Тайны Х-хромосомы.
Эти женщины — однояйцевые близнецы.
У них одинаковые форма носа,
цвет волос
и глаз.
Но одна из них дальтоник, не различающий зелёный цвет,
а вторая — нет.
Как такое возможно?
Ответ кроется в их генах.
Генетическая информация, определяющая физические черты человека,
хранится в 23-х парах хромосом в ядре каждой клетки.
Эти хромосомы состоят из белков и длинных спиральных нитей ДНК.
Сегменты ДНК — гены — дают клетке сигнал строить особые белки,
контролирующие её идентичность и назначение.
В каждой паре есть по хромосоме от обоих родителей.
22 пары хромосом содержат одинаковый набор генов,
которые тем не менее могут варьироваться.
Отличия вызваны мутациями —
изменениями генетического строения, —
которые могли возникнуть в предыдущих поколениях.
Некоторые из этих изменений безвредны,
некоторые вызывают болезни,
а некоторые приводят к адаптации и получению преимуществ.
Благодаря наличию двух вариантов каждого гена
в вас переплетаются черты ваших биологических родителей.
Но 23–я пара хромосом уникальна,
именно в ней кроется секрет дальтонизма одной из близнецов.
Эта пара — хромосомы Х и Y — влияет на ваш биологический пол.
У большинства женщин две Х-хромосомы,
а у большинства мужчин — одна Х и одна Y-хромосома.
Y-хромосома содержит гены, отвечающие за мужское развитие и фертильность.
А в Х-хромосоме есть важные гены,
которые не связаны с определением пола и размножением,
а задействованы в развитии нервной системы,
работе скелетных мышц
и рецепторов зелёного цвета в глазах.
У мужчин, которые биологически обладают парой хромосом ХY,
есть только одна копия генов этой Х-хромосомы,
следовательно, человеческое тело приспособилось функционировать без копий.
Однако тогда люди с двумя Х-хромосомами сталкиваются с проблемой.
Если бы обе Х-хромосомы вырабатывали стандартное количество белков,
развитие зародыша сильно замедлилось бы.
Решение заключается в подавлении активности Х-хромосомы.
Это происходит на ранних стадиях развития, когда эмбрион с двумя Х-хромосомами
представляет собой лишь шар из клеток.
Каждая клетка инактивирует одну Х-хромосому.
В данном процессе есть элемент случайности.
Одни клетки могут инактивировать материнскую Х-хромосому,
а другие — отцовскую.
Неактивная Х-хромосома съёживается в так называемое тельце Барра и замирает.
Почти ни один из её генов не производит белки.
Когда молодые клетки делятся, каждая проходит Х-инактивацию.
Поэтому некоторые кластеры клеток выделяют материнскую Х-хромосому,
а другие — отцовскую.
Если эти хромосомы переносят разные черты,
все различия появятся в клетках.
Именно поэтому трёхцветные кошки пятнистые.
У одной Х-хромосомы есть гены рыжей шерсти, а у другой — чёрной.
Окрас зависит от расположения клеток с разными активными Х-хромосомами.
Теперь можно объяснить дальтонизм одной из наших близнецов.
Обе сестры унаследовали одну мутировавшую копию генов рецепторов зелёного цвета
и одну копию генов с нормальным функционированием.
Эмбрион разделился на близнецов до инактивации Х-хромосомы,
поэтому у близнецов оказался разный набор инактивированных Х-хромосом.
У одной из близнецов Х-хромосома с нормальным геном
была инактивирована в клетках, которые, в конце концов, стали глазами.
Без этих генетических инструкций
она стала дальтоником и не может различать зелёный цвет.
Расстройства, связанные с мутацией генов Х-хромосомы,
например дальтонизм
и гемофилия,
обычно менее выражены у индивидов с двумя Х-хромосомами,
потому что у человека с одной нормальной и одной мутировавшей копией генов
лишь часть клеток подвергнется мутации.
Степень нарушения зависит от того, какая из Х-хромосом будет инактивирована,
и где эти клетки находятся.
С другой стороны, у всех клеток индивида с одной Х-хромосомой
есть только мутировавшая копия генов, если они унаследованы.
Некоторые вопросы инактивации Х-хромосом всё ещё остаются открытыми,
например, как некоторые гены в Х-хромосомах избегают инактивации,
и почему инактивация не всегда произвольная.
Но мы знаем, что тайны генов
скрыты не только в этом механизме.