Cách đọc gen và tạo nên con người

Những bí mật, căn bệnh và vẻ đẹp tất cả được viết trong gen của con người, toàn bộ lời hướng dẫn về gen cần để tạo ra một con người. Bây giờ, với tư cacsha là một nhà khoa học và chủ doanh nghiệp Riccaardo Sabatini cho chúng ta thấy, chúng ta có khả năng để đọc những mật mã phức tạp đó, đoán về cân nặng, màu mắt, độ tuổi thậm chí là về cấu trúc khuôn mặt, tất cả chỉ từ một lọ máu nhỏ. Ngay bây giờ, Sabatini cho biết, sự hiểu biết mới về gen sẽ cho phép chúng ta tự chữa trị hóa những căn bệnh như ung thư. chúng ta có sức mạnh để thay đổi cuộc đời như chúng ta biết. và chúng ta sử dụng nó như thế nào?

Trong 16 phút tới,
tôi sẽ đưa bạn tới một cuộc hành trình

đó thực sự là một giấc mộng lớn
của nhân loại:

để hiểu về mã của sự sống.

Với tôi, mọi thứ bắt đầu từ
nhiều, nhiều năm về trước

khi lần đầu tiên tôi thấy máy in 3D.

Khái niệm thật là quyến rũ.

Một máy in 3D cần ba nguyên tố:

một ít thông tin, ít nguyên liệu thô
và ít năng lượng,

từ đó nó có thể tạo ra bất thứ vật gì
chưa từng có trước đó.

Tôi làm bên y học,
tôi đã trở về nhà

và nhận ra rằng tôi thực sự
đã biết về máy in 3D.

Tất cả mọi người đều hiểu.

Đó là mẹ tôi.

(cười)

Mẹ tôi lấy ba nguyên tố:

một vài thông tin, ở đây ý là
thông tin giữa ba và mẹ tôi,

nguyên liệu thô và năng lượng giống như
công cụ vậy, đó là thức ăn

và sau vài tháng, tạo ra tôi.

và tôi chưa từng tồn tại trước đó.

Vì vậy cú sốc về mẹ tôi là
phát hiện ra bà ấy là một máy in 3D

ngay lập tức tôi bị thôi miên
về ý nghĩ ấy,

Trước tiên là về thông tin.

bao nhiêu lượng thông tin
quá trình đó cần

để tạo nên một con người?

nó nhiều hay ít?

Bao nhiêu ngón tay bạn có thể dùng
để tạo nên?

Vâng, khi tôi bắt đầu nghiên cứu về y

tôi đã mường tượng con người
như là mảnh ghép Lego khổng lồ.

Hãy tưởng tượng rằng những khối xây dựng
là những mảnh ghép nhỏ

và khí hydro ở đây, khí các-bon ở đây,
và khí ni-tơ thì ở đây.

Ở sự giống nhau đầu tiên,

nếu tôi có thể kể ra số mảnh ghép
để tạo nên một con người,

thì tôi có thể tạo nên nó.

Bây giờ, bạn có thể chạy vài con số

và điều xảy ra
thực sự là một con số ngạc nhiên.

vì vậy con số về những mảnh ghép,

lượng thông tin nơi tay tôi
để tạo nên một em bé,

tương tự như toàn bộ những ngón tay
để tạo nên con tàu Titanic vậy

phức tạp hơn gấp 2,000 lần.

Đó là điều diệu của sự sống

Từ bây giờ bất kỳ khi nào bạn thấy
một phụ nữ mang thai

thì cô ấy đang tạo ra một lượng thông tin
lớn nhất

mà bạn không thể đong đếm được.

Quên đi khối lượng lớn dữ liệu,
quên bất kì chuyện gì bạn nghe

Đây là lượng thông tin lớn nhất tồn tại

(hoan nghênh)

May mắn thay, tạo hóa luôn khôn khéo hơn
một nhà vật lý trẻ,

và trong bốn tỷ năm,
đã điều khiển để gói gém thông tin này

trong một tinh thể nhỏ bé
mà chúng ta gọi là DNA.

