Как да разчетем генома и да направим човешко същество

Тайните, болестта и красотата – всички те са записани в човешкия геном, пълния комплект от генетични инструкции, които са нужни, за да се направи човешко същество. Сега - както ученият и предприемач Рикардо Сабатини ни показва, имаме силата да разчетем този сложен код, предвиждайки неща като ръст, цвят на очите, възраст и дори лицева структура – всичко това от една епруветка кръв. И скоро, казва Сабатини, нашето ново познание за генома ще ни позволи да персонализираме лечението на заболявания като рака. Имаме силата да променим живота който познаваме. Как ще я използваме?

През следващите 16 минути
ще ви отведа на приключение,

представляващо може би
най-голямата мечта на човечеството:

да разбера кода на живота.

За мен всичко започна
преди много, много години,

когато се сблъсках с първия 3D принтер.

Идеята беше пленителна.

3D принтерът се нуждае от три елемента:

малко информация, суровина и енергия

и може да изработи какъвто и да е предмет,
който не е бил налице преди.

Занимавах се с физика,
прибирах се към дома ми

и осъзнах, че всъщност
винаги съм познавал един 3D принтер.

И всеки го познава.

Това е майка ми.

(Смях)

Майка ми взима три елемента:

малко информация, която в случая е
между баща ми и майка ми;

суровина и енергия в една и съща
среда - това е храната,

и след няколко месеца произвежда мен.

А аз не съществувах преди.

Освен че майка ми беше шокирана,
когато откри, че е 3D принтер,

аз веднага бях хипнотизиран
от този елемент,

първия, информацията.

Колко информация е нужна,

за да се направи и сглоби човек?

Много ли е? Малко ли е?

Колко флашки могат да бъдат запълнени?

Е, аз следвах физика в началото

и приех човека за сравним
с гигантско Лего блокче.

Представете си, че градивните
елементи са малки атоми

и тук има водород,
тук – въглерод, тук – азот.

Значи според това първо сравнение,

ако мога да изброя броя
на атомите, съставящи човека,

мога да го построя.

Можете да направите някои сметки

и това се оказва удивително число.

Броят на атомите,

файлът, който ще запаметя на флашката си,
за да сглобя малко бебе,

всъщност ще напълни цял Титаник от флашки,

умножено по 2 000.

Това е чудото на живота.

Отсега нататък всеки път,
щом видите бременна жена,

тя сглобява най-голямото
количество информация,

което някога ще срещнете.

Забравете за големите масиви от данни,
забравете за всичко, което сте чували.

Това е най-голямото съществуващо
количество информация.

(Аплодисменти)

Но за щастие природата
е много по-умна от млад физик

и за четири милиарда години
е успяла да побере тази информация

в малък кристал, който наричаме ДНК.

Срещаме го за първи път през 1950 г.,
когато Розалинд Франклин,

страхотен учен, жена,

го заснема.

Но ни отнема повече от 40 години
най-после да влезем в човешката клетка,

да извадим този кристал,

да го разгънем и да го разчетем
за първи път.

Кодът се оказа сравнително лесна азбука

от четири букви: А,Т, Ц и Г.

И за да направите човек,
ви трябват три милиарда от тях.

Три милиарда.

Колко са три милиарда?

Не значи нищо като число, нали?

Така че се чудех как по-добре да ви обясня

колко наистина огромен е този код.

Но има... имам предвид, че ще ми помогнат

и най-подходящият човек, който може
да ми помогне да представя кода

е всъщност първият човек, който
го е секвенирал – д-р Крег Вентър.

Така че посрещнете
на сцената д-р Крег Вентър.

(Аплодисменти)

Не човекът от плът и кръв,

а за първи път в историята

това е геномът на даден човек

принтиран страница по страница,
буква по буква

262 000 страници информация

450 килограма, изпратени от САЩ за Канада,

благодарение на Бруно Боудън и стартъпът
Lulu.com, те направиха всичко това.

Беше страхотно постижение.

Но това онагледява визуално
какво е кодът на живота.

И сега за първи път мога
да направя нещо забавно.

Мога всъщност да бръкна вътре и да чета.

Позволете ми да взема
една интересна книга... като тази тук.

Едно пояснение от мен,
сравнително голяма книга е.

Само да ви покажа какво е кодът на живота.

Хиляди, хиляди, хиляди

и милиони букви.

И те очевидно имат смисъл.

Нека отидем на определена част.

Нека ви я прочета:

(Смях)

"ААГ, ААТ, АТА."

