Hoe lees je het genoom en bouw je een menselijk wezen?

Het menselijke genoom, het geheel van genetische informatie dat nodig is om een mens te bouwen, omvat allerlei geheimen, ziektes en schoonheid. De wetenschapper en entrepreneur Riccardo Sabatini legt uit hoe we dankzij een buisje met bloed deze code nu kunnen lezen en dingen zoals lengte, oogkleur, leeftijd of zelfs gezichtsstructuur kunnen voorspellen. Volgens Sabatini zal het decoderen van het genoom ons helpen om medische behandelingen voor ziektes zoals kanker te personaliseren. Wij kunnen het leven zoals we die vandaag kennen veranderen. Hoe zullen we die macht gebruiken?

In de volgende 16 minuten zal ik
jullie laten kennismaken

met wat waarschijnlijk de grootste
droom van de mensheid is:

de code van het leven begrijpen.

Voor mij begon alles heel lang geleden,

toen ik kennismaakte
met de eerste 3D-printer.

Het concept was fascinerend.

Een 3D-printer heeft drie dingen nodig:

met een beetje informatie, enkele
grondstoffen en wat energie

kan de printer uit het niets
een totaal nieuw object produceren.

Ik studeerde fysica
en was op weg naar huis

toen ik besefte dat ik al heel mijn leven
een 3D-printer kende.

En iedereen kent er één.

Het was mijn ma.

(Gelach)

Mijn ma neemt 3 elementen:

een beetje informatie, in dit geval
van mijn vader en mijn moeder,

grondstoffen en energie onder
dezelfde vorm, voedsel,

en na enkele maanden produceert ze mij.

Daarvoor bestond ik gewoon niet.

Dus, afgezien van mijn ma's schok toen ze
ontdekte dat ze een 3D-printer is,

raakte ik gefascineerd
door dat ene onderdeel,

het eerste, de informatie.

Hoeveel informatie heb je nodig

om een mens ineen te knutselen?

Is dat veel? Of niet veel?

Hoeveel USB-sticks kan je ermee vullen?

Ik was fysica aan het studeren

en ik besloot dat de beste invalshoek was
de mens als een enorme legoblok te bezien.

Beeld je in dat de blokjes
kleine atoompjes zijn

en dat er hier waterstof is, en hier
koolstof, en verder nog stikstof.

Mijn eerste inschatting was:

als ik de lijst kan opstellen
van het aantal atomen dat een mens bevat,

dan kan ik er ook één bouwen.

Nu kan je beginnen rekenen,

en het resultaat is onwaarschijnlijk.

Het aantal atomen,

de file die ik op mijn USB-stick zal
opslaan om een baby in elkaar te steken,

zal een hele Titanic
vol USB-sticks vullen -

vermenigvuldigd met 2000.

Dit is het wonder van het leven.

Denk eraan elke keer je nu
een zwangere vrouw ziet:

zij is de grootste hoeveelheid
informatie aan het verzamelen

die je je kan inbeelden.

Vergeet 'big data', vergeet alles
wat je ooit gehoord hebt.

Dit is de grootste hoeveelheid
informatie die er bestaat.

(Applaus)

Gelukkig is de natuur veel slimmer
dan een jonge natuurkundige,

en is ze er in 4 miljard jaar in geslaagd
deze informatie samen te pakken

in een klein kristal dat DNA heet.

We zagen het voor het eerst in 1950

toen Rosalind Franklin, een ongelooflijke
wetenschapper, een vrouw,

het vastlegde op foto.

Maar we hadden meer dan 40 jaar nodig om
in een menselijke cel binnen te geraken,

het kristal te isoleren,

het af te wikkelen
en voor het eerst te lezen.

De code die dan verschijnt,
is een zeer eenvoudig alfabet

met vier letters: A, T, C en G.

Om een mens te bouwen,
heb je er drie miljard van nodig.

Drie miljard.

Hoeveel is drie miljard?

Het is een getal dat eigenlijk
weinig zin heeft.

Dus dacht ik: hoe kan ik nu
echt duidelijk maken

hoe reusachtig groot deze code wel is?