Lần đầu tiên chúng ta biết tới nó
vào năm 1950 khi mà Rosalind Franklin,

một nữ khoa học tuyệt vời

đã chụp một bức ảnh về nó.

nhưng nó khiến chúng ta mất hơn 40 năm
để chạm vào bên trong tế bào con người,

đưa tinh thể này ra,

mở nó ra,
và lần đầu tiên nghiên cứu về nó.

Mật mã xuất hiện hoàn toàn
bảng chữ cái đơn giản,

bốn chữ cái là: A, T, C và G.

Và để tạo nên một con người,
bạn cần phải có ba tỷ các chữ cái đó.

ba tỷ.

Ba tỷ là bao nhiêu?

Nó hoàn toàn không có nghĩa như là
một con số, phải không?

Vì vậy tôi nghĩ sao tôi có thể giải thích
bản thân mình rõ hơn

về sự to lớn và khổng lồ về mật mã này.

Nhưng thưc sự... ý tôi là
tôi có vài sự giúp đỡ,

người tốt nhất có thể giúp tôi
giới thiệu về mật mã đó

chính là người đầu tiên
dẫn tới dãy số đó, Tiến sĩ Craig Venter.

Chào mừng tiến sĩ Craig Venter
đến với sân khấu.

(hoan nghênh)

không phải là người đàn ông
bằng da bằng thịt,

nhưng lần đầu tiên trong lịch sử

đó là loại gen đặc trung của loài người,

được in ra từng trang, từng chữ một:

262,000 trang tài liệu

nặng 450 ký, được chuyển từ Mỹ sang Canada

cảm ơn Bruno Bowden, Lulu.com,
một khởi đầu, và làm mọi thứ.

Một kỳ công đáng kinh ngạc

Tuy nhiên đó chỉ là nhận thức thị giác
về Mã của sự sống là gì.

Và bây giờ, đầu tiên,
tôi làm chút gì đó vui vui.

tôi có thể lật bên trong một quyển
và đọc

hãy để tôi lấy một quyển thú vị nào
...như quyển này.

chú giải nhé,
nó thực sự là quyển quan trọng.

Để tôi nói bạn biết
thế nào là mã của sự sống.

Hàng ngàn, hàng ngàn và hàng ngàn

và hàng tỷ các ký tự.

Nó rõ ràng có nghĩa.

để lật đến phần đặc trưng nào

Để tôi đọc cho bạn:

(cười)

"AAG, AAT, ATA."

Với bạn đó chỉ là những chữ cái câm,

nhưng dãy chữ cái này nói lên màu mắt
đối với Craig.

tôi sẽ cho bạn xem
phần khác của cuốn sách

Nó chỉ mới là một chút
phức tạp.

Nhiễm sắc 14, sách 1132:

(cười)

Như bạn có thể tưởng tượng

(cười)

"ATT,CTT,GTT"

Đó là một người may mắn,

bởi vì nếu bạn thiếu chỉ 2 chữ cái
trong dãy đó

2 chữ cái trong 3 tỷ chữ cái

anh ta sẽ mắc một căn bệnh ghê gớm:

chứng sơ hóa u nang.

Căn bệnh chúng ta không có thuốc chữa,
không biết cách cứu chạy,

chỉ là 2 chữ cái của sự khác nhau
quyết định cái gì là chúng ta.

Một quyển sách tuyệt vời,
một quyển sách vĩ đại

một quyển sách vĩ đại đã giúp tôi hiểu

và cho bạn thấy vài điều rất phi thường.

Mỗi người chúng ta, điều gì đã tạo nên tôi
tôi và bạn, bạn

chỉ là khoảng 5 tỷ chữ cái,

một nửa quyển sách này.

Phần còn lại,

chúng ta hoàn toàn đồng nhất.