На вас ви звучат просто като букви,

но тази секвенция определя
цвета на очите на Крег.

Ще ви покажа друга част от книгата.

Това всъщност е малко по-сложно.

Хромозома 14, книга 132:

(Смях)

Както може да се очаква.

(Смях)

"ААТ, ЦТТ, ГАТТ."

Този човек е късметлия,

защото ако липсват
само две букви на това място,

две букви от три милиарда,

той ще бъде обречен на ужасна болест:

цистична фиброза.

Нямаме лек, не знаем
как да се справим с нея,

а разликата с това, което сме ние,
е само две букви.

Чудесна книга, могъща книга -

могъща книга, която ми помогна да разбера

и да ви покажа нещо особено забележително.

Всеки един от вас: това, което
прави мен мен и вас – вас,

е само около пет милиона от тези,

половин книга.

Относно останалото

всички сме абсолютно идентични.

Петстотин страници са
чудото на живота, което сте.

Останалото го споделяме всички.

Да помислим отново за това,
когато си мислим, че сме различни.

Това е количеството, което споделяме.

Сега, когато привлякох вниманието ви,

следващият въпрос е:

Как да го разчета?

Как да намеря смисъла му?

Колкото и добри да сте
в сглобяването на шведски мебели,

този наръчник не е нещо, което
можете да разберете през живота си.

(Смях)

И така, през 2014 г.
двама известни ТЕDстъри,

Питър Диамандис и самият Крег Вентър,

решиха да основат нова компания.

Хюмън Лонджевити се роди

с една мисия:

да опитаме всичко, което можем

и да научим всичко,
което можем от тези книги

с една цел:

да осъществим мечтата
за персонализирана медицина,

да разберем какво трябва
да се направи, за да сме по-здрави

и какви са тайните в тези книги.

Страхотен екип, 40 учени
и още много, много хора,

с които е удоволствие да се работи.

Идеята всъщност е много проста.

Ще използваме технология,
наречена машинно самообучение.

От една страна, имаме
геноми, хиляди от тях.

От друга страна, събрахме най-голямата
база данни от човешки същества:

фенотипове, 3D сканиране, ЯМР -
всичко, за което можете да се сетите.

Вътре, на тези две противоположи страни,

е тайната на превода.

И по средата ние строим машина.

Строим машина и я обучаваме -

е, не точно една машина,
а много, много машини,

за да се опитаме да разберем
и преведем генома във фенотип.

Какви са тези букви и какво правят?

Това е подход, който може
да се използва за всичко,

но използването му в геномиката
е особено сложно.

Малко по малко се разраснахме и искахме
да си поставяме други предизвикателства.

Започнахме от началото, от общите черти.

Общите черти са удобни, защото са общи,

всеки ги има.

Започнахме да задаваме въпросите си.

Можем ли да предскажем височина?

Можем ли да прочетем книгите
и да предвидим височината ви?

Всъщност можем,

с точност до 5 сантиметра.

Индексът на телесната маса е
сравнително свързан с начина ви на живот,

но все пак можем да го предскажем
с точност до 8 килограма.

Можем ли да предскажем цвета на очите?

Да, можем.

С 80 процента точност.

Можем ли да предскажем цвета на кожата?

Да, можем, с 80 процента точност.

Можем ли да предскажем
възрастта ви?

Да, можем, защото кодът, изглежда,
се променя през живота ви.

Става по-къс, губите части,
получавате допълнения.

Разчитаме сигналите и правим модел.

Ето едно интересно предизвикателство:

Можем ли да предскажем човешко лице?

Малко е сложно,

защото човешкото лице е разпиляно
сред милиони от тези букви.

И човешкото лице не е
много добре дефиниран обект,

така че трябваше да направим
специален алгоритъм,

за да научим и да обясним
на машина какво е лице,

да го вградим и компресираме.

И ако сте наясно с машинното самообучение,

ще разберете какво
предизвикателство беше това.

Сега, след 15 години - 15 години,
след като прочетохме първата секвенция,

през този октомври започнахме
да виждаме някои сигнали.

И беше много емоционален момент.

Това, което виждате тук, е субект,
който дойде в лабораторията ни.

Това за нас е лице.

Ние взимаме истинското лице на субекта,
намаляваме сложността му,

защото не всичко е в лицето -

много от чертите, дефектите
и асиметриите идват от живота ви.

Ние правим лицето симетрично
и пускаме алгоритъма си.

При резултатите,
които сега ви показвам,

това е предвиждането,
което получаваме от кръвта.

(Аплодисменти)

Изчакайте секунда.