Nu heb je wel - ik bedoel
ik heb nu wel even hulp nodig.

De persoon die mij het best kan helpen
om de code voor te stellen,

is Dr. Craig Venter, de eerste man die
de volgorde ervan heeft bepaald.

Welkom, Dr. Craig Venter.

(Applaus)

Dit is natuurlijk niet de man
in vlees en bloed,

maar, voor de eerste keer
in de geschiedenis,

is het genoom van een bepaald individu

uitgeschreven, pagina na pagina,
letter na letter:

260.000 bladzijden aan informatie,

450 kilo die van de VS
naar Canada verzonden zijn

dankzij Bruno Bowden,
van start-up Lulu.com.

Een geweldige prestatie.

Dit is dus de visuele weergave
van de code van het leven.

En nu kan ik voor de eerste keer
iets leuks doen.

Ik kan de code nu inkijken en lezen.

Nu zal ik eens een interessant boek
nemen ... zoals dat hier.

Hier is mijn aantekening;
het is een enorm boek.

Nu kan je echt wel zien
wat de code van het leven is.

Duizenden en duizenden en duizenden

en miljoenen letters.

En blijkbaar wil dat allemaal iets zeggen.

Laten we eens een fragment nemen.

Ik zal het even voorlezen:

(Gelach)

"AAG, AAT, ATA."

Voor jullie zijn dat gewoon
zinloze letters,

maar deze sequentie bepaalt
de kleur van Craigs ogen.

Nu een ander fragment van het boek.

Dit is wel een beetje moeilijker.

Chromosoom 14, boek 132:

(Gelach)

Dacht ik het niet.

(Gelach)

"ATT, CTT, GATT".

Deze mens heeft geluk,

want als je twee letters te kort
schiet in deze combinatie -

twee letters van onze drie miljard -

dan zal je aan een vreselijke
ziekte lijden:

taaislijmziekte.

Dit is een ongeneeslijke ziekte,
daar bestaat geen medicatie voor,

en het is een verschil van twee lettertjes
ten opzichte van ons.

Een fantastisch boek, een grandioos boek,

een boek dat mij geholpen heeft

iets te begrijpen dat echt fenomenaal is.

Elk van jullie - wat mij en jou
van elkaar onderscheidt

is ongeveer vijf miljoen van deze,

een half boek.

Voor de rest

zijn we allemaal volledig identiek.

Die vijfhonderd pagina's zijn het mirakel
van het leven voor elk van jullie.

Al de rest hebben we gemeenschappelijk.

Dus denk eraan wanneer
je denkt dat we verschillend zijn.

Zoveel hebben we dus gemeenschappelijk.

Nu ik dus jullie aandacht heb,

wil ik nog een vraag stellen

hoe kan je dat nu lezen?

Hoe kan dat nu zinvol zijn?

Je mag nog een kei zijn in het
ineenknutselen van Zweedse meubels,

maar deze handleiding zal je
nooit kunnen gebruiken.

(Gelach)

En zo besloten twee bekende TED-ers,

Peter Diamandis en Craig Venter zelf,

in 2014 een nieuw bedrijf op te starten.

Hier kwam Human Longevity,

met één missie:

alles proberen

en alles leren uit deze boeken,

met één doel -

de droom waarmaken
van gepersonaliseerde geneeskunde,

begrijpen wat we moeten doen
om een betere gezondheid te hebben

en wat voor geheimen deze boeken omvatten.

Een fantastisch team met 40 wetenschappers
en veel, veel andere mensen,

een plezier om mee te werken.

Het concept is heel eenvoudig.

We gebruiken de technologie
van 'machine learning'.

Aan de ene kant hebben we
duizenden genomen.

Aan de andere kant hebben we de grootste
database van de mens bijeengebracht:

fenotypes, 3D-scans, kernspinresonantie -
je noemt het maar.

En daar, aan deze twee overstaande kanten

vind je het geheim van de vertaling.

Tussen de twee bouwen we een machine.

