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理查德・雷斯尼克:欢迎进入基因革命时代

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    女士们先生们,
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    我向您展示人类基因组
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    (鼓掌)
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    左上是一号染色体
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    右下是性染色体
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    女性有两条那个大大的X染色体
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    男性有个X
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    当然,还有个小小的Y
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    男士们,不好意思,就是那个小东西让你不同
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    如果放大这条基因组
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    你看到的当然就是这个双螺旋结构
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    生命的密码就是由这些生化的字母组成
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    或者说碱基,对吧:
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    A, C, G 和 T
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    人类基因组有多少这样的结构?30亿
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    这个数字大吧?
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    谁都能随便谈论大数字
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    但是,如果我把一个碱基放在
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    这个1280×800屏幕的一个像素上
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    得要三千个屏幕一睹人类基因组
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    所以这是非常大的
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    也许因为这个规模的缘故
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    一群人-都是带Y染色体的
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    他们决定进行测序
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    (笑声)
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    15年,实际上花了大约40亿
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    基因组获得测序并公开了
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    2003年最终“完成图”面世,他们继续完善它
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    这些都是由这样个机器完成的
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    每个碱基大概要花费1美元
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    这样工作非常缓慢
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    不过各位,我今天来要告诉你们
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    这个世界大变模样了
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    你们还不知道呢
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    我现在做的是获取一个基因组
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    将其复制50份
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    然后分割成50个碱基读数
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    然后进行大规模同时测序
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    然后用软件
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    重新合成并给你解读
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    为了让你更直观地了解
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    人类基因组测序工程:3GB,
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    在这样的机器上测序:
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    一周可完成200GB
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    这个夏天将有望提升至600
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    并且这种增长没有放缓的趋势
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    所以每个碱基测序的价钱
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    下降了一千万倍
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    这就像你1998年给车加满油
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    等到2011年
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    能到木星两个来回
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    (笑声)
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    世界人口
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    PC配置
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    医学文献档案
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    摩尔定律
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    旧的测序方式,然后是这些新玩意
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    各位,这是个对数尺度
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    你不会常看到趋势像那样上升
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    所以世界范围内可进行人类基因组测序的能力
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    今年大概是五万到十万人类基因组
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    这是依据被配置的机器估算的
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    而这在未来可能会
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    每年翻两番,三番,甚至四番
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    实际上,有一个实验室
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    具备所有测序能力中的百分之二十
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    就是华大基因
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    中国人毫无疑问正在领跑这场新的登月竞赛
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    这对药学来说什么意义呢?
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    如果一个37岁的女性
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    她患有II期ER阳性乳腺癌
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    她正在接受手术治疗,化疗和放射治疗
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    她回家了
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    2年后,她发现患上III期C卵巢癌
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    不幸的是,再次接受手术和化疗
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    3年后她42岁
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    又患上卵巢癌,接受更多的化疗
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    6个月后
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    她患上急性髓性白血病
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    最后呼吸衰竭八天后死亡
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    首先她接受的10年治疗
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    基本就是放血
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    正因为有人,比如我的同事,里克・威尔森
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    他工作与华盛顿大学的基因组研究所
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    决定对她尸检
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    他进行测序,他取了皮肤细胞,健康的皮肤
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    和癌化的骨髓
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    他测定两者的所有基因组
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    区区几周后
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    他用软件对比两组基因组
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    他发现了
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    30亿碱基里
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    有两千个碱基的丢失
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    这是在一个叫TP53的基因上
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    如果这个基因发生有害突变
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    就有百分之九十的可能患癌
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    很不幸这没能帮到这位女性
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    但这对她的家人来说
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    是很重要深刻的启示
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    如果他们有同样的突变
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    他们接受基因测试然后了解到该情况
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    他们就可以接受常规检查并早点发现病症
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    从而可以大大延长生命
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    让我来介绍毕瑞兄妹
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    他们在2岁时被诊断为脑瘫
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    他们的母亲是个非常勇敢的女性
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    她不相信诊断符合症状
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    通过她不懈努力和网上搜索
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    她说服了医疗人员
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    他们患是另一种病
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    多巴反应性肌张力失常
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    所以采用L-多巴治疗
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    他们的病情确实有所改善
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    但是并没有完全消除
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    仍然存在严重的问题
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    照片中的男士叫乔・毕瑞
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    很幸运地他是
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    一家叫做生命科技的公司的首席信息官
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    这家公司是
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    提供基因组测序设备的两大供应商之一
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    所以他测定他的孩子(的基因)
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    他们发现了SPR基因上的一个系列突变
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    这个片段与产生血清素的功能相关
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    所以除了L-多巴,他们也用血清素前体药物辅以治疗
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    孩子们恢复正常了
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    各位,没有基因组测序这些都无法实现
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    当时,几年前的时候,花费高达10万美元
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    如今是一万美元,明年会是一千
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    后年是一百
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    就是这么快
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    这是小尼克
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    他喜欢蝙蝠侠和水枪
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    尼克去儿童医院接受治疗
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    他的肚子涨得像饥荒儿童一样
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    这不是因为他不吃
