WEBVTT

00:00:07.289 --> 00:00:10.090
Тайны Х-хромосомы.

00:00:10.360 --> 00:00:12.897
Эти женщины — однояйцевые близнецы.

00:00:12.897 --> 00:00:14.568
У них одинаковые форма носа,

00:00:14.568 --> 00:00:15.801
цвет волос

00:00:15.801 --> 00:00:17.137
и глаз.

00:00:17.487 --> 00:00:20.410
Но одна из них дальтоник,
не различающий зелёный цвет,

00:00:20.410 --> 00:00:22.512
а вторая — нет.

00:00:22.512 --> 00:00:24.039
Как такое возможно?

00:00:24.039 --> 00:00:26.294
Ответ кроется в их генах.

00:00:26.801 --> 00:00:30.772
Генетическая информация,
определяющая физические черты человека,

00:00:30.772 --> 00:00:35.740
хранится в 23-х парах хромосом
в ядре каждой клетки.

00:00:35.740 --> 00:00:40.454
Эти хромосомы состоят из белков
и длинных спиральных нитей ДНК.

00:00:41.220 --> 00:00:46.141
Сегменты ДНК — гены — дают клетке
сигнал строить особые белки,

00:00:46.141 --> 00:00:48.357
контролирующие
её идентичность и назначение.

00:00:48.599 --> 00:00:52.857
В каждой паре есть по хромосоме
от обоих родителей.

00:00:53.694 --> 00:00:58.193
22 пары хромосом содержат
одинаковый набор генов,

00:00:58.193 --> 00:01:00.904
которые тем не менее могут варьироваться.

00:01:01.212 --> 00:01:03.572
Отличия вызваны мутациями —

00:01:03.572 --> 00:01:05.589
изменениями генетического строения, —

00:01:05.589 --> 00:01:08.552
которые могли возникнуть
в предыдущих поколениях.

00:01:08.892 --> 00:01:10.983
Некоторые из этих изменений безвредны,

00:01:10.983 --> 00:01:12.923
некоторые вызывают болезни,

00:01:12.923 --> 00:01:16.023
а некоторые приводят к адаптации
и получению преимуществ.

00:01:16.023 --> 00:01:18.521
Благодаря наличию
двух вариантов каждого гена

00:01:18.521 --> 00:01:23.018
в вас переплетаются черты
ваших биологических родителей.

00:01:23.426 --> 00:01:26.051
Но 23–я пара хромосом уникальна,

00:01:26.163 --> 00:01:29.808
именно в ней кроется секрет
дальтонизма одной из близнецов.

00:01:29.885 --> 00:01:34.531
Эта пара — хромосомы Х и Y —
влияет на ваш биологический пол.

00:01:34.761 --> 00:01:38.025
У большинства женщин две Х-хромосомы,

00:01:38.025 --> 00:01:41.582
а у большинства мужчин —
одна Х и одна Y-хромосома.

00:01:41.765 --> 00:01:46.214
Y-хромосома содержит гены, отвечающие
за мужское развитие и фертильность.

00:01:46.214 --> 00:01:48.235
А в Х-хромосоме есть важные гены,

00:01:48.235 --> 00:01:52.543
которые не связаны
с определением пола и размножением,

00:01:52.543 --> 00:01:54.545
а задействованы в развитии
нервной системы,

00:01:54.545 --> 00:01:56.035
работе скелетных мышц

00:01:56.035 --> 00:02:00.035
и рецепторов зелёного цвета в глазах.

00:02:00.035 --> 00:02:03.545
У мужчин, которые биологически
обладают парой хромосом ХY,

00:02:03.545 --> 00:02:07.845
есть только одна копия генов
этой Х-хромосомы,

00:02:07.845 --> 00:02:11.989
следовательно, человеческое тело
приспособилось функционировать без копий.

00:02:12.235 --> 00:02:15.866
Однако тогда люди с двумя Х-хромосомами
сталкиваются с проблемой.

00:02:15.866 --> 00:02:21.230
Если бы обе Х-хромосомы вырабатывали
стандартное количество белков,

00:02:21.379 --> 00:02:24.992
развитие зародыша сильно замедлилось бы.

00:02:25.236 --> 00:02:28.691
Решение заключается
в подавлении активности Х-хромосомы.