We bouwen een machine en
we programeren die -

om precies te zijn, niet één machine,
maar veel, veel machines -

om te proberen het genoom in een fenotype
te begrijpen en te vertalen.

Welke zijn die letters
en wat doen ze?

Deze methodologie kan voor alles
gebruikt worden,

maar het is een hele opdracht om die
te gebruiken in genomica.

We zijn langzaamaan gegroeid en
we hadden verschillende projecten.

We begonnen met het begin,
met gemeenschappelijke kenmerken.

Gemeenschappelijke kenmerken zijn
de gemakkelijkste,

omdat iedereen ze heeft.

Dus hebben we ons afgevraagd:

kan lengte voorspeld worden?

Kunnen we uit de boeken
je lengte afleiden?

Wel ja, we kunnen dat,

met een precisie van vijf centimeter.

Je BMI-index is gekoppeld
aan je levensstijl

maar we kunnen toch je gewicht schatten
met een precisie van 8 kilo.

De kleur van je ogen?

Die kunnen we ook raden.

Met 80% zekerheid.

Kunnen we je huidskleur raden?

Ja - met 80% zekerheid.

Kunnen we je leeftijd raden?

Dat kunnen we, omdat de code blijkbaar
in de loop van de jaren verandert.

Ze wordt korter, je verliest stukjes,
ander stukken worden bijgevoegd.

We lezen de signalen
en we maken een model.

Nu is er wel een interessante uitdaging

Kunnen we een gezicht voorspellen?

Dat is een beetje moeilijk

omdat een menselijk gezicht bestaat
uit miljoenen letters

En een gezicht is nu ook niet
een welomschreven object.

Dus moesten we er
een hele reeks van bouwen

om te leren en aan een machine
te leren wat een gezicht is

en dan moet je het nog integreren.

Als je iets van machine learning kent,

dan weet je ook
wat voor een uitdaging dit is.

En nu, na 15 jaar - 15 jaar nadat we
de eerste sequentie gelezen hebben -

in oktober, hebben we
de eerste signalen gezien.

Dat was een zeer ontroerend moment.

Je ziet dus een persoon
ons lab binnenwandelen.

Voor ons is het een gezicht.

We nemen iemands reële gezicht,
verminderen de complexiteit,

omdat niet alles van je gezicht komt,

veel kenmerken en imperfecties en
onregelmatigheden komen van ons leven.

We maken het gezicht symmetrisch
en we voeren ons algoritme uit.

Hier zijn de resultaten.

Dit is de voorspelling die berekend
wordt op basis van het bloed.

(Applaus)

Wacht eens even.

Voor het ogenblik zijn jullie ogen aan het
kijken, links en rechts, links en rechts,

en jullie hersenen willen gewoon
dat die foto's identiek zijn.

Dus moeten jullie nu even eerlijk zijn.

Probeer de verschillen na te sporen,

en die zijn er!

De grootste hoeveelheid signalen
komt van het geslacht,

dan heb je leeftijd, BMI,
het ethnische aspect van een mens.

Wanneer je een stap verder zet,
dan wordt het pas echt ingewikkeld.

Maar wat je hier kan zien,
zelfs de verschillen,

dat maakt ons duidelijk dat we
in de goede richting aan het gaan zijn,

dat we dichterbij komen.

En je voelt de emoties al opkomen.

Dit is een andere persoon
die het lab binnenkomt,

en dit is de voorspelling.

Een kleiner gezicht, de vorm
van de schedel was niet volledig,

maar je kan toch zien
dat we er niet ver van af zijn.

Dit is nog een andere persoon in ons lab,

met de voorspelling.

Maar deze mensen zul je nooit zien
in de training van de machine.

Ze zijn de zogenaamde validatieset.

Maar deze mensen zal je
waarschijnlijk nooit geloven.

Ons werk wordt uitgegeven
in een wetenschappelijk blad,

je kan het lezen.

Maar we zijn op het podium
en Chris heeft me uitgedaagd.

Ik heb een risico genomen en
geprobeerd iemand te raden

die jullie misschien zullen herkennen.

