Richard Resnick: Welkom bij de genomische revolutie
-
0:00 - 0:02Dames en heren,
-
0:02 - 0:05ik stel u voor aan het menselijk genoom.
-
0:05 - 0:08(Applaus)
-
0:08 - 0:10Chromosoom één, linksboven.
-
0:10 - 0:12Rechtsonder staan de geslachtschromosomen.
-
0:12 - 0:14Vrouwen hebben twee kopieën van die grote X-chromosoom;
-
0:14 - 0:16mannen hebben de X
-
0:16 - 0:18en natuurlijk die kleine kopie van de Y.
-
0:18 - 0:22Sorry jongens, maar het is maar een piepklein ding wat jullie onderscheidt.
-
0:22 - 0:25Dus als je inzoomt op dit genoom,
-
0:25 - 0:28dan zie je natuurlijk de dubbele helix-structuur --
-
0:28 - 0:30de code van het leven, gespeld met vier biochemische letters,
-
0:30 - 0:32of we noemen ze basen:
-
0:32 - 0:34A, C, G en T.
-
0:34 - 0:36Hoeveel het menselijk genoom er bevat? Drie miljard.
-
0:36 - 0:38Is dat veel?
-
0:38 - 0:40Nou, iedereen kan grote getallen rondstrooien.
-
0:40 - 0:42Maar met één base op elke pixel
-
0:42 - 0:45van dit scherm met een resolutie van 1280 x 800,
-
0:45 - 0:48zouden we 3000 schermen nodig hebben om het genoom te bekijken.
-
0:48 - 0:50Dus is het echt nogal veel.
-
0:50 - 0:52Misschien kwam het door de grootte,
-
0:52 - 0:55maar een groep mensen -- allemaal met Y-chromosomen --
-
0:55 - 0:57besloot het te sequensen.
-
0:57 - 0:59(Gelach)
-
0:59 - 1:0215 jaar en zo'n vier miljard dollar later,
-
1:02 - 1:04was het genoom gesequenst en gepubliceerd.
-
1:04 - 1:07In 2003 werd de laatste versie gepubliceerd en ze blijven eraan werken.
-
1:07 - 1:09Dat is allemaal gelukt met een apparaat dat hierop lijkt.
-
1:09 - 1:11Het kost ongeveer een dollar voor elke base --
-
1:11 - 1:13een erg langzame manier om het te doen.
-
1:13 - 1:15Maar mensen, ik kom jullie vertellen
-
1:15 - 1:17dat de wereld compleet veranderd is
-
1:17 - 1:19en niemand van jullie wist dat.
-
1:19 - 1:21Nu nemen we een genoom,
-
1:21 - 1:23en maken er een stuk of 50 kopieën van,
-
1:23 - 1:26we knippen al die kopieën in stukjes van 50 basen,
-
1:26 - 1:28en dan sequensen we ze massaal parallel.
-
1:28 - 1:30Dat voeren we in in software,
-
1:30 - 1:32en we zetten ze weer achter elkaar en vertellen jullie het verhaal.
-
1:32 - 1:35Om jullie een beeld te geven van hoe dat eruit ziet:
-
1:35 - 1:37Het Menselijk Genoom-Project: drie gigabasen.
-
1:37 - 1:39Eén run op zo'n machine:
-
1:39 - 1:42200 gigabasen in een week.
-
1:42 - 1:45Die 200 verandert in 600 deze zomer,
-
1:45 - 1:48en er is geen teken dat deze vaart afneemt.
-
1:48 - 1:51Dus de prijs van een base, om een base te sequensen,
-
1:51 - 1:54is 100 miljoen keer gezakt.
-
1:54 - 1:57Dat is vergelijkbaar met in 1998 je tank volgooien,
-
1:57 - 1:59wachten tot 2011,
-
1:59 - 2:01en nu kun je twee keer op en neer naar Jupiter rijden.
-
2:01 - 2:06(Gelach)
-
2:06 - 2:08Wereldbevolking,
-
2:08 - 2:10pc-afleveringen,
-
2:10 - 2:13het hele archief van medische literatuur,
-
2:13 - 2:15de wet van Moore,
-
2:15 - 2:18de oude manier van sequensen en hier is al het nieuwe spul.
-
2:18 - 2:20Jongens, dit is een logaritmische schaal;
-
2:20 - 2:23je ziet niet vaak lijnen die zo omhoog lopen.
-
2:23 - 2:26De wereldwijde capaciteit om het menselijk genoom te sequensen
-
2:26 - 2:29is dit jaar ongeveer 50.000 tot 100.000 menselijke genomen.
-
2:29 - 2:32Dat weten we op basis van de machines die afgeleverd worden.
-
2:32 - 2:35Men verwacht dat dit elk jaar met een factor twee, drie,
-
2:35 - 2:37of misschien vier zal stijgen in de nabije toekomst.
-
2:37 - 2:39Eén lab in het bijzonder
-
2:39 - 2:42vertegenwoordigt 20 procent van die totale capaciteit.
-
2:42 - 2:45Dat is het Beijing Genomics Institute.
