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如何解读基因组并组装人类

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    接下来的一刻钟，我要带大家踏上一段旅程
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    这大概是全人类的终极梦想——
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    解读生命的密码！
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    我的经历开始于很多很多年以前，
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    那时我遇到了第一台3D打印机。
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    3D打印真是个非常赞的概念
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    它需要三个要素：
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    少量的信息，一些原材料，再加上点能量
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    就能制造出以前从没存在过的任何东西。
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    当时我正在研究物理学
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    有天我回到家，突然意识到我家里就有台3D打印机
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    而且每人家里都有一台
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    就是我妈妈。
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    我妈妈用这三个要素：
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    少量的信息——
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    来自我爸和我妈的共同投入
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    原材料和能量的共同来源——食物
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    历时几个月，制造出了我
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    而我以前从来没有存在过！
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    除了震惊的发现我妈其实是台3D打印机
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    我还立即被另一个部分吸引了
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    第一个要素，信息——
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    到底需要多少信息
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    才能制造和组装一个人呢？
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    是要很多？还是很少？
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    要用多少个U盘去储存？
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    我最开始是学物理的，
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    我想如果把人看成是一个巨型的乐高玩具
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    小的乐高模块就像是原子——
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    这里有氢原子，这边有碳原子，上面这有氮原子。
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    按照最初的这个设定
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    如果能够列出组成人类的所有原子
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    应该就能组装出一个人。
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    大致计算一下
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    得到的结果非常惊人。
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    所需要的原子的总数，
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    全部存到U盘里面——即便是组装一个小婴儿
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    用掉的U盘就能装满整个泰坦尼克号
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    再乘以2000倍...
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    这就是生命的奇迹。
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    现在你再看到一个孕妇
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    她正在组装你能见到的最大量的信息
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    不要谈大数据，不要谈以前听说过的数字
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    这就是现存的，最最大量的信息。
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    （掌声）
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    但是......
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    好在大自然比一个年轻的物理学家要聪明多了。
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    在四十亿年的进化过程中
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    这些信息被压缩在叫做DNA的小晶体当中。
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    在1950年代我们第一次知道了DNA
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    那时一位杰出的女科学家Rosalind Franklin
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    给DNA拍了张照
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    但我们花了超过40年的时间，
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    才最终能够从人类细胞中提取这种晶体，
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    展开来，第一次去阅读它。
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    这个遗传密码由简单的字母表组成，
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    四个字母，A，T，C和G （碱基）。
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    要组装一个人，需要30亿个字母。
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    30亿....30亿是多少？
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    光这么说大家可能都没概念，
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    我在想怎么表达才能让人更清楚，
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    这些遗传密码的数量到底有多庞大。
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    所以...我需要点帮助...
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    最合适来帮我介绍遗传密码的人，
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    就是第一位进行人类基因组测序的人，
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    Craig Venter 博士。
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    我们欢迎Craig Venter博士到台上来——
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    （掌声）
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    不是他本人——
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    但这是史上第一次，一个人的基因组
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    被一页一页，一个字母一个字母的打印在纸上——
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    总共26万2千页，450千克，
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    从美国运到加拿大
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    感谢Bruno Bowden还有 Lulu.com——
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    他们负责完成了这一切，一项壮举。
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    这些就是生命密码给人最直观的视觉感受。
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    现在我可以来玩点有趣的——
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    从这里面挑一段来读一读。
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    我来找一本有意思的...比如这一本...
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    我放了书签在里面，这书太厚了...
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    给你们看一下，生命的密码长什么样子
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    成百上千...成千上万...上百万的字母...
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    它们当然都有意义。
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    让我来找一段特殊的
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    读给你们听...
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    "AAG, AAT, ATA"
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    你们可能觉得像是听天书，
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    但这段序列决定了Craig眼睛的颜色。
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    在看看另外一段...
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    这一段稍微复杂一些...
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    第14号染色体，书本编号132...
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    （笑声）
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    你们想象到了哦...
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    （笑声）
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    "ATT, CTT, GATT"
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    这个人很幸运，
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    因为如果他在这个位点上少了2个字母，
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    30亿中的2个...
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    他就会患上一种非常可怕的疾病——
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    囊肿性纤维化（cystic fibrosis）
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    目前没有治疗的方法，这是绝症，
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    仅仅是2个字母的区别。
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    这是一部鸿篇巨著，
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    它帮助我理解，也能让你们看到
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    一件更加另人叹为观止的事。
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    我们中的每一个人，
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    是什么让我成为我，让你成为你...
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    大概只占这其中的500万...
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    只有半本书...
