A ciência não compreendia a doença rara de meus filhos até que decidi estudá-la

Conheça Sharon Terry, ex-líder religiosa na faculdade e mãe caseira, que entrou no mundo da pesquisa médica quando as duas crianças pequenas dela foram diagnosticadas com uma doença rara conhecida como pseudoxantoma elástico (PXE). Nesta fantástica conversa, Terry explica como ela e o marido se tornaram cidadãos cientistas, trabalhando turnos de meia-noite no laboratório para encontrar o gene por trás do PXE e introduzir ordens que exigem que os pesquisadores compartilhem amostras biológicas e trabalhem juntos.

O melhor Natal que meus filhos já tiveram

foi também o pior Natal
que meu marido e eu já tivemos.

Elizabeth, de sete anos,

e o irmão dela, Ian, de cinco anos,

não poderiam imaginar porque estavam
ganhando tudo o que queriam de Natal.

A razão pela qual o Papai Noel
estava sendo tão generoso

era por causa de uma coisa
que meu marido Pat e eu sabíamos

mas as crianças não podiam compreender,

algo que havíamos acabado de descobrir
e que tinha nos deixado apavorados.

Foi em 1994,

mas a história começa mesmo
alguns anos antes.

Por alguns anos, havia notado uma assadura
nos lados do pescoço de Elizabeth

que parecia uma brotoeja.

No mesmo período, meu pai e meu irmão
haviam morrido ambos de câncer,

e eu estava excessivamente aflita
a respeito de doenças.

Os médicos nos asseguraram
que não havia nada de errado

e que eu não deveria me preocupar,

mas não tinha tanta certeza.

Então, sem um encaminhamento
e pagando do meu próprio bolso,

levei Elizabeth a um dermatologista.

Ela provavelmente
era apenas alérgica a algo,

mas por que essa assadura aparecia
apenas nos lados do pescoço dela?

Há dois dias do Natal,

1994,

o dermatologista olha rapidamente
para o pescoço dela e diz:

"Ela tem pseudoxantoma elástico".

Depois, apaga as luzes
e olha nos olhos dela.

Acontece, por acaso,

que esse dermatologista também
era formado em oftalmologia.

Nosso dia de sorte.

Fico bastante preocupada.

"Oma?"

Oma é como melanoma, linfoma,

câncer.

"Por que você está olhando nos olhos
dela por causa de uma erupção na pele?"

Grito e não faço som algum.

Então é isso.

Elizabeth tem pseudoxantoma elástico,

PXE, para abreviar.

As perguntas se misturam com o medo

e jorram como bile em minha garganta.

Por que está olhando nos olhos dela?

O que sabe sobre isso?
Como tem certeza?

Qual é o prognóstico?

Minha formação em aconselhamento pastoral
não havia me preparado para isso.

O Dr. Bercovitch nos diz
tudo o que sabe sobre PXE.

É uma doença genética rara.

É sistêmica.

É uma doença de envelhecimento
prematuro, que progride lentamente.

Faz com que a pele fique enrugada
e flácida nas superfícies flexoras.

Causa cegueira legal,

como degeneração macular,

e uma série de problemas cardiovasculares.

Pouco se sabe sobre esta doença,

e algumas pessoas morrem aos 30 anos,

dizem alguns relatos da época.

Ele então olha para nosso filho e diz:

"Ele também tem".

Queremos fugir de volta à normalidade.

Dois dias após o Natal,

chegam pesquisadores
de uma universidade de Boston,

e coletam nosso sangue
e o de nossos filhos

para um projeto de pesquisa
focado em descobrir o gene.

Alguns dias depois,

chegam pesquisadores
de um centro médico de Nova York

e dizem que também querem sangue.

"Eles são crianças.

Têm cinco e sete anos de idade.

Não os façam enfrentar a agulha novamente.

Vão e peguem a contribuição
com os outros pesquisadores".

Eles riem, incrédulos.

"Contribuição?"

Foi então que descobrimos que havia
pouca contribuição na pesquisa biomédica.

Esse momento, mais do que qualquer outro,

estimulou meu marido Pat e eu
a entrarmos rapidamente em ação.

Pat e eu fomos à biblioteca de medicina

e copiamos todo artigo
que pudemos encontrar sobre PXE.

Não entendíamos nada.

Compramos dicionários médicos
e livros científicos

e lemos tudo o que estava
ao nosso alcance.

