Hogyan olvassuk a genomot, és hogyan alkossunk meg egy emberi lényt?

Titkok, betegség és szépség – mind bele van írva az emberi genomba, ebbe az emberi lény megalkotásához szükséges teljes genetikai kézikönyvbe. Riccardo Sabatini kutató és vállalkozó bemutatja, hogy megvan a hatalmunk e komplex kód kiolvasására. A kódok egy kémcsőnyi vérből megjósolhatják a testmagasságot, a szem színét, sőt, még az arc szerkezetét is. Sabatini elmondja, hogy a genom újfajta értelmezése lehetővé fogja tenni a betegségek, pl. a rák személyre szabott kezelését. Megvan a hatalmunk, hogy a jelenlegi életünket megváltoztassuk. Hogyan éljünk e hatalommal?

A következő 16 percben
utazásra hívom önöket,

amely talán az emberiség legnagyobb álma:

az élet kódjának megértése.

Számomra minden régen kezdődött,

amikor az első 3D-nyomtatót megláttam.

Az ötlet elbűvölő volt.

A 3D-nyomtatónak három dolog kell:

egy kevés információ,
némi nyersanyag és némi energia,

és így bármilyen új tárgyat
elő tud állítani.

Tanultam fizikát, és ahogy hazatértem,

rájöttem, hogy voltaképpen mindig is
ismertem egy 3D-nyomtatót.

De mindenki ismeri.

A mamámról van szó.

(Nevetés)

A mamámnak három összetevő kell:

egy kevés információ, ez esetben
a papám és őközötte,

nyersanyagok és energia ugyanabban
a közegben, amelyet ételnek hívunk,

és pár hónap múlva én le vagyok gyártva.

Korábban nem léteztem.

Azon a megdöbbenésen túlmenően,
hogy a mamám egy 3D-nyomtató,

rögtön megigézett közülük az első,

az információ.

Mennyi információra van szükség

egy ember megalkotásához?

Sok az, vagy kevés?

Hány USB-adathordozóra fér rá?

Valaha tanultam fizikát,

és az embert megközelítőleg
egy óriási Legónak tekintettem.

Képzeljük el az épület tégláit
piciny atomoknak,

itt a hidrogén, itt a szén,
itt a nitrogén.

Első közelítésben,

ha kilistázhatom
az embert alkotó atomok számát,

föl tudom építeni.

Futtathatunk egy pár számot,

és mellbevágó mennyiség jön ki.

Azoknak az atomoknak a száma, a fájl,

amelyet egy csecsemő
összeállításához rögzítenem kell,

annyi pendrive-on férne el,
amennyi megtöltene

2000 Titanicot.

Ez az élet csodája.

Ezután ha egy állapotos nőt látnak,
tudjanak róla,

hogy a kismama épp
annyi információt rak össze,

amennyit még nem is láttak.

Verjék ki a fejükből a big datát,
és amit róla hallottak.

Ez a legnagyobb mennyiségű létező infó.

(Taps)

De szerencsére a természet
okosabb az ifjú fizikusnál,

és 4 milliárd év alatt sikerült
az infót becsomagolnia

egy DNS-nek nevezett kristályba.

Először 1950-ben láttuk,
amikor Rosalind Franklin,

egy rendkívül tehetséges kutatónő

lefényképezte.

De több mint 40 évig tartott,
amíg végre rábökhettünk az emberi sejtre,

és első ízben kihámozhattuk,

kigöngyölhettük belőle,
és elolvashattuk e kristályt.

A kód elég egyszerű ábécének látszik,

négy betű: A, T, C és G.

Egy ember összeállításához
3 milliárdnyira van szükségünk.

Három milliárd.

Mennyi az a 3 milliárdnyi?

Fogalmuk sincs, mekkora szám, ugye?

Törtem a fejem,
hogyan tudnám megértetni,

milyen óriási mennyiségű kód ez.

Most egy kis segítséget kérek;

s erre nincs alkalmasabb,
hogy bemutassa a kódot,

mint az, aki elsőként szekvenálta a kódot,
Dr. Craig Venter.

Üdvözlöm a színen, Dr. Craig Venter.

(Taps)

Nem hús-vér ember,

hanem a történelem során először,

ez egyvalaki genomja,

amely oldalról oldalra, betűről betűre
van kinyomtatva:

262 ezer oldalnyi információ,

450 kiló, amelyet az USA-ból
Kanadába szállítottak

a Lulu.com start-upos Bruno Bowdennek
köszönhetően, ő csinált mindent.

Elképesztő hőstett volt.

Szemmel is érzékelhetően
ez itt az élet kódja.

Most pedig, első ízben,
mutatok valami furcsát.

Rámutathatok valamire, és elolvashatom.

Kiveszek egy érdekes kötetet... pl. ezt.

Meg kell jegyeznem,
hogy ez elég nagy könyv.

De csak azért, hogy lássák,
mi az élet kódja.

Betűk ezrei és ezrei,

több millió betű.

Kétségtelenül van értelmük.

Nézzünk egy konkrét részt.

Fölolvasom önöknek:

(Nevetés)

"AAG, AAT, ATA."

