Como ler o genoma e construir um ser humano

Segredos, doença e beleza está tudo escrito no genoma humano, o conjunto completo de instruções genéticas necessárias para construir um ser humano. Como o cientista e empreendedor Riccardo Sabatini nos mostra, nós temos o poder de ler esse código complexo, prevendo coisas como a altura, a cor dos olhos, a idade e até mesmo a estrutura facial — tudo a partir de um tubo de coleta de sangue. Em breve, diz Sabatini, a nossa nova compreensão do genoma vai permitir-nos personalizar tratamentos para doenças como o cancro. Temos o poder de mudar a vida tal como a conhecemos. Como vamos usar esse poder?

Durante os próximos 16 minutos,
vou levá-los numa viagem

que é provavelmente
o maior sonho da Humanidade:

compreender o código da vida.

Para mim, tudo começou há muitos anos,

quando vi a primeira impressora 3D.

O conceito era fascinante.

Uma impressora 3D
precisa de três elementos:

um pouco de informação,
matéria-prima, energia,

e pode produzir qualquer objeto
que não existia antes.

Eu andava a estudar Física.

Ia de regresso a casa quando me apercebi
que sempre conhecera uma impressora 3D.

Toda a gente também conhece.

Era a minha mãe.

(Risos)

A minha mãe agarra em três elementos:

um pouco de informação

que, neste caso, é partilhada
pelo meu pai e pela minha mãe,

matéria-prima e energia
no mesmo meio, isto é, comida,

e após vários meses, produz-me.

Eu não existia antes.

Para além do choque de descobrir
que a minha mãe é uma impressora 3D,

fiquei imediatamente
hipnotizado por aquele elemento,

o primeiro, a informação.

Que quantidade de informações
será precisa

para construir e montar um ser humano?

Será muita? Será pouca?

Quantas "pen drives" podemos encher?

Eu estava a estudar Física,
no início,

e imaginei uma aproximação humana
como uma construção gigante de Lego.

Imaginem que os blocos Lego
são pequenos átomos

e que há um átomo de hidrogénio aqui,
um de carbono ali, um de azoto acolá.

Assim, na primeira aproximação,

se eu puder listar o número de átomos
que compõem um ser humano,

posso construí-lo.

Podemos fazer alguns cálculos

e o resultado é um número astronómico.

O número de átomos,

o ficheiro que vou guardar na minha
"pen drive", para montar um bebé,

vai encher um Titanic inteiro
de "pen drives",

multiplicado por dois mil.

É este o milagre da vida.

Cada vez que virmos uma mulher grávida,

ela está a reunir a maior
quantidade de informações

que jamais iremos encontrar.

Esqueçam os megadados,
esqueçam tudo o que ouviram dizer.

Esta é a maior quantidade
de informações que existe.

(Aplausos)

Mas, felizmente, a Natureza é muito mais
inteligente que um jovem físico,

e em quatro mil milhões de anos,
conseguiu embalar estas informações

num pequeno cristal chamado ADN.

Encontrámo-lo pela primeira vez
em 1950, quando Rosalind Franklin,

uma cientista incrível,

lhe tirou uma fotografia.

Mas demorou-nos mais de 40 anos
até se analisar uma célula humana,

extrair esse cristal,

desenrolá-lo e lê-lo pela primeira vez.

O código vem a ser
um alfabeto bastante simples,

de quatro letras: A, T, C e G.

Para construir um ser humano,
precisamos de três mil milhões de letras.

Três mil milhões!

Quanto é três mil milhões?

É um número que não faz sentido, não é?

Então comecei a pensar como
podia explicar melhor

sobre a grandeza e a enormidade
deste código.

Mas para isso, vou precisar de ajuda,

e a melhor pessoa para me ajudar
a apresentar o código

é o primeiro homem que o sequenciou,
o Dr. Craig Venter.

Bem-vindo ao palco, Dr. Craig Venter.

(Aplausos)

Não é o homem em carne e osso

mas, pela primeira vez na História,

este é o genoma
de um ser humano específico,

impresso página a página,
letra a letra:

262 000 páginas de informações,

450 kg, enviado dos EUA para o Canadá,

graças a Bruno Bowden, Lulu.com,
uma "start-up", que fez tudo.

Foi uma proeza incrível!

Mas esta é a perceção visual
do código da vida.

Agora, pela primeira vez,
posso fazer uma coisa divertida.

Posso introduzir-me dentro dele e ler.

Vou escolher um livro interessante...
como este.

Tenho uma nota:
é um livro bastante grande.

Só para que possam ver
o que é o código da vida.

Milhares e milhares e milhares

e milhões de letras.

Aparentemente, não fazem sentido.

Vejamos uma parte específica.

Eu vou lê-la.

(Risos)

"AAG, AAT, ATA".

Para vocês, soam a letras mudas,

mas é esta sequência
que dá a cor aos olhos de Craig.

