Tại sao nghiên cứu gen di truyền cần trở nên đa dạng hơn

Chín sáu phần trăm nghiên cứu về gen đều dựa trên những người gốc Châu Âu. Phần còn lại của thế giới hầu như không có sự đại diện - và điều đó thực sự nguy hiểm, trích dẫn bởi nhà di truyền học, hội viên cấp cao của TED Keolu Fox, bởi chúng ta phản ứng với các loại thuốc khác nhau dựa trên cấu trúc gen di truyền. Fox hiện đang làm việc để dân chủ hoá chuỗi gen, cụ thể bằng cách khuyến khích những nhóm người bản địa tham gia vào quá trình nghiên cứu với mục tiêu giảm thiểu sự phân biệt trong chăm sóc sức khoẻ. Ông nói: "Cộng đồng nghiên cứu cần đặt mình vào văn hoá bản địa hoặc họ sẽ cố gắng vô ích".

Là một người Hawaii,

mẹ và dì tôi luôn kể cho tôi những câu
chuyện về Kalaupapa --

chỗ của người Hawaii bị hủi

được bao quanh bởi những vách
biển cao nhất trên thế giới.

Và họ còn kể về Cha Damien-

nhà truyền giáo người Bỉ đã dâng trọn
cuộc đời cho cộng đồng Hawaii.

Là một y tá trẻ,

cô tôi đã đào tạo cho các xơ chăm sóc
những người mắc hủi còn lại

gần 100 năm sau khi cha Damien
qua đời vì bệnh phong cùi.

Tôi nhớ những câu chuyện cô kể về

chuyến đi trên con la xuống đường
ven vách đá dọc đường xe lửa

khi đó chú tôi đàn những bản nhạc
cô tôi thích bằng đàn ukulele

trên suốt đường về Kalaupapa.

Bạn biết đấy, khi còn bé,

tôi đã luôn tò mò về một vài thứ.

Đầu tiên là sao một nhà truyền đào người
Bỉ lại chọn một cuộc sống hoàn toàn cô lập

ở Kalaupapa

dù biết mình không tránh
khỏi việc mắc bệnh hủi

từ chính cộng động mà ông
đã cố tìm cách giúp đỡ.

Và hai là,

vi khuẩn hủi đã đến từ đâu?

Và tại sao người Kanaka Maoli,

những người Hawaii bản địa,

lại quá nhạy cảm về sự phát triển
của bệnh hủi hay còn gọi "mai Pake?"

Điều này khiến tôi tò mò điều gì làm chúng
ta độc đáo so với người Hawaii --

cụ thể là việc hình thành gen.

Tôi không nghĩ về điều đó đến
hồi phổ thông,

qua dự án gen di truyền ở người

tôi nhận ra mình không phải người duy nhất

đang cố liên hệ giữa sự độc đáo
gen di truyền của tổ tiên

với tiềm năng về sức khỏe
thể chất và bệnh tật của chúng ta.

Bạn biết đó,

một dự án 2.7 tỉ đô la

hưá hẹn về thời đại của thuốc
phòng tránh bệnh

dựa trên cấu tạo đặc biệt
của gen di truyền.

Từ đó tôi luôn cảm thấy rõ ràng

để đạt được giấc mơ đó,

chúng ta cần sự phối hợp của
nhiều nhóm người khác nhau

để tập hợp đủ màu sắc của biến thể gen
di truyền ở người trên hành tinh này

Vì thế 10 năm về sau,

tôi tiếp tục ngạc nhiên khi biết

96 phần trăm nghiên cứu gen về

liên kết giữa biến thể gen phổ biến và
những căn bệnh đặc trưng

tập trung hầu hết vào người gốc châu Âu.

Giờ đây, bạn không cần bằng tiến sĩ

để thấy rằng bốn phần trăm còn lại là
những thành phần đa dạng.

Trong nghiên cứu của mình,

tôi phát hiện ra rằng khoảng một phần trăm

thực sự tập trung vào những cộng đồng
bản địa như tôi.

Từ đó dấy lên câu hỏi:

Dự án gen di truyền ở người
thực sự dành cho ai?

Cũng giống việc chúng ta có màu
mắt và tóc khác,

chúng ta tạo ra những loại thuốc khác

dựa trên sự đa dạng trong gen.

Vậy có bao nhiêu người
trong các bạn sẽ ngạc nhiên

khi biết rằng 95 phần trăm
thử nghiệm khoa học

đặc biệt dựa trên những
cá thể gốc châu Âu?

Thành kiến này

và sự thiếu tổ chức trong việc
tham gia của người bản địa

vào những thử nghiệm khoa học và
nghiên cứu di truyền

là một phần kết quả trong lịch sử
của sự thiếu tin cậy.

