如何讀懂基因組並建造人類

秘密、疾病及美麗就寫在我們的人類基因裡，建立人類需要完整的基因操作手冊。在這場演講當中，身為科學家兼企業家的里卡多．薩巴提尼（Riccardo Sabatini ）將向我們展示，我們有能力可以閱讀這複雜的密碼、預測身高、眼睛顏色、年紀，甚至是臉部結構——全都只要透過一小瓶血液。薩巴提尼說，很快的，我們對基因的認識，將可以讓我們客製化我們的個人醫療，例如癌症這種疾病。我們將有能力改變我們所認識的生命。我們要如何使用這個能力呢？

接下來的16分鐘，
我要帶各位進行一段冒險之旅，

這大概是人類最大的夢想：

了解生命的密碼。

對我而言，這一切的開始，
要拉回到好幾好幾年前，

當我第一次遇上3D印表機時。

它的概念真的很棒。

3D印表機需要三個元素：

少量的資訊、一些原物料、
再加上點能量，

這樣它就可以製造出
以前從未存在過的任何東西。

我當時研究的是物理學，
有天回到家裡時，

我突然意識到，我家裡
就有一台 3D 印表機。

而且每個人家裡都有一台。

那就是我媽嗎。

（笑聲）

我媽也有三個元素：

少量的資訊：我這個例子，
指的是我媽跟我爸之間的投入，

食物就是原物料及能量的來源，

然後，幾個月後，生下了我。

而我以前也是不存的。

所以，除了我發現我媽
就是一台3D列印機之外，

我突然間也被
這個吸引注了，

那邊的第一項，資訊。

要有多少這樣的資訊

才能建構並組裝出一個人來呢？

要很多嗎？還是只要一點點？

要多少隨身碟存取這些資訊呢？

我一開始是研究物理學的，

我喜歡把人類比喻成
一個大型的樂高玩具，

你可以想像，每一個
樂高積木就是一個原子，

氫原子在這，碳原子在這，
氮原子在這。

按照最初的估算想法，

如果我可以列出
人類的原子清單的數量，

我就可以把它建造出來。

現在，請各位算一下，

這想必是個驚人的數字。

所以，存在這隨身碟裡面

可以組合出來一個小寶寶的檔案，
裡面的原子數數量，

實際上若用樂高玩具
組裝起一個人類，

它的大小足足有
2000台鐵達尼號這麼大。

這就是生命的奇蹟啊！

從現在起，你每次
看到懷孕的婦女，

她就是那個正在組裝

你這輩子所遇到的最大量資訊。

忘了大數據吧！
忘了你曾聽過的。

這就是現存的
最大數據資料。

（笑聲）

但...好在大自然比一位
年輕的物理學家還聰明，

這40億年來，大自然中
負責管理包裹這個資訊的

小晶體--我們稱之為DNA。

我們在1950年第一次認識了它，

當時有一位了不起的女科學家
--羅莎琳．富蘭克林--

給 DNA 拍了張照。

但我們花了40年的時間，
最後才戳進人類細胞裡

取出這個晶體，

才首次把它伸展開來閱讀。

而密碼也就是大家所孰知的

四個字母：A、T、C、G。

而建造一個人類，
你需要30億個字母。

30億。

30億有多少？

我們對這個數字
真的很沒有概念，對吧？

所以，我在想，這麼大的數字

我要怎麼解釋
才讓人比較容易了解。

但，我的意思是...
我最好找個人來幫忙，

而能幫我介紹基因密碼
的最佳人選，

想當然就是第一個定序的人，
克萊格．凡特博士。

所以，讓我們歡迎
克萊格．凡特博士上台。

（掌聲）

當然不是活生生的人，

但這是史上第一次

特定人類的基因組被

一頁接著一頁，一個字
接著一個字地列印出來：

262,000頁的資料，

450公斤、從美國運到加拿大，

感謝新創公司Lulu.com的布魯諾．鮑登，
他們幫我做的這一切。

這是個很棒的饗宴。

但這只是對生命密碼
的視覺感受。

現在，為了慶祝第一次，
我要做件有趣的事。

我真的可以從裡面
挑一段來讀一讀。

所以，讓我來找一本有趣的....
書兒，比如這本。

我做了個註記；這書太厚了。

讓各位看一下甚麼是生命密碼。

數以百萬、千萬、

億個字母。

它們當然都有意義。

讓我來找一段特別的

讀給各位聽：

（笑聲）

"AAG, AAT, ATA."

