Πώς διαβάζουμε το γονιδίωμα και οικοδομούμε το ανθρώπινο ον

Μυστικά, ασθένεια και ομορφιά είναι όλα γραμμένα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το πλήρες σύνολο των γενετικών οδηγιών που απαιτούνται για την κατασκευή του ανθρώπινου όντος. Σήμερα, ο επιστήμονας και επιχειρηματίας Ρικάρντο Σαμπατίνι, μας δείχνει ότι έχουμε τη δύναμη να διαβάσουμε αυτόν τον πολύπλοκο κώδικα προβλέποντας πράγματα όπως το ύψος, το χρώμα των ματιών, την ηλικία, ακόμα και τη δομή του προσώπου - όλα από ένα φιαλίδιο αίματος. Σύντομα, ο Σαμπατίνι αναφέρει, η νέα αντίληψη του γονιδιώματος θα μας επιτρέψει να εξατομικεύσουμε θεραπείες για ασθένειες όπως τον καρκίνο. Έχουμε τη δύναμη να αλλάξουμε τη ζωή όπως την ξέρουμε. Πώς θα χρησιμοποιήσουμε αυτή τη δύναμη;

Για τα επόμενα 16 λεπτά,
θα σας πάω ένα ταξίδι,

το οποίο αποτελεί πιθανότατα
το μεγαλύτερο όνειρο της ανθρωπότητας:

στην κατανόηση του κώδικα της ζωής.

Όσον αφορά εμένα,
όλα ξεκίνησαν πριν πολλά χρόνια

όταν είδα τον πρώτο τρισδιάστατο εκτυπωτή.

Η ιδεά ήταν συναρπαστική.

Ένας 3D εκτυπωτής
χρειάζεται τρία στοιχεία:

μερικές πληροφορίες,
κάποια πρώτη ύλη, λίγη ενέργεια

και μπορεί να παράγει οποιοδήποτε
αντικείμενο που δεν υπήρχε πριν.

Σπούδαζα φυσική, επέστρεφα στο σπίτι,

και αντιλήφθηκα πως στην πραγματικότητα
πάντα γνώριζα έναν 3D εκτυπωτή.

Ο καθένας μας γνωρίζει.

Ήταν η μαμά μου.
(Γέλια)

Η μητέρα μου χρειάζεται τρία στοιχεία:

λίγες πληροφορίες,

που εν προκειμένω είναι θέμα
του πατέρα και της μητέρας μου,

πρώτες ύλες και ενέργεια
στο ίδιο το μέσο, που είναι το φαγητό,

και μετά από αρκετούς μήνες παράγει εμένα.

Εγώ δεν υπήρχα πριν.

Έτσι, πέρα από το σοκ της ανακάλυψης
ότι η μητέρα μου ήταν ένας 3D εκτυπωτής

γοητεύτηκα αμέσως από εκείνο το κομμάτι,

το πρώτο, τις πληροφορίες.

Τι ποσότητα πληροφοριών χρειάζεται

για να κατασκευαστεί ένας άνθρωπος;

Χρειάζεται πολλές; Λίγες;

Πόσα στικάκια usb μπορείτε να γεμίσετε;

Σπούδαζα φυσική και στην αρχή

προσέγγισα τον άνθρωπο
σαν ένα γιγάντιο τουβλάκι lego.

Φανταστείτε ότι τα δομικά στοιχεία
είναι μικρά άτομα

και υπάρχει ένα άτομο υδρογόνου εδώ,
ένα άνθρακα εδώ κι ένα αζώτου εδώ.

Στην πρώτη προσέγγιση,

αν μπορώ να απαριθμήσω
τον αριθμό των ατόμων

που συνθέτουν ένα ανθρώπινο ον,

μπορώ να το κατασκευάσω.

Τώρα, μπορείτε να τρέξετε κάποια νούμερα

και αυτό που συμβαίνει είναι
ένας αρκετά εκπληκτικός αριθμός.

Ο αριθμός των ατόμων,

το αρχείο στο οποίο θα σώσω στο usb μου
για να συναρμολογήσω έναν μικρό μωρό,

θα γεμίσει στην πραγματικότητα
έναν ολόκληρο Τιτανικό από στικάκια -

πολλαπλασιαζόμενα 2.000 φορές.

