psödoksantoma elastikum teşhisi konulduğunda, tıp araştırma dünyasını kasıp kavuran, öncesinde kolej papazlığı yapmış, evde oturan bir anne. Bu güzel konuşmada Terry, kendisinin ve eşinin PKE geninin ardındakini bulabilmek ve araştırma dünyasını biyolojik örnek paylaşma ve birlikte çalışma zorunluluğu ile tanıştırmak adına, gece gündüz laboratuvarda vardiyalı çalıştığı dönemi paylaşıyor.

Çocuklarımın geçirdiği en iyi Noel,

ben ve eşim için, yaşadığımız
en korkunç Noel'di.

Yedi yaşındaki Elizabeth

ve beş yaşındaki kardeşi Ian,

Noel için istedikleri her şeyi elde
etmenin şaşkınlığını yaşıyorlardı.

Noel Baba'nın elinin bol olmasının sebebi,

eşim Pat ve benim
bildiğim, fakat çocukların

idrak edemeyeceği bir şeydi.

Yeni aldığımız bir haberden
dolayıydı, korkmuştuk.

Yıl 1994'tü

ve hikâye birkaç yıl öncesine dayanıyordu.

Birkaç yıl boyunca Elizabeth'in
boyun kenarlarında isiliğe benzeyen

kızarıklar olduğunu fark ettim.

Aynı dönemde, babam ve erkek
kardeşimi kanserden kaybetmiştim

ve hastalık konusunda muhtemelen
fazla hassas davranıyordum.

Doktorlar hiçbir sorun olmadığını
ve endişe etmemem

gerektiğini söylediler,

ama ben o kadar emin değildim.

Başka bir hastaneye sevk
edilmeden ve cebimden ödeme yaparak,

Elizabeth'i cildiyeye götürdüm.

Büyük ihtimalle bir şeye alerjisi vardı,

ama bu kızarıklıklar, neden sadece
boyun kenarlarında kendini gösteriyordu?

Noel'den iki gün öncesi,

1994 yılı

ve doktor boynuna şöylece
bir bakıp şunları söyledi:

''Kızınızda psödoksantoma elastikum var.''

Hemen ardından ışıkları
kapattı ve gözlerine baktı.

Şans eseri, bu dermatolog

oftalmoloji alanında da eğitim görmüştü.

Şanslı günümüzdeydik.

Midem bulanmaya başladı.

''OMA?''

OMA melanom, lenfoma, kanser

gibi bir şey.

''Cilt kızarıklığı için neden
gözlerini inceliyorsun?''

Çığlık attım ve sesim çıkmadı.

Durum böyle.

Elizabeth'de psödoksantoma elastikum var,

kısaca PKE.

Sorular korkuyla karıştı

ve boğazıma yumruk gibi oturdu.

Neden gözlerine bakıyorsun?

Bu konuda ne biliyorsun?
Nasıl bu kadar emin olabiliyorsun?

Hastalığın tanısı nedir?

Pastoral danışmanlık alanındaki
eğitimim beni buna hazırlamadı.

Dr. Bercovitch, PKE hakkında
bildiği her şeyi bizimle paylaştı.

Nadir görülen bir kalıtsal bozukluk,

sistemle alakalı,

yavaş ilerleyen, erken yaşlanma hastalığı.

Fleksör bölgelerde sarkık,
kırışmış deriye sebep oluyor.

Sarı nokta hastalığı gibi

yasal körlüğe ve beraberinde

birçok kardiyovasküler
problemlere yol açıyor.

Bu hastalık hakkında pek fazla bilgi yok

ve o dönemin bulgularına göre

bazı insanlar 30'larında
hayatlarını kaybediyor.

Doktor oğluma göz ucuyla bakıp

''Onda da var'' dedi.

Her şeyin normal olduğu
zamanlara ışınlanmak istedik.