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    所有剩下的，我们完全一模一样。
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    500页，涵盖了你的生命奇迹；
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    余下的，我们全都一样。
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    讨论人与人差异的时候反思一下，
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    我们有这么多共通的东西。
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    现在我已经引起了你们的兴趣，
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    下一步就是：
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    怎么去读取这些信息？
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    怎么理解和运用它们？
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    不管你在组装宜家家居上有多在行...
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    这么长的说明书...基本是不可能完成的任务
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    2014年，两位著名的TED参加者
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    Peter Diamandis 和 Craig Venter
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    决定成立一个新公司
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    人类长寿公司（Human Longevity, Inc.）诞生了。
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    唯一的任务——
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    竭尽全力，穷尽其学的研究这些书目
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    只为达到一个目的：
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    让个人化医疗成为现实。
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    怎么做才能提高人类健康水平
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    了解这些书目背后的秘密。
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    一个强大的团队，拥有40位数据分析人员
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    还有很多其他的人力支持
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    和他们一起工作十分愉快。
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    实际上工作流程不很复杂
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    我们用一种叫做机器学习的方法。
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    一方面，我们有几千个基因组；
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    另一边我们建立一个超大的人类信息数据库：
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    性状，3D扫描，核磁共振，所有能想到的
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    在这两个端点之间，
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    有神秘的翻译在进行。
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    我们在中间建了一个机器，
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    建好之后训练这台机器——
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    实际上不只一台机器，而是很多台...
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    试图去理解基因组并把它翻译成性状。
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    有哪些字母——它们控制什么性状——
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    这是普适的方法，可以用在所有问题上，
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    但用在基因组学上异常的复杂。
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    一点一点有了进展，我们再尝试更有挑战性的东西
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    最开始我们从常见的特征下手，
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    常见特征最容易因为它们太常见了，
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    每个人都有。
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    我们开始提出如下问题：
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    能预测身高吗？
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    能不能根据这些信息预测身高？
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    可以，在5厘米的误差范围以内。
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    BMI 主要跟生活习惯有关，
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    但我们仍然能预测得差不多，8千克上下的误差。
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    眼睛的颜色能不能预测？
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    可以，80%准确率。
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    皮肤颜色？
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    可以，80%准确。
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    年龄？
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    可以，因为很明显基因随着年龄产生变化。
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    DNA 会变短，缺失一些片段，插入另外一些片段
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    我们读取这些信号，然后建立模型。
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    现在来个有意思点的挑战：
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    我们能不能预测人的面孔？
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    这个略有点复杂，
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    因为有几百万个碱基都对人脸产生影响。
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    而且人脸并不是一个构造十分精准的物体。
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    所以必须要建立一整个单独的模块，
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    给机器去训练和学习人脸是什么，
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    再把这个模块压缩整合进去。
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    如果你对机器学习有点概念的话，
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    就能够想象这个挑战是有多大。
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    现在15年过去了——15年前我们读取第一条序列
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    ——今年10月，我们总算有了些进展，
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    当时还是很激动人心的。
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    这是我们的一个测试对象，一张人的脸——
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    我们要对测试对象的面孔进行简化，
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    因为并不是所有的特征都是面孔的一部分——
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    很多特点、缺陷和不对称是生活的痕迹。
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    把面孔调整对称之后，跟我们运算的结果比较。
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    现在给你们看，我们根据血液样本生成的预测。
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    （掌声）
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    等一下——
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    你们的眼睛正在左右两边交替看，
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    大脑希望两幅图是一模一样的。
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    我其实想请大家反过来，
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    找找两幅图的不同点，
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    其实非常多。
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    性别提供最多的信息，
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    接下来是年龄，BMI（体质指数），种族；
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    再考虑更多因素会变得更加复杂。
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    但是这样的结果，即便有很多不同，
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    表示我们已经接近了，
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    正在逐渐靠得更近——而且这已经能够鼓舞人心了
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    这是另外一个测试对象，
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    这边是预测结果。
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    脸小了一点，完整的颅骨结构没预测到。
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    但至少像那么回事。
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    这是又一个测试对象，
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    这是预测结果。
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    这些面孔在训练机器的时候是没有用过的，
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    就是所谓的随机测试组。
  • 10:34 - 10:37
    并且你们不认识这些人，可能说服力不太够。
  • 10:37 - 10:40
    我们在学术期刊上发表了这些结果，
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    你们可以去读一下。
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    但既然我们在台上，Chris 给我出了个点子，
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    我可以挑战一下，尝试预测一个你们都认识的人。
  • 10:50 - 10:55
    这里有管血液——你们很难想象
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    我们为了带一管血液到这里花了多少工夫...