Vou mostrar outra passagem do livro.

Esta é um pouco mais complicada.

Cromossoma 14, livro 132.

(Risos)

Conforme era de esperar...

(Risos)

"ATT, CTT, GATT".

Este humano tem sorte

porque, se faltassem nesta posição
apenas duas letras

— duas letras entre três mil milhões —

ele estaria condenado
a uma doença terrível,

a fibrose quística.

Não há cura para ela,
não sabemos como a tratar.

E são apenas duas letras
diferentes das que nós temos.

Um livro maravilhoso,
um livro poderoso,

um livro poderoso
que me ajudou a perceber

e a mostrar-vos uma coisa extraordinária.

Cada um de vós
— ou seja, eu e vocês —

não passa de cinco milhões disto,

metade de um livro.

Quanto ao resto,

somos todos absolutamente idênticos.

Quinhentas páginas
é o milagre da vida que somos.

O resto é partilhado por todos.

Pensem nisso outra vez,
quando pensarem que somos diferentes.

É esta a quantidade que partilhamos.

Agora que conquistei a vossa atenção,

a pergunta seguinte é:

Como é que o lemos?
Como é que o compreendemos?

Por melhores que vocês sejam
a montar móveis suecos,

nunca na vida poderão decifrar
este manual de instruções.

(Risos)

Em 2014, dois conhecidos oradores TED,

Peter Diamandis e o próprio Craig Venter,

decidiram fundar uma nova empresa.

Assim nasceu a Human Longevity,
com uma missão:

tentar tudo o que fosse possível

e aprender tudo o que
se pode aprender nestes livros,

com um objetivo,

tornar real o sonho
da medicina personalizada,

perceber que coisas se devem fazer
para ter melhor saúde

e quais são os segredos nestes livros.

Uma equipa fantástica, de 40 cientistas
de dados e muitas mais pessoas,

com quem foi um prazer trabalhar.

O conceito é muito simples.

Vamos usar uma tecnologia
chamada "aprendizagem automática".

Por um lado, temos genomas,
milhares de genomas.

Por outro lado, reunimos
a maior base de dados dos seres humanos:

os fenótipos, a digitalização 3D, a RMN,
tudo aquilo em que possam pensar.

Lá dentro, nestes dois lados opostos,

está o segredo da tradução.

E no meio, construímos uma máquina.

Construímos uma máquina
e treinamos uma máquina

— não exatamente uma máquina,
muitas e muitas máquinas —

para tentar compreender e traduzir
o genoma num fenótipo.

O que são essas letras
e o que é que elas fazem?

É uma abordagem
que pode ser usada para tudo,

mas usá-la nos genomas
é especialmente complicado.

Pouco a pouco, evoluímos e
quisemos montar desafios diferentes.

Começámos pelo princípio,
pelas características comuns.

As características comuns são confortáveis
porque são comuns,

toda a gente as tem.

Assim, começámos a perguntar:

Podemos prever a altura?

Podemos ler os livros
e prever a vossa altura?

Sim, podemos sim,
com cinco centímetros de precisão.

O Índice de Massa Corporal
está muito ligado ao vosso estilo de vida,

mas ainda podemos estimar
com oito quilos de precisão.

Podemos prever a cor dos olhos?

Sim, podemos, com 80% de precisão.

Podemos prever a cor da pele?

Sim, podemos, com 80% de precisão.

Podemos prever a idade?

Podemos, porque, segundo parece,
o código muda durante a vida.

Fica mais curto, perdemos peças,
fica com inserções.

Lemos os sinais, e fazemos um modelo.

Agora, um problema interessante.

Podemos prever uma cara humana?

É um pouco complicado,

porque uma cara humana está espalhada
entre milhões destas letras.

E uma cara humana não é
um objeto muito bem definido.

Portanto, tivemos que construir
toda uma camada

para aprender e ensinar
a uma máquina o que é uma cara,

embuti-la e comprimi-la.

Se estão à vontade
com a "aprendizagem automática"

percebem qual é aqui o problema.

Ao fim de 15 anos — 15 anos depois
de lermos a primeira sequência —

este outubro, começámos
a ver alguns sinais.

Foi um momento muito emotivo.

Estão a ver aqui um sujeito
que entrou no nosso laboratório.

Para nós, isto é uma cara.

Agarramos na cara de um sujeito,
reduzimos-lhe a complexidade,

porque nem tudo está na nossa cara

— muitas das características e defeitos
e assimetrias são produto da nossa vida.

Tornamos a cara simétrica
e fazemos correr o algoritmo.

O resultado que vos mostro agora,

é a previsão que temos
a partir do sangue.

(Aplausos)

Esperem um pouco.

Nestes segundos, os vossos olhos
estão a ver, à esquerda e à direita,

e o vosso cérebro quer
que estas imagens sejam idênticas.

Por isso, peço-vos para fazerem
outro exercício, sejam honestos.