500 trang sách điều kỳ diệu của cuộc sống
mà bạn đang sở hữu

Phần còn lại, tất cả chúng ta đều chia sẻ.

Nghĩ đến nó một lần nữa
khi chúng ta nghĩ chúng ta khác nhau.

Đó là giá trị mà chúng ta chia sẻ.

Đến bây giờ
khi tôi có được sự chú ý từ bạn,

câu hỏi tiếp theo là:

Tôi đọc nó bằng cách nào

Sao tôi biết chúng có nghĩa gì?

Vâng, tuy bạn có thể giỏi về
trang bị của người Thụy Điển

Sách hướng dẫn này không là gì cả
bạn có thể khoác lát trong đời bạn.

(cười)

Và cho đến năm 2014,
hai nhà diễn giả TED nổi tiếng

Peter Diamandis và Craig Venter,

quyết định để nhóm họp một công ty mới.

Tuổi thọ người được sinh ra,

với một sứ mệnh:

thử nghiệm mọi thứ chúng ta có thể thử

và nghiên cứu mọi thứ chúng ta
có thể từ những quyển sách này

với một mục tiêu:

khiến giấc mơ về y học cá nhân hóa
thành hiện thực

am hiểu những việc gì nên làm
để có sức khỏe tốt hơn

và bí mật trong những quyển sách này
là gì?

1 nhóm nghiên cứu, 20 nhà khoa học dữ liệu
nhiều và nhiều người khác nữa,

thích thú làm việc cùng nhau

Quan niệm vô cùng đơn giản.

Chúng ta sử dụng công nghệ
được gọi là máy học.

Một mặt, chúng ta có hàng ngàn gen.

Mặt khác, chúng ta thu thập dữ liệu
của loài người:

kiểu hình, máy quét, máy NMR,
mọi thứ bạn có thể nghĩ ra.

Trong đó, ở hai mặt đối nghịch,

đó là bí mặt về chuyển dịch.

Và ở chính giữa, chúng ta dựng nên
cái máy.

Ta tạo dựng nên cái máy
và chúng ta vận hành nó

vâng, chính xác không phải là 1 cái máy
mà là nhiều, nhiều cái máy

để cố gắng hiểu và chuyển dịch gen thành
loại kiểu hình.

Những ký tự này là gì?
và chúng làm những gì?

Đó là phương pháp tiếp cận cho mọi vấn đề,

tuy nhiên, sử dụng nó trong gen
thì thực sự phức tạp.

Từng chút một, chúng ta nuôi dưỡng để tạo
nên những thách thức khác.

Chúng ta bắt đầu từ sự mở màn,
từ những điểm chung.

Những điểm chung đó đều rất dễ chịu,
vì chúng là chung

Mọi người đều có chúng.

Vậy nên chúng ta bắt đầu tự đặt vấn đề:

Ta có thể đoán ra chiều cao?

Chúng ta có thể đọc sách
và đoán ra chiều cao của bạn

Vâng, chúng ta có thể

độ chính xác khoảng 5 cen ti mét

BMI được kết nối với phong cách sống
của bạn,

nhưng ta vẫn có thể, ở trong sân bóng chày
độ chính xác khoảng 8 kg.

Ta có thể đoán màu mắt không?

Ta có thể.

Chính xác 80%.

Ta có thể đoán màu da không?

Vâng ta có thể
đúng 80%.

Ta có thể đoán tuổi thọ không

Có thể, vì theo diện mạo mật mã
thay đổi trong suốt cuộc đời ta.

Nó trở nên ngắn hơn, mất vài mảnh
hoặc là lồng ghép vào nhau.

Chúng ta đọc được dấu hiệu đó,
và ta tạo nên mô hình.

Bây giờ, một thử thách thú vị:

Liệu ta có thể đoán được khuôn mặt?

Nó thì phức tạp một chút,

vì khuôn mặt con người bị phân tán
bởi hàng ngàn ký tự.

