Cómo leer el genoma y construir un ser humano

Secretos, enfermedades y belleza están escritos en el genoma humano, el conjunto completo de instrucciones genéticas necesarias para construir un ser humano. Ahora, como científico y empresario Riccardo Sabatini nos muestra que tenemos el poder de leer este código complejo, prediciendo cosas como la altura, el color de los ojos, la edad e incluso la estructura facial, todo desde un tubo de sangre. Y pronto, dice Sabatini, nuestra nueva comprensión del genoma nos permitirá personalizar los tratamientos para enfermedades como el cáncer. Tenemos el poder de cambiar la vida tal como la conocemos. ¿Cómo vamos a usarlo?

Durante los siguientes 16 minutos,
voy a hacer un viaje

esto es, probablemente,
el mayor sueño de la humanidad:

entender el código de la vida.

Para mí, todo comenzó
hace muchos, muchos años

cuando me encontré
con la primera impresora 3D.

El concepto era fascinante.

Una impresora 3D necesita tres elementos:

un bit de información, un poco
de materia prima, algo de energía,

y puede producir cualquier objeto
que no estaba allí antes.

Estaba haciendo física, regresaba a casa

y me di cuenta de que en realidad
siempre conocí una impresora 3D.

Y todo el mundo.

Fue mi madre.

(Risas)

Mi mamá toma tres elementos:

un poco de información, que está entre
mi padre y mi madre, en este caso,

materia prima y energía en el
mismo medio, que es la comida,

y después de varios meses, me produce.

Yo no existía antes.

Aparte de la conmoción de mi madre
al descubrir que era una impresora 3D,

inmediatamente me quedé hipnotizado
por esa parte,

la primera, la información.

¿Qué cantidad de información se necesita

para construir y ensamblar un ser humano?

¿Es mucha? ¿Es poca?

¿Cuántas memorias USB
se pueden llenar?

Bueno, yo estaba estudiando
física en el inicio

y adopté el enfoque de un ser humano
como una pieza gigantesca de Lego.

Imaginen que los bloques de construcción
son pequeños átomos

y hay un hidrógeno aquí,
un carbono aquí, un nitrógeno aquí.

Así, en una primera aproximación,

si puedo enumerar el número de átomos
que componen un ser humano,

puedo construirlo.

Se pueden correr algunos números

y resulta que es un número
bastante sorprendente.

Así el número de átomos,

el archivo que voy a guardar en mi
memoria USB para montar un pequeño bebé,

en realidad, llena todo un Titanic
de memorias USB...

multiplicado 2000 veces.

Este es el milagro de la vida.

Cada vez que vean a partir de ahora
una mujer embarazada,

ella ensambla la mayor
cantidad de información

que se puedan encontrar.

Olvídense de datos masivos,
olviden todo lo que han oído.

Esta es la mayor cantidad
de información que existe.

(Aplausos)

Pero la naturaleza, afortunadamente, es
mucho más inteligente que un joven físico,

y en cuatro mil millones de años,
logró meter esta información

en un pequeño cristal que llamamos ADN.

Lo encontramos por primera vez en 1950,
cuando Rosalind Franklin,

una científica increíble, una mujer,

tomó una foto.

Pero nos constó más de 40 años llegar
dentro de una célula humana,

sacar este cristal,

desenrollarlo, y leerlo por primera vez.

El código viene a ser
un alfabeto bastante simple,

cuatro letras: A, T, C y G.

Y para construir un ser humano,
necesitan tres mil millones de ellas.

Tres mil millones.

¿Cuánto son tres mil millones?

En realidad, no tiene ningún sentido
como número, ¿verdad?

Así que estaba pensando cómo podría
explicarme mejor

acerca de lo grande
y enorme que es este código.

Pero hay... quiero decir,
voy a tener un poco de ayuda,

y la mejor persona para ayudar
a introducir el código

en realidad, es el primer hombre
que lo secuenció, el Dr. Craig Venter.

Así que demos la bienvenida
en el escenario, el Dr. Craig Venter.

(Aplausos)

No es el hombre en carne y hueso,

pero por primera vez en la historia,

este es el genoma
de un ser humano específico,

impreso página por página,
letra por letra:

262 000 páginas de información,

450 kg enviados desde EE. UU. a Canadá

gracias a Bruno Bowden,
Lulu.com, un start-up, lo hizo todo.

Es una hazaña increíble.

Pero esta es la percepción visual
de lo que es el código de la vida.

Ahora, por primera vez,
puedo hacer algo divertido.

De hecho, me puedo meter
en su interior y leer.

Déjenme tomar un libro interesante...
como éste.

Tengo una anotación;
es un libro bastante grande.

Solo para que puedan ver
lo que es el código de la vida.

Miles y miles y miles

y millones de letras.

Y al parecer tienen sentido.

Vamos a una parte específica.

Permítanme leerles:

(Risas)

"AAG, AAT, ATA".