Ví dụ

vào năm 1989, những nhà nghiên
cứu từ đại học bang Arizona (ASU)

tập hợp mẫu máu của bộ tộc
Havasupai ở Arizona hứa hẹn

chỉ sử dụng để giảm bớt sự nghiêm
trọng của tiểu đường loại 2

đã gây nhức nhối cộng đồng,

nhưng họ lại quay vòng và sử dụng
những mẫu thí nghiệm này--

mà không để ý nhận thức
người Havasupai--

để nghiên cứu về tâm thần
phân liệt, cận huyết,

và thách thức câu chuyện về
nguồn gốc tộc Havasupai.

Khi người Havasupai phát hiện ra,

họ đã thắng kiện với $700,000 bồi thường,

và cấm đại học ASU trong việc
nghiên cứ liên quan đến bộ tộc.

Sự việc lên đến đỉnh điểm như
hiệu ứng domino

với một số bộ tộc địa phương ở
vùng Đông Bắc -

bao gồm bộ tộc Navajo,

một trong những bộ tộc
lớn nhất trong nước--

đã đặt một lệnh cấm về
nghiên cứu di truyền.

Hiện giờ mặc cho sự thiếu tin
cậy của lịch sử,

tôi vẫn tin rằng những người
bản địa sẽ có lợi từ nghiên cứu di truyền.

Và nếu chúng ta không làm gì đó sớm,

sự phân biệt trong chăm sóc
sức khoẻ sẽ ngày một rộng hơn.

Hawaii là ví dụ điển hình

với tuổi thọ trung bình cao
nhất so với trung bình ở Mỹ,

và những người bản địa Hawaii như tôi

chết gần một thập kỉ trước
những người ngoài bản địa,

vì chúng ta có tỉ lệ
tiểu đường loại hai và

béo phì cao,

cũng như nguyên nhân tử vong
cao thứ nhất, thứ hai ở Mỹ

bệnh tim mạnh và ung thư.

Vì thế làm sao chúng ta chắc chắn

nhóm người cần chuỗi gen di truyền nhất

không phải là người hưởng lợi cuối?

Tầm nhìn của tôi là muốn nghiên
cứu di truyền trở nên thực tiễn hơn

và có thể điều hành công nghệ chuỗi gen.

Thông thường, gen được
xâu chuỗi ở phòng thí nghiệm.

Đây là hình ảnh chuỗi gen
thông thường của bạn.

Nó lớn.

Kích cỡ ngang một chiếc tủ lạnh.

Ở đây rõ ràng có sự hạn hẹp về thể chất.

Nhưng sẽ ra sao nếu bạn có
thể xâu chuỗi gen của ruồi?

Nếu như bạn có thể cất vừa một
chuỗi gen vào túi của mình?

Chuỗi cấu trúc nano này

bằng một phần 10,000 kích cỡ
của chuỗi gen truyền thống.

Nó không hề có hạn chế thể chất tương tự

và không bị trói buộc trong phòng
thí nghiệm với những chuỗi ngoại lai,

những thùng hoá học cỡ lớn
hay máy giám sát.

Nó cho phép chúng ta giảm thiểu sự máy
móc và phát triển công nghệ xâu chuỗi gen

theo cách hoà nhập và hợp tác,

kích hoạt và đẩy mạnh cộng đồng bản địa...

như những nhà khoa học công dân.

100 năm sau tại Kalaupapa,

chúng ta có công nghệ xâu
chuỗi khuẩn hủi trên thực tế,

bằng cách dùng chuỗi gen di dộng thông qua

truy cập mạng từ xa

và tính toán qua dữ liệu đám mây.

Nhưng giá như đó là những
gì người Hawai mong muốn.

Ở vùng đất của chúng ta,

thì học tập theo phong tục của ta.

Sự hiểu biết về phong tục bản
địa là khoa học về đối nhân xử thế.

Chúng ta sẽ bắt đầu từ nguồn
tham khảo ở bộ lạc

tập trung về giáo dục cộng đồng bản địa

trong chức năng và hạn chế
của kiến thức về gen di truyền.

Tất nhiên chúng ta muốn có một trung
tâm nghiên cứu tập quán bản địa

để thu thập những kinh nghiệm

và giáo dục thế hệ khoa học
bản địa tương lai.

Cuối cùng,

những người bản địa cần trở thành đối tác
chứ không phải đối tượng nghiên cứu.

Cho những người ngoài kia

đã làm giống như cha Damien,

cộng đồng nghiên cứu cần đặt mình
vào nền văn hoá bản địa

hoặc họ sẽ cố gắng vô ích.

Cám ơn.

(Vỗ tay)