Hier heb je een bloedbuisje -- en,
geloof me, jullie heb geen idee

wat we wel hebben moeten doen
om dit bloed te bemachtigen --

hier in dit bloedbuisje hebben we
genoeg biologische informatie

om een volledige genoom te sequencen.

Meer hebben we niet nodig.

We hebben deze sequence uitgevoerd,
en we zullen dit nu samen doen.

Laag na laag brengen we alle informatie
bij elkaar die we hebben.

Via dit bloedbuisje hebben we voorspeld
dat het gaat over een man.

En inderdaad, het is een man.

We voorspellen dat hij 1,76 m groot is.

Onze persoon is 1,77 cm groot.

We mikken op 76 kg, en hij weegt 82 kg.

We voorspellen zijn leeftijd, 38 jaar.

Onze persoon is er 35.

Wij denken dat hij donkere ogen heeft.

Te donker.

Zijn huidskleur.

We zijn er nu bijna.

Dit is zijn gezicht.

En nu DE revelatie:

hier is onze persoon.

(Gelach)

Ik heb dit met opzet gedaan.

Ik heb een heel vreemde
ethnische oorsprong.

Zuid-Europees, Italiaans -
die moeten altijd alles anders doen.

En dat is speciaal - ethnische oorsprong
is een ingewikkelde test voor ons model.

Maar er is nog iets anders.

Eén van de elementen die we veel
gebruiken om mensen te herkennen

zal je nooit in het genoom vinden.

Het is onze vrije wil, hoe je eruit ziet.

In mijn geval niet mijn haarsnit,
maar mijn baard.

Ik zal hier nu een baard toevoegen,

en dat is niets anders dan Photoshop

en zeker geen modellering.

En nu krijgen we onmiddellijk iets totaal,
maar dan ook totaal anders.

Waarom doen we dit dus?

We doen het zeker niet om te voorspellen
hoe groot iemand wordt

of om een mooi plaatje
te vormen vanaf je bloed.

We doen dit omdat dezelfde technologie,
en dezelfde methode,

de machine learning van deze code,

ons kan helpen te begrijpen
hoe ons lichaam werkt,

hoe je lichaam in elkaar zit,

hoe je lichaam veroudert,

hoe ziekte ontstaat in je lichaam,

hoe kanker ontstaat en zich ontwikkelt,

hoe drugs werken

en wat het effect ervan is op je lichaam.

Dit is een ongelooflijke uitdaging.

En deze uitdaging gaan we aan

tezamen met duizenden wetenschappers
overal ter wereld.

Dat is nu gepersonaliseerde geneeskunde.

In plaats van een statistische methode,

waar je slechts een nummer bent,
gebruiken we

een gepersonaliseerde methode,

waar we al die boeken lezen

en we zo te weten komen
hoe je precies in elkaar zit.

Maar dit is een uiterst
complexe uitdaging,

omdat we, vandaag, van al die boeken,

maar ongeveer twee procent kennen:

vier boeken uit een totaal
van meer dan 175.

Dit is ook niet het onderwerp
van mijn uiteenzetting,

want we zullen zeker meer en meer leren.

De beste breinen van de wereld
zwoegen op deze topic.

De berekening zal verbeteren,

het model zal preciezer worden.

Hoe meer we leren,

hoe meer we zullen geconfronteerd
worden met keuzes

die we nooit eerder gezien hebben

over het leven,

over de dood,

over het ouderschap.

We raken nu dus de echte essentie
van hoe het leven werkt.

En dit is een revolutie die we niet kunnen
reduceren tot het domein

van wetenschap of technologie.

Dit moet een globaal debat zijn.

We moeten nadenken over de toekomst van
de mensheid die we aan het bouwen zijn.

Daarbij moeten we samenwerken met
artiesten, met filosofen,

met de politieke wereld.

Iedereen moet helpen,

omdat het gaat over de toekomst
van onze soort.

Zonder angst, maar met het besef

dat de beslissingen die we
volgend jaar zullen nemen

voorgoed de loop van geschiedenis
zullen veranderen.

Hartelijk bedankt.

(Applaus)