Como ler o xenoma e construír un ser humano

Segredos, enfermidades e beleza están todos escritos no xenoma humano, o conxunto completo de instrucións xenéticas necesarias para construír un ser humano. Agora, como científico e empresario, Riccardo Sabatini móstranos que temos o poder de ler este complexo código, predicir cousas como a altura, a cor dos ollos, a idade e incluso a estrutura facial, todo cun frasquiño de sangue. E axiña, di Sabatini, o noso novo entendemento do xenoma permitiranos personalizar os tratamentos para enfermidades como o cancro. Temos o poder de cambiar a vida tal como a coñecemos. Como o usaremos?

Nos próximos 16 minutos
vouvos levar nunha viaxe

que é probablemente
o maior soño da humanidade:

entender o código da vida.

Para min todo comezou
moitos, moitos anos atrás

cando coñecín a primeira impresora 3D.

O concepto era fascinante.

Unha impresora necesita tres elementos:

un pouco de información, algunha
materia prima, un pouco de enerxía

e pode producir calquera obxecto
que non estaba alí antes.

Estaba facendo exercicio,
volvendo a casa

e deime conta de que en realidade
sempre coñecera unha impresora 3D.

E todos a coñecen.

Era a miña nai.

(Risas)

A miña nai colleu tres elementos:

un pouco de información,
do meu pai e miña nai neste caso,

materia prima e enerxía
no mesmo medio, é dicir comida,

e despois de varios meses,
produciume a min.

Eu non existía antes.

Así que aparte do impacto de descubrir
que a miña nai era unha impresora 3D,

de inmediato hipnotizoume
aquela parte,

a primeira, a información.

Que cantidade de información fai falla

para construír
e ensamblar un ser humano?

É moita? É pouca?

Cantos USB podedes encher?

Ben, estaba estudando física
ó principio

e imaxinei un humano
como unha peza de Lego xigante.

Así que, imaxinádevos que os ladrillos
son pequenos átomos

e hai hidróxeno aquí,
carbono aquí, nitróxeno aquí.

Así que na primeira aproximación,

se fago unha lista do número de átomos
que compoñen un ser humano,

podo construílo.

Agora, se repasamos algúns números,

decubriredes que é
unha cifra bastante abraiante.

Así que o número de átomos,

o arquivo que gardarei no meu USB
para montar un pequeno bebé,

podería encher en realidade de USB
o Titanic...

multiplicado por 2 000.

Este é o milagre da vida.

Cada vez que vexades agora
unha muller embarazada,

está ensamblando a maior
cantidade de información

que xamais encontraredes.

Esquecédevos dos datos masivos,
esquecédevos do que oírades.

Esta é a maior
cantidade de información que existe.

(Aplausos)

Pero a natureza é moito máis intelixente
que un xove físico

e en 4 000 anos, conseguiu
comprimir esta información

nun pequeno cristal que chamamos ADN.

Coñecémolo por primeira vez en 1950
cando Rosalind Franklin,

unha excelente científica,

tomou unha fotografía del.

Pero levounos máis de 40 anos
entrar finalmente nunha célula humana,

tomala fóra deste cristal,

desenrolala e lela por primeira vez.

O código é
un alfabeto bastante simple,

catro letras: A, T, C e G.

E para construír un humano,
necesitamos tres mil millóns delas.

Tres mil millóns.

Canto é tres mil millóns?

Non ten moito sentido como
número, verdade?

Así que estaba pensando cómo
podería explicarme mellor

sobre o grande e enorme que é este código.

Pero hai... Quero dicir,
vou ter un pouco de axuda,

e a mellor persoa para axudarme
a presentar o código

é en verdade o primeiro home
en secuencialo, o Dr. Craig Venter.

Así que benvido ó escenario,
Dr. Craig Venter.

(Aplausos)

Non o home en carne e óso,

pero por primeira vez na historia,

este é o xenoma dun humano específico,

impreso páxina por páxina,
letra por letra.

262 000 páxinas de información,

450 kg, traídos desde
EEUU a Canadá

grazas a Bruno Bowden, Lulu.com,
unha empresa emerxente, que fixeron todo.

Foi unha fazaña incrible.

Pero esta é a percepción visual
do que é o código da vida.

E agora, por primeira vez,
podo facer algo divertido.

Podo miralo por dentro de verdade e lelo.

Así que deixádeme coller un libro
interesante... coma este.

Teño unha anotación,
é un libro bastante grande.

Así que só para deixarvos ver
o que é o código da vida.

Miles e miles e miles

e millóns de letras.

E polo que parece teñen sentido.

Imos a unha parte específica.

Deixádeme lelo para vós:

(Risas)

"AAG, AAT, ATA".