Para Uds. suena como letras mudas,

pero esta secuencia
da el color de los ojos a Craig.

Les voy a mostrar otra parte del libro.

Esta en realidad es
un poco más complicada.

Cromosoma 14, libro 132:

(Risas)

Como podrían esperar.

(Risas)

"ATT, CTT, GATT".

Esto hombre tiene suerte,

porque si se pierden
solo dos letras en esta posición

--2 letras de nuestros
tres mil millones--

estarán condenados
a una terrible enfermedad:

fibrosis quística.

No tenemos ninguna cura para ella,
no sabemos cómo resolverlo,

y está a solo dos letras de diferencia
con respecto a lo que somos.

Un libro maravilloso, un libro poderoso,

un poderoso libro que me ayudó a entender

y mostrarles algo bastante notable.

Cada uno de Uds....
lo que me hace ser yo, y Uds., Uds.

es solo cerca de cinco millones de estas,

medio libro.

Para el resto,

somos absolutamente idénticos.

Quinientas páginas es el milagro
de la vida que los hace ser Uds.

El resto, todo lo comparten.

Pensar en eso de nuevo cuando
pensamos que somos diferentes.

Esta es la cantidad que compartimos.

Así que ahora que tengo su atención,

la siguiente pregunta es:

¿Cómo lo leo?

¿Cómo puedo darle sentido?

Por buenos que sean armando muebles suecos

este manual de instrucciones es algo que
no podrán descifrar en su vida.

(Risas)

Y así, en 2014, dos TEDsters famosos,

Peter Diamandis y el propio Craig Venter,

decidieron crear una nueva empresa.

Human Longevity nació,

con una misión:

Intentar todo lo que se puede intentar

y aprender todo lo que se puede aprender
de estos libros,

con un objetivo...

hacer realidad el sueño
de la medicina personalizada,

comprender que cosas deben hacerse
para tener una mejor salud

y cuáles son los secretos de estos libros.

Un equipo increíble, 40 científicos
de datos y muchas, muchas más personas,

un placer trabajar con ellos.

El concepto es muy simple.

Vamos a utilizar una tecnología
llamada de aprendizaje automático.

Por un lado, tenemos genomas...
miles de ellos.

Por otro lado, hemos recogido la mayor
base de datos de seres humanos:

fenotipos, escaneo 3D, RMN...
todo lo que se puedan imaginar.

En el interior está,
en estos dos lados opuestos,

está el secreto de la traducción.

Y en el medio, construimos una máquina.

Construimos una máquina
y entrenamos a una máquina

--bueno, no exactamente una máquina,
muchas, muchas máquinas---

para tratar de comprender y traducir
el genoma en un fenotipo.

¿Qué son esas letras,
y qué es lo que hacen?

Es un enfoque que puede
ser utilizado para todo,

pero usarlo en genómica
es particularmente complicado.

Poco a poco fuimos creciendo
y queríamos construir diferentes retos.

Empezamos por el principio,
desde los rasgos comunes.

Los rasgos comunes son cómodos
porque son comunes,

todo el mundo los tiene.

Así que empezamos a hacer
nuestras preguntas:

¿Podemos predecir la altura?

Podemos leer los libros
y predecir su altura?

Bueno, en realidad se puede,

con cinco cm de precisión.

IMC está bastante conectado
a su estilo de vida,

pero todavía podemos, podemos conseguir
un estimado, 8 kg de precisión.

¿Podemos predecir el color de ojos?

Sí, podemos.

80 % de precisión.

¿Podemos predecir el color de la piel?

Sí podemos, 80 % de exactitud.

¿Podemos predecir la edad?

Podemos, pues al parecer,
el código cambia durante a vida.

Se vuelve más corto,
se pierden piezas, se agregan.

Leemos las señales,
y hacemos un modelo.

Ahora, un reto interesante:

¿Podemos predecir un rostro humano?

Es un poco complicado,

porque un rostro se encuentra
disperso entre millones de letras.

Y una cara humana no es
un objeto muy bien definido.

Tuvimos que construir
todo un nivel de esto

para aprender y enseñar
a una máquina lo que es una cara,

e incrustar y comprimirlo.

Si se sienten cómodo
con el aprendizaje de máquina,

entenderán el desafío aquí.

Hoy, tras 15 años , 15 años después
de haber leído la primera secuencia,

este mes de octubre,
empezamos a ver algunas señales.

Y fue un momento muy emotivo.

Lo que se ve aquí es un sujeto
que entró a nuestro laboratorio.

Esta es una cara para nosotros.

Así que tomamos la verdadera cara de
un sujeto, redujimos la complejidad,

porque no todo está en su cara,

un montón de características y defectos
y asimetrías provienen de su vida.

Hicimos simétrica la cara,
y corrimos nuestro algoritmo.

Los resultados que les muestro ahora,

son la predicción
que tenemos de la sangre.

(Aplausos)

Esperen un segundo.

