理查德・雷斯尼克:欢迎进入基因革命时代
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0:00 - 0:02女士们先生们,
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0:02 - 0:05我向您展示人类基因组
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0:05 - 0:08(鼓掌)
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0:08 - 0:10左上是一号染色体
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0:10 - 0:12右下是性染色体
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0:12 - 0:14女性有两条那个大大的X染色体
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0:14 - 0:16男性有个X
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0:16 - 0:18当然,还有个小小的Y
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0:18 - 0:22男士们,不好意思,就是那个小东西让你不同
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0:22 - 0:25如果放大这条基因组
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0:25 - 0:28你看到的当然就是这个双螺旋结构
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0:28 - 0:30生命的密码就是由这些生化的字母组成
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0:30 - 0:32或者说碱基,对吧:
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0:32 - 0:34A, C, G 和 T
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0:34 - 0:36人类基因组有多少这样的结构?30亿
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0:36 - 0:38这个数字大吧?
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0:38 - 0:40谁都能随便谈论大数字
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0:40 - 0:42但是,如果我把一个碱基放在
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0:42 - 0:45这个1280×800屏幕的一个像素上
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0:45 - 0:48得要三千个屏幕一睹人类基因组
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0:48 - 0:50所以这是非常大的
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0:50 - 0:52也许因为这个规模的缘故
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0:52 - 0:55一群人-都是带Y染色体的
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0:55 - 0:57他们决定进行测序
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0:57 - 0:59(笑声)
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0:59 - 1:0215年,实际上花了大约40亿
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1:02 - 1:04基因组获得测序并公开了
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1:04 - 1:072003年最终“完成图”面世,他们继续完善它
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1:07 - 1:09这些都是由这样个机器完成的
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1:09 - 1:11每个碱基大概要花费1美元
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1:11 - 1:13这样工作非常缓慢
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1:13 - 1:15不过各位,我今天来要告诉你们
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1:15 - 1:17这个世界大变模样了
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1:17 - 1:19你们还不知道呢
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1:19 - 1:21我现在做的是获取一个基因组
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1:21 - 1:23将其复制50份
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1:23 - 1:26然后分割成50个碱基读数
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1:26 - 1:28然后进行大规模同时测序
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1:28 - 1:30然后用软件
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1:30 - 1:32重新合成并给你解读
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1:32 - 1:35为了让你更直观地了解
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1:35 - 1:37人类基因组测序工程:3GB,
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1:37 - 1:39在这样的机器上测序:
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1:39 - 1:42一周可完成200GB
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1:42 - 1:45这个夏天将有望提升至600
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1:45 - 1:48并且这种增长没有放缓的趋势
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1:48 - 1:51所以每个碱基测序的价钱
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1:51 - 1:54下降了一千万倍
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1:54 - 1:57这就像你1998年给车加满油
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1:57 - 1:59等到2011年
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1:59 - 2:01能到木星两个来回
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2:01 - 2:06(笑声)
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2:06 - 2:08世界人口
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2:08 - 2:10PC配置
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2:10 - 2:13医学文献档案
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2:13 - 2:15摩尔定律
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2:15 - 2:18旧的测序方式,然后是这些新玩意
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2:18 - 2:20各位,这是个对数尺度
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2:20 - 2:23你不会常看到趋势像那样上升
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2:23 - 2:26所以世界范围内可进行人类基因组测序的能力
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2:26 - 2:29今年大概是五万到十万人类基因组
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2:29 - 2:32这是依据被配置的机器估算的
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2:32 - 2:35而这在未来可能会
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2:35 - 2:37每年翻两番,三番,甚至四番
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2:37 - 2:39实际上,有一个实验室
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2:39 - 2:42具备所有测序能力中的百分之二十
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2:42 - 2:45就是华大基因
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2:45 - 2:49中国人毫无疑问正在领跑这场新的登月竞赛
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2:49 - 2:51这对药学来说什么意义呢?
