Jak odczytać genom i zbudować człowieka

Tajemnice, choroby i piękno są wpisane w ludzki genom, stanowiący kompletny zestaw instrukcji potrzebnych do zbudowania istoty ludzkiej. Jak twierdzi naukowiec i przedsiębiorca Riccardo Sabatini, mamy moc odczytania tego skomplikowanego kodu i przewidywania cech takich jak wzrost, kolor oczu, wiek, a nawet wygląd twarzy - wszystko z jednej fiolki krwi. Sabatini mówi, że już niedługo nasze nowe zrozumienie genomu pozwoli nam spersonalizować leczenie chorób takich jak rak. Dzięki tej wiedzy mamy moc zmiany ludzkiego życia. Jak jej użyjemy?

Przez najbliższe 16 minut
zabiorę was w podróż,

która jest prawdopodobnie
największym marzeniem ludzkości:

zrozumieć kod życia.

Dla mnie wszystko zaczęło się
wiele lat temu,

kiedy po raz pierwszy
zobaczyłem drukarkę 3D.

Pomysł był fascynujący.

Drukarka 3D wymaga trzech rzeczy:

odrobinę danych,
szczyptę surowca, trochę energii

i może stworzyć dowolny
dotąd nieistniejący obiekt.

Studiowałem fizykę.

Wracałem do domu i pojąłem,

że zawsze znałem
drukarkę 3D. Każdy ją zna.

Była nią moja mama.

(Śmiech)

Moja mama wzięła 3 rzeczy:

nieco informacji, w zasadzie należało to
do obojga moich rodziców,

surowce i energię z tego samego
źródła, czyli jedzenia.

Po paru miesiącach wyprodukowała mnie.

Wcześniej nie istniałem.

Mama doznała szoku na wieść,
że jest drukarką 3D,

a mnie zafascynował
pierwszy składnik - informacja.

Ile informacji trzeba,
by skonstruować człowieka?

Dużo? Mało?

Ile pamięci USB trzeba zapełnić?

Na początku studiowałem fizykę

i za namiastkę człowieka
wziąłem ogromny zestaw LEGO.

Wyobraźcie sobie, że klocki to małe atomy

i gdzieniegdzie jest wodór,
gdzie indziej węgiel, gdzieś azot.

W tym przybliżeniu, gdybym miał
listę atomów do stworzenia człowieka,

mógłbym go zbudować.

Możecie to przekalkulować i okazuje się,
że to zdumiewająca liczba.

Liczba atomów,

plik, który zapisałbym na pamięci USB,
aby zbudować dziecko,

wypełniłby pamięciami USB całego Titanica

pomnożonego 2000 razy.

To cud życia.

Odtąd kiedy zobaczycie
ciężarną kobietę, pamiętajcie,

że montuje największą ilość danych,
jaką kiedykolwiek napotkacie.

Zapomnijcie o Big Data,
o wszystkim, co słyszeliście.

To jest największy zbiór
informacji, jaki istnieje.

(Brawa)

Ale natura na szczęście jest
o wiele mądrzejsza od młodego fizyka

i przez 4 miliardy lat dała radę
zmieścić te informacje

w małym krysztale, który nazywamy DNA.

Poznaliśmy go w 1950 roku,
kiedy Rosalind Franklin,

wspaniały naukowiec, kobieta,

zrobiła mu zdjęcie.

Zajęło nam to jednak ponad 40 lat,
nim wreszcie zajrzeliśmy wewnątrz komórki,

wyjęliśmy ten kryształ,

rozwinęliśmy go
i odczytaliśmy po raz pierwszy.

Kod okazał się być dość prostym alfabetem,

cztery litery: A, T, C i G.

Żeby zbudować człowieka,
potrzebujecie trzech miliardów liter.

Trzech miliardów.

Ile to trzy miliardy?

Taka liczba nawet nie ma sensu, prawda?

Myślałem, jak lepiej wyjaśnić
ogrom tego kodu.

Potrzebuję teraz pomocy,

a najlepszą osobą,
która pomoże mi przedstawić wam kod,

jest pierwszy człowiek,
który go sekwencjonował, dr Craig Venter.

Witamy na scenie, doktorze Venter.

(Brawa)

Nie człowiek z krwi i kości,

ale po raz pierwszy w historii:

oto genom konkretnego człowieka,

wydrukowany strona po stronie,
litera po literze,

262 tysiące stron informacji,

450 kg wysłanych z USA do Kanady

dzięki Bruno Bowdenowi, Lulu.com,
inicjatorowi, oni zrobili wszystko.

To była niezwykła współpraca.

Można naocznie się przekonać,
czym jest kod życia.

Teraz, po raz pierwszy,
mogę zrobić coś fajnego.

Mogę zajrzeć do środka i czytać.

Pozwólcie, że wybiorę
ciekawą książkę... jak ta.

Mam zakładkę, to dość gruba książka.

Żebyście zobaczyli, czym jest kod życia.

Tysiące, tysiące, tysiące,

miliony liter.

I najwyraźniej mają sens.

Przejdźmy do konkretnego fragmentu.