-
2:45 - 2:49De Chinezen winnen trouwens deze nieuwe race naar de maan zeker.
-
2:49 - 2:51Wat betekent dit voor de geneeskunde?
-
2:51 - 2:53Neem een vrouw van 37.
-
2:53 - 2:57Ze heeft stadium 2 oestrogeenreceptor-positieve borstkanker.
-
2:57 - 3:00Ze is behandeld met een operatie, chemotherapie en bestraling.
-
3:00 - 3:02Ze kan naar huis.
-
3:02 - 3:05Twee jaar later komt ze terug met een stadium 3C eierstokkanker.
-
3:05 - 3:08Helaas, opnieuw behandeld met een operatie en chemotherapie.
-
3:08 - 3:10Drie jaar later, als ze 42 is, keert ze weer terug
-
3:10 - 3:13met meer eierstokkanker, weer chemotherapie.
-
3:13 - 3:15Zes maanden later,
-
3:15 - 3:18keert ze terug met acute myeloïde leukemie.
-
3:19 - 3:22Ze krijgt ademhalingsproblemen en sterft acht dagen later.
-
3:22 - 3:25De manier waarop deze vrouw in slechts 10 jaar is behandeld,
-
3:25 - 3:28lijkt op het eerste gezicht op aderlaten.
-
3:28 - 3:30Dankzij mensen als mijn collega Rick Wilson,
-
3:30 - 3:33bij het genoominstituut van de Universiteit van Washington,
-
3:33 - 3:35die besloot het postmortem van deze vrouw te bekijken.
-
3:35 - 3:38Hij sequenste, hij nam huidcellen, gezonde huid,
-
3:38 - 3:40en beenmerg met kanker,
-
3:40 - 3:42en sequenste het hele genoom van beiden
-
3:42 - 3:45in een paar weken, makkelijk zat.
-
3:45 - 3:47Daarna vergeleek hij die twee genomen met de computer
-
3:47 - 3:49en wat hij onder andere vond
-
3:49 - 3:51was dat er 2000 basen ontbraken
-
3:51 - 3:53uit de drie miljard bases
-
3:53 - 3:55in een specifiek gen dat TP53 heet.
-
3:55 - 3:58Als je deze ontbrekende mutatie in dit gen hebt,
-
3:58 - 4:01heb je 90 procent kans om kanker te krijgen in je leven.
-
4:01 - 4:03Helaas helpt dat deze vrouw niet,
-
4:03 - 4:06maar het heeft ernstige, als je wilt diepgaande,
-
4:06 - 4:08implicaties op haar familie.
-
4:08 - 4:10Ik bedoel, als ze dezelfde mutatie hebben,
-
4:10 - 4:13en deze genetische test laten uitvoeren, en die begrijpen,
-
4:13 - 4:16kunnen ze zich regelmatig laten screenen en kanker in een vroeg stadium ontdekken
-
4:16 - 4:18en mogelijk een stuk langer blijven leven.
-
4:18 - 4:20Ik laat jullie nu kennis maken met de Beery-tweeling,
-
4:20 - 4:22bij wie hersenverlamming werd geconstateerd toen ze twee jaar oud waren.
-
4:22 - 4:24Hun moeder is een heel dappere vrouw
-
4:24 - 4:26die niet geloofde dat de symptomen overeenkwamen,
-
4:26 - 4:28en door heldhaftige inspanning en een hoop zoeken op Internet,
-
4:28 - 4:31wist ze de medische gemeenschap te overtuigen
-
4:31 - 4:33dat ze in feite iets anders hadden.
-
4:33 - 4:36Wat ze wel hadden was dopa-responsieve dystonie.
-
4:36 - 4:38Daardoor kregen ze L-Dopa
-
4:38 - 4:40en hun symptomen verbeterden,
-
4:40 - 4:42maar verdwenen niet geheel.
-
4:42 - 4:44Belangrijke problemen bleven.
-
4:44 - 4:46De meneer op deze foto bleek Joe Beery te heten,
-
4:46 - 4:48die het geluk had de CIO te zijn
-
4:48 - 4:50van een bedrijf dat Life Technologies heet.
-
4:50 - 4:52Dat is één van de twee bedrijven
-
4:52 - 4:55die van die enorme apparaten maken om hele genomen mee te sequensen.
-
4:55 - 4:58Hij zorgde dat zijn kinderen gesequenst werden.
-
4:58 - 5:01Toen vonden ze een serie mutaties in het gen SPR,
-
5:01 - 5:05dat verantwoordelijk is van onder andere serotonine.
-
5:05 - 5:08Dus naast L-Dopa gaven ze die kinderen een serotonine voorloper-medicijn,
-
5:08 - 5:10en nu functioneren ze normaal.
-
5:10 - 5:13Jongens, dit zou nooit gebeurd zijn zonder het sequensen van het hele genoom.
-
5:13 - 5:15Toen -- een paar jaar geleden -- kostte het $100.000.
-
5:15 - 5:17Tegenwoordig is het $10.000. Volgend jaar is het $1.000.