你們可能覺得像是在聽天書，

但這段序列，決定了
克萊格的眼睛顏色。

我再展示另一段給各位看。

這段實際上稍微複雜些。

14 號染色體，第132 號書：

（笑聲）

如你所望！

（笑聲）

"ATT, CTT, GATT."

這個人很幸運，

因為如果你在這個位置
剛好漏掉兩個字母--

30億個字母，只漏掉兩個--

你就等同於被宣判
得了一個恐佈的疾病：

囊性纖維化。

目前我們沒有治療的方式，
我們不知道如何解決，

僅僅就這兩個字母上
的差異而已。

這本偉大的書，

這本偉大的書，

可以幫助我了解，也能讓各位
看到一些嘆為觀止的事情。

在場的每一個人，
成就你我不同的地方

就這五百萬個
字母的差異，

半本書。

剩下的，

我們絕對都長一樣。

就是這 500 頁的字母，
行塑了你是甚麼樣的人，

剩下的，我們都一樣。

所以，當我們在討論彼此差異的時候，
讓我們再反思一下，

其實我們共同的地方
真的有這麼多。

所以，我問一下各位，

接下來的問題：

我要怎麼讀它？

我要怎麼搞懂它？

其實，無論你多麼會
看說明書組裝瑞典的家具，

這本安裝手冊也沒辦法
教你如何破解你的人生。

（笑聲）

2014年，兩位出名的 TED 演講者，

彼得．戴曼迪斯和
克雷格．文特爾本人，

他們決定創立一家新公司。

《人類長壽公司》誕生了，

並賦予一個使命：

竭盡所能的，

從這些書上，嘗試每樣東西，
學習每樣東西，

就為了一個目標——

讓個人化醫療的美夢可以成真，

了解需要做哪些事
才能更健康，

以及了解這些書
裡面的秘密。

一個令人驚豔的團隊，40 個數據科學家，
還有其他很多、很多的人，

一起為團隊努力。

這概念其實很簡單。

我們將要使用一種叫
「機械自主學習」的概念。

一方面，我們有
成千上萬的基因組——

另一方面，我們收集了
人類最大的資料庫：

生物特性、3D掃描、核磁共振——
你能想到的每樣東西。

這兩方面的資料，
被自主翻譯出來後

就可以解開很多的祕密。

在這兩個中間，
我們建立了一台機器。

我建立它，訓練它——

當然，並不只一台機器啦！
是很多很多台機器——

嘗試去了解並翻譯
基因組的生物特徵表象。

這些字母代表甚麼？
它們有甚麼作用？

這個方法可以運用在每件事上，

但用在基因學上，
它就特別複雜。

在一點一滴的慢慢累積後，
我們想建立不一樣的挑戰。

我們從共同的特徵開始。

談共同特徵比較輕鬆，
因為它們都很普遍。

每個人都有。

我們從這個問題開始問：

我們可以預測身高嗎？

我們可以光看書
就可以知道你的身高嗎？

沒錯，我們真的可以，

預測的誤差在五公分內。

身體質量指數與
你的生活形式有關，

但我們仍然可以，相當精準地
將預測誤差控制在 8 公斤以內。

那我們可以預測眼睛顏色嗎？

是的，我們可以。

精準度高達80%。

我們可以預測皮膚顏色嗎？

是的，可以，80%的準確率。

年齡呢？

可以，因為隨著年紀，
你的基因碼也會更著改變。

它會變短、消失或被插入。

我們可以讀到那個訊號，
並把它模擬出來。

現在，有一項有趣的挑戰：

我們可以預測一個人的臉嗎？

這有點複雜，

因為人臉上散播了
上百萬個這種字母。

而人臉不太容易預測。

所以，我們必須建立一個
完整的堆疊系統，

去學習並教會機器
人臉是甚麼，

然後把它嵌進去並壓縮。

如果你很懂機器自主學習，

你會懂得這邊的挑戰是甚麼。

15年後--整整15年後--
我們讀取到第一個序列--

今年10月，我們開始看到一些訊號。

真的是令人感動的時刻。

你現在看到的是一個
進來我們實驗室的實驗對象。

這是一個我們人類的臉。

所以我們拿一個真實的臉當作實驗對象，
我們減少了複雜度，

因為不是每樣東西都會在
你的臉上原貌呈現出來--

有很多的特徵、缺陷及不對稱
來自於你後天的生活方式。

我們把臉對稱好後，