Αυτό είναι το θαύμα της ζωής.

Κάθε φορά που από δω και στο εξής
θα βλέπετε μια έγκυο γυναίκα,

αποτελεί τη μεγαλύτερη συγκέντρωση
ποσότητας πληροφοριών

που θα συναντήσετε ποτέ σας.

Ξεχάστε τα μεγάλα δεδομένα,
ξεχάστε ό,τι έχετε ακούσει.

Αυτή είναι η μεγαλύτερη
ποσότητα πληροφορίων που υπάρχει.

(Χειροκρότημα)

Όμως...

ευτυχώς, η φύση είναι πολύ
πιο έξυπνη από έναν νεαρό φυσικό,

και σε τέσσερα δις χρόνια κατάφερε
να συσκευάσει αυτές τις πληροφορίες

σε έναν μικρό κρύσταλλο που καλούμε DNA.

Τον γνωρίσαμε για πρώτη φορά το 1950
όταν η Ρόζαλιντ Φράνκλιν,

μια εκπληκτική επιστήμων και γυναίκα,
τον φωτογράφισε.

Αλλά μας πήρε περισσότερα από 40 χρόνια

για να εισέλθουμε τελικά
μέσα σε ένα ανθρώπινο κύτταρο,

να εξάγουμε αυτόν τον κρύσταλλο,

να τον ξεδιπλώσουμε και
να τον διαβάσουμε για πρώτη φορά.

Ο κώδικας αποδεικνύεται ότι είναι
ένα αρκετά απλό αλφάβητο

τεσσάρων γραμμάτων:
A, T, C και G.

Για να κατασκευάσετε έναν άνθρωπο
χρειάζεστε τρία δις από αυτά.

Τρία δισεκατομμύρια.

Πόσα είναι τρία δισεκατομμύρια;

Δεν μας κάνει κάποια αίσθηση
ως αριθμός, σωστά;

Έτσι, σκεφτόμουν πώς θα μπορούσα
να εξηγήσω στον εαυτό μου καλύτερα

σχετικά με το πόσο μεγάλος
και τεράστιος είναι αυτός ο κώδικας.

Όμως υπάρχει - εννοώ
πρόκειται να έχω κάποια βοήθεια,

και το καλύτερο άτομο για να με βοηθήσει
να εισαγάγω τον κώδικα

ειναι ο πρώτος άνθρωπος
που το προσδιόρισε, ο Δρ. Κρεγκ Βέντερ.

Ας υποδεχτούμε στη σκηνή
τον Δρ. Κρεγκ Βέντερ.

(Χειροκρότημα)

Δεν είναι ο ίδιος αυτοπροσώπως,

αλλά για πρώτη φορά στην ιστορία

είναι το γονιδίωμα
ενός συγκεκριμένου ανθρώπου,

εκτυπωμένο σελίδα προς σελίδα,
γράμμα προς γράμμα,

262.000 χιλιάδες σελίδες πληροφοριών,

450 κιλά απεστάλησαν
από τις ΗΠΑ στον Καναδά

χάρη στον Μπρούνο Μπόουντεν
από την Lulu.com,

ένας νέος επιχειρηματίας τα έκανε όλα.

Ήταν ένα εκπληκτικό κατόρθωμα.

Όμως, αυτή είναι η οπτική αντίληψη
για το τι είναι ο κώδικας της ζωής.

Για πρώτη φορά
μπορώ να κάνω κάτι διασκεδαστικό.

Μπορώ πράγματι να εισέλθω σε αυτόν
και να τον διαβάσω.

Επιτρέψτε μου να πάρω
ένα ενδιαφέρον βιβλίο... όπως αυτό.

Έχω βάλει μια σημείωση·
είναι ένα αρκετά μεγάλο βιβλίο.

Έτσι, απλά για να σας αφήσω να δείτε
τι είναι ο κώδικας της ζωής.

Πάρα πολλές χιλιάδες

και εκατομμύρια γράμματα.

Προφανώς έχουν νόημα.

Ας πάμε σε ένα συγκεκριμένο μέρος.