Para vós soa como letras sen sentido,

pero esta secuencia dá
a cor dos ollos de Craig.

Vouvos ensinar outra parte do libro.

Isto é en realidade un pouco
máis complicado.

Cromosoma 14, libro 132.

(Risas)

Como podedes esperar.

(Risas)

"ATT, CTT, GATT".

Este humano é afortunado,

porque se se perden só dúas letras
nesta posición,

dúas letras de tres mil millóns,

está condenado
a unha enfermidade:

fibrose quística.

Non temos cura para ela,
non sabemos cómo resolvelo,

e son só dúas letras
a diferenza do que, en realidade, somos.

Un libro magnífico, un libro poderoso,

un libro poderoso que me axudou a entender

e mostrarvos algo tan asombroso.

Cada un de vós, o que me fai
a min, eu, e a vós, vós,

son só 5 millóns destas máis ou menos,

medio libro.

Polo resto,

todos somos absolutamente idénticos.

500 páxinas
é o milagre da vida que sodes.

O resto, todos o compartimos.

Así que pensade outra vez
cando creades que somos diferentes.

Esta é a cantidade que compartimos.

Así que agora que teño a vosa atención,

a seguinte pregunta é:

Como leo isto?

Como lle dou sentido?

Ben, aínda que sexades moi bos
montando mobles suecos,

este manual de instrucións non é algo
que poidades dominar na vosa vida.

(Risas)

Así que, en 2014, dous famosos TEDsters,

Peter Diamandis e o mesmo Criag Venter,

decidiron montar unha nova empresa.

Naceu Human Longevity

cunha misión:

intentar todo o que poidamos intentar

e aprender todo o que poidamos
aprender destes libros,

cun obxectivo...

facer realidade o soño
da medicina personalizada,

entender qué cousas se deben facer
para ter unha mellor saúde

e cáles son os segredos destes libros.

Un equipo de 40 científicos de datos
e moita máis xente,

un pracer traballar con ela.

O concepto é en verdade moi simple.

Imos usar a tecnoloxía
chamada aprendizaxe automática..

Por unha parte, temos xenomas,
miles deles.

Por outra parte, recollemos
a maior base de datos de seres humanos:

fenotipos, escáneres 3D, RMN,
todo o que poidades imaxinar.

Dentro, nestas dúas partes opostas,

está o segredo da tradución.

E no medio, construímos unha máquina.

Construímos unha máquina
e entrenamos unha máquina,

ben, non exactamente unha máquina,
moitas, moitas máquinas,

para tratar de entender e traducir
o xenoma nun fenotipo.

Que son esas letras e que fan?

É un enfoque que pode
usarse para todo,

pero usándoo en xenómica
é particularmente complicado.

Pouco a pouco crecemos e quixemos
construír diferentes desafíos.

Comezamos polo principio,
os rasgos comúns.

Os rasgos comúns son cómodos
porque son comúns,

todos os teñen.

Así que comezamos a preguntar
as nosas dúbidas:

Podemos predicir a altura?

Podemos ler os libros
e predicir a altura?

Pois podemos,

con 5 centímetros de precisión.

O IMC está máis ou menos conectado co noso
estilo de vida

pero podemos facer unha aproximación,
de 8kg de precisión.

A cor dos ollos?

Si, podemos predicila.

80% de precisión.

Podemos predicir a cor da pel?

Sí, podemos, 80% de precisión.

Podemos predicir a idade?

Podemos, porque polo que parece,
o código cambia durante a nosa vida.

Acúrtase, perde pezas,
obtén insercións.

Lemos os sinais, e facemos un modelo.

Agora, un desafío interesante:

Podemos predicir a cara humana?

É un pouco complicado

porque a cara humana está diseminada
entre millóns destas letras.

E unha cara humana non é
un obxecto moi ben definido.

Así que, construimos unha secuencia

para aprender e ensinar
a unha máquina o que é unha cara,

incorporala e comprimila.

Se estades cómodos
coa aprendizaxe automática

podedes entender o desafío que representa.

Agora, 15 anos despois,
lemos a primeira secuencia

este outubro, comezamos
a ver algúns sinais.

E foi un momento moi emotivo.

O que vedes aquí é un suxeito
que veu ó noso laboratorio.

Iso é unha cara para nós.

Así que collemos a cara real dun suxeito,
reducimos a complexidade

porque non todo está na cara,

as perdas de rasgos, defectos
e asimetrías veñen da nosa vida.

Facemos a cara simétrica,
e aplicamos o noso algoritmo.

Os resultados que vos ensino agora,

son a predición que obtivemos
do sangue.

(Aplauso)

Esperade un segundo.

Nestes segundos, os vosos ollos
están mirando esquerda e dereita,

e o voso cerebro quere
que as dúas fotos sexan idénticas.

