Тайны Х-хромосомы — Робин Болл

Посмотреть урок полностью: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

Цепочка ДНК, унаследованная от наших родителей, кодирует направления, создающие наши клетки и придаёт нам особые черты. У однояйцевых близнецов одинаковая ДНК, тогда почему генетичекое нарушение есть только у одного из них? Робин Болл объясняет, какая тайна кроется за инактивацией Х-хромосомы.
Урок — Робин Болл, анимация — Антон Трофимов.

Тайны Х-хромосомы.

Эти женщины — однояйцевые близнецы.

У них одинаковые форма носа,

цвет волос

и глаз.

Но одна из них дальтоник,
не различающий зелёный цвет,

а вторая — нет.

Как такое возможно?

Ответ кроется в их генах.

Генетическая информация,
определяющая физические черты человека,

хранится в 23-х парах хромосом
в ядре каждой клетки.

Эти хромосомы состоят из белков
и длинных спиральных нитей ДНК.

Сегменты ДНК — гены — дают клетке
сигнал строить особые белки,

контролирующие
её идентичность и назначение.

В каждой паре есть по хромосоме
от обоих родителей.

22 пары хромосом содержат
одинаковый набор генов,

которые тем не менее могут варьироваться.

Отличия вызваны мутациями —

изменениями генетического строения, —

которые могли возникнуть
в предыдущих поколениях.

Некоторые из этих изменений безвредны,

некоторые вызывают болезни,

а некоторые приводят к адаптации
и получению преимуществ.

Благодаря наличию
двух вариантов каждого гена

в вас переплетаются черты
ваших биологических родителей.

Но 23–я пара хромосом уникальна,

именно в ней кроется секрет
дальтонизма одной из близнецов.

Эта пара — хромосомы Х и Y —
влияет на ваш биологический пол.

У большинства женщин две Х-хромосомы,

а у большинства мужчин —
одна Х и одна Y-хромосома.

Y-хромосома содержит гены, отвечающие
за мужское развитие и фертильность.

А в Х-хромосоме есть важные гены,

которые не связаны
с определением пола и размножением,

а задействованы в развитии
нервной системы,

работе скелетных мышц

и рецепторов зелёного цвета в глазах.

У мужчин, которые биологически
обладают парой хромосом ХY,

есть только одна копия генов
этой Х-хромосомы,

следовательно, человеческое тело
приспособилось функционировать без копий.

Однако тогда люди с двумя Х-хромосомами
сталкиваются с проблемой.

Если бы обе Х-хромосомы вырабатывали
стандартное количество белков,

развитие зародыша сильно замедлилось бы.

Решение заключается
в подавлении активности Х-хромосомы.

Это происходит на ранних стадиях развития,
когда эмбрион с двумя Х-хромосомами

представляет собой лишь шар из клеток.

Каждая клетка инактивирует
одну Х-хромосому.

В данном процессе
есть элемент случайности.

Одни клетки могут инактивировать
материнскую Х-хромосому,

а другие — отцовскую.

Неактивная Х-хромосома съёживается
в так называемое тельце Барра и замирает.

Почти ни один из её генов
не производит белки.

Когда молодые клетки делятся,
каждая проходит Х-инактивацию.

Поэтому некоторые кластеры клеток
выделяют материнскую Х-хромосому,

а другие — отцовскую.

Если эти хромосомы переносят разные черты,

все различия появятся в клетках.

Именно поэтому
трёхцветные кошки пятнистые.

У одной Х-хромосомы есть гены
рыжей шерсти, а у другой — чёрной.

Окрас зависит от расположения клеток
с разными активными Х-хромосомами.

Теперь можно объяснить дальтонизм
одной из наших близнецов.

Обе сестры унаследовали одну мутировавшую
копию генов рецепторов зелёного цвета

и одну копию генов
с нормальным функционированием.

Эмбрион разделился на близнецов
до инактивации Х-хромосомы,

поэтому у близнецов оказался разный
набор инактивированных Х-хромосом.

У одной из близнецов Х-хромосома
с нормальным геном

была инактивирована в клетках,
которые, в конце концов, стали глазами.

Без этих генетических инструкций

она стала дальтоником
и не может различать зелёный цвет.

Расстройства, связанные
с мутацией генов Х-хромосомы,

например дальтонизм

и гемофилия,

обычно менее выражены
у индивидов с двумя Х-хромосомами,

потому что у человека с одной нормальной
и одной мутировавшей копией генов

лишь часть клеток подвергнется мутации.

Степень нарушения зависит от того,
какая из Х-хромосом будет инактивирована,

и где эти клетки находятся.

С другой стороны, у всех клеток индивида
с одной Х-хромосомой

есть только мутировавшая копия генов,
если они унаследованы.

Некоторые вопросы инактивации Х-хромосом
всё ещё остаются открытыми,

например, как некоторые гены
в Х-хромосомах избегают инактивации,

и почему инактивация
не всегда произвольная.

Но мы знаем, что тайны генов

скрыты не только в этом механизме.