Наука не понимала редкое заболевание моих детей, пока я не решила исследовать его сама.

Познакомьтесь с Шэрон Терри: капеллан колледжа и мама-домохозяйка в прошлом, она взяла мир науки штурмом, когда у её двоих детей обнаружили редкое заболевание, известное как эластическая псевдоксантома (PXE). В своём шокирующем выступлении Терри рассказывает о том, как она и её супруг стали учёными-добровольцами, работающими в ночную смену в лаборатории в поисках гена PXE. Кроме того, они разработали стандарты, по требованиям которых исследователи должны сотрудничать и делиться биологическими материалами.

Лучшее Рождество в жизни моих детей

было одновременно худшим
для меня и моего мужа.

Семилетняя Элизабет

и её пятилетний брат Иэн

не могли понять, почему на Рождество
им подарили всё, что они хотели.

Санта Клаус расщедрился так по причине,

которую знали только я и мой муж Пэт,

а дети понять не могли.

Причина, которую мы узнали накануне
и которая привела нас в ужас.

Это было в 1994 году, но на самом деле

история началась
несколькими годами ранее.

Уже тогда я стала замечать
сыпь на шее Элизабет,

которая выглядела, как потница.

В те же годы мой отец и брат
умерли от рака и, возможно,

я была слишком озабочена
проблемами здоровья.

Врачи уверяли нас, что всё в порядке

и мне не о чем волноваться,

но я не была в этом уверена.

Без направления и за наличную оплату

я привела Элизабет к дерматологу.

Скорее всего, у неё просто
была аллергия на что-то,

но почему сыпь проявлялась только на шее?

Оставалось всего два дня до Рождества

1994 года,

дерматолог взглянул
на шею дочери и сказал:

«У неё эластическая псевдоксантома».

Затем он выключил свет
и осмотрел её глаза.

Совершенно случайно оказалось,

что этот дерматолог
обучался офтальмологии.

Наш счастливый день.

Я почувствовала спазмы в животе.

«-ома?»

«-ома», как меланома, лимфома —

рак.

«Зачем Вы осматриваете глаза,
если у неё сыпь на коже?»

Я закричала, но не издала ни звука.

Так и есть.

У Элизабет эластическая псевдоксантома,

сокращённо PXE.

Вопросы вперемешку со страхом

изверглись с горечью из моего горла.

«Зачем Вы осматриваете глаза?

Что Вам известно про это заболевание?
Откуда такая уверенность?

Каков прогноз?»

Я не была готова к такому разговору,
хотя я духовный консультант по профессии.

Доктор Беркович рассказал
нам всё, что знал о PXE.

Это редкое генетическое заболевание,

системное,

с медленно прогрессирующим
преждевременным старением.

Из-за него кожа в области сгибателей
становится рыхлой и морщинистой.

Оно вызывает частичную слепоту,

вроде макулярной дегенерации,

и множество сердечно-сосудистых проблем.

Не так много известно об этой болезни,

и некоторые люди умирают к 30-ти годам,

говорилось в отчётах того времени.

Доктор мельком взглянул на сына и сказал:

«И у него тоже».

Нам захотелось сбежать в прошлое,
обратно к нормальной жизни.

Спустя пару дней

после Рождества приехали исследователи
из университета Бостона,

чтобы взять кровь у нас и наших детей

для поиска гена,
ответственного за болезнь.

Через несколько дней

прибыли учёные
из медицинского центра Нью-Йорка,

тоже за образцами крови.

«Это же дети.

Им пять и семь лет.

Зачем вынуждать их видеть иглу ещё раз?

Попросите тех исследователей
поделиться материалом».

Они снисходительно усмехнулись:

«Поделиться?»

Так мы узнали, что в биомедицинских
исследованиях редко делятся материалами.

Этот момент, сильнее, чем любой другой,

встряхнул нас, меня и моего мужа Пэта.

Мы пошли в медицинскую библиотеку

и скопировали каждую статью про PXE,
которую смогли найти.

Мы не поняли ни слова.

Мы купили медицинские словари
и научные издания

и прочитали всё, что удалось найти.