Επιτρέψτε μου να σας το διαβάσω:

(Γέλια)

«AAG, AAT, ATA»

Σας ακούγονται σαν σιωπηλά γράμματα,

αλλά αυτή η ακολουθία εκφράζει
το χρώμα των ματιών του Κρεγκ.

Θα σας δείξω ένας άλλο μέρος του βιβλίου.

Αυτό είναι πράγματι λίγο πιο πολύπλοκο.

Χρωμόσωμα 14, βιβλίο 132:
(Γέλια)

Όπως μπορείτε να φανταστείτε.

(Γέλια)

«ATT, CTT, GATT»

Αυτός ο άνθρωπος είναι τυχερός

επειδή εάν χάσετε μόλις
δύο γράμματα σε αυτή τη θέση

-δύο από τα τρία δισεκατομμύρια-

θα αποκτήσει μια τρομερή ασθένεια:
την κυστική ίνωση.

Δεν έχουμε θεραπεία γι' αυτήν,
δεν ξέρουμε πώς να τη διορθώσουμε,

και είναι μόλις δύο γράμματα
διαφορά από αυτό που είμαστε.

Ένα θαυμάσιο βιβλίο, ένα ισχυρό βιβλίο,

ένα βιβλίο που με βοήθησε να καταλάβω

και να σας δείξω κάτι αρκετά αξιοσημείωτο.

Ο κάθε ένας από εσάς
-αυτό που μας κάνει ό,τι είμαστε-

είναι μόλις πέντε εκατομμύρια
από αυτά τα γράμματα,

το μισό βιβλίο.

Στα υπόλοιπα

είμαστε όλοι απολύτως όμοιοι.

Πεντακόσιες σελίδες είναι
το θαύμα της ζωής το οποίο είστε.

Τα υπόλοιπα τα μοιραζόμαστε όλοι.

Σκεφτείτε το αυτό ξανά
όταν νομίζετε πώς είμαστε διαφορετικοί.

Αυτή είναι η ποσότητα που μοιραζόμαστε.

Λοιπόν...

τώρα που έχω την προσοχή σας

η επόμενη ερώτηση είναι:

Πώς μπορώ να το διαβάσω αυτό;
Πώς μπορώ να βγάλω νόημα από αυτό;

Όσο καλά και να μπορείτε
να συναρμολογήσετε σουηδικά έπιπλα,

αυτό το εγχειρίδιο οδηγιών
δεν θα το καταλάβετε ούτε σε μία ζωή.

(Γέλια)

Έτσι, το 2014, δύο διάσημα μέλη του TED

ο Πήτερ Διαμαντής
και ο ίδιος ο Κρεγκ Βέντερ

αποφάσισαν να δημιουργήσουν
μια νέα εταιρεία.

Η «Προσδόκιμο Ζωής» γεννήθηκε
με μια αποστολή:

να δοκιμάσουμε οτιδήποτε μπορούμε

και να μάθουμε οτιδήποτε μπορούμε
από αυτά τα βιβλία

με ένα στόχο -

να κάνουμε πραγματικότητα το όνειρο
της εξατομικευμένης ιατρικής,

να κατανοήσουμε ποια πράγματα
θα πρέπει να γίνουν για καλύτερη υγεία

και ποια είναι τα μυστικά
σε αυτά τα βιβλία.

Μια εκπληκτική ομάδα από 40 επιστήμονες
δεδομένων και πάρα πολλοί άνθρωποι,

που χαίρεσαι να δουλεύεις μαζί τους.

Η ιδέα είναι πραγματικά πολύ απλή.

Θα χρησιμοποιήσουμε μια τεχνολογία
που λέγεται «εκμάθηση μηχανών».

Από τη μια πλευρά έχουμε γονιδιώματα -
χιλιάδες από αυτά.

Από την άλλη πλευρά συλλέξαμε

τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων
των ανθρώπινων όντων:

φαινότυποι, 3D εκτυπωτής,
Φασματοσκοπία NMR -

οτιδήποτε μπορείτε να σκεφτείτε.

Τα εισάγουμε μέσα,
σε αυτές τις δύο αντικείμενες πλευρές,

αυτό είναι το μυστικό της μετάφρασης.