En estos segundos, sus ojos están viendo,
izquierda y derecha, izquierda y derecha,

y su cerebro quiere que esas imágenes
sean idénticas.

Les pido que hacer otro ejercicio.
Para ser honestos,

por favor, busquen las diferencias,

que son muchas.

La mayor cantidad
de señales vienen del género,

luego la edad, el IMC,
el componente étnico de un ser humano.

Y la ampliación de más de esa señal
es mucho más complicado.

Pero lo que se ve aquí,
incluso en las diferencias,

les permite entender que estamos
en el camino correcto,

que nos estamos acercando.

Y ya les están dando algunas emociones.

Este es otro tema que viene,

y esto es una predicción.

Una pequeña cara más pequeña,
no tuvo la estructura craneal completa,

pero aun así, es una aproximación.

Este es un sujeto que llega
a nuestro laboratorio,

y esta es la predicción.

Estas personas nunca se han visto
en el entrenamiento de la máquina.

Son los llamados grupo "externos".

Pero son personas que Uds.
probable nunca creerían que existieran.

Estamos publicando todo
en una revista científica,

que pueden leer.

Pero ya que estamos aquí,
Chris me desafió.

Probablemente me expongo
y trata de predecir

alguien que puedan reconocer.

Por lo tanto, en este frasco de sangre
--y créanme, no tienen ni idea

lo que tuvimos que hacer para tener
esta sangre aquí, ahora--

en este vial de sangre está la cantidad
de información biológica

que necesitamos para hacer
una secuencia completa del genoma.

Solo necesitamos esta cantidad.

Nos encontramos con esta secuencia,
y voy a hacerlo con Uds.

Y empezamos a exponer
toda la comprensión que tenemos.

En el frasco de sangre,
predijimos que es masculino.

Y el sujeto es un varón.

Nuestra predicción
es que él es de 1 m y 76 cm.

El sujeto es de 1 m y 77 cm.

Predijimos que él es 76;
el sujeto es de 82.

Predecimos su edad, 38 años.

El sujeto es de 35.

Predecimos su color de ojos.

Demasiado oscuro.

Predecimos su color de piel.

Estamos casi allí.

Esa es la cara.

Ahora, el momento de revelación:

el sujeto es esta persona.

(Risas)

Lo hice intencionalmente.

Soy de una etnia
muy particular y peculiar.

Sur de Europa, italianos,
que nunca encajan en los modelos.

Este en particular, que la etnicidad es
un caso complejo para nuestro modelo.

Pero hay otro punto.

Una de las cosas que usamos mucho
para reconocer a las personas

nunca será escrita en el genoma.

Es nuestro libre albedrío,
que es como luzco.

No es mi corte de pelo en este caso,
sino mi corte de barba.

Voy a mostrarles,
en este caso, transfiero

--no es más que Photoshop, no modelado--

la barba sobre el sujeto.

Y de inmediato, tenemos mucha,
mucha mejor sensación.

¿Por qué hacemos esto?

Desde luego, no lo hacemos
para predecir la altura

o tomar una foto hermosa de su sangre.

Lo hacemos porque la misma tecnología
y el mismo enfoque,

el aprendizaje de las máquinas
de este código,

nos ayudará a entender cómo funcionamos,

cómo funciona nuestro cuerpo,

cómo envejece nuestro cuerpo,

cómo se genera la enfermedad
en nuestro cuerpo,

cómo crece y se desarrolla nuestro cáncer,

cómo funcionan los medicamentos

y si funcionan en nuestro cuerpo.

Este es un desafío enorme.

Este es un reto que compartimos

con miles de otros investigadores
de todo el mundo.

Se llama la medicina personalizada.

Es la capacidad de pasar
de un enfoque estadístico

donde eres un punto en el océano,

a un enfoque personalizado,

donde leemos todos estos libros

y logramos una comprensión
de exactamente cómo somos.

Pero se trata de un reto muy complicado,

debido a que de todos estos libros, a hoy,

solo sabemos probablemente el 2 %:

4 libros de más de 175.

Este no es el tema de mi charla,

porque vamos a aprender más.

Están las mejores mentes del mundo
en este tema.

La predicción va a mejorar,

el modelo se hará más preciso.

Y cuanto más aprendemos,

más nos confrontamos con decisiones

que nunca tuvimos que enfrentar antes

acerca de la vida,

acerca de la muerte,

acerca de la paternidad.

Por lo tanto, estamos tocando el detalle
muy interno de cómo funciona la vida.

Y es una revolución
que no puede ser confinada

en el dominio de la ciencia
o la tecnología.

Debe ser una conversación global.

Hay que empezar a pensar en el futuro que
estamos construyendo como humanidad.

Tenemos que interactuar con creativos,
con artistas, con los filósofos,

con los políticos.

Todo el mundo está implicado,

porque es el futuro de nuestra especie.

Sin miedo, pero con el entendimiento

de que las decisiones que tomamos
en el próximo año

cambiarán el curso
de la historia para siempre.

Gracias.

(Aplausos)