La ciencia no entendía la enfermedad rara de mis hijos hasta que yo decidí estudiarla

Conoce a Sharon Terry, una ex-capellana de la universidad y madre ama de casa, que se adentró en el mundo de la investigación médica cuando sus dos hijos pequeños fueron diagnosticados con una enfermedad rara conocida como el pseudoxantoma elástico o PXE. En esta charla, Terry explica cómo ella y su esposo se convirtieron en científicos ciudadanos, trabajando en turnos de medianoche en el laboratorio para encontrar el gen responsable del PXE y poner las bases de estatutos que requieren a los investigadores que compartan las muestras biológicas y trabajen juntos.

Las mejores Navidades
que pasaron mis hijos

fueron también las peores
que pasamos mi marido y yo.

Elizabeth, que tenía entonces 7 años,

y su hermano, Ian, de 5,

no sabían por qué recibieron
todos los regalos que pidieron.

La generosidad de Papá Noel

se debía a algo que nosotros
los padres sabíamos

pero los niños no.

Algo que acabábamos de saber
y que nos aterrorizaba.

Esto pasó en 1994,

pero todo empezó
de hecho unas años antes.

Durante años, noté que Elizabeth
tenía un enrojecimiento en el cuello

que parecía provocado por el calor.

Por las misma fechas, el cáncer
se había llevado a mi padre y mi hermano

y es posible que en general
las enfermedades me inquietaban.

Los médicos nos dijeron
que no había nada alarmante

y que no me preocupara,

pero no estaba tan segura.

Así que sin ser remitida a otro
médico y pagando de mi bolsillo

llevé a Elizabeth al dermatólogo.

Probablemente era solo una alergia,

pero, ¿por qué estaba roja
solo por un lado del cuello?

Así que dos días antes de Navidad,

en 1994,

estoy en el dermatólogo
que la mira rápido y me dice:

"Tiene pseudoxantoma elástico".

Luego apaga las luces y le mira los ojos.

Resulta que por casualidad,

este dermatólogo también era oftalmólogo.

Estábamos de suerte.

Siento que se me encoje el estómago.

"¿Oma?"

Oma como en melanoma, linfoma;

o sea, cáncer.

¿Por qué le miras los ojos si se trata
de una irritación de la piel?"

Le grito en mi cabeza sin emitir sonido.

Así que es eso.

Elizabeth tiene pseudoxantoma elástico,

o PXE para abreviar.

Mis preguntas están llenas de miedo

y me dejan un nudo en la garganta.

¿Por qué mira sus ojos?

¿Qué sabe Ud. de eso?
¿Cómo puede estar seguro?

¿Cuál es su pronóstico?

Mi formación eclesiástica
no me ha preparado para esto.

El Dr. Bercovitch nos cuenta
todo lo que sabe sobre el PXE.

Esta es una enfermedad genética rara,

sistémica,

de desarrollo lento en la cual
el paciente envejece prematuramente.

Da un aspecto caído y arrugado a la piel
que cubre los músculos flexores.

Provoca ceguera,

como la degeneración macular

y un sinfín de problemas cardiovasculares.

Se sabe poco de esta enfermedad

que mata a algunos en sus 30

tal como informan los estudios.

Y con solo mirar a mi hijo, me dice:

"Él también lo tiene".

Solo queríamos volver
a nuestra vida normal.

Dos días después de Navidad,

unos investigadores de una universidad
de Boston se presentan

para tomar pruebas de sangre
a los niños y a nosotros

para un proyecto de investigación
centrado en encontrar el gen responsable.

Unos días más tarde,

otros investigadores de un centro médico
de Nueva York llegan por lo mismo.

"Estamos hablando de niños.

Niños de 5 y 7 años.

No me obliguen a hacerles
que pasen por esto dos veces.

Vayan y pidan compartir la sangre
que se llevaron los otros investigadores".

Se ríen, incrédulos.

"¿Compartir?"

Fue ahí que descubrimos lo poco que
se comparte en la investigación biomédica.

Este fue el momento,
más que cualquier otro

que nos enojó a mi marido y a mí.

Nos fuimos a una biblioteca universitaria

y copiamos toda la información
disponible sobre el PXE.

No entendíamos nada.

Compramos diccionarios médicos
y libros de texto científicos

para leerlo todo.

Aún seguíamos sin entender

pero entendimos los patrones,

de manera que rápidamente,
en menos de un mes,

entendimos que no existe un intento
conjunto por explicar la PXE.