Στη μέση, κατασκευάζουμε ένα μηχάνημα.

Κατασκευάζουμε ένα μηχάνημα
και το εκπαιδεύουμε

-καλά, όχι ακριβώς ένα μηχάνημα,
αλλά παρά πολλά-

και προσπαθούμε να καταλάβουμε
και να μεταφράσουμε

το γονιδίωμα σε ένα φαινότυπο.

Τι είναι αυτά τα γράμματα
και τι κάνουν;

Είναι μια προσέγγιση που μπορεί
να χρησιμοποιηθεί για οτιδήποτε

αλλά χρησιμοποιούμενη στη γονιδιωματική
είναι ιδιαίτερα περίπλοκη.

Σιγά σιγά αναπτυχθήκαμε
θέτοντας διαφορετικές προκλήσεις.

Ξεκινήσαμε από την αρχή,
από κοινά γνωρίσματα.

Τα κοινά γνωρίσματα είναι βολικά
επειδή είναι κοινά,

ο καθένας μας τα έχει.

Έτσι, ξεκινήσαμε τις ερωτήσεις:

Μπορούμε να προβλέψουμε το ύψος;

Μπορούμε να διαβάσουμε τα βιβλία
και το ύψος σας;

Μπορούμε πράγματι να το κάνουμε
με ακρίβεια πέντε εκατοστών;

Ο Δείκτης Μάζας Σώματος
συνδέεται αρκετά με τον τρόπο ζωής σας,

όμως μπορούμε να έχουμε χονδρικά
ακρίβεια οκτώ κιλών.

Να προβλέψουμε το χρώμα
των ματιών;

Ναι μπορούμε, με 80% ακρίβεια.

Να προβλέψουμε το χρώμα του δέρματος;

Ναι μπορούμε, με 80% ακρίβεια.

Να προβλέψουμε την ηλικία;

Μπορούμε, διότι προφανώς ο κώδικας
αλλάζει κατά τη διάρκεια της ζωής σας.

Γίνεται συντομότερος, χάνετε κομμάτια
γίνονται προσθήκες.

Διαβάζουμε τα σήματα
και κάνουμε ένα μοντέλο.

Τώρα, μια ενδιαφέρουσα πρόκληση:

Μπορούμε να προβλέψουμε
ένα ανθρώπινο πρόσωπο;

Είναι λίγο περίπλοκο
επειδή ένα ανθρώπινο πρόσωπο

είναι διάσπαρτο σε εκατομμύρια
από τα γράμματα,

και δεν είναι ένα
καλά καθορισμένο αντικείμενο.

Έπρεπε να χτίσουμε μια ολόκληρη σειρά,

να μάθουμε και να διδάξουμε
στο μηχάνημα τι είναι πρόσωπο,

να το ενσωματώσουμε και να το συμπιέσουμε.

Εάν είστε άνετοι με μια μηχανή εκμάθησης
καταλαβαίνετε τι πρόκληση υπάρχει εδώ.

Μετά από 15 χρόνια
διαβάσαμε την πρώτη ακολουθία,

αυτόν τον Οκτώβριο
αρχίσαμε να βλέπουμε κάποιες λήψεις.

Ήταν μια πολύ συναισθηματική στιγμή.

Εδώ βλέπετε ένα αντικείμενο
που ήρθε στο εργαστήριό μας.

Αυτό είναι ένα πρόσωπο για εμάς.

Παίρνουμε το πραγματικό πρόσωπο
και μειώνουμε την πολυπλοκότητα

επειδή δεν είναι όλα τέλεια
στο πρόσωπό σας -

πολλά χαρακτηριστικά, ατέλειες και
ασυμμετρίες προέρχονται από το πώς ζείτε.

Κάνουμε συμμετρικό το πρόσωπο
και τρέχουμε τον αλγόριθμό μας.

Τα αποτελέσματα, που θα σας δείξω,

αποτελούν την πρόβλεψη
που κάναμε από το αίμα.

(Χειροκρότημα)

Περιμένετε λίγο.