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2:51 - 2:53如果一个37岁的女性
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2:53 - 2:57她患有II期ER阳性乳腺癌
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2:57 - 3:00她正在接受手术治疗,化疗和放射治疗
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3:00 - 3:02她回家了
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3:02 - 3:052年后,她发现患上III期C卵巢癌
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3:05 - 3:08不幸的是,再次接受手术和化疗
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3:08 - 3:103年后她42岁
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3:10 - 3:13又患上卵巢癌,接受更多的化疗
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3:13 - 3:156个月后
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3:15 - 3:18她患上急性髓性白血病
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3:19 - 3:22最后呼吸衰竭八天后死亡
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3:22 - 3:25首先她接受的10年治疗
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3:25 - 3:28基本就是放血
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3:28 - 3:30正因为有人,比如我的同事,里克・威尔森
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3:30 - 3:33他工作与华盛顿大学的基因组研究所
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3:33 - 3:35决定对她尸检
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3:35 - 3:38他进行测序,他取了皮肤细胞,健康的皮肤
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3:38 - 3:40和癌化的骨髓
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3:40 - 3:42他测定两者的所有基因组
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3:42 - 3:45区区几周后
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3:45 - 3:47他用软件对比两组基因组
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3:47 - 3:49他发现了
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3:49 - 3:5130亿碱基里
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3:51 - 3:53有两千个碱基的丢失
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3:53 - 3:55这是在一个叫TP53的基因上
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3:55 - 3:58如果这个基因发生有害突变
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3:58 - 4:01就有百分之九十的可能患癌
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4:01 - 4:03很不幸这没能帮到这位女性
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4:03 - 4:06但这对她的家人来说
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4:06 - 4:08是很重要深刻的启示
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4:08 - 4:10如果他们有同样的突变
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4:10 - 4:13他们接受基因测试然后了解到该情况
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4:13 - 4:16他们就可以接受常规检查并早点发现病症
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4:16 - 4:18从而可以大大延长生命
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4:18 - 4:20让我来介绍毕瑞兄妹
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4:20 - 4:22他们在2岁时被诊断为脑瘫
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4:22 - 4:24他们的母亲是个非常勇敢的女性
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4:24 - 4:26她不相信诊断符合症状
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4:26 - 4:28通过她不懈努力和网上搜索
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4:28 - 4:31她说服了医疗人员
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4:31 - 4:33他们患是另一种病
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4:33 - 4:36多巴反应性肌张力失常
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4:36 - 4:38所以采用L-多巴治疗
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4:38 - 4:40他们的病情确实有所改善
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4:40 - 4:42但是并没有完全消除
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4:42 - 4:44仍然存在严重的问题
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4:44 - 4:46照片中的男士叫乔・毕瑞
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4:46 - 4:48很幸运地他是
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4:48 - 4:50一家叫做生命科技的公司的首席信息官
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4:50 - 4:52这家公司是
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4:52 - 4:55提供基因组测序设备的两大供应商之一
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4:55 - 4:58所以他测定他的孩子(的基因)
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4:58 - 5:01他们发现了SPR基因上的一个系列突变
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5:01 - 5:05这个片段与产生血清素的功能相关
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5:05 - 5:08所以除了L-多巴,他们也用血清素前体药物辅以治疗
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5:08 - 5:10孩子们恢复正常了
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5:10 - 5:13各位,没有基因组测序这些都无法实现
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5:13 - 5:15当时,几年前的时候,花费高达10万美元
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5:15 - 5:17如今是一万美元,明年会是一千
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5:17 - 5:19后年是一百
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5:19 - 5:21就是这么快
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5:21 - 5:23这是小尼克
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5:23 - 5:26他喜欢蝙蝠侠和水枪
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5:26 - 5:29尼克去儿童医院接受治疗
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5:29 - 5:31他的肚子涨得像饥荒儿童一样
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5:31 - 5:33这不是因为他不吃
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5:33 - 5:35而是他吃的时候,他的肠子就打开