拿去跑我們的演算法。

我現在展示給各位看的結果，

是由血液演算出來的預測結果。

（掌聲）

稍等一下。

在這短短的幾秒鐘，你的眼睛會
左看看、右看看做比較，

而你的大腦會希望
這些照片是一致的。

所以，我要求各位做另一項活動，
這次要誠實。

請找出他們不一樣的地方，

有很多喔。

最多的訊號來自性別，

然後是年齡、身體質量指數、
人類種族族群。

把這些訊號擴大是相當複雜的。

但即使你現在看到有點不同，

還是要讓各位知道，
我們預測還算不錯，

已經很接近了。

這已經讓你有點激動了。

這裡有另外一個例子，

這是預測的結果。

有點小的臉，我們雖然沒有
跑完整個頭蓋骨結構，

但，還是很精準。

這是另一個實驗對象，

這是預測結果。

這些人從未在我們
訓練的機器裡面出現過。

也就是說這些從
外面隨機取樣的。

但也許各位不相信。

我們已經在科學期刊上
發表這一切了，

你可以找到。

但自從知道我們要上台後，
克里斯就挑戰我說，

我也許可以自己上陣

並嘗試預測你們可能認識的人。

所以，在這一瓶血液裡面--
相信我，你們絕對不知道

我們去哪裡搞來這一瓶血的，

這瓶血就擁有
全部的生物資訊，

夠我們跑完全部的基因組定序。

我們只需要這麼多。

我們已經把它拿去定序，
下次再做給大家看。

然後開始堆疊出
所有我們知道的東西，

從這瓶血液裡，
我們預測出他是位男士。

而實驗對象是男士。

我們預測他身高176公分。

實際上他身高177公分。

我們預測他的體重是76公斤；
實際上是82公斤。

我們預測他的年齡是38歲。

實際上是35歲。

我們預測眼睛的顏色是這樣。

太暗了。

我們預測他的皮膚顏色。

幾乎很接近了。

這是他的臉。

現在，真相要大白的時刻了：

他長這樣。

（笑聲）

我故意這樣做的。

我是一個非常特別的奇特種族。

南歐洲人、義大利人——
他們從來不會跟我們的預測相符。

這個種族在我們的模式下，
就是一個很複雜的特殊案例。

但有另外一個重點。

我們用很多工具
來辨認人的特徵，

但絕對不會把這些特徵
寫到基因組裡面。

因為這是我們的自由意志，
我就是長這樣。

在這個案例中，重點不是我的髮型，
而是我的鬍鬚。

所以，我要秀給各位看，
我會把它轉變一下--

就僅是用Photoshop上個鬍子，

沒有調整其他的。

突然間，感覺就比較像了。

所以，我們為什麼要做這個？

我們絕對不是為了預測高度

或拍一張你血液的美麗照片。

我們這樣做的原因是，
這些科技、方法、

機器自主學習程式，

可以幫助我們了解
我們要如何進行工作、

你的身體是如何運作、

你的身體如何老化、

你身上的疾病是如何造成的、

你的癌症是如何成長和擴散的、

藥物如何運作、

以及這些藥物在你身上是否有作用。

這是一個很大的挑戰。

這是我們全世界的
研究人員共同的挑戰。

它叫做個人化醫療。

這種醫療能力是從
傳統的統計方法，

讓你大海撈針亂吃藥，

轉成個人客製化的方法，

都是從閱讀這些書裡面，

讓我們了解真正的你。

但這是充滿了複雜的挑戰，

因為到目前為止，這些書，

我們僅大概了解2%：

四本書又175頁。

但這不是我演講的主題，

因為我們還有很多要學。

全世界最聰明的智慧
就在這個主題裡面。

預測會越來越改善，

模式會越來越精準。

我們學得越多，

我們克服從未面對過
的決策的能力就越強，

有關於生命、

死亡、

養育的決策。

所以，我們正接觸到
生命如何運作的內部細節。

而且這個革命不能只侷限在

主流科學或技術上。

我們需要一個全球性的對話。

我們必須開始思考，
我們要建構的人類未來。

我們需要與創意人才、
藝術家、哲學家

政治家相互配合。

每個人都要參與其中，

因為這是我們人類的未來。

不需要害怕，但需要包容

明年我們所做的決定，

將永遠地改變歷史。

謝謝各位！

（掌聲）