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    这支试管里的血液足够完成一次全基因组测序
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    只需要这么多。
  • 11:07 - 11:10
    完成了测序，下面我们一条条来看——
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    我们综合了所有已知的信息——
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    从血液测试的结果，我们预测这是一名男性，
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    被试是男性。
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    预测他身高1米76，
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    被试身高1米77。
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    预测他体重76kg，被试是82kg；
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    我们还预测了年龄，38岁
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    被试实际是35岁。
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    预测了眼睛的颜色，有点偏深了；
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    预测他的皮肤颜色，
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    基本上准确。
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    这是他的面孔...
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    现在到了揭晓的时刻：
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    被试对象是这个人。
  • 11:50 - 11:52
    （笑声）
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    我是有意拿自己做测试的，
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    我属于一个特别又特殊的种族,
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    南欧人，意大利人——从来都不符合模型预测。
  • 12:01 - 12:06
    而且这一种族在模型里是一个复杂的边界情况。
  • 12:06 - 12:08
    但还有另一个重点——
  • 12:08 - 12:11
    最常用的来辨识人的方法，
  • 12:11 - 12:13
    不是由基因组编译的。
  • 12:13 - 12:15
    是人们的自由意志——我想让自己看起来怎么样，
  • 12:15 - 12:18
    虽然我的发型不是我自己决定的，但胡子是的。
  • 12:19 - 12:22
    下面我们来看一下——
  • 12:22 - 12:25
    单纯的用photoshop，不用建模——
  • 12:25 - 12:27
    把胡子加上去。
  • 12:27 - 12:30
    是不是立即觉得变得很相像了。
  • 12:31 - 12:34
    那么，我们为什么要研究这些？
  • 12:36 - 12:41
    当然不是为了预测身高，
  • 12:41 - 12:44
    或者是根据血液样本得到一张美照；
  • 12:44 - 12:48
    我们研究是因为同样的技术和手段——
  • 12:48 - 12:51
    对基因组的机器学习，
  • 12:51 - 12:54
    能帮助我们了解人类自身，
  • 12:54 - 12:57
    你的身体怎么运作，身体如何老化，
  • 12:57 - 13:00
    疾病是如何产生的，
  • 13:00 - 13:03
    癌症是怎么出现和恶化的；
  • 13:03 - 13:05
    药物如何起作用——
  • 13:05 - 13:07
    药物是不是能够对你有效。
  • 13:08 - 13:10
    这是一个巨大的挑战，
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    而且是一个全球的科学家都面临的挑战
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    ——个性化医疗。
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    从只能借助统计学方法——
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    每个人都只是沧海一粟——
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    到能够实现有针对性的治疗，
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    通过解码这些基因信息，
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    我们能够彻底了解每一个人。
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    但这是一项异常复杂的挑战，
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    因为到目前为止在这么庞大的基因组信息中，
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    我们大概只了解2%：
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    175本书里的4本...
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    当然这不是我今天演讲的主题，
  • 13:50 - 13:53
    因为我们会进步，会了解更多——
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    有很多顶尖的人才在从事这项工作。
  • 13:57 - 14:01
    预测能力会提升，模型会更准确。
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    随着了解的逐渐深入，
  • 14:03 - 14:08
    我们需要做的决定会越来越多，
  • 14:08 - 14:11
    而且是一些从前没有想象过的决定——
  • 14:11 - 14:16
    关于生，关于死，关于子孙后代...
  • 14:18 - 14:26
    所以我们在此的讨论，涉及生命最本质的东西，
  • 14:26 - 14:32
    这些改变不只是在科学和技术层面。
  • 14:32 - 14:36
    我们必须要有全球性的对话，
  • 14:36 - 14:41
    必须要为全人类的未来设想。
  • 14:41 - 14:45
    我们需要和创新人才、艺术家、哲学家交流，
  • 14:45 - 14:47
    还需要政治家的参与。
  • 14:47 - 14:51
    每个人都身在其中，因为这关乎人类的未来。
  • 14:51 - 14:54
    不需要惊慌——
  • 14:54 - 14:59
    但必须了解我们现在做出的每一项决定，
  • 14:59 - 15:03
    都会彻底改变历史。
  • 15:04 - 15:05
    谢谢。
  • 15:05 - 15:15
    （持久的掌声）
Title:
如何解读基因组并组装人类
Speaker:
Riccardo Sabatini
Description:

生命的秘密，疾病和美丽都由基因组编译——基因组是构建一个人需要的所有遗传信息。科学家和实业家Riccardo Sabatini在这里告诉我们，仅从一支试管的血液中，就可以读取基因组信息并预测身高、年龄、眼睛的颜色甚至面部构造。在不久的将来，我们对基因组的深入了解将能够实现针对个人的疾病治疗。拥有改变未来的能力，我们将如何运用它？
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Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TEDTalks
Duration:
15:28

Chinese, Simplified subtitles

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