Przeczytam wam:

(Śmiech)

"AAG, AAT, ATA".

Dla was to nieskładne litery,

ale ta sekwencja daje Craigowi kolor oczu.

Pokażę wam inną część książki.

To odrobinę bardziej skomplikowane.

Chromosom 14, księga 132.

(Śmiech)

Jak mogliście się spodziewać.

(Śmiech)

"ATT, CTT, GATT".

Ten człowiek ma szczęście,

bo jeśli zabraknie zaledwie
dwóch liter w tej pozycji,

dwóch liter z trzech miliardów,

będzie skazany na straszną chorobę:

mukowiscydozę.

Nie mamy na nią lekarstwa,
nie wiemy, jak jej zaradzić,

a to zaledwie dwie litery
odstępstwa od normy.

Wspaniała książka, potężna,

potężna książka,
która pomogła mi zrozumieć

i zademonstrować coś niezwykłego.

Każdy z was, to co sprawia,
że wy to wy, a ja to ja,

to zaledwie około 5 milionów liter,

pół książki.

W całej reszcie

jesteśmy całkowicie identyczni.

500 stron to cud życia,
którym jesteście.

Całą resztę mamy wspólną.

Wydaje nam się, że jesteśmy różni,

a tu aż tyle mamy wspólnego.

Skoro zwróciłem już waszą uwagę,

następne pytanie brzmi:

jak to czytać?

Jak znaleźć w tym sens?

Jakkolwiek możecie być dobrzy
w składaniu szwedzkich mebli,

tej instrukcji nie rozgryziecie
przez całe życie.

(Śmiech)

W roku 2014 dwóch znanych entuzjastów TED,

Peter Diamandis i sam Craig Venter,

postanowili stworzyć firmę.

Powstało Human Longetivity

z jedną misją:

robić, co w naszej mocy

i nauczyć się, czego tylko
się da z tych książek

w jednym celu:

urzeczywistnić sen
o spersonalizowanej medycynie,

zrozumieć, co trzeba zrobić
dla lepszego zdrowia

i jakie tajemnice kryją te książki.

Niesamowita ekipa,
40 analityków danych i wielu innych,

z którymi współpraca to przyjemność.

To prosta koncepcja.

Zamierzamy użyć technologii
samouczenia się maszyn.

Z jednej strony mamy tysiące genomów.

Z drugiej zebraliśmy największą
bazę danych ludzi:

fenotypy, skany 3D, MRJ...
wszystko, co możecie wymyślić.

Pomiędzy tymi dwiema stronami

jest tajemnica tłumaczenia.

A pośrodku zbudowaliśmy maszynę.

Zbudowaliśmy ją i uczymy,
właściwie nie jedną, a wiele maszyn.

Jak zrozumieć genom
i przełożyć go na fenotyp.

Czym są te litery i co robią?

Tej metody można użyć do wszystkiego,

ale jest to szczególnie skomplikowane
w przypadku genomiki.

Powoli się rozwijaliśmy i chcieliśmy
sobie stworzyć różne wyzwania.

Zaczęliśmy od początku,
czyli cech wspólnych.

Cechy wspólne są wygodne,
bo są wspólne, każdy je ma.

Zaczęliśmy zadawać pytania:

Czy możemy przewidzieć wzrost?

Czy możemy przeczytać te książki
i przewidzieć wasz wzrost?

Owszem,

z precyzją do pięciu centymetrów.

BMI jest mocno związany
z waszym stylem życia,

ale mimo to możemy z precyzją
do ośmiu kilogramów.

Czy możemy przewidzieć kolor oczu?

Tak, możemy.

Z dokładnością 80%.

Czy możemy przewidzieć kolor skóry?

Możemy, dokładność 80%.

Czy możemy przewidzieć wiek?

Możemy, bo jak się okazuje
kod zmienia się z wiekiem.

Skraca się, tracone są fragmenty,
pojawiają się insercje.

Odczytujemy sygnały i budujemy model.

I interesujące wyzwanie:

czy możemy przewidzieć ludzką twarz?

To trochę skomplikowane,

bo ludzka twarz jest rozproszona
wśród milionów tych liter.

Twarz ludzka nie jest
konkretnie zdefiniowanym obiektem.

Musieliśmy zbudować ją warstwami,

aby nauczyć siebie
i maszynę, czym jest twarz,

nałożyć na siebie i skompresować.

Jeśli znacie się na uczeniu maszynowym,

rozumiecie, jakie jest to wyzwanie.

Obecnie 15 lat po odczytaniu
pierwszej sekwencji,

w październiku tego roku
zaczęliśmy widzieć znaki.

To był bardzo wzruszający moment.

Widzicie tu osobę badaną
w naszym laboratorium.

To jest dla nas twarz.

Bierzemy prawdziwą twarz obiektu,
i upraszczamy ją,

bo wiele szczegółów i defektów twarzy
powstaje w ciągu życia.

Symetryzujemy twarz
i przeprowadzamy algorytm.

A to, co widzicie teraz

to wynik, który przewidzieliśmy z krwi.

(Brawa)

Poczekajmy.