Noel'den iki gün sonra,

Boston'daki bir üniversiteden
araştırmacılar geldi,

hastalık genini belirlemeye
yönelik araştırma

projesi için bizden ve
çocuklardan kan örneği aldılar.

Birkaç gün sonra, New York

tıp merkezinden araştırmacılar geldi

ve yine kan istediler.

''Bunlar daha çocuk.

Yedi ve beş yaşındalar.

İkinci kez iğneye maruz bırakmayın.

Gidin diğer araştırmacılardan
örneği paylaşın.''

Şaşkınlık içinde gülmeye başladılar.

''Paylaşalım?''

Biyomedikal araştırmalarda, çok az bilgi
paylaşımı olduğunu o zaman öğrendim.

En çok işte tam o anda,

eşim Pat ve benim eteklerimiz tutuştu.

Pat'le beraber tıp bölümü
kütüphanesine gittik

ve PKE hakkında bulabildiğimiz
her makalenin örneğini aldık.

Hiçbir şey anlamadık.

Tıp terimler sözlüğü ve
bilimsel ders kitapları aldık

ve elimize geçen bütün her şeyi okuduk.

Yine de anlayamıyorduk,

belli dizinler görebiliyorduk

ve bir ay içerisinde anladık ki

PKE'yi anlamak için gerçekleştireceğimiz
belirli bir çalışma düzeni yoktu.

Üstüne üstlük,

gördüğümüz bu paylaşımsızlık,
bizi çepeçevre sarıyordu.

Araştırmacılar birbirleriyle yarışıyorlar,

çünkü bu ekosistem rekabeti
ödüllendirmek için tasarlanmıştı,

ızdıraba ve yüreklere su serpmeye değil.

Kendimize ve bizler gibilere
çıkış yolu bulabilmek adına,

bu işe bizzat el atmamız
gerektiğini fark ettik.

İki büyük engel ile yüz yüze geldik.

İlki,

Pat ve benim bilim geçmişimiz yoktu.

O dönemde, yapı şirketinde yöneticiydi

ve ben de kolej papazlığı yapmış,
evde oturan bir anneydim,

araştırma dünyasını kasıp
kavuracak geçmiş değillerdi.

İkinci engelse,

araştırmacıların paylaşmaması.

Kedilere patronluk taslayamazsın, derler.

Mamalarını sakla, gayet tabii olabilirsin.

(Kahkaha)

(Alkış)

DNA ve klinik verileri mama oluyor.

Kan ve hasta geçmiş verilerini toplayıp

bu kaynakları kullanan bütün bilim
insanlarının, sonuçları birbirleri

ve bağış yapan insanlarla
paylaşmalarını zorunlu kılacaktık.

İnternet bu kadar popüler olmadan önce,

Pat ve ben Uluslararası PKE'yi kurduk;

PKE odaklı araştırmalar yapmayı
ve düzenlemeyi amaç edinmiş,

bu hastalığa sahip bireyleri destekleyen,
kâr amacı gütmeyen bir kuruluş.

Klasik medyayı kullanarak

dünyanın farklı yerlerindeki
100-150 insandan,

kan ile doku örneği

ve hasta geçmişlerini,

tıbbi kayıtlarını istedik

ve bütün bulguları bir araya getirdik.

Bu ortak kaynağın yeterli
olmayacağının farkına vardık

ve ölümüne, tezgâh çalışmaları ile
araştırmalarına başlamak zorunda

olduğumuza karar verdik.

Harvard'daki laboratuvardan
düzenek ödünç aldık.

Harika bir komşum,
haftada birkaç kez gelip

Pat ve ben DNA verileri ayıklayıp,

test yapıp, jel hesaplayıp,

geni ararken, çocuklarla akşam 8'den

gece 2'ye kadar ilgilendi.

Bu yolda, cömert doktora
sonrası araştırmacılardan

ders aldık ve birkaç yıl
içinde geni saptadık.

Herkese açık olsun diye patentini aldık.