Önöknek ezek semmitmondó betűknek tűnnek,

de ez a szekvencia adja meg
Craig szemének a színét.

Mutatok egy másik részt a kötetekből.

Egy kissé bonyolultabbat.

14. sz. kromoszóma, 132. kötet:

(Nevetés)

Ahogy számíthattak rá...

(Nevetés)

"ATT, CTT, GATT."

Ez az ember boldog,

mert ha csak 2 betű
hiányzik erről a helyről,

2 betű a 3 milliárdból,

szörnyű betegségre lenne kárhoztatva:

a cisztás fibrózisra.

Nem gyógyítható, nem tudunk rá megoldást,

és csak két betű eltérése miatt.

Csodálatos könyv, nagyszerű könyv,

tekintélyes könyv, ami hozzásegített,

hogy megértsek és megmutassak
valami igazán érdekeset.

Mindannyiunknak ennyi kell,
hogy azzá legyünk, akik vagyunk:

ötmillió betű,

egy fél könyv.

Ettől eltekintve

teljesen egyformák vagyunk.

Ötszáz oldal – az életük csodája.

A többi – közös bennünk.

Erre gondoljanak megint,
amikor a különbözőségünkről esik szó.

Ennyi közös van bennünk.

Most, hogy már figyelnek rám,

a következő kérdés:

Hogy olvasom a könyvet?

Hogyan értelmezem?

Bármilyen ügyesek legyenek
svéd bútorok összeszerelésében,

ezt a kézikönyvet egész életükben
sem tudnák feltörni.

(Nevetés)

2014-ben két híres TED-es,

Peter Diamandis és Craig Venter

új céget alapított.

Létrejött a Human Longevity,

amelynek egy feladata volt:

megpróbálni mindent, amit lehet,

és megismerni mindent,
amit ezekből a könyvekből lehet –

egyetlen célból:

a személyre szabott gyógyítás
álmának megvalósításáért,

hogy megértsük, mi a teendőnk
egészségünk javítása érdekében,

és miben áll e könyvek titka.

Egy nagyszerű csapat, 40 adattudós,
és még sokan mások,

öröm velük dolgozni.

Az elgondolás nagyon egyszerű.

Az ún. gépi tanulás
technológiáját fogjuk használni.

Egyfelől több ezer genomunk van.

Másrészt, az emberi faj legnagyobb
adatbázisát gyűjtöttük össze:

fenotípusokat, 3D-szkennelést, mágneses
magrezonanciát, bármi elképzelhetőt.

Belül, a két ellentétes oldalon van

a fordítás titka.

Középre építjük be a gépet.

Építünk egy gépet, és tanítjuk –

nem is egy gépet, hanem nagyon sokat –,

hogy megértse és lefordítsa
a fenotípusban lévő genomot.

Mik ezek a betűk, és mi a szerepük?

E módszert minden területen
alkalmazhatjuk,

de a genomikai alkalmazása
elég bonyolult.

Lassacskán növekedtünk,
és más feladatba is bele akartunk fogni.

Eleinte a közös vonásokkal foglalkoztunk.

A közös vonásokban
az a jó, hogy közösek,

mindenkiben megvannak.

Kezdtük sorolni a kérdéseinket:

A könyvek alapján

megjósolhatjuk valaki testmagasságát?

A válasz: igen,

ötcentis pontossággal.

A testtömeg-index jócskán függ
az életmódunktól,

de kb. nyolckilós pontossággal
mégis megjósolható.

És a szemünk színe?

Megjósolható,

8%-os pontossággal.

Hát a bőrszín megjósolható?

80%-os pontossággal.

És az életkort?

Meg lehet, mert a kód
életünk során változik.

Megrövidül, elveszít részeket,
betoldásokkal bővül.

Elolvassuk a jeleket, és modellt alkotunk.

Még egy érdekes feladat:

Megjósolhatjuk az emberi arcot?

Ez egy kissé bonyolult,

mert az emberi arc jellemzői
eloszlanak a milliónyi betű közt.

Ráadásul, az arc nem egyértelműen
meghatározott tárgy.

Sorba kellett szednünk a jellemzőit,

hogy magunk megtanuljuk,
és megtanítsuk a gépnek,

miben áll az arc lényege.

Ha már a kisujjukban van
a gépi tanulás,

akkor értik meg igazán,
mekkora feladat ez.

Idén októberben, 15 évvel azután,
hogy elolvastuk az első szekvenciát,

kezdtünk megérteni bizonyos jeleket.

Ez nagyon érzelemteli pillanat volt.

Ő az egyik kísérleti alanyunk.

Ez számunkra egy arc.

Vesszük az alany arcát, leegyszerűsítjük,

mert nem minden jellemzője,

pl. sok vonása, hibája,
aszimmetriája adódik az életéből.

Szimmetrikussá tesszük,
futtatjuk az algoritmusunkat.

Az eredmény – rögtön megmutatom –

a vér alapján jósolható meg.

(Taps)

Egy pillanat.

E pillanatokban szemükkel
összevetik a bal és a jobb oldalt,

agyuk pedig azt szeretné,
hogy a képek egyezzenek meg.