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    而是他吃的时候,他的肠子就打开
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    废物进入腹腔
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    在经历了无数手术后
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    他看着妈妈说“妈妈,
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    为我祈祷吧,我十分痛苦“
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    他的儿科医生恰好有临床遗传学方面的背景
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    他不知道问题出在哪儿
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    他说”让我们给他做基因组测序吧“
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    然后他们在控制程序性细胞死亡的基因上
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    发现一个单点突变
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    所以根源就是他对
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    食物有种免疫反应
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    这是种自然反应,它会导致程序性细胞死亡
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    但这个基因的此种功能出现问题
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    所以对于这个问题
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    他接受了骨髓移植的治疗
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    9个月艰难的康复期后
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    他能吃A1沙司了
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    (笑声)
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    利用基因组
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    作为万能诊断方法的前景
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    正在到来
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    就是今天,就在这里
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    这对这屋子里的每一个人来说
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    意味着我们可以多活十到二十年
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    就是因为这项技术
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    这是个神奇的故事
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    当然还有人类遍布全球的足迹
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    和我们追赶粮食产量的能力
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    不过
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    这项技术
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    同样可以被利用于
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    种植新型玉米,麦子,大豆和其他粮食
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    能够抵抗干旱和洪水
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    害虫和杀虫剂
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    随着人口不断增长
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    我们会不得不使用转基因产品
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    这是我的唯一立场
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    除非观众中有人
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    决定绝食
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    不,没人会
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    这是个打字机
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    数十年前每个书桌上都有一个
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    实际上,打字机完全被这个取代了
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    然后是更多代文字处理器面世
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    不过,最令人措手不及的
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    还是鲍勃・梅得卡夫发明了以太网
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    电脑的联网
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    革命性地改变了一切
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    突然我们就有了Netscape,雅虎
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    然后是整个互联网的泡沫经济
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    (笑声)
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    不过别担心
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    iPod, Facebook又拯救了我们
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    当然还有愤怒地小鸟
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    (笑声)
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    这就是我们今天所处(的环境)
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    这是基因革命地时代,我们所处地时代
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    我希望你们考虑的是:
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    如果这些点不是代表你的基因的碱基
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    而是整个星球上基因相连
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    这意味着什么?
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    我不久前才买了人身保险
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    我被这样问道:
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    A.我从来没有进行过基因测试,B.我有过,没戏了
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    C.我有过但我不说出来
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    很幸运,我还能选A
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    要是我的保险代理人在听着的话我可确实没说谎
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    如果我选的是C呢?
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    基因组学的消费需求将大大增加
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    你想不想知道
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    你跟女友的基因是否兼容?当然
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    要不要在你的iPhone上基因测序?有这么一个应用
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    (笑声)
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    有人想要个人定制的基因学按摩吗?
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    如今已经有个实验室
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    为AVPR1基因上的等位基因334测序
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    所谓的欺骗基因
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    谁今天是和你重要的另一半一起来的
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    只要转过去,刮下他/她的口腔
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    寄到那个实验室你就知道了
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    (笑声)
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    你想不想选一个
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    可能患心肌病的总统?
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    假设,现在是2016年
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    竞选人不仅公开
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    她四年的税后申报
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    还有她的个人基因组
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    看上去很不错
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    然后她要求其他的竞争者也这么做
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    你觉得这不可能发生?
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    你觉得这会帮到约翰・麦凯恩?
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    (笑声)
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    观众里有多少人
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    跟我同一个姓,雷斯尼克?请举手
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    有人是吗? 没有
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    明显,有一两个
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    我父亲是雷斯尼克10兄弟种的一个
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    他们相互不喜欢
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    他们移居到这世界上不同的角落
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    所以好比
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    我与我遇到过的雷斯尼克都有关系,但我不确定
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    试想如果我的基因组被确定,保存在软件里
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    一个三表兄弟的基因组也是
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    有软件可以对比两个(样本)
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    并且联系上
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    不难想像,我的公司就有这样的软件
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    那么再像一下
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    如果软件可向双方征询同意书
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    “你想不想与你的三表兄见面?”
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    如果两人都说是
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    耶!欢迎来到染色体LinkedIn网站
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    (笑声)
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    这也许是个好事
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    你可以有个大家族
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    也可能是坏事
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    这屋子里有多少父亲?请举手
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    好的,专家认为你们中间百分之一到三的人
  • 10:07 - 10:09
    并不是你孩子的父亲
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    (笑声)
  • 10:11 - 10:13
    这个-
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    (笑声)
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    这些基因组,这23个染色体
  • 10:20 - 10:23
    它们并不代表我们人际关系的质量
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    或者我们这个社会的性质-至少目前还没有
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    如同任何新科技
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    都取决与人类自己
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    是否用于对人类有益的一面
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    所以我强烈期望你们所有人醒悟
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    并参与到这场发生在你们周围的基因革命
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    谢谢
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    (鼓掌)
Title:
理查德・雷斯尼克:欢迎进入基因革命时代
Speaker:
Richard Resnick
Description:

出自TEDxBoston这个开放的演讲中,理查德・雷斯尼克告诉我们基因测序是如何廉价并快速得颠覆医疗(以及保险和政治)体制。

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Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TEDTalks
Duration:
10:42
Chunxiang Qian added a translation

Chinese, Simplified subtitles

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