Mesmo que ainda não entendêssemos,

podíamos ver padrões,

e, rapidamente tornou-se claro,
dentro de um mês,

que não havia um esforço
sistemático para entender o PXE.

Além do mais,

a falta de contribuição
que enfrentávamos era dominante.

Os pesquisadores competiam
uns com os outros

porque o ecossistema era planejado
para recompensar a competição

em vez de aliviar o sofrimento.

Percebemos que teríamos nós mesmos
de trabalhar nessas circunstâncias

para encontrar soluções para nós
mesmos e para outros como nós.

Mas encaramos dois obstáculos principais.

O primeiro:

Pat e eu não tínhamos formação científica.

Na época, ele era gerente
de uma construtora.

e eu era ex-líder religiosa
na faculdade e mãe caseira,

dificilmente a formação
para entrar no mundo da pesquisa.

O segundo obstáculo:

os pesquisadores não compartilhavam.

Diziam para nós que era impossível
organizar as pessoas.

Bem, seria possível
se mexessem no alimento delas.

(Risos)

(Aplausos)

O DNA e os dados clínicos eram o alimento.

Iríamos coletar sangue
e histórias médicas,

e solicitar a todos os cientistas
que usassem esses recursos

para compartilhar os resultados
uns com os outros e com os doadores.

Bem antes da internet
ser utilizada por todos,

Pat e eu fundamos o PXE International,

uma organização sem fins lucrativos
dedicada a fazer pesquisas sobre o PXE

e também a apoiar as pessoas com a doença.

Usando a mídia tradicional,

juntamos cerca de 100 a 150
pessoas ao redor do mundo

a quem pedimos:

"Vocês dariam a nós o sangue,
o tecido, as histórias médicas

e os registros médicos de vocês?"

Juntamos tudo isso.

Aprendemos rapidamente que este recurso
compartilhado não seria suficiente.

Decidimos então que tínhamos
de fazer ciência na bancada,

pesquisa fundamental.

Pedimos um espaço
em um laboratório de Harvard.

Um vizinho extraordinário vinha
algumas vezes por semana

e sentava com as crianças das 20h às 2h,

enquanto Pat e eu extraíamos o DNA,

corríamos e marcávamos os géis

e pesquisávamos pelo gene.

Generosos pós-doutores
nos ajudaram a continuar.

Dentro de alguns anos, descobrimos o gene.

Nós o patenteamos para que ele
estivesse livremente disponível.

Criamos um teste de diagnóstico.

Reunimos um consórcio de pesquisa.

Realizamos encontros de pesquisa
e abrimos um centro de excelência.

Encontramos mais de quatro mil pessoas
ao redor do mundo que tinham PXE,

realizamos encontros de pacientes

e fizemos testes e estudos clínicos.

Durante tudo isso, vivíamos com medo.

Medo da doença soprando
levemente em nosso pescoço

enquanto o relógio andava.

Medo de pesquisadores,

tão bem credenciados e posicionados
em um mundo feito para eles.

Medo de que estávamos
fazendo as escolhas erradas.

Medo de que os pessimistas
estivessem certos

e o que estávamos fazendo
fosse realmente impossível.

Maior que todos esses medos
era nosso empenho em fazer a diferença

a nossos filhos e a todos que havíamos
encontrado ao longo do caminho.

Muito rapidamente,

percebemos que o que estávamos
fazendo por uma doença

deveríamos fazer por todas as doenças.

Nós nos unimos, e eu, finalmente,
liderei a Genetic Alliance,

uma rede de proteção à saúde,
defesa do paciente,

organizações de saúde e pesquisa.

Construímos recursos
escaláveis e extensíveis,

como biobancos, registros e diretórios
de apoio para todas as doenças.

Conforme eu aprendia sobre todas
essas doenças e comunidades de doenças,

percebi que havia dois segredos
na assistência médica

que estavam me impactando muito.

O primeiro:

não há respostas prontas
para pessoas como meus filhos

ou para todos com quem eu trabalhava,

sejam condições comuns ou raras.

E o segundo segredo:

as respostas estão em todos nós juntos,

doando nossos dados,

nossas amostras biológicas

e, fundamentalmente, nós mesmos.

Há uma pequena corrente de pessoas
que está trabalhando para mudar isto.

Cientistas amadores,
ativistas, charlatões,

que estão usando contribuições,
a ciência do faça você mesmo,

estão virando o jogo.

