Por qué la investigación genética tiene que ser más diversa

El noventa y seis por ciento de los estudios sobre el genoma humano se basan en personas de ascendencia europea. El resto del mundo apenas está representado, y esto es peligroso, dice el genetista y Becario TED Keolu Fox, porque reaccionamos de manera diferente a los medicamentos y de acuerdo con nuestra constitución genética. Fox está trabajando arduamente para democratizar la secuenciación del genoma, y busca en particular una mayor sensibilización hacia las poblaciones indígenas y su participación en la investigación genética para eliminar las disparidades en el área de la salud. "La comunidad científica debe sumergirse en la cultura indígena", dice, "o morir en el intento".

Como a cualquier niño hawaiano,

mi madre y mi tía siempre me contaron
historias sobre Kalaupapa,

la colonia de leprosos hawaianos

rodeada por los acantilados
más altos del mundo.

Y sobre el padre Damián,

el misionero belga que dio su vida
por la comunidad hawaiana.

Como joven enfermera,

mi tía instruyó a las monjas en el
cuidado de los leprosos restantes

casi 100 años después de la muerte
del padre Damián de lepra.

Recuerdo las historias que contaba

de cómo descendían por los
acantilados escarpados, en una mula,

mientras mi tío tocaba sus canciones
favoritas de hula hula en el ukelele

todo el trayecto hasta Kalaupapa.

Como comprenderán,
cuando era más joven,

algunas cosas me intrigaban.

En primer lugar,

¿por qué un misionero belga eligió vivir
en completo aislamiento en Kalaupapa

sabiendo que, inevitablemente,

contraería la lepra de la comunidad
que intentaba ayudar?

Y en segundo lugar,

¿de dónde viene la bacteria de la lepra?

¿Y por qué los kanaka maoli,

los indígenas hawaianos,

son propensos a contraer
la lepra o la "mai pake"?

Las razones que nos hacen únicos como
hawaianos despertaron mi curiosidad

es decir, nuestra composición genética.

Pero solo en la escuela secundaria,
a través del Proyecto Genoma Humano,

comprendí que no era el único
que trataba de encontrar conexiones

entre nuestra herencia genética única
y la salud, el bienestar y la enfermedad.

Deben saber que este proyecto
de USD 2700 millones

prometía una nueva era de la
medicina predictiva y preventiva

basada en nuestra
composición genética única.

Así que para mí siempre fue obvio

que para lograr este sueño,

debemos secuenciar
un grupo diverso de personas

para obtener el espectro completo
de la variación genética humana

a escala mundial.

Es por eso que incluso 10 años después,

me sigue sorprendiendo

que un 96 % de los estudios
sobre el genoma

que asocian variaciones genéticas comunes
a patologías específicas

se ha centrado exclusivamente
en individuos de ascendencia europea.

No se necesita un doctorado

para darse cuenta de que eso deja solo
un 4 % para el resto de la diversidad.

Al llevar a cabo mi propia investigación
descubrí que menos de un 1 % del total

se han centrado en las comunidades
indígenas como la mía.

Lo que plantea la pregunta:

¿a quién se dirige en realidad
el Proyecto del Genoma Humano?

Al igual que nuestros ojos y pelo
son de diferentes colores,

también la manera de
metabolizar los medicamentos

debido a la variación genómica.

Entonces, ¿cuántos de Uds.
se sorprenderían al saber

que un 95 % de los ensayos clínicos

se han realizado exclusivamente en
individuos de ascendencia europea?

Esta tendencia y esta falta
de compromiso sistemática

con las poblaciones indígenas

tanto en los ensayos clínicos como
en los estudios del genoma humano

es en parte el resultado de
un pasado mutuo de desconfianza.

Por ejemplo, en 1989, investigadores
de la Universidad Estatal de Arizona

recolectaron muestras de sangre
de la tribu havasupai de Arizona,

prometiendo disminuir
la tasa de diabetes de tipo 2

que afectaba a la comunidad,

con la única intención
de usar esas mismas muestras

sin el consentimiento de los havasupai

para estudiar la incidencia de
la esquizofrenia, la endogamia,

y cuestionar la historia de
los orígenes de los havasupai.

Cuando los havasupai lo descubrieron,

ganaron una demanda por USD 700 000,

y se prohibió a la universidad
realizar investigaciones en la reserva.

Esto culminó en una especie
de efecto dominó

entre las tribus locales del suroeste

-- incluyendo a la Nación Navajo,
una de las mayores tribus en el país --

y la declaración de una moratoria
sobre la investigación genética.

A pesar de esta historia de desconfianza,

todavía creo que los indígenas pueden
beneficiarse de la investigación genética.

Y si no hacemos algo pronto,

aumentará la brecha de las
disparidades en la salud.

Hawái, por ejemplo, tiene
una mayor esperanza de vida

que el promedio de cualquier
otro estado en EE.UU.,

pero, sin embargo,
los hawaianos nativos, como yo,

mueren una década antes que
nuestros paisanos no nativos,

porque tenemos las tasas
más altas de diabetes tipo 2,

sufrimos de obesidad,

y de las causas de muerte
número uno y dos en EE.UU.:

las enfermedades
cardiovasculares y el cáncer.

Así que ¿cómo nos aseguramos
de que las poblaciones

que más necesitan
la secuenciación genómica

no son las últimas en beneficiarse?

En mi opinión, hay que hacer
la investigación genética más nativa,

Indigenizar la tecnología de
la secuenciación del genoma.

Tradicionalmente, los genomas
son secuenciados en el laboratorio.

Esta es una imagen de un secuenciador
estándar de genes vectoriales.

Es enorme.

Es del tamaño de un refrigerador.

Esto plantea un problema importante.

Pero, ¿y si pudieran secuenciar genomas
sobre la marcha en tiempo real?

¿Qué pasaría si pudieran meter
un secuenciador de genoma en el bolsillo?

Este secuenciador está basado
en nanoporos

es 10 000 veces más pequeño que
el secuenciador de genoma tradicional.

No tiene sus limitaciones físicas

y no está conectado a un banco
de laboratorio con cables extraños,

grandes cubas de productos químicos
o monitores informáticos.

Nos permite popularizar el desarrollo
de la tecnología de secuenciación

de manera inmersiva y colaborativa,

activando y potenciando
las comunidades indígenas

como ciudadanos-científicos.

100 años más tarde, en Kalaupapa,
disponemos de la tecnología

para secuenciar la bacteria
de la lepra en tiempo real,

mediante secuenciadores
del genoma portátiles,

acceso remoto a Internet

y computación en la nube.

Pero solo si eso es lo que quiere
el pueblo hawaiano.

En nuestro espacio,

en nuestros términos.

IndiGenomics trata de la ciencia
para el pueblo por el pueblo.

El recurso inicial es
consultar a las tribus

y estará enfocado a educar
a las comunidades indígenas

sobre el uso potencial y el mal uso
de la información genética.

Por último, queremos crear nuestro propio
instituto de investigación IndiGenomics

para llevar a cabo
nuestros propios experimentos

y educar a la próxima generación
de científicos indígenas.

En conclusión, las poblaciones indígenas

deben ser parte y no sujetos
de la investigación genética.

Y para los no nativos,

al igual que lo hizo el padre Damián,

la comunidad científica necesita
sumergirse en la cultura indígena

o morir en el intento.

(Hawaiano) Mahalo (Gracias).

(Aplausos)