Và nó là vật thể rất khó định dạng.

Nên ta phải tạo nó
thành một khối vẹn toàn.

để học và dạy một cái máy
Khuôn mặt là cái gì,

và ấn định và đè nén nó.

Và nếu bạn thấy thoải mái với
cái máy học,

bạn sẽ hiểu thách thức ở đây là gì.

Bây giờ, sau 15 năm, 15 năm sau
ta sẽ đọc dãy số đầu tiên

tháng 10 năm nay, chúng tôi
bắt đầu thấy vài dấu hiệu.

Đó là một khoảnh khắc xúc động.

Điều bạn thấy ở đây là chủ đề
chúng tôi đang thí nghiệm.

Đó là khuôn mặt chúng ta.

chúng tôi tạo khuôn mặt thật của thực thể,
giảm bớt đi điều phức tạp.

Bởi vì không phải mội thứ
trên mặt bạn

những nét đặc trưng và khuyết điểm,
sự bất cân đối đến với cuộc sống của bạn

chúng tôi đối xứng khuôn mặt
và cho chạy thuật toán.

Bây giờ tôi chiếu cho bạn xem kết quả,

Đây là dự đoán
chúng tôi lấy thử từ máu

(hoang nghênh)

Đợi một chút.

Trong giây phút này, mắt bạn đang nhìn
trái và phải, trái và phải,

và não bộ bạn muốn
những bức ảnh này được đồng nhất.

Và tôi muốn bạn làm một bài tập khác
phải trung thực

hãy tìm sự khác nhau,

cái nào nhiều.

Tổng số dấu hiệu lớn nhất là giớ tính,

sau đó là độ tuổi, BMI,
cấu thành sắc tộc của con người.

Tỷ lệ dựa vào những dấu hiệu đó
phức tạp hơn nhiều.

Nhưng điều bạn thấy ở đây,
mặc dù là khác nhau,

để bạn nhận thấy rằng
chúng ta đang ở vị trí đúng,

rằng chúng ta
ngày gần nhau hơn

Và điều đó tiếp cho bạn thêm cảm xúc.

Đây là một thực thể khác
theo thứ tự,

và đây là dự đoán.

Khuôn mặt nhỏe hơn một chút,
chúng tôi không trình bày hoàn toàn hộp sọ

tuy nhiên, vẫn chính xác.

Đây là thực thể
trong phòng thí nghiệm của chúng tôi

và đây là khuôn mặt dự đoán.

Những người này chưa từng được
máy thử nghiệm thấy.

Điều đó được gọi là bộ "held out"

tuy nhiên đây là những người
bạn sẽ không bao giờ tin

chúng tôi công bố mọi thứ
trên sự xuất bản khoa học,

bạn có thể đọc nó.

Tuy nhiên, chúng ta đang trên sân khấu
Chris thách thức tôi.

Giả sự tôi có thể thử đoán

một người nào đó bạn có thể nhận diện.

Vậy nên, trong lọ máu nhỏ này,
và hãy tin tôi, bạn không hề biết

ta phải làm gì để có lọ máu này
ngay bây giờ, đây

trong lọ máu nhỏ này
là thông tin về sinh học

chúng tôi cần phải
hoàn thành toàn chuỗi gen.

Chúng tôi cần con số này.

Chúng tôi cho chạy thử chuỗi này,
và tôi sẽ làm cùng bạn.

Chúng ta bắt đầu từ lớp biểu bì
tất cả hiểu biết chúng ta có.

Trong lọ máu nhỏ,
chúng tôi đoán anh ấy là nam.

Và vật thể là nam.

chúng tôi đoán cao một mét bảy sáu,

Vật thể cao một mét bảy bảy.

Chúng tôi đoán anh ấy 76,
vật thể là 82.

Chúng tôi đoán tuổi là 38.

Vật thể là 35.

Chúng tôi đoán màu mắt.

khá tối.