Até mesmo o presidente Obama
e o vice-presidente Biden

são pregadores da ideia de que as pessoas
deveriam ser parceiras na pesquisa.

Este é o princípio fundador
de nossa organização.

Claro, é muito difícil descobrir
e desenvolver intervenções e terapias.

A ciência é difícil,

o regime regulatório é difícil.

Há muitas partes interessadas
com muitos interesses

e incentivos não alinhados, como indústria
editorial, promoção e direito de posse.

Não culpo os cientistas
por seguirem este caminho,

mas desafio a eles e a nós
a fazer isto de forma diferente.

Para reconhecer que as pessoas
são o tema principal.

A Genetic Alliance tem experimentado

o que será necessário para transformar
esses sistemas grosseiros.

Nosso objetivo é trabalhar sem fronteiras.

Parece abstrato, mas, para nós,
é bastante prático.

Quando ficamos frustrados
porque não se compartilham dados,

dados que vieram de pessoas
que deram a energia, o tempo, o sangue

e até mesmo as lágrimas delas,

precisamos parar e perguntar:

"Como é verdade que podemos
compartilhar, mas não faremos isso?"

Somos parte deste sistema também.

Como conseguimos que as pessoas
possam compartilhar ideias livremente,

para que elas possam correr riscos
e se aproximarem umas das outras?

Isso leva a uma dissolução
de nós contra eles,

não apenas para organizações,
mas também para indivíduos.

Se eu pedir a organizações ou indivíduos
para lutarem por esses padrões,

também terei de explorar minha própria
existência e minhas práticas.

Se eu pedir aos clínicos,
pesquisadores e administradores

para assumirem riscos,

então eu, Sharon,
também precisarei assumir riscos.

Preciso encarar meus medos pessoais:

meu medo de não ter impacto suficiente,

meu medo de não liderar bem,

meu medo de não ser o bastante.

Pouco antes de entrarem na adolescência,
nossos filhos pararam em nosso caminho

e disseram: "Vocês têm que parar
de se preocupar em fazer a diferença,

causar um impacto,

e, em vez disso, aprender
a viver com a doença, como nós,

em vez de lutar contra ela".

Tenho que perguntar:

"De onde vem todo o meu medo?"

O depoimento de meus filhos
irradia um holofote nesse medo.

Resulta de um alicerce de amor.

Amo Elizabeth e Ian.

Amo as pessoas com PXE.

Amo as pessoas que tenham qualquer doença.

Amo as pessoas.

Alguns de meus colegas descobriram
que não é a morte que tememos,

é a grandeza de nosso amor.

Esse amor expansivo
abre-me a uma grande dor

quando encaro a perda.

Conforme descubro meu medo,

descubro que eu e todos ao meu redor

temos uma capacidade
sem limites para amar.

E também descubro,

enquanto me dirijo a este medo,

que posso aprender muitas coisas novas

e encontrar caminhos

para coisas como soluções práticas

assim como o núcleo da cura e da saúde.

Não temo o medo como antes.

Na verdade, ultimamente, com enorme apoio
de todos os meus companheiros de viagem,

percebo que não é um aviso
como costumava ser.

Percebo que, em vez disso,
é um convite para seguir em frente

porque nele está o amor
e o caminho para um amor maior.

Se eu me voltar com leve curiosidade
em direção a esse medo,

encontrarei uma enorme riqueza
dentro de mim e dos outros

e a capacidade de entrar em desafios
que nunca pensei que poderia.

Meus filhos estão à minha frente
ainda nesse caminho.

Aos 29 e 27 anos,

declaram que estão felizes e saudáveis

apesar de ter manifestações de PXE
na pele, nos olhos e nas artérias.

Então, convido vocês, nós,

a nos voltar para o nosso medo,

a aceitar as coisas que nos assustam

e a encontrar o amor principalmente.

Não apenas nos encontraremos lá

mas também poderemos nos colocar
no lugar daqueles a quem tememos

e daqueles que temem a nós.

Se estivermos vivos naquele medo

e formos sensíveis com os sistemas
e às pessoas que nos desafiam,

nosso poder como agentes de mudança
crescerá exponencialmente.

E quando percebermos

que trabalhar em nossa vida interna
é trabalhar em nossa vida externa

e que o trabalho externo
é o trabalho interno,

chegaremos ao que é real

e a merda estará feita.

(Risos)

Não há limite para o que podemos
realizar juntos.

Obrigada.

(Aplausos)