Además,

la negativa de compartir la información
sobre lo que se sí se sabía era clara.

Los investigadores competían entre sí

porque el ecosistema está diseñado
para recompensar la competencia

en lugar de aliviar el sufrimiento.

Nos dimos cuenta de que tendríamos
que hacer nosotros mismos el trabajo

para encontrar las respuestas
a esta enfermedad.

Pero nos topamos con dos obstáculos.

El primero:

ni Pat ni yo teníamos
antecedentes científicos.

Por aquel entonces él era gerente
de una empresa constructora,

y yo una excapellana universitaria
y madre ama de casa;

oficios que no te catapultan precisamente
al mundo de la investigación.

El segundo obstáculo:

los investigadores
no comparten sus hallazgos.

Se nos dijo que no puedes
domesticar a los gatos.

Bueno, sí, si les controlas la comida.

(Risas)

(Aplausos)

El ADN y los datos clínicos son
la zanahoria de los investigadores.

Así que recogimos pruebas de sangre
e historiales médicos

y les exigimos a todos los científicos
que usaban estos recursos

que compartan los resultados obtenidos
entre ellos y con los donantes.

Bueno, mucho antes
de que existiera Internet,

Pat y yo fundamos PXE International,

una organización sin fines de lucro
dedicada a la investigación de la PXE

y también al apoyo de los
que padecían esta enfermedad.

Usando medios tradicionales,

contactamos con unas 100 a 150
personas de todo el mundo

a quienes les preguntamos

si nos darían pruebas de sangre,
de tejido, el historial médico,

sus registros.

Y reunimos todo eso.

Pero descubrimos rápidamente

que estos recursos compartidos
no iban a ser suficiente.

Así que decidimos realizar
experimentos científicos,

investigación pura y dura.

Así que alquilamos un laboratorio
para la investigación en Harvard.

Un vecino maravilloso
venía un par de veces a la semana

para cuidar de los niños
entre las 20 hs y las 2 de la madrugada

mientras Pat y yo extraíamos ADN,

hacíamos pruebas, apuntábamos
resultados y buscábamos el gen.

Nos enseñaban a hcerlo unos investigadores
postdoctorales generosos.

Al cabo de unos pocos años,
encontramos el gen.

Lo patentamos para que
esté disponible libremente.

Creamos una prueba de diagnóstico.

Juntamos un consorcio de investigación.

Celebramos reuniones de investigación
y abrimos un centro de excelencia.

Descubrimos que más de 4000 personas
en el mundo padecen de PXE

y nos reunimos con estos pacientes

para realizar ensayos clínicos y estudios.

Mientras tanto,

vivíamos aterrorizados.

Temíamos a la enfermedad
que nos pisaba los talones

mientras que se nos acababa el tiempo.

Temíamos a los investigadores

tan expertos y seguros
en un mundo hecho para ellos.

Miedo de estar tomando
las decisiones equivocadas.

Miedo de que los detractores
tuvieran razón

y de que los gatos
se las apañaran de otro modo.

Pero vencimos este miedo con nuestro
deseo de marcar la diferencia

para nuestros hijos y todos aquellos
que conocimos a lo largo de este viaje.

Y también nos dimos cuenta rápidamente

de que lo que lográbamos
hacer para esta enfermedad

se debía hacer para todas.

Colaboramos y llegué a estar
al mando de Genetic Alliance,

una red pro-salud, pro-paciente

que incorporaba otras organizaciones
de investigación y salud.

Nuestros recursos se basaban
en un modelo escalable

de biobancos, registros
y directorios de apoyo

para todas las enfermedades.

Y al familiarizarme con todas esas
enfermedades y comunidades de pacientes

me di cuenta de que había
dos secretos en el cuidado de la salud

que me impactaron mucho.

El primero es que no hay
respuestas finales

para pacientes como mis hijos
o la gente con la que trabajé,

da igual si padecen
de enfermedades comunes o raras.

Y el segundo secreto

es que esta respuesta de hecho
está en todos nosotros

cuando donamos nuestros datos,

nuestras muestras biológicas

y en nosotros mismos.

Hay poca gente que trabaja
para que todo esto cambie.

Son los ciudadanos,
los activistas, los hackers

que están usando modelos colaborativos
y toman la iniciativa de hacer ciencia

los que cambian las cosas.

Incluso el presidente Obama
y el vicepresidente Biden

apoyan la idea

de que la gente participe
en la investigación.

