ゲノムを読んで人間を作る方法

秘密も病気も美もすべてが書かれたゲノム、それは人間を作り上げるのに必要なひとそろいの遺伝的手順書です。科学者であり起業家であるリッカルド・サバティーニが、今や小さなバイアル瓶の中の血液から複雑なゲノムの暗号を解読して身長、目の色、年齢、容貌まで予想できることを示します。ゲノムについての理解によってやがてガンのような病気に対する個別化医療が可能になるとサバティーニは言います。我々は生命そのものを変える力を手にしたのです。それをどのように使いましょう？

これからの16分で

人類最大の夢への旅に
お連れします

生命の暗号を
理解するということです

私にとって ことの始まりは
何年も前

はじめて3Dプリンタに
出会ったときです

魅惑的なコンセプトだと
思いました

3Dプリンタは
３つの要素を必要とします

少しばかりの情報と
原料と エネルギーです

そして それまで存在しなかった物を
何でも作れてしまうんです

私は物理をやっていましたが
家に帰ってきて

3Dプリンタならずっと前から
知っていたことに気付きました

誰もが知っています

それは母親です

（笑）

母は３つの要素を
取り込みます

少しばかりの情報 —
今の場合 父と母が提供します

原料とエネルギーは同じもの
食べ物から得ます

そして数ヶ月の後に
私が製造されます

それ以前に
私は存在しませんでした

自分が3Dプリンタであることを知った
母の衝撃はさておき

私はすぐに
最初の要素である

情報に強く惹かれました

人間を組み立てるために

どれほどの情報が
必要なのか？

多いのか？ 少ないのか？

USBメモリ何本分になるのか？

私は当初
物理を勉強していたので

人間を巨大なレゴブロックとして
近似してみました

個々のブロックは
小さな原子です

ここに水素があり ここに炭素があり
ここに窒素がある

最初の近似としては

人間の体を構成する個々の原子を
すべて特定できれば

それで作り上げる
ことができます

計算してみると

驚くような結果になります

私がUSBメモリに
収めようとしているファイル

小さな赤ん坊を組み立てるための
原子のデータは

タイタニック号いっぱいの
USBメモリの

２千倍になるんです

これこそ 生命の奇跡です

今後 妊婦を見かけたら

その人は 皆さんが
出会うであろう

最大の情報を
組み上げているのです

ビッグデータなんて
目じゃありません

これは存在する
最大の情報なのです

（笑）

幸い自然界は
この駆け出しの物理学者よりずっと賢く

40億年の間に
この情報を

DNAと呼ばれる小さな結晶に
詰め込みました

私たちがこれに出会ったのは
1950年

素晴らしい女性科学者
ロザリンド・フランクリンが

写真に収めた時です

しかし人類が
ヒトの細胞の中をつついて

この結晶を取り出し

広げて 読むようになるまでには
40年以上かかりました

その暗号は４種の単純な
アルファベットで書かれています

A - T - C - G

そして人間を作るには
30億文字必要です

30億というのは

どんな数でしょう？

見当が付かないような数字です

この暗号がどれほど巨大かを

どうしたら説明できるか
考えました

そして 人の助けを
借りることにしました

この暗号を説明する
手助けとして

ゲノム解読の先駆者 クレイグ・
ヴェンター以上の人はいないでしょう

ご紹介します
クレイグ・ヴェンター博士です

（拍手）

その人物そのものではなく

歴史上初めて

特定の人間のゲノムを
本に印刷したものです

１ページ１ページ
１文字１文字

26万2千ページの情報です

450キログラムあります
アメリカからカナダに運んできました

ブルーノ・ボウデンと ベンチャーのLulu.comが
すべてやってくれました

大した偉業です

これが生命の暗号を
視覚化したものです

今や ちょっと面白い
ことができます

中を覗いて
読むことができるんです

面白そうな本を見てみましょう
たとえばこれ

付箋を付けておきました
すごく大きな本なので

生命の暗号がどんなものか
お見せしましょう

何千 何万 何億という

文字があります

ここには何か意味があるはずです

特定の部分を見てみます