През тези секунди очите ви гледат
вляво и вдясно, вляво и вдясно

и мозъкът ви иска
тези картини да са идентични.

Така че ви моля да направите
друго упражнение.

Моля ви, търсете разликите,

а те са много.

Най-много сигнал идва от пола,

след това възрастта, индекса на телесната
маса, етническия компонент на човек.

И да погледнем отвъд този сигнал
е много по-сложно.

Но това, което виждате тук,
дори и в разликите,

ви показва, че сме в правилния диапазон,

че се приближаваме.

И това вече ви предава някакви емоции.

Това е друг субект, който е на ред,

а това е прогнозата.

Малко по-малко лице, не получихме
цялата черепна структура,

но все пак е близко.

Това е субектът, който
дойде в лабораторията ни,

а това е прогнозата.

Тези хора никога не са виждани
по време на обучаването на машината.

Те са така нареченият "резерв".

Но това са хора, на които вероятно
никога няма да повярвате.

Ние публикуваме всичко
в научна публикация,

можете да я прочетете.

Но понеже сме на сцената,
Крис ме предизвика.

Вероятно се издадох и
се опитах да предвидя някого,

когото може би ще разпознаете.

В тази епруветка с кръв -
и повярвайте ми, нямате идея

какво трябваше да направим,
за да имаме тази кръв сега, тук,

та в тази епруветка с кръв
е количеството биологична информация,

което ни е нужно
за пълна геномна секвенция.

Трябва ни само това количество.

Изпълнихме тази секвенция
и сега ще го направя с вас.

Започваме да наслагваме
всичкото знание, което имаме.

В епруветката с кръв
предсказахме, че е мъж.

И субектът е мъж.

Предсказахме, че е висок 1,76 м.

Субектът е 1,77 м.

Предсказахме, че тежи 76 кг.
субектът е 82 кг.

Предсказахме възрастта му, 38 г.

Субектът е на 35 г.

Предсказахме цвета на очите му.

Прекалено тъмни.

Предсказахме цвета на кожата му.

Почти свършихме.

Това е лицето му.

Сега, моментът на разкритието:

Субектът е този човек.

(Смях)

Направих го нарочно.

Аз съм от много особен и чудат етнос.

Южноевропейците, италианците -
те никога не се вписват в модели.

А е и специално този етнос е сложен
страничен случай за нашия модел.

Но има друга идея.

Едно от нещата, които много използваме,
за да разпознаем хора,

никога няма да бъде записано в генома.

Това е свободната ни воля -
това, как изглеждам.

Не прическата ми в този случай, а брадата.

Ще ви покажа, в този случай ще я пренеса -

и това не е нищо повече
от Фотошоп, никакви модели:

ще пренеса брадата върху субекта.

И това веднага се усеща
много, много по-добре.

Защо правим това?

Със сигурност не за да предскажем височина

или да направим
красива снимка на кръвта ви.

Правим го, защото същата
технология и същият подход -

машинното самообучение на този код,

ни помагат да разберем как работим,

как тялото ви работи,

как остарява,

как болестите се зараждат в тялото ви,

как ракът ви расте и се развива,

как работят лекарствата

и дали работят за вашето тяло.

Това е огромно предизвикателство.

Това е предизвикателство, което споделяме

с хиляди други изследователи по света.

Нарича се персонализирана медицина.

Това е способността да преминем
от статистически подход,

където човек е само капка в океана,

към персонализиран подход,

където четем всички тези книги

и придобиваме представа какви сте точно.

Но това е особено
сложно предизвикателство,

защото от всички тези книги
към днешна дата

са ни известни само може би два процента,

четири книги от над 175.

И това не е темата на моята лекция,

защото ние ще научим повече.

Най-добрите умове по света
работят по темата.

Прогнозите ще се подобрят,

моделът ще стане по-точен.

И колкото повече учим,

толкова повече ще бъдем
изправяни пред решения,

които никога преди
не ни се е налагало да взимаме:

за живота,

за смъртта,

за това да бъдеш родител.

Докосваме се до вътрешността
на това как работи животът.

И това е революция, която
не може да бъде ограничена

до областта на науката или технологиите.

Това трябва да е глобална дискусия.

Трябва да започнем да обмисляме
бъдещето, което градим като човечество.

Трябва да общуваме
с хора на изкуството, с философи,

с политици.

Всички са замесени,

защото това е бъдещето на нашия вид.

Без страх, но разбирайки,

че решенията, които ще направим
през следващата година,

ще променят хода на историята завинаги.

Благодаря ви.

(Аплодисменти)