И хотя многое всё ещё было непонятно,

тенденции начали проявляться,

и спустя месяц стало очевидно,

что попытка комплексного изучения PXE
ещё не предпринималась.

Кроме того,

нежелание делиться данными,
с которым мы столкнулись, было массовым.

Исследователи конкурировали друг с другом,

поскольку «экосистема» была создана
для поощрения конкуренции,

а не для облегчения страданий больных.

Мы поняли, что должны
взять ситуацию в свои руки,

чтобы найти решения для себя
и других в похожей ситуации.

Мы столкнулись с двумя
основными препятствиями.

Во-первых,

ни у Пэта, ни у меня
нет научного образования.

В то время он был менеджером
строительной компании,

а я была бывшим капелланом колледжа
и мамой-домохозяйкой;

вряд ли наш опыт позволял
взять штурмом научный мир.

Второе препятствие:

нежелание учёных делиться.

Нам говорили, что кошек не собрать в стаю.

Возможно, но если приманить их едой...

(Смех)

(Аплодисменты)

ДНК и клинические данные — это еда.

Итак, мы собирали образцы крови
и медицинские карты

и потребовали, чтобы все учёные,
которые будут их использовать,

делились результатами друг с другом
и с людьми, которые предоставили данные.

Ещё до широкого распространения интернета

мы с Пэтом основали PXE International,

некоммерческую организацию, призванную
инициировать и проводить исследования PXE,

а также поддерживать
людей с этой болезнью.

Используя привычные СМИ,

мы нашли примерно 100–150
человек по всему миру

и обратились с просьбой

предоставить свою кровь,
ткани, истории болезней,

свои медицинские карты.

И мы собрали всё вместе.

Мы быстро поняли, что данных,
которыми с нами поделились, недостаточно.

Мы решили, что пора проводить
клинические исследования, используя

проверенные научные методы.

Мы сняли в аренду лабораторию в Гарварде.

Наш замечательный сосед
приходил несколько раз в неделю

и присматривал за детьми
с 8 вечера до 2 утра,

в то время как мы с Пэтом извлекали ДНК,

расщепляли в гелях

и расшифровывали ген.

Отзывчивые профессора
помогали нам по ходу событий.

Через несколько лет мы расшифровали ген.

Мы запатентовали его так,
чтобы доступ к нему был свободен.

Мы создали диагностический тест.

Мы созвали исследовательский консорциум.

Мы собрали исследователей
и открыли научно-инновационный центр.

Мы нашли больше 4 000 людей с PXE в мире

и провели встречи пациентов,

клинические испытания и исследования.

Всё это время

мы жили в страхе.

Страх перед болезнью
ощущался как дыхание на шее

в ритме тикающих часов.

Страх перед учёными,

хорошо известными и зарекомендовавшими
себя в мире, созданном ими самими.

Страх, что принимаем неверные решения.

Страх, что скептики были правы

и кошки просто найдут новую пищу.

Но наше стремление что-то изменить
для наших детей и всех тех,

кого мы встретили на этом пути,
было сильнее, чем все страхи.

Мы быстро поняли,

что должны повторить всё,
что делали ради одной болезни,

для всех болезней.

Мы вступили и позже возглавили

Генетический альянс —

сеть защиты здоровья,

поддержки пациентов,

исследовательских
и медицинских организаций.

Мы создали неограниченные
масштабами ресурсы,

такие как банки биоматериалов,
реестры и службы поддержки

для всех болезней.

По мере того, как я узнавала обо всех этих
болезнях и сообществах пациентов,

я открыла для себя два секрета
системы здравоохранения,

которые сильно меня изменили.

Первый:

нет готовых ответов
для таких людей, как мои дети,

или для тех, с кем я работала,

редкий это случай или типичный.

И второй секрет:

мы находим ответы в самих себе,

мы делимся нашими данными,

нашими биологическими образцами,

практически частью себя.

Среди общественности
есть небольшая доля людей,

которые работают над изменением ситуации.

Учёные-добровольцы, активисты, трудяги,

используя краудсорсинг
и независимые исследования,

меняют правила игры.

Даже президент Обама
и вице-президент Байден

проповедуют идеи того,

что люди должны помогать
друг другу в исследованиях.