Este es un principio de base
en nuestra organización.

Claro, es muy difícil

descubrir y desarrollar
intervenciones y terapias.

La ciencia es difícil,

el marco regulatorio es difícil.

Hay muchas partes interesadas
con muchos intereses,

algunos menos justificados

como la publicación,
promoción y propiedad.

No culpo a los científicos
de seguir por este camino,

pero los desafío, y a Uds. también
a que esto se haga de otra manera,

reconociendo que la persona
es lo más importante.

Genetic Alliance sabe en carne propia

qué significa transformar
estos sistemas obsoletos.

Nuestro objetivo es trabajar
sin poner obstáculos.

Suena abstracto, pero para nosotros
es realmente muy práctico.

Cuando frustra la negativa de tales
entidades de compartir datos,

datos donados por personas que regalan
su energía, su tiempo, su sangre,

incluso sus lágrimas...

Hay que pararse y preguntar:

"¿Cómo es que se puede compartir
pero no lo hacemos?"

Todos somos parte del sistema.

¿Qué hay que hacer para que las personas
compartan ideas libremente?

Para que las personas tomen riesgos
y se acerquen unos a otros.

Hacerlo así implicará que
no haya 'ellos' y 'nosotros'

tanto en el ámbito institucional
como en el personal.

Si voy a pedirles
a organizaciones o individuos

que se esfuercen para lograr
estos estándares,

entonces yo también tengo que cuestionar
mis propios valores y prácticas.

Si voy a pedirles a médicos,
investigadores y administradores

que corran riesgos,

entonces yo, Sharon,
tengo que hacer lo mismo.

Tengo que lidiar con mis propios miedos.

Miedo a no tener mucha repercusión,

a no liderar bien,

a no hacer lo suficiente.

Justo antes de la adolescencia,
nuestros hijos nos pararon los pies

y nos dijeron: "Dejen de preocuparse
por marcar la diferencia,

por impactar,

y a cambio, igual que nosotros,

aprendan a vivir con la enfermedad
en lugar de luchar contra ella".

Tengo que preguntar:

¿De dónde viene mi miedo?

Lo que dijeron los niños
arrojó luz sobre ese miedo.

Mi miedo viene del amor.

El amor que siento por Elizabeth e Ian,

por la gente que padece de PXE,

por la gente de padece
cualquier enfermedad,

simplemente, por la gente.

Algunos de mis colegas han descubierto
que no le tememos a la muerte,

sino a nuestro amor infinito.

Este amor que abarca tanto
me deja vulnerable al dolor

cuando tengo que enfrentarme
a una pérdida.

Mientras descubro mis temores,

descubro que tanto yo
como todos los que me rodean

tenemos una capacidad
ilimitada para el amor.

Y también descubro

al transitar este miedo

que puedo aprender nuevas cosas

y encontrar respuestas

y soluciones prácticas o básicas
para la curación y la salud.

Ya no temo al miedo como solía hacerlo.

De hecho, últimamente, con muchísimo apoyo
por parte de todos mis compañeros de viaje

me di cuenta de que no es una advertencia
tal y como lo pensaba antes,

sino, más bien,

es una invitación a seguir adelante

porque en este mismo miedo reside
el amor y el camino hacia más amor.

Si me acerco con discreta curiosidad
a este temor

descubro enormes riquezas
dentro de mí y de los demás

y la capacidad de enfrentar desafíos
de maneras antes insospechables.

Mis hijos aún lo hacen mejor que yo.

Con 29 y 27 años,

se autodeclaran felices y sanos

a pesar de vivir con la PXE
en su piel, sus ojos y sus arterias.

Así que les invito, nos invito,

a mirar el miedo a la cara,

a aceptar las cosas que nos asustan

y encontrar el amor que es su fuente.

No solo vamos a encontrarnos
a nosotros mismos allí

sino que también vamos
a poder ponernos en el lugar

de los que nos dan miedo
y de los que nos temen.

Si nos familiarizamos con este miedo

y nos mostramos vulnerables
a los sistemas y a la gente que nos retan

nuestro poder de cambiar las cosas
crece exponencialmente.

Y cuando nos damos cuenta

de que trabajar con nuestro ser interior
significa mejorar el mundo que nos rodea,

que todo está interconectado,

llegamos al quid de la cuestión

y se hacen cosas.

(Risas)

No hay límite para lo que
podemos lograr juntos.

Gracias.

(Aplausos)