Teşhis testi geliştirdik.

Bir araştırma birliği oluşturduk.

Araştırma toplantıları düzenledik
ve bir mükemmelik merkezi açtık.

Dünya çapında, 4000'den
fazla PKE'li insana ulaştık

ve hasta toplantıları düzenleyip

klinik araştırma ve çalışmaları yaptık.

Her anımızda,

korkuyla yaşadık.

Hastalığın korkusu tepemize binmişti

ve zaman azalıyordu.

Yüksek belgeli ve onlar için

inşa edilmiş bir dünyada, yer
edinmiş araştırmacılar korkusu.

Yanlış seçimleri yapıyor
olabilme korkumuz.

Bu iş olmaz diyenlerin
haklı çıkabilme korkusu

ve kedilerin yeni mama bulabilme ihtimali.

Çocuklarımız ve bu yolda
tanıştığımız herkes için

farklılık yaratma gayretimiz,
bütün bu korkuları alt ediyordu.

Kısa bir süre içerisinde,

belli bir hastalık için
yaptığımız şeyi, her hastalık için

yapmamız gerektiğini fark ettik.

Destek olduk ve nihayetinde

Gen İttifakı'na öncü olduk:

Sağlık savunması,

hasta savunması

araştırma ve sağlık örgütleri ağı.

Tüm hastalıklar için, biyobanka
ve destek rehberiyle

kayıt birimi gibi, genişletilebilir
ve güncellenebilir veri

kaynak sistemi oluşturduk.

Bütün bu hastalıklar ve hastalık
toplulukları ile iç içe oldukça,

sağlık hizmetlerinde
beni derinden etkileyen

iki sır olduğunu fark ettim.

Birincisi,

ister sık ister nadir görülen bir durum
olsun, benim çocuklarım gibilere

veya beraber çalıştığım kişilere

verilebilecek hazır bir cevap yok.

İkinci sır ise,

cevapları aslında her birimizin
içimizde barındırması,

veri bağışı yapmak,

biyolojik örneklerimizi

ve nihayetinde kendimizi.

Bu durumu değiştirmek için
çabalayan kişi sayısında,

küçük bir patlama yaşanıyor.

İçimizdeki gayriresmî
bilim insanları, eylemciler

ve bilgisayar korsanları, açık
kaynak ve kendin yap kültürü ile

işin seyrini değiştiriyor.

Başkan Obama ve başkan vekili Biden bile,

insanları ekip çalışmasına

itme fikrinde vaiz rolünü üstleniyorlar.

Kuruluşumuzun temelleri,
bu prensibe dayanıyor.

Tedaviler ve müdahalelerin

keşfi ve geliştirilmesi elbette çok güç.

Bilim kolay değil,

mevzuat rejimi de zor.

Büyük çıkarları olan birçok taraf mevcut

ve yayıncılık, terfi ve kadrolandırma gibi
hizasız mükâfatlandırılmalar söz konusu.

Bu yolu seçen bilim
insanlarını suçlamıyorum,

ama onları ve bizleri
farklılığa davet ediyorum.

Odak noktamızın insanlar
olduğunu hatırlamaya çağırıyorum.

Gen İttifakı,

bu katı düzeni değiştirmek
adına çaba gösteriyor.

Sınırlar olmadan çalışmak ana hedefimiz.

Kulağa soyut gelebilir,
ama aslında oldukça işlevsel.

Kurumlar veriyi paylaşmayı
reddettiğinde - enerjisini, zamanını,

kanını ve hatta gözyaşını veren
insanlardan gelen verileri -

durup şunu sormamız gerekiyor:

''Paylaşmak mümkünken,

paylaşmamak nasıl doğru olabilir?''

Biz de bu çarkın parçasıyız.

İnsanların fikirlerini özgürce beyan
etmeleri için ne yapmamız gerekiyor?

Bu sayede risk almaktan korkmayıp
birbirimize daha yakın olabiliriz.