00:02:28.797 --> 00:02:32.787
Это происходит на ранних стадиях развития,
когда эмбрион с двумя Х-хромосомами

00:02:32.787 --> 00:02:35.256
представляет собой лишь шар из клеток.

00:02:35.256 --> 00:02:38.688
Каждая клетка инактивирует
одну Х-хромосому.

00:02:39.257 --> 00:02:42.339
В данном процессе
есть элемент случайности.

00:02:42.499 --> 00:02:46.075
Одни клетки могут инактивировать
материнскую Х-хромосому,

00:02:46.075 --> 00:02:49.051
а другие — отцовскую.

00:02:49.185 --> 00:02:54.255
Неактивная Х-хромосома съёживается
в так называемое тельце Барра и замирает.

00:02:54.255 --> 00:02:57.784
Почти ни один из её генов
не производит белки.

00:02:57.784 --> 00:03:02.058
Когда молодые клетки делятся,
каждая проходит Х-инактивацию.

00:03:02.058 --> 00:03:05.719
Поэтому некоторые кластеры клеток
выделяют материнскую Х-хромосому,

00:03:05.719 --> 00:03:09.008
а другие — отцовскую.

00:03:09.008 --> 00:03:11.400
Если эти хромосомы переносят разные черты,

00:03:11.400 --> 00:03:14.599
все различия появятся в клетках.

00:03:14.749 --> 00:03:18.014
Именно поэтому
трёхцветные кошки пятнистые.

00:03:18.014 --> 00:03:22.861
У одной Х-хромосомы есть гены
рыжей шерсти, а у другой — чёрной.

00:03:23.105 --> 00:03:28.142
Окрас зависит от расположения клеток
с разными активными Х-хромосомами.

00:03:28.318 --> 00:03:31.538
Теперь можно объяснить дальтонизм
одной из наших близнецов.

00:03:31.538 --> 00:03:35.732
Обе сестры унаследовали одну мутировавшую
копию генов рецепторов зелёного цвета

00:03:35.732 --> 00:03:38.389
и одну копию генов
с нормальным функционированием.

00:03:38.389 --> 00:03:42.248
Эмбрион разделился на близнецов
до инактивации Х-хромосомы,

00:03:42.248 --> 00:03:45.940
поэтому у близнецов оказался разный
набор инактивированных Х-хромосом.

00:03:45.940 --> 00:03:49.031
У одной из близнецов Х-хромосома
с нормальным геном

00:03:49.031 --> 00:03:52.333
была инактивирована в клетках,
которые, в конце концов, стали глазами.

00:03:52.333 --> 00:03:54.062
Без этих генетических инструкций

00:03:54.062 --> 00:03:58.458
она стала дальтоником
и не может различать зелёный цвет.

00:03:58.538 --> 00:04:02.343
Расстройства, связанные
с мутацией генов Х-хромосомы,

00:04:02.343 --> 00:04:03.562
например дальтонизм

00:04:03.562 --> 00:04:05.013
и гемофилия,

00:04:05.013 --> 00:04:09.247
обычно менее выражены
у индивидов с двумя Х-хромосомами,

00:04:09.247 --> 00:04:13.333
потому что у человека с одной нормальной
и одной мутировавшей копией генов

00:04:13.333 --> 00:04:16.821
лишь часть клеток подвергнется мутации.

00:04:16.919 --> 00:04:20.911
Степень нарушения зависит от того,
какая из Х-хромосом будет инактивирована,

00:04:20.911 --> 00:04:23.513
и где эти клетки находятся.

00:04:23.513 --> 00:04:27.595
С другой стороны, у всех клеток индивида
с одной Х-хромосомой

00:04:27.595 --> 00:04:32.565
есть только мутировавшая копия генов,
если они унаследованы.

00:04:32.565 --> 00:04:36.213
Некоторые вопросы инактивации Х-хромосом
всё ещё остаются открытыми,

00:04:36.213 --> 00:04:40.184
например, как некоторые гены
в Х-хромосомах избегают инактивации,

00:04:40.184 --> 00:04:43.695
и почему инактивация
не всегда произвольная.

00:04:43.945 --> 00:04:46.044
Но мы знаем, что тайны генов

00:04:46.048 --> 00:04:50.953
скрыты не только в этом механизме.