Чому генетичні дослідження повинні бути різноманітнішими

96% досліджень генома беруть за основу людей європейського походження. Інша частина світу практично не представлена ​​- і це небезпечно, каже генетик і член спільноти TED Кеолу Фокс, тому що ми реагуємо на ліки по-різному через різний генетичний склад. Фокс працює над демократизацією секвенування генома, зокрема, виступаючи за те, щоб корінні народи брали участь у дослідженнях з метою усунення диспропорцій щодо здоров`я. "Дослідницькому співтовариству потрібно зануритися в культури корінних народів, - каже він, - або померти під час спроби".

Коли я був маленьким гавайцем,

моя мама і тітка часто розповідали
мені історії про Калопапу,

гавайську колонію прокажених,

яка була оточена височенними
морськими скелями,

та отця Демьєна,

бельгійського місіонера, який віддав життя
за гавайський народ.

Будучи юною медсестрою,

моя тітка навчала монахинь піклуватися
про прокажених, які залишилися

і через 100 років після того, як
отець Демьєн помер від прокази.

Я пам'ятаю історії,
які вона розповідала,

подорожуючи на мулі
крутими скелястими дорогами,

поки мій дядько грав
її улюблені пісні "хула" на укулеле

впродовж усього шляху
до Калопапи.

Розумієте, будучи юнаком,

я завжди цікавився
декількома речами.

Перша: чому бельгійський місіонер
вирішив жити у повній ізоляції

у Калопапі,

знаючи, що він неминуче
заразиться проказою

від людей,
яким він прагнув допомогти.

І друга:

звідки взялася
бактерія прокази?

І чому канака маолі,

корінні жителі
Гавайських островів,

настільки чутливі
до прокази, або "маі паке"?

Я почав цікавитися тим, що робить
нас, гавайців, такими унікальними,

нашою генетикою?

І тільки у середній школі,

в межах проекту "Геном людини",

я зрозумів, що я не був самотній

у спробі поєднати
нашу унікальну генетичну спадщину

з нашим потенціалом здоров'я
та захворюваннями.

Розумієте,

проект, у який вкладено
2,7 млрд. доларів

обіцяв еру превентивної та
профілактичної медицини

на основі нашої
унікального генетики.

Тож для мене це завжди
здавалося очевидним,

що задля досягнення цієї мрії

нам буде потрібно розібратися
з розмаїттям цілої когорти людей,

щоб отримати повний спектр
генетичного різновиду людства на планеті.

Ось чому 10 років потому

мене продовжує шокувати знання,

що 96% досліджень генома,

що шукають зв'язок генетичних різновидів
з певними захворюваннями,

зосереджені виключно
на людях-європеоїдах.

Вам не треба бути
доктором наук,

щоб побачити, що лишається
4% на решту рас.

У моєму власному дослідженні

я виявив, що значно
менше 1% досліджень

дійсно спрямовані на корінні
спільноти, на такі, як моя.

Проситься питання:

на кого насправді спрямований
проект "Геном людини"?

Так само, як ми відрізняємося
кольором очей і волосся,

ми засвоюємо ліки по-різному,

залежно від наших генів.

Чи багато з вас
будуть шоковані, дізнавшись,

що 95% клінічних випробувань

також орієнтовані виключно на осіб
європейського походження?

Це упередження

і систематична відсутність
корінних народів

як у клінічних, так і генетичних
дослідженнях,

є частково результатом
історичної недовіри.

Наприклад,

у 1989 році дослідники
з університету штату Арізони

отримали зразки крові
арізонського племені хавасупай,

пообіцявши полегшити їм тягар
цукрового діабету 2-го типу,

який мучив спільноту,

а натомість використали
ті ж самі зразки

без згоди племені хавасупай,

щоб дослідити показники
шизофренії, інбридингу,

і поставити під сумнів
історію походження племені.

Коли хавасупайці дізнались про це,

вони подали в суд,
успішно виграли $700 000

і заборонили університету проводити
дослідження у їх резервації.

Це призвело до своєрідного
ефекту доміно

у місцевих племенах
на південному заході США,

у тому числі і у навахо,

одного з найбільших
племен у країні.

Всі вони наклали мораторій
на генетичні дослідження.

Незважаючи на цю
історичну недовіру,

я все ж вважаю, що корінні народи
можуть отримати користь

від генетичних досліджень.

І якщо ми нічого не робитимемо
найближчим часом,

нерівність в сфері охорони здоров'я
буде посилюватися.

Наприклад, у середньому
на Гаваях

найдовша тривалість життя
у порівнянні з будь-яким штатом,

Але все ж корінні гавайці,
такі, як я,

вмирають раніше на 10 років
за некорінних гавайців,

оскільки у нас одні з найвищих
показників діабету 2-го типу,

ожиріння,

а також найбільш смертоносних
хвороб США:

серцево-судинних захворювань
та раку.

Отож, як ми можемо гарантувати,

що люди, які найбільше потребують
дослідження генома,

отримають користь від дослідження
не останніми?

Моє бачення - зробити генетичне
дослідження природнішим

для індивідуалізації технології
секвенування генома.

Традиційно, геноми
розшифровують в лабораторіях.

Ось зображення вашого класичного
секвенсора генома.

Він величезний.

Розміром, як холодильник.

Тут очевидне фізичне обмеження.

Але що, якби ви могли секвенувати
геноми на ходу?

Якби секвенсор генома
поміщався у вашій кишені?

Цей наносеквенсор

у 10 000 разів менший
за традиційний.

Він не має
фізичних обмежень,

він не прив'язаний зовнішніми шнурами
ні до лабораторії,

ні до великих чанів з хімікатами,
ні до комп'ютерних моніторів.

Це дозволяє нам вивести генні технології
на новий рівень розвитку,

розвитку на основі співпраці

та розширення прав
корінних общин...

як місцевих вчених.

100 років потому в Калопапі

ми маємо технологію, щоб секвенсувати
бактерії прокази в реальному часі,

з використанням мобільних
секвенсорів генома,

віддаленого доступу
до Інтернету

і хмарних обчислень.

Але тільки, якщо це те,
чого хочуть гавайці.

На нашій території,

на наших умовах.

ІндіГеноміка - це наука людей
для людей.

Ми почнемо з консультацій
для племені

й зосередимося на навчанні
корінних громад

про можливу користь та зловживання
генетичною інформацією.

Надалі ми хотіли б відкрити власний
дослідний інститут ІндіГеноміки,

щоб проводити
власні експерименти

і виховувати наступне покоління
вчених з числа корінних жителів.

Насамкінець,

корінні народи повинні бути партнерами,
а не суб'єктами генетичних досліджень.

І звертаючись до решти:

як і отець Демьєн,

дослідницьке співтовариство мусить
зануритися в культуру корінних народів

або померти під час спроби.

Махало
(гавайськ. - "дякую")

(Оплески)