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5:35 - 5:37废物进入腹腔
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5:37 - 5:39在经历了无数手术后
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5:39 - 5:42他看着妈妈说“妈妈,
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5:42 - 5:45为我祈祷吧,我十分痛苦“
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5:45 - 5:48他的儿科医生恰好有临床遗传学方面的背景
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5:48 - 5:50他不知道问题出在哪儿
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5:50 - 5:52他说”让我们给他做基因组测序吧“
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5:52 - 5:54然后他们在控制程序性细胞死亡的基因上
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5:54 - 5:57发现一个单点突变
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5:57 - 6:00所以根源就是他对
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6:00 - 6:03食物有种免疫反应
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6:03 - 6:06这是种自然反应,它会导致程序性细胞死亡
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6:06 - 6:08但这个基因的此种功能出现问题
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6:08 - 6:10所以对于这个问题
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6:10 - 6:13他接受了骨髓移植的治疗
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6:13 - 6:159个月艰难的康复期后
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6:15 - 6:17他能吃A1沙司了
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6:17 - 6:19(笑声)
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6:19 - 6:21利用基因组
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6:21 - 6:23作为万能诊断方法的前景
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6:23 - 6:25正在到来
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6:25 - 6:27就是今天,就在这里
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6:27 - 6:29这对这屋子里的每一个人来说
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6:29 - 6:32意味着我们可以多活十到二十年
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6:32 - 6:34就是因为这项技术
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6:34 - 6:36这是个神奇的故事
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6:36 - 6:39当然还有人类遍布全球的足迹
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6:39 - 6:41和我们追赶粮食产量的能力
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6:41 - 6:43不过
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6:43 - 6:45这项技术
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6:45 - 6:47同样可以被利用于
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6:47 - 6:50种植新型玉米,麦子,大豆和其他粮食
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6:50 - 6:52能够抵抗干旱和洪水
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6:52 - 6:54害虫和杀虫剂
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6:54 - 6:57随着人口不断增长
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6:57 - 7:00我们会不得不使用转基因产品
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7:00 - 7:03这是我的唯一立场
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7:03 - 7:05除非观众中有人
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7:05 - 7:07决定绝食
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7:07 - 7:09不,没人会
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7:09 - 7:11这是个打字机
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7:11 - 7:14数十年前每个书桌上都有一个
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7:14 - 7:18实际上,打字机完全被这个取代了
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7:18 - 7:21然后是更多代文字处理器面世
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7:21 - 7:24不过,最令人措手不及的
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7:24 - 7:26还是鲍勃・梅得卡夫发明了以太网
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7:26 - 7:28电脑的联网
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7:28 - 7:30革命性地改变了一切
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7:30 - 7:33突然我们就有了Netscape,雅虎
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7:33 - 7:36然后是整个互联网的泡沫经济
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7:36 - 7:39(笑声)
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7:39 - 7:41不过别担心
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7:41 - 7:43iPod, Facebook又拯救了我们
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7:43 - 7:45当然还有愤怒地小鸟
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7:45 - 7:47(笑声)
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7:47 - 7:50这就是我们今天所处(的环境)
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7:50 - 7:52这是基因革命地时代,我们所处地时代
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7:52 - 7:54我希望你们考虑的是:
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7:54 - 7:56如果这些点不是代表你的基因的碱基
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7:56 - 7:59而是整个星球上基因相连
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7:59 - 8:02这意味着什么?
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8:02 - 8:04我不久前才买了人身保险
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8:04 - 8:06我被这样问道:
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8:06 - 8:09A.我从来没有进行过基因测试,B.我有过,没戏了
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8:09 - 8:11C.我有过但我不说出来
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8:11 - 8:13很幸运,我还能选A
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8:13 - 8:16要是我的保险代理人在听着的话我可确实没说谎
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8:16 - 8:19如果我选的是C呢?