Así que vos pido facer
outro exercicio.

Por favor, buscade as diferenzas,

que son moitas.

A maior cantidade de sinais
veñen do xénero,

logo está a idade, o IMC,
e o compoñente da etnia do ser humano.

E superar ese sinal
é moito máis complicado.

Pero o que vedes aquí,
incluso nas diferenzas,

permítevos entender
que estamos nunha aproximación correcta,

que estamos preto.

E está xa provocando en vós
algunhas emocións.

Este é outro suxeito
que veu,

e esta é a predición.

A cara máis pequena, non obtivemos
a estrutura cranial completa,

pero aínda así,
é un cálculo aproximado.

Este é un suxeito que vén
o noso laboratorio,

e esta é a predición.

Nunca vimos a estas persoas
no entrenamento da máquina.

Estos son o grupo
que chamamos "apartados".

Pero estas son persoas que
probablemente nunca creredes.

Estamos difundindo todo
nunha publicación científica,

podedes lela.

Pero no escenario,
Chris desafioume.

Probablemente arrisqueime
e intentei predicir

a alguén que ó mellor recoñecedes.

Así que, neste vial de sangue...
e crédeme, non tedes ides

do que tivemos que facer para ter
este sangue agora, aquí...

neste frasquiño de sangue está a cantidade
de información biolóxica

para facer
unha secuencia completa do xenoma.

Só necesitamos esta cantidade.

Aplicamos a secuencia
e vou facelo con vós.

E comezamos a xuntar
todo o coñecemento que temos.

No frasquiño de sangue,
predixemos que é un home.

E o suxeito é un home.

Predixemos que mide 1 m 76 cm.

O suxeito mide 1 m 77 cm.

Así que predixemos que pesa 76 kg,
o suxeito pesa 82 kg.

Predixemos a súa idade, 38.

O suxeito ten 35.

Predixemos a cor dos ollos.

Demasiado oscuro.

Predixemos a cor da pel.

Case estamos aí.

Esa é a súa cara.

Agora, o momento da revelación:

o suxeito é esta persona.

(Risas)

E fíxeno adrede.

Pertenzo a unha etnia
moi particular e peculiar.

Sur de Europa, italianos...
nunca encaixamos nos modelos.

E é particular... que a etnia
sexa un caso complexo para o noso modelo.

Pero hai outra cuestión.

Así, unha das cousas que usamos
moito para recoñecer as personas

nunca estará escrito no xenoma.

É o noso libre albedrío, é como me vexo.

Non o meu corte de pelo neste caso,
senón a miña barba.

Así que vouvos ensinar, vou
neste caso transferila...

e isto non é nada máis que
Photoshop, non modelaxe...

a barba no suxeito.

E inmediatamente, poñémonos
moito, moito máis en situación.

Así que, por que facemos isto?

En verdade non o facemos
para predicir a altura

ou tomar unha imaxe
a partir do noso sangue.

Facémolo porque a mesma tecnoloxía
e o mesmo enfoque,

a aprendizaxe automática deste código,

axúdanos a entender cómo funcionamos,

cómo funciona o noso corpo,

cómo envellece o noso corpo,

cómo xorden as enfermidades no noso corpo,

cómo o cancro crece e se desenvolve,

cómo funcionan as medicinas

e se funcionan no noso corpo.

Este é un reto enorme.

Este é un reto que compartimos

con miles doutros
investigadores de todo o mundo.

Chámase medicina personalizada.

É a hablidade de moverse
dunha aproximación estatística

onde sodes unha pinga no océano,

a unha aproximación personalizada,

onde lemos todos estes libros

e entendemos
con exactitude cómo sodes.

Pero é un reto
particularmente complicado

porque de todos estes libros
na actualidade,

só coñecemos probablemente o 2%:

4 libros de 175.

E este non é o tema da miña charla

porque aprenderemos máis.

As mellores mentes do mundo
están traballando neste tema.

A predición mellorará,

o modelo será máis preciso.

E canto máis aprendamos,

máis nos afrontaremos
con decisións

que nunca tivemos que facer antes

sobre a vida,

sobre a morte,

sobre a paternidade.

Así que, estamos chegando ó mesmo
detalle interno de cómo funciona a vida.

E é unha revolución
que non pode confinarse

no campo da ciencia ou tecnoloxía.

Esta debe ser unha conversación global.

Debemos comezar a pensar no futuro
que estamos a construír como humanidade.

Necesitamos interactuar con creativos,
con artistas, con filósofos,

con políticos.

Todos están involucrados,

porque é o futuro da nosa especie.

Sen medo, pero co entendemento

de que as decisións
que tomemos no próximo ano

cambiarán o curso da historia
para sempre.

Grazas.

(Aplauso)