読んで差し上げましょう

（笑）

AAG AAT ATA

黙字のように聞こえますが

この配列はクレイグの目の色を
指定しています

別の巻を見てみましょう

こちらは もう少し複雑です

染色体14 第132巻

（笑）

お察しの通り

（笑）

ATT CTT GATT

この人は幸運です

この部分の２文字が
欠けただけで —

30億文字中の たった２文字が
欠けているだけで

恐ろしい病気を
運命付けられてしまいます

嚢胞性線維症です

治す方法も救う方法も
わかっていません

それがたった２文字の違いで
引き起こされるのです

素晴らしい本 強力な本

この本は ある極めて驚くべきことを
教えてくれます

お見せしましょう

どんな人であれ 私を私
皆さんを皆さんたらしめているのは

このうちの たったの５百万字

１冊の半分たらずで

残りの部分は

まったく同一なんです

500ページが 皆さんという
生命の奇跡を作り出し

残りはみんなと共通です

人は皆違うと思った時
そのことを考えてみてください

私たちが共有している量を

少し興味を持って
いただけたと思うので

次の疑問ですが

どうやってこれを読むのか？

どうすれば
意味を取れるのか？

どんなにスウェーデン家具の組み立てが
得意だろうと

この組み立て手順書は
一生かかっても解読できないでしょう

（笑）

そのため 2014年に
著名な２人のTED講演者

ピーター・ディアマンディスと
クレイグ・ヴェンターその人が

新会社を作ることにしました

ヒューマン・ロンジェビティ社の

ミッションは１つ

この本について
学べることをすべて学び

試せることをすべて試して

個別化医療の夢の実現を目指し

より良い健康のために
何をしなければならないか

この本の秘密は何なのか

解明するということです

40名のデータ科学者をはじめ
様々な人の素晴らしいチームで

共に働けるのは喜びです

概念的には
とてもシンプルです

機械学習という
技術を使います

一方には何千という
ゲノムがあります

他方には人間に関する
最大級のデータベースがあります

表現型 3Dスキャン NMR
思いつく限りあらゆるものが入っています

この二者の間には

未知の変換過程があります

私たちは中間に機械を構築し

トレーニングしています

１台だけでなく
沢山の機械があって

ゲノムから表現型への変換を
理解しようと試みています

この文字列は何であり
何をするのか？

これは何にでも使える
アプローチですが

ゲノミクスにおいては
特に複雑です

少しずつ拡大して
違う挑戦へと手を広げてきました

最初はありふれた形質から
始めました

ありふれた形質がいいのは

ありふれていて
誰でも持っていることです

そして こんなことを
問い始めました

この本を読んで

身長は予測できるか？

実際可能です

5センチの精度で
予測できます

体重は生活習慣に
大きく依存していますが

それでも おおよその予測はできます
8キロの精度です

目の色は
予測できるか？

できます

80パーセントの正確さです

肌の色は予測できるか？

できます
80パーセントの正確さです

年齢は予測できるか？

できます　生きている間に
塩基配列は変化していくからです

短くなり 欠落や挿入が起きます

いろいろな特徴から
モデルを作れます

興味深い課題は

人の顔は予想できるか
ということです

これはちょっと難しいです

人の顔を決める情報は
何百万という塩基配列に分散しているし

人の顔というのは
あまり綺麗に定義できません

それを学ぶために
まるまる階層を構築し

機械に顔とは何か教え

埋め込み圧縮する
必要がありました

機械学習に馴染みがある人なら

難しさが分かると思います

私たちが最初の配列を読んで以来
15年が過ぎましたが

去年10月に有意な結果を
目にするようになりました

とても感情的に高揚する瞬間でした

ご覧いただいているのは
実験室に来た被験者です

この顔を使います

被験者の顔のデータを取り
複雑さを減らします

顔のすべてが遺伝子で
決まるわけではなく

様々な特徴や欠陥や非対称性が
生きている中で生じるからです

顔を対称化し
アルゴリズムにかけます

次にご覧いただくのが