Chúng tôi đoán màu da của anh ta

đây là dự đoán của chúng tôi.

và đây là khuôn mặt anh ấy.

Bây giờ, giây phút khám phá:

người này là vật thể.

(cười)

Và tôi cố tình làm điều đó.

Tôi thật cá biệt
và tính cách sắc tộc khác biệt.

Phía nam Châu Âu, Ý,
họ chưa bao giờ có mẫu này

và điều đó là khác biệt, sắc tộc
là chỗ phức tạp cho hình mẫu với chúng tôi

Nhưng đây là điểm khác.

một điều chúng tôi dùng để
nhận biết con người

chưa bao giờ được ghi trong gen.

đó là tự do của chúng ta sẽ là,
đó là cách chúng ta nhìn nhận

Trong trường hợp này, không phải
là kiểu tóc mà là kiểu râu của tôi.

tôi sẽ cho bạn thấy, tôi sẽ
trong trường hợp này, chuyển dịch nó

nó không là gì ngoài photoshop,
không hình mẫu

và râu ở trên vật thể.

tất nhiên, chúng tôi làm nhiều hơn,
nhiều hơn trong cảm giác.

Tại sao chúng tôi làm điều đó?

chắc chắn là không phải vì chiều cao

hay là tạo nên bức hình đẹp về
máu huyết của bạn.

Chúng tôi làm nó vì cùng công nghệ
và cùng phương pháp,

máy học về mật mã này

giúp chúng ta hiểu
về cách chúng ta làm việc,

cách cơ thể ta hoạt động,

cách cơ thể ta trưởng thành

cách mà mầm bệnh nảy nở
trong cơ thể chúng ta,

cách mà bệnh ung thư lớn lên và phát triển

cách mà dược phẩm trị liệu

và nếu chúng hoạt động
trong cơ thể chúng ta.

Đó là một thử thách lớn.

Đó là thách thức
ta cần chia sẻ

cùng với hàng ngàn nhà nghiên cứu
trên toàn thế giới.

Đó được gọi là
y học cá nhân hóa.

Đó là khả năng di chuyển
từ phương pháp thống kê

nơi bạn là một chấm nhỏ trên đại dương

đến phương pháp cá nhân hóa,

nơi chúng ta đọc hết những quyển sách này

và ta có thể hiểu chính xác
ta là như thế nào.

Đó thật sự là một thách thức phức tạp,

bởi vì những quyển sách này
cho đến hôm nay

chúng ta thực sự chỉ biết được 2%

bốn quyển sách trong hơn 175 quyển.

Và đó không phải là chủ đề bài nói của tôi

vì chúng ta sẽ học nhiều hơn.

Có những bộ trí óc tốt nhất
về chủ đề này trên thế giới.

Sự đoán sẽ tốt hơn

hình mẫu sẽ chính xác hơn.

và chúng ta học hỏi càng nhiều,

chúng ta sẽ chạm trán với những quyết định

mà ta chưa hề đối mặt trước đây

về cuộc sống,

về cái chết,

về việc nuối nấng con cái.

vì vậy, ta tiếp cận với từng chi tiết nhỏ
về cách cuộc sống diễn ra

và đó là cuộc cách mạng
không thể định nghĩa được

trong phạm vi của
khoa học và công nghệ.

Đó phải là cuộc bàn luận của toàn thế giới

Chúng ta phải bắt đầu nghĩ đến tương lai
mà ta đang tạo dựng như một côn người.

Chúng ta cần tương tác với sự sáng tạo,
với các họa sĩ, các nhà triết học,

với các chính trị gia.

Bao gồm tất cả mọi người

bởi đó là tương lai của loài chúng ta

không sợ hãi, với hiểu biết rằng

là quyết định
chúng ta thực hiện trong năm tới

sẽ thay đổi quá trình lịch sử mãi mãi.

Xin cảm ơn,

(hoang nghênh)