Это основополагающий принцип
нашей организации.

Конечно, очень сложно

вырабатывать и тестировать
интервенционные методы лечения.

Наука — это сложно,

сложны и регулирующие нормативы.

В деле много акционеров
с самыми разными интересами

и с перекосами в системе поощрений:
публикации, карьера, авторское право.

Я не обвиняю учёных за то,
что они выбрали такой путь,

но я бросаю вызов им и нам
ради изменения системы.

Чтобы признать, что главное — это люди.

Опыт Генетического альянса показал,

что получится, если преобразовать
эту заржавевшую систему.

Наша цель — работа без границ.

Звучит абстрактно, но для нас
это вполне конкретно.

Когда мы расстроены тем, что организации
не делятся клиническими данными,

основанными на щедрости людей, которые
делятся своей энергией, временем, кровью

и даже своими слезами,

пора остановиться и спросить:

«Правильно ли это? Почему мы
можем делиться, но не делаем этого?»

Мы тоже часть системы.

Что можно сделать, чтобы люди
могли свободно обмениваться идеями?

Чтобы люди смогли рискнуть
и сблизиться друг с другом.

Это уничтожает противостояние

не только между организациями,
но и между людьми.

Если я прошу организации или людей

приложить все усилия
для достижения этой цели,

значит, и я и моя работа должны
соответствовать этим требованиям.

Если я прошу врачей,
исследователей и руководителей

рискнуть,

значит, и я, Шэрон,
должна рискнуть вместе с ними.

Я должна посмотреть в лицо своим страхам.

Страх, что у меня не хватит сил.

Страх оказаться плохим руководителем.

Страх, что мой вклад
окажется недостаточным.

Ещё до подросткового возраста наши дети
прервали нашу гонку с болезнью,

сказав: «Вам нужно остановить
попытки изменить мир

или оставить свой след;

вместо этого научите нас
и научитесь сами жить с этой болезнью,

а не бороться с ней».

Я должна задать вопрос,

что является причиной всех моих страхов?

Слова наших детей пролили на это свет.

Страх возникает из самой сути любви.

Я люблю Элизабет и Иэна.

Я люблю людей с PXE.

Я люблю людей с любой болезнью.

Я люблю людей.

Некоторые мои коллеги обнаружили,
что нас пугает на сама смерть,

а наша безграничная любовь.

Бесконечная любовь причиняет сильную боль,

когда мы теряем любимых.

Когда я обнаружила в себе эти страхи,

я поняла, что и я,

и все вокруг меня

обладают безграничной способностью любить.

Также я обнаружила,

что, проходя через этот страх,

я могу узнать много нового

и открыть новые пути

к действенным решениям,

к сути излечения и здоровья.

Я не боюсь страха как раньше.

В последнее время я ощущаю мощную
поддержку всех единомышленников,

и я заметила, что мои новые переживания
отличаются от прошлых.

Я заметила, что вместо страха

я чувствую побуждение двигаться вперёд,

потому что в основе лежит любовь
и это путь к ещё большей любви.

Глядя в глаза этому страху
с лёгким любопытством,

я нахожу в себе и в других
огромную силу духа

и способна пройти испытания,
которые мне казались непосильными.

Мои дети до сих пор
опережают меня на этом пути.

В 29 и 27 лет

они заявляют, что счастливы и здоровы,

несмотря на проявления PXE
на коже, глазах и в артериях.

Я приглашаю вас, нас, вместе

пройти сквозь страх,

взглянуть в глаза всему, что нас пугает,

и увидеть любовь в основе.

Мы не только сможем лучше понять себя,

но и встать на место тех, кого боимся

и кто боится нас.

Если мы бросим вызов страху,

системе и словам людей,
которые в нас сомневаются,

наша сила как агентов инноваций
возрастёт в геометрической прогрессии.

И когда мы поймём,

что работа над своим внутренним миром —
это работа и над внешним миром,

а работа на внешний мир
отражается на внутреннем,

мы приблизимся к сути вещей

и покончим с этой фигнёй.

(Смех)

Нет ничего невозможного, если мы вместе.

Спасибо.

(Аплодисменты)