Kérem önöket, végezzenek el
egy másik gyakorlatot.

Keressék meg a különbségeket.

Sok van belőlük.

A legtöbb vonás az alany neméből adódik,

a többi a korából, testtömeg-
indexéből és etnikumából.

E jelek erősítése sokkal bonyolultabb.

De amit itt látnak, az eltérések ellenére,

tudtunkra adja, hogy jó a közelítésünk,

a jóslat pontosabbá válik.

S ez már érzelmeket visz a dologba.

Ő egy másik alany,

ez pedig a jóslat.

Az arc valamivel kisebb, nem jutottunk el
ugyan a teljes koponyaszerkezetig,

de a közelítés mégis jó.

Ez a kísérleti alanyunk,

ez pedig a jóslat.

A gép fölkészítése során
ők soha nem szerepeltek.

Ők a tartalékcsoport tagjai.

De nekik valószínűleg
soha nem hinnének.

Mindent tudományos lapokban
teszünk közzé,

minden elolvasható.

De mióta a színpadon vagyunk,
Chris folyton cikiz,

hogy nyilván lebuktam,
mert olyanokról adok közre jóslatot,

akit önök valószínűleg fölismernek.

E vérrel teli kémcsőben...
– higgyék el, fogalmuk sincs,

mi minden kellett, hogy ezt a vért
eljuttathassuk ide –,

...e vérrel teli kémcsőben
biológiai információ van,

ami a teljes genomszekvenáláshoz kell.

Ennyire van szükségünk.

Elvégeztük a szekvenálást,
és most önökkel együtt fogom csinálni.

Az összes tudásunkat fölhasználjuk.

A kémcső tartalma alapján
azt jósoltuk, hogy férfiről van szó.

A személy egy férfi.

Azt jósoltuk, hogy 176 cm magas.

A férfi 177 centiméter magas.

Azt jósoltuk, hogy 76 kilós;
az alany 82 kilós.

Azt jósoltuk, hogy 38 éves.

Az alany 35 éves.

Megjósoltuk a szeme színét.

Túl sötét.

Megjósoltuk a bőrszínét.

Majdnem eltaláltuk.

Ilyen az arca.

Eljött az igazság pillanata:

ő az alany.

(Nevetés)

Szándékosan csináltam.

Nagyon különös és furcsa etnikumú vagyok.

Dél-európai, olasz,
mi soha nem illünk a modellekbe.

Azért különös, mert az etnikum
a modellünk komplex határesete.

Van még valami.

Az emberek azonosítására
gyakran használt egyik tényező

soha nem lesz beleírva a genomba.

Ez a szabad döntésünk,
hogy hogyan nézzünk ki.

Ez esetben nem a frizurám,
hanem a szakállviseletem.

Megmutatom, ez esetben átteszem...

nem modellezek, csupán
a Photoshopot használom,

és a szakáll már ott az alanyon.

Rögtön sokkal jobban érezzük magunkat.

Miért csináljuk?

Biztos nem azért, hogy megjósoljuk
a testmagasságot,

vagy a vérmintájukat
gyönyörű fotóvá alakítsuk.

Azért csináljuk, mert e módszer,
e technológia,

e kód gépi tanulása segít megérteni

a működésünket,

testünk működését,

testünk öregedését,

hogyan keletkeznek bennünk a betegségek,

hogyan nő és fejlődik ki a rák,

hogyan hatnak a gyógyszerek,

és hatnak-e a szervezetünkre.

Ez óriási feladat.

Ezen a feladaton dolgozunk

több ezer más kutatóval világszerte.

Ezt hívják személyre szabott gyógyításnak.

Ez lehetőség, hogy elmozduljunk
a statisztikai módszertől,

amelyben csepp vagyok a tengerben,

a személyre szabott módszer irányába,

amelyben kiolvassuk ezeket a könyveket,

és megértjük, milyenek is vagyunk.

Ám ez nagyon összetett feladat,

mert ma ezeknek a könyveknek

talán csak 2%-át ismerjük:

4 könyvet a több mint 175 közül.

Ez nem tárgya az előadásomnak,

mert majd többet fogunk tudni róla.

A világ legjobb koponyái
foglalkoznak ezzel.

A jóslás följavul,

a modell pontosabb lesz.

Minél többet tanulunk,

annál inkább olyan
döntésekre kényszerülünk,

amelyekkel eddig soha nem szembesültünk:

az életről,

a halálról,

s arról, mit tesz szülőnek lenni.

Az élet működésének
legbelső bugyrait érintjük.

Ez a forradalom nem korlátozható

a tudomány vagy a technika birodalmára.

Erről világszerte
párbeszédet kell folytatnunk.

El kell gondolkodnunk a jövőről,
amelyet mint emberiség építünk.

Tárgyalnunk kell alkotókkal,
művészekkel, filozófusokkal,

politikusokkal.

Mindenkire számítunk,

mart fajunk jövőjéről van szó.

Félelem nélkül, de értőn,

hogy a jövőre hozott döntések

örökre megváltoztatják
a történelem irányát.

Köszönöm.

(Taps)