Bu, ''Bize karşı onlar
dağılımına'' sebep oluyor,

sadece kuruluşlar için değil,
aynı zamanda bireyler için de.

Kuruluş veya bireylere
bu standartlara erişmek için

çaba göstermelerini isteyeceksem,

ben kendimi ve işlerimi
de irdelemem gerekir.

Klinisyen, araştırmacı ve yöneticilerden

risk almalarını isteyeceksem,

o zaman Sharon olarak
benim de risk almam gerekiyor.

İçimdeki korkularla yüzleşmem gerekiyor.

Yeterli etki yaratamama korkumla.

İyi yönetememe korkumla.

Yeterli olamama korkumla.

Gençliklerinden bir adım önce,
çocuklarımız bu yolda bizleri durdurdu

ve ''Farklılık yaratmak, etki yapmak
adına endişe etmeyi bırakmalısınız

ve bunun yerine, bizler gibi,

karşı koymak yerine hastalıkla
yaşamayı öğrenmelisiniz,'' dediler.

Sormam gerekiyor,

bütün korkularım nereden geliyor?

Çocukların bu söylemi,
bu korkuya ışık tutuyor.

Saf sevgiden vücut buluyor.

Elizabeth ve Ian'ı seviyorum.

PKE'li insanları seviyorum.

Hasta insanları seviyorum.

Ben insanları seviyorum.

Bazı meslektaşlarım, korkumuzun
ölümden kaynaklanmadığını,

sevgimizin muazzamlığından
doğduğunu söylüyorlar.

Bu derin sevgi, kayıpla yüzleştiğimde

beni acıya karşı korunmasız yapıyor.

Korkumu tanıdıkça,

benim ve etrafımdaki herkesin,

sevgiye karşı

hudutsuz bir yere sahip
olduğunu görüyorum.

Bu korkuyla yakınlaştıkça,

aynı zamanda birçok

yeni şeyler öğrenebileceğimi
ve yollar bulabileceğimi keşfediyorum,

pratik çözümler ve

iyileşme ve sağlığın
özüne inme gibi şeylere.

Eskiden korktuğum şekilde
korkudan korkmuyorum.

Bütün yoldaş dostlarımdan gelen
muazzam destekle beraber,

geç de olsa, eskiden olduğu şekilde
bir uyarı olmadığını fark ettim.

Bunun yerine,

ilerlemeye bir davet olduğunu anladım,

çünkü beraberinde sevgiyi
ve dahasına götürecek yolu barındırıyor.

Küçük bir merakla korkuya
doğru adım atarsam,

kendimin ve diğerlerinin içinde
büyük bir zenginliğe ve hiçbir zaman

başaracağımı zannetmediğim
zaferlere şahit olurum.

Bu yolda çocuklarım hâlâ önümdeler.

29 ve 27 yaşlarındalar

ve PKE'nin göz, deri ve atardamarlarındaki

belirtilerine rağmen, mutlu
ve sağlıklı olduklarını ifade ediyorlar.

Sizleri, bizi ve kendimizi,
korkuyu ardımızda bırakmaya

davet ediyorum;

bizi korkutan şeyleri sahiplenip

içindeki sevgiyi kucaklamaya.

Orada yalnızca kendimizi bulmayacağız;

aynı zamanda, korktuğumuz
veya korkuttuğumuz kişiler ile

empati kurmuş da olacağız.

O korkuya can verirsek

ve bize meydan okuyan sistem
ile kişilere karşı savunmasız olursak,

değişimciler olarak
gücümüz katbekat büyür.

Görürüz ki,

içimiz üzerine çalışmak, dışarıdaki
hayat üzerine çalışmak olacak

ve ikisi eşitlenecek,

hakikate erişeceğiz

ve her şeyi halledeceğiz.

(Kahkaha)

El birliğiyle yapamayacağımız şey yok.

Teşekkürler.

(Alkış)