Тайны Х-хромосомы. Эти женщины — однояйцевые близнецы. У них одинаковые форма носа, цвет волос и глаз. Но одна из них дальтоник, не различающий зелёный цвет, а вторая — нет. Как такое возможно? Ответ кроется в их генах. Генетическая информация, определяющая физические черты человека, хранится в 23-х парах хромосом в ядре каждой клетки. Эти хромосомы состоят из белков и длинных спиральных нитей ДНК. Сегменты ДНК — гены — дают клетке сигнал строить особые белки, контролирующие её идентичность и назначение. В каждой паре есть по хромосоме от обоих родителей. 22 пары хромосом содержат одинаковый набор генов, которые тем не менее могут варьироваться. Отличия вызваны мутациями — изменениями генетического строения, — которые могли возникнуть в предыдущих поколениях. Некоторые из этих изменений безвредны, некоторые вызывают болезни, а некоторые приводят к адаптации и получению преимуществ. Благодаря наличию двух вариантов каждого гена в вас переплетаются черты ваших биологических родителей. Но 23–я пара хромосом уникальна, именно в ней кроется секрет дальтонизма одной из близнецов. Эта пара — хромосомы Х и Y — влияет на ваш биологический пол. У большинства женщин две Х-хромосомы, а у большинства мужчин — одна Х и одна Y-хромосома. Y-хромосома содержит гены, отвечающие за мужское развитие и фертильность. А в Х-хромосоме есть важные гены, которые не связаны с определением пола и размножением, а задействованы в развитии нервной системы, работе скелетных мышц и рецепторов зелёного цвета в глазах. У мужчин, которые биологически обладают парой хромосом ХY, есть только одна копия генов этой Х-хромосомы, следовательно, человеческое тело приспособилось функционировать без копий. Однако тогда люди с двумя Х-хромосомами сталкиваются с проблемой. Если бы обе Х-хромосомы вырабатывали стандартное количество белков, развитие зародыша сильно замедлилось бы. Решение заключается в подавлении активности Х-хромосомы. Это происходит на ранних стадиях развития, когда эмбрион с двумя Х-хромосомами представляет собой лишь шар из клеток. Каждая клетка инактивирует одну Х-хромосому. В данном процессе есть элемент случайности. Одни клетки могут инактивировать материнскую Х-хромосому, а другие — отцовскую. Неактивная Х-хромосома съёживается в так называемое тельце Барра и замирает. Почти ни один из её генов не производит белки. Когда молодые клетки делятся, каждая проходит Х-инактивацию. Поэтому некоторые кластеры клеток выделяют материнскую Х-хромосому, а другие — отцовскую. Если эти хромосомы переносят разные черты, все различия появятся в клетках. Именно поэтому трёхцветные кошки пятнистые. У одной Х-хромосомы есть гены рыжей шерсти, а у другой — чёрной. Окрас зависит от расположения клеток с разными активными Х-хромосомами. Теперь можно объяснить дальтонизм одной из наших близнецов. Обе сестры унаследовали одну мутировавшую копию генов рецепторов зелёного цвета и одну копию генов с нормальным функционированием. Эмбрион разделился на близнецов до инактивации Х-хромосомы, поэтому у близнецов оказался разный набор инактивированных Х-хромосом. У одной из близнецов Х-хромосома с нормальным геном была инактивирована в клетках, которые, в конце концов, стали глазами. Без этих генетических инструкций она стала дальтоником и не может различать зелёный цвет. Расстройства, связанные с мутацией генов Х-хромосомы, например дальтонизм и гемофилия, обычно менее выражены у индивидов с двумя Х-хромосомами, потому что у человека с одной нормальной и одной мутировавшей копией генов лишь часть клеток подвергнется мутации. Степень нарушения зависит от того, какая из Х-хромосом будет инактивирована, и где эти клетки находятся. С другой стороны, у всех клеток индивида с одной Х-хромосомой есть только мутировавшая копия генов, если они унаследованы. Некоторые вопросы инактивации Х-хромосом всё ещё остаются открытыми, например, как некоторые гены в Х-хромосомах избегают инактивации, и почему инактивация не всегда произвольная. Но мы знаем, что тайны генов скрыты не только в этом механизме.