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8:19 - 8:21基因组学的消费需求将大大增加
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8:21 - 8:23你想不想知道
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8:23 - 8:25你跟女友的基因是否兼容?当然
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8:25 - 8:28要不要在你的iPhone上基因测序?有这么一个应用
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8:28 - 8:30(笑声)
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8:30 - 8:33有人想要个人定制的基因学按摩吗?
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8:33 - 8:35如今已经有个实验室
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8:35 - 8:37为AVPR1基因上的等位基因334测序
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8:37 - 8:39所谓的欺骗基因
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8:39 - 8:43谁今天是和你重要的另一半一起来的
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8:43 - 8:45只要转过去,刮下他/她的口腔
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8:45 - 8:47寄到那个实验室你就知道了
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8:47 - 8:49(笑声)
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8:49 - 8:51你想不想选一个
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8:51 - 8:53可能患心肌病的总统?
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8:53 - 8:55假设,现在是2016年
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8:55 - 8:56竞选人不仅公开
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8:56 - 8:58她四年的税后申报
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8:58 - 9:00还有她的个人基因组
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9:00 - 9:02看上去很不错
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9:02 - 9:04然后她要求其他的竞争者也这么做
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9:04 - 9:06你觉得这不可能发生?
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9:06 - 9:08你觉得这会帮到约翰・麦凯恩?
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9:08 - 9:10(笑声)
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9:10 - 9:12观众里有多少人
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9:12 - 9:14跟我同一个姓,雷斯尼克?请举手
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9:14 - 9:16有人是吗? 没有
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9:16 - 9:18明显,有一两个
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9:18 - 9:20我父亲是雷斯尼克10兄弟种的一个
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9:20 - 9:22他们相互不喜欢
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9:22 - 9:24他们移居到这世界上不同的角落
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9:24 - 9:26所以好比
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9:26 - 9:29我与我遇到过的雷斯尼克都有关系,但我不确定
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9:29 - 9:32试想如果我的基因组被确定,保存在软件里
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9:32 - 9:34一个三表兄弟的基因组也是
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9:34 - 9:36有软件可以对比两个(样本)
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9:36 - 9:38并且联系上
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9:38 - 9:41不难想像,我的公司就有这样的软件
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9:41 - 9:43那么再像一下
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9:43 - 9:46如果软件可向双方征询同意书
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9:46 - 9:48“你想不想与你的三表兄见面?”
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9:48 - 9:50如果两人都说是
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9:50 - 9:52耶!欢迎来到染色体LinkedIn网站
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9:52 - 9:56(笑声)
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9:56 - 9:58这也许是个好事
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9:58 - 10:00你可以有个大家族
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10:00 - 10:02也可能是坏事
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10:02 - 10:04这屋子里有多少父亲?请举手
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10:04 - 10:07好的,专家认为你们中间百分之一到三的人
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10:07 - 10:09并不是你孩子的父亲
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10:09 - 10:11(笑声)
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10:11 - 10:13这个-
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10:13 - 10:17(笑声)
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10:17 - 10:20这些基因组,这23个染色体
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10:20 - 10:23它们并不代表我们人际关系的质量
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10:23 - 10:25或者我们这个社会的性质-至少目前还没有
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10:25 - 10:27如同任何新科技
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10:27 - 10:29都取决与人类自己
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10:29 - 10:32是否用于对人类有益的一面
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10:32 - 10:35所以我强烈期望你们所有人醒悟
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10:35 - 10:38并参与到这场发生在你们周围的基因革命
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10:38 - 10:40谢谢
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10:40 - 10:42(鼓掌)
- Title:
- 理查德・雷斯尼克:欢迎进入基因革命时代
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
出自TEDxBoston这个开放的演讲中,理查德・雷斯尼克告诉我们基因测序是如何廉价并快速得颠覆医疗(以及保险和政治)体制。
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42