血液から予測した顔です

（拍手）

ちょっとお待ちを

この瞬間 皆さんの目は
左の顔と右の顔を見比べ

脳が 顔を同一視しようと
してしまいます

だから１つ課題を
出しましょう

違いを探してください

たくさんあります

最大の特徴は
性別から来ます

それから年齢 BMI 人種

そこから先は
ずっと複雑になります

２つの顔に
違いはあるにしても

概ね合っているのが
お分かりいただけると思います

どんどん近くなっていて

感動すら覚えます

これは別の被験者です

こちらが予測です

実際の顔は若干小さく
頭蓋の形が完全に合ってはいませんが

大きくは外していません

これが被験者の顔

これが予測した顔

マシンのトレーニングの時点では
これらの顔は見せていません

ホールドアウト・セットと呼ばれる
評価用データです

これだけでは信じない
かもしれませんが

すべて科学論文として
発表しているので

お読みいただけます

クリスが私にステージでやる
挑戦を持ちかけました

真剣勝負をして

皆さんが認識できる顔の
予測をすべきだろうと

このバイアル瓶の中の血液には —

この血液を手に入れる苦労は
想像もつかないでしょうが

このバイアル瓶の中の血液には

全ゲノム塩基配列同定のために
十分な情報があります

これだけでいいのです

この塩基配列を調べたので
皆さんと一緒に見ていきましょう

分かったことをすべて
積み上げていきます

この血液から男性と
予想しましたが

被験者は男性です

身長は176cmと
予想しましたが

実際は177cmです

予想は76キロで
実際は82キロ

予想年齢は38歳

実際は35歳

予想した目の色は —

少し濃すぎました

肌の色の予想は

大体合っています

これが予想した顔です

種明かしの瞬間です

これが被験者の顔です

（笑）

意図的にやりました

私はごく特殊な妙な民族です

南欧はイタリア人で
モデルには決して合いません

この人種は我々のモデルでは
複雑な特殊ケースに当たります

しかし もう１つあります

人を見分ける時に
よく使われるものの１つは

遺伝子に書かれていません

どういうルックスになるか
自由意志によるところがあります

ここでは髪型ではなく
髭です

髭を移してみましょう

モデリングではなく
単なる画像加工です

被験者の髭をコピーします

すると ずっと
似た感じになります

なぜ こんなことを
しているのか？

身長を予測するためでも

血液から綺麗な写真を
作るためでもありません

同じ技術 同じアプローチを使った

遺伝暗号の機械学習が

体について理解する
助けになるからです

体はどのように働くのか

体はどう老化するのか

病気はどのように
発生するのか

ガンはどのように
成長するのか

薬はどう働くのか

自分の体には効くのか

これは大きな挑戦です

世界中の何千という研究者が

追いかけている挑戦で

「個別化医療」と呼ばれています

人が海の中の点にすぎない

統計的アプローチから

この遺伝子の本を
すべて読んで

その人のことを
正確に理解してあたる

個別化アプローチへと
進むことができます

とても複雑な課題です

というのも すべての本のうち

現在のところ ほんの２パーセントしか
分かっていないからです

175冊中の４冊です

これは私の話の範囲外です

私たちは学んでいくでしょう

このテーマについては
世界最高の頭脳が挑んでいるからです

予測はより良く

モデルはより正確に
なっていきます

学べば学ぶほど

以前には直面する
必要のなかった決断に

直面することになるでしょう

生や

死や

子育てについて

私たちは生命の仕組みの
ごく内的な詳細に触れようとしています

この革命は
科学や技術の領域に

留まる話ではありません

世界的な対話が
必要になるでしょう

人類として築きつつある未来について
考え始めなければなりません

創作者 芸術家
哲学者 政治家とも

話す必要があります

全員にかかわることです

人類の未来の話なんですから

恐れずに — ただし
理解する必要があります

私たちが近い将来にする決断が

人類史の進む方向を
永久に変えることになるのだと

ありがとうございました

（拍手）