W tej chwili wasze oczy
patrzą z lewa na prawo,

a wasz mózg chce,
żeby te obrazki były identyczne.

Więc proszę was o inne ćwiczenie,
żeby było uczciwie.

Poszukajcie różnic, jest ich wiele.

Największa część sygnału
związana jest z płcią,

potem jest wiek, BMI i czynnik etniczny.

Wszystko powyżej się komplikuje.

Ale to, co tu widzicie, także w różnicach,

pokazuje, że jesteśmy blisko.

Już to wzbudza w was emocje.

To ko,lejny badany,
a oto co przewidzieliśmy.

Trochę mniejsza twarz,
nie złapaliśmy kompletnej

struktury czaszki,
ale i tak jesteśmy blisko.

To kolejny badany w laboratorium,

a oto co przewidzieliśmy.

Ci ludzie nie byli wykorzystani
do trenowania maszyny,

należą do grupy "wstrzymanej".

Są to ludzie, którym pewnie
nigdy nie uwierzycie.

Możecie o wszystkim przeczytać
w naszych naukowych publikacjach.

Ale skoro jesteśmy na scenie,
Chris dał mi wyzwanie.

Próbowałem przewidzieć wygląd kogoś,
kogo możecie rozpoznać.

W tej probówce z krwią,
a uwierzcie mi, nie macie pojęcia,

co musieliśmy zrobić,
żeby móc tu wnieść krew,

w tej probówce jest wystarczająca ilość
informacji biologicznej,

której potrzebujemy
do sekwencjonowania genomu.

Potrzebujemy tylko tyle.

Przeanalizowaliśmy tę sekwencję.
Zrobię to z wami.

Zaczęliśmy nawarstwiać wszystko,
co możemy zrozumieć.

Z tej próbki krwi przewidzieliśmy,
że to mężczyzna.

Tak, obiekt jest mężczyzną.

Przewidzieliśmy, że ma 1,76 m wzrostu.

Obiekt ma 1,77 m.

Przewidzieliśmy, że waży 76 kg,
naprawdę waży 82 kg.

Przewidzieliśmy, że ma 38 lat.

Obiekt ma 35.

Przewidzieliśmy kolor oczu,

są ciemne.

Przewidzieliśmy kolor skóry.

No, już prawie.

To jego twarz.

A teraz chwila prawdy:

obiekt to ta osoba.

(Śmiech)

Zrobiłem to celowo.

Należę do bardzo szczególnej
i osobliwej grupy etnicznej.

Południowi Europejczycy, Włosi,
nigdy nie pasują do schematów.

To osobliwa grupa, skomplikowany
przypadek graniczny.

Ale jest jeszcze jedna kwestia.

Coś, czego często używamy
do rozpoznawania ludzi,

nigdy nie będzie zapisane w genomie.

To nasza wolna wola, to jak wyglądamy.

W moim przypadku nie fryzura, ale broda.

Więc pokażę wam, w tym przypadku skopiuję,

to tylko Photoshop, nie modelowanie,

skopiuję brodę na obiekt.

Natychmiast mamy o wiele lepsze odczucie.

Dlaczego to robimy?

Na pewno nie po to,
żeby przewidzieć wzrost

ani zrobić piękny obrazek z waszej krwi.

Robimy to, bo ta sama technologia
i to samo podejście,

uczenie maszyn tego kodu,

pomaga nam zrozumieć, jak działamy,

jak działa wasze ciało,

jak się starzeje,

jak w ciele powstają choroby,

jak rozwijają się nowotwory,

jak działają leki

i czy działają na ciało.

To wielkie wyzwanie.

To wyzwanie wspólne

dla tysięcy innych naukowców
na całym świecie.

Nazywamy to medycyną personalizowaną.

To możliwość przejścia
od metody statystycznej,

gdzie jesteś kroplą w morzu,

do indywidualnego podejścia,

gdzie czytamy te wszystkie książki

i zaczynamy rozumieć,
kim naprawdę jesteście.

Ale to tym bardziej skomplikowane,

bo z tych wszystkich książek

dziś znamy mniej więcej dwa procent:

cztery książki z ponad 175.

To nie temat mojej prelekcji,

bo poznamy więcej.

Pracują nad tym najlepsze umysły świata.

Będziemy przewidywać lepiej,

model będzie bardziej precyzyjny.

A im więcej się nauczymy,

tym częściej staniemy przed decyzjami,

których nigdy przedtem
nie musieliśmy podejmować.

O życiu,

o śmierci,

o rodzicielstwie.

Dotykamy zasadniczych
szczegółów działania życia.

Ta rewolucja nie może być ograniczona

do dziedzin nauki czy technologii.

To musi być globalna dyskusja.

Musimy zacząć myśleć o przyszłości,
jaką budujemy jako ludzkość.

Musimy wejść w interakcję
z branżą kreatywną,

z artystami, filozofami, politykami.

Dotyczy to wszystkich,

bo to przyszłość naszego gatunku.

Bez strachu, za to rozumiejąc,

że decyzje, które podejmiemy za rok,

zmienią bieg historii na zawsze.

Dziękuję.

(Brawa)