Σε αυτά τα δευτερόλεπτα τα μάτια σας
κοιτούν αριστερά και δεξιά συνεχώς

και ο εγκέφαλός σας επιθυμεί
αυτές οι εικόνες να είναι πανομοιότυπες.

Θα σας ζητήσω να κάνετε ακόμα μια άσκηση,
για να είμαι ειλικρινής.

Παρακαλώ αναζητήστε τις διαφορές,

οι οποίες είναι πολλές.

Η μεγαλύτερη ποσότητα σήματος
προέρχεται από το φύλο,

ύστερα πάει η ηλικία, ο Δ.Μ.Σ.
και η εθνικότητα ενός ανθρώπου.

Η μεγέθυνση κατά τη διάρκεια του σήματος
είναι πολύ πιο περίπλοκη.

Όμως, αυτό που βλέπετε εδώ,
ακόμα και στις διαφορές,

σας επιτρέπει να καταλάβετε

ότι είμαστε χονδρικά στους σωστούς
υπολογισμούς και τους πλησιάζουμε συνεχώς.

Ήδη σας ενθουσιάζει.

Αυτό είναι ένα άλλο αντικείμενο
που έρχεται στο προσκήνιο

και αυτό είναι μια πρόβλεψη.

Ένα λίγο μικρότερο πρόσωπο του οποίου
δεν πήραμε πλήρη κρανιακή δομή,

αλλά μπορεί ακόμα να υπολογιστεί χονδρικά.

Αυτό είναι ένα αντικείμενο,
που ήρθε στο εργαστήριό μας

και αυτή είναι η πρόβλεψή του.

Αυτοί οι άνθρωποι
δεν έχουν χρησιμοποιηθεί ποτέ

στην εκπαίδευση του μηχανήματος.

Είναι τα επονομαζόμενα σύνολα επαλήθευσης.

Αλλά είναι άνθρωποι που εσείς πιθανώς
ποτέ δεν θα πιστέψετε.

Μπορείτε να διαβάσετε τις δημοσιεύσεις μας
σε επιστημονικά περιοδικά.

Όμως, εφόσον είμαστε επί σκηνής,
ο Κρις με προκαλεί.

Έχω πιθανώς εκτεθεί
και προσπάθησα να προβλέψω

κάποιον που μπορεί να αναγνωρίζετε.

Λοιπόν, μέσα σε αυτό το φιαλίδιο αίματος
-και πιστέψτε με,

δεν έχετε ιδέα τι έπρεπε να κάνουμε
για να έχουμε αυτό το αίμα τώρα, εδώ-

σε αυτό το φιαλίδιο αίματος βρίσκεται
η ποσότητα βιολογικών πληροφοριών

που χρειαζόμαστε
για μια πλήρη γονιδιακή αλληλουχία.

Απλά χρειαζόμαστε αυτήν την ποσότητα.

Τρέχουμε αυτήν την αλληλουχία
και θα το κάνω μαζί σας.

Ξεκινάμε να στρωματοποιούμε
τη γνώση που έχουμε από αυτό.

Στο φιαλίδιο με το αίμα
προβλέψαμε πως είναι άντρας.

Και το αντικείμενο είναι ένας άνδρας.

Προβλέπουμε πώς έχει ύψος 1,76μ.

Το αντικείμενό μας είναι ένα 1,77μ.

Προβλέψαμε ότι ζυγίζει 76 κιλά·
το αντικείμενο ζυγίζει 82.

Προβλέψαμε την ηλικία του, 38.

Το αντικείμενο είναι 35.

Προβλέψαμε το χρώμα των ματιών του.

Πολύ σκοτεινά.

Προβλέψαμε το χρώμα του δέρματος του.

Έχουμε σχεδόν τελειώσει.

Αυτό είναι το πρόσωπό του.

Τώρα, η στιγμή της αποκάλυψης:

το αντικείμενο είναι αυτό το άτομο.

(Γέλια)

Το έκανα σκόπιμα.

Ανήκω σε μια ιδιαίτερη
και ιδιόμορφη εθνικότητα.

Οι νοτιοευρωπαίοι -οι Ιταλοί-
ποτέ δεν ταιριάζουν στα πρότυπα.

Και ιδίως, αυτή η εθνικότητα είναι μια
σύνθετη περίπτωση για το μοντέλο μας.