Procurem as diferenças
que são muitas.

A maior quantidade de sinal
provém do sexo,

depois há a idade, o IMC,
a componente étnica dum ser humano.

Aumentar esse sinal
é muito mais complicado.

Mas o que aqui vemos,
mesmo nas diferenças,

permite-nos perceber
que estamos no campo certo,

que estamos a aproximar-nos.

E já vos está a dar alguma emoção.

Este é outro sujeito que aparece

e este é uma previsão.

Uma cara um pouco mais pequena,
não temos a estrutura craniana completa,

mesmo assim, está dentro da previsão.

Este é um sujeito que entrou
no nosso laboratório,

e esta é a previsão.

Estas pessoas nunca foram vistas
durante o treino da máquina.

São aquilo a que se chama
"grupos externos".

Mas são pessoas que, provavelmente,
vocês não acreditariam que existiam.

Estamos a publicar tudo
numa publicação científica,

podem lê-la.

Mas, como estamos no palco,
Chris desafiou-me.

Provavelmente vou expor-me
e tentar prever alguém

que vocês podem reconhecer.

Portanto, neste tubo de coleta de sangue

— vocês não fazem ideia do que tivemos
que fazer para arranjar este sangue —

neste tubo de coleta de sangue está
a quantidade de informações biológicas

de que precisamos, para fazer
uma sequência de genoma completa.

Só precisamos desta quantidade.

Fizemos correr esta sequência
e vou fazê-lo convosco.

Começamos por utilizar
todos os conhecimentos que temos.

Com o tubo de coleta de sangue
previmos que era um homem.

E o sujeito é um homem.

Previmos que tem 1,76 m de altura.

O sujeito tem 1,77 cm de altura.

Previmos que pesa 76 kg
e o sujeito pesa 82.

Previmos que tem 38 anos.

O sujeito tem 35 anos.

Previmos a cor dos olhos:

Muito escuros.

Previmos a cor da pele.

Estamos quase lá.

Esta é a cara dele.

Agora, o momento da revelação:

o sujeito é esta pessoa.

(Risos)

Fi-lo intencionalmente.

Eu sou duma etnia
muito especial e peculiar.

Os europeus do sul, os italianos
nunca encaixam nos modelos.

No nosso modelo,
a etnia é um caso complexo.

Mas há uma outra questão.

Uma das coisas que usamos muito
para reconhecer pessoas

nunca estará escrita no genoma.

É a nossa livre vontade,
como é o meu aspeto.

Não é o meu corte de cabelo, neste caso,
mas o corte da minha barba.

Vou mostrar-vos,
neste caso, transferi-la

— e isto não é mais do que o Photoshop
não há aquilo modelos —

a barba do sujeito.

Imediatamente, temos uma sensação
muito melhor.

Porque é que fazemos isto?

Claro que não o fazemos
para prever a altura,

ou para obter uma bela imagem
a partir do nosso sangue.

Fazemo-lo porque a mesma tecnologia
e a mesma abordagem,

a aprendizagem da máquina
deste código,

está a ajudar-nos a compreender
como funcionamos,

como funciona o nosso corpo,

como o nosso corpo envelhece,

como as doenças se geram no nosso corpo,

como o cancro cresce e se desenvolve,

como funcionam os medicamentos

e se funcionam no nosso corpo.

Isto é um desafio enorme.

Isto é um desafio que partilhamos

com milhares de outros investigadores
pelo mundo inteiro.

Chama-se medicina personalizada.

É a capacidade de passar
de uma abordagem padronizada

em que somos um ponto no oceano,

para uma abordagem personalizada,

onde lemos todos estes livros

e obtemos a compreensão
de como somos, exatamente.

Mas é um desafio
especialmente complicado,

porque de todos estes livros,
no momento atual,

apenas conhecemos talvez 2%,

quatro livros entre mais de 175.

Não é este o tópico da minha palestra,

porque vamos aprender mais.

Temos as melhores cabeças
no mundo neste tópico.

As previsões vão melhorar,

o modelo vai ser mais preciso.

E quanto mais aprendermos

mais seremos confrontados
com decisões

que nunca tivemos que enfrentar
até agora,

sobre a vida,

sobre a morte,

sobre a paternidade.

Nesta conversa,

estamos a tocar no pormenor mais íntimo
de como a vida funciona.

É uma revolução que não se pode limitar

ao domínio da ciência ou da tecnologia.

Tem que ser uma conversa global.

Precisamos de começar a pensar no futuro

que estamos a construir
enquanto Humanidade.

Precisamos de interagir
com pessoas criativas,

com artistas, com filósofos,
com políticos.

Todos estão envolvidos,

porque trata-se do futuro
da nossa espécie.

Sem medo, mas com a compreensão

de que as decisões
que tomarmos no próximo ano

alterarão o curso da História para sempre.

Obrigado.

(Aplausos)