Αλλά υπάρχει και ένα άλλο σημείο.

Ένα από αυτά που χρησιμοποιούμε
για να αναγνωρίσουμε ανθρώπους

δεν θα γραφόταν ποτέ σε ένα γονιδίωμα.

Είναι η ελεύθερη θέλησή μας,
το πώς φαίνομαι.

Όχι το κούρεμά μου, σε αυτή την περίπτωση,
αλλά το μούσι μου.

Θα σας δείξω σε αυτήν την περίπτωση,
τη μεταφορά του

-και δεν είναι τίποτα περισσότερο
από Photoshop, όχι μοντελοποίηση-

το μούσι του αντικειμένου.

Αμέσως η ομοιότητα είναι πολύ μεγαλύτερη.

Λοιπόν, γιατί το κάναμε αυτό;

Σίγουρα δεν το κάναμε
για να προβλέψουμε το ύψος

ή να βγάλουμε μια όμορφη εικόνα
από το αίμα σας.

Το κάνουμε γιατί η ίδια τεχνολογία
και η ίδια προσέγγιση,

ότι η μηχανή μαθαίνει αυτόν τον κώδικα,

μας βοηθά να καταλάβουμε πώς λειτουργούμε,

πώς λειτουργεί το σώμα μας,

πώς γερνάει το σώμα σας,

πώς δημιουργείται η νόσος στο σώμα σας,

πώς μεγαλώνει και αναπτύσσεται ο καρκίνος,

πώς λειτουργούν τα φάρμακα

και αν αυτά έχουν αποτέλεσμα στο σώμα σας.

Αυτή είναι μια τεράστια πρόκληση.

Αυτή είναι μια πρόκληση που μοιραζόμαστε

με χιλιάδες άλλους ερευνητές
σε όλο τον κόσμο.

Λέγεται εξατομικευμένη ιατρική.

Είναι μια ικανότητα να κινούμαστε
από μια στατιστική προσέγγιση,

που είναι μια σταγόνα στον ωκεανό,

σε μια εξατομικευμένη προσέγγιση,

όπου διαβάζουμε όλα αυτά τα βιβλία

και κατανοούμε το πώς ακριβώς είστε.

Όμως είναι μια
ιδιαίτερα πολύπλοκη πρόκληση

επειδή σε όλα αυτά τα βιβλία
που έχουμε σήμερα

γνωρίζουμε απλά ίσως το 2%:

4 βιβλία από περισσότερα από 175.

Αυτό δεν είναι το θέμα της ομιλίας μου

επειδή θα μάθουμε περισσότερα.

Τα καλύτερα μυαλά στον κόσμο
επιλαμβάνονται αυτού του θέματος.

Η πρόγνωση θα γίνει καλύτερη,

το μοντέλο θα γίνει πιο ακριβές.

Και όσο περισσότερο μαθαίνουμε,

τόσο πιο πολύ θα βρεθούμε
αντιμέτωποι με αποφάσεις

τις οποίες δεν είχαμε
ποτέ αντιμετωπίσει στο παρελθόν,

σχετικά με τη ζωή,

το θάνατο,

την ανατροφή παιδιών.

Είμαστε πολύ κοντά στο να γνωρίσουμε
λεπτομέρειες για το πώς λειτουργεί η ζωή.

Είναι μια επανάσταση
που δεν μπορεί να περιοριστεί

στο πεδίο της επιστήμης ή της τεχνολογίας.

Πρέπει να γίνει μια παγκόσμια συζήτηση.

Πρέπει να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε
το μέλλον που οικοδομούμε ως ανθρωπότητα.

Χρειάζεται να αλληλεπιδράσουμε
με δημιουργούς, καλλιτέχνες, φιλόσοφους,

με πολιτικούς.

Ο καθένας εμπλέκεται

γιατί είναι το μέλλον του είδους μας.

Χωρίς φόβο, αλλά με την κατανόηση

ότι οι αποφάσεις που θα πάρουμε
τον επόμενο χρόνο

θα αλλάξουν το ρου της ιστορίας για πάντα.

Σας ευχαριστώ.

(Χειροκρότημα)