-
5:17 - 5:19Het jaar daarna is het $100, pak me niet op een jaar.
-
5:19 - 5:21Zo snel ontwikkelt het zich.
-
5:21 - 5:23Hier is de kleine Nick --
-
5:23 - 5:26houdt van Batman en waterpistolen.
-
5:26 - 5:29Op een bepaald moment verschijnt Nick in een kinderziekenhuis
-
5:29 - 5:31met een opgezwollen buik als bij een hongerslachtoffer.
-
5:31 - 5:33Het komt niet doordat hij niet eet,
-
5:33 - 5:35maar als hij eet, openen zijn darmen
-
5:35 - 5:37en lekken ontlasting in zijn maag.
-
5:37 - 5:39Dus honderd operaties later,
-
5:39 - 5:42kijkt hij zijn moeder aan en zegt: "Mam,
-
5:42 - 5:45bid alsjeblief voor mij. Ik heb zoveel pijn."
-
5:45 - 5:48Zijn kinderarts heeft toevallig een achtergrond van klinische genetica
-
5:48 - 5:50en hij heeft geen idee wat er aan de hand is,
-
5:50 - 5:52maar hij zegt: "Laten we het genoom van deze jongen sequensen."
-
5:52 - 5:54Ze vinden een mutatie op een enkel punt
-
5:54 - 5:57in een gen dat het afsterven van cellen controleert.
-
5:57 - 6:00De theorie is dat hij een immuunreactie heeft
-
6:00 - 6:03op wat er met het voedsel gebeurt.
-
6:03 - 6:06Dat is een natuurlijke reactie, die leidt tot het afsterven van wat cellen.
-
6:06 - 6:08Maar het gen dat dat moet tegengaan, is kapot.
-
6:08 - 6:10Dit maakt onder andere duidelijk
-
6:10 - 6:13dat hij een behandeling met beenmergtransplantatie moet ondergaan.
-
6:13 - 6:15Na negen maanden van slopend herstel,
-
6:15 - 6:17eet hij nu biefstuk met curry.
-
6:17 - 6:19(Gelach)
-
6:19 - 6:21Het vooruitzicht van gebruik van het genoom
-
6:21 - 6:23voor allerlei diagnoses
-
6:23 - 6:25is tegenwoordig in zicht.
-
6:25 - 6:27Het is er al.
-
6:27 - 6:29Wat dit betekent voor ons allemaal
-
6:29 - 6:32is dat iedereen in deze zaal een jaar of vijf, 10, 20 jaar extra zou kunnen leven
-
6:32 - 6:34alleen daardoor.
-
6:34 - 6:36Dat is een fantastisch verhaal,
-
6:36 - 6:39tenzij je denkt aan de voetafdruk van de mensheid op de planeet
-
6:39 - 6:41en ons vermogen om de voedselproductie op peil te houden.
-
6:41 - 6:43Maar dezelfde
-
6:43 - 6:45technologie blijkt
-
6:45 - 6:47ook bruikbaar om nieuwe rijen
-
6:47 - 6:50maïs, tarwe, soja en andere gewassen te verbouwen
-
6:50 - 6:52die heel goed tegen droogte, overstroming,
-
6:52 - 6:54ziektes en pesticiden kunnen.
-
6:54 - 6:57Kijk, zolang we doorgaan met de bevolking te laten groeien,
-
6:57 - 7:00moeten we doorgaan met het verbouwen en eten van genetisch gemodificeerd voedsel,
-
7:00 - 7:03en dat is de enige mogelijkheid die ik nu zie.
-
7:03 - 7:05Tenzij er iemand in het publiek zit
-
7:05 - 7:07die vrijwillig wil stoppen met eten?
-
7:07 - 7:09Niemand, geen één.
-
7:09 - 7:11Dit is een typemachine,
-
7:11 - 7:14decennia lang een hoofdartikel op elk bureau.
-
7:14 - 7:18In feite is de typemachine vervangen door dit ding.
-
7:18 - 7:21Daarna verschenen meer algemeen bruikbare tekstverwerkers.
-
7:21 - 7:24Maar uiteindelijk was het disruptie na disruptie.
-
7:24 - 7:26Het was Bob Metcalfe die Ethernet bedacht
-
7:26 - 7:28en de verbinding tussen alle computers
-
7:28 - 7:30die alles fundamenteel veranderde.
-
7:30 - 7:33Plotseling hadden we Netscape en Yahoo
-
7:33 - 7:36en we hadden inderdaad ook die hele dotcom bubble.
-
7:36 - 7:39(Gelach)
-
7:39 - 7:41Maar geen zorgen,
-
7:41 - 7:43die werd snel gered door de iPod, Facebook
-
7:43 - 7:45en niet te vergeten, Angry Birds.
-
7:45 - 7:47(Gelach)
-
7:47 - 7:50Kijk, hier zijn we tegenwoordig.
-
7:50 - 7:52Dit is de genoomrevolutie. Hier zijn we nu.
-
7:52 - 7:54Ik geef jullie ter overweging:
-
7:54 - 7:56wat betekent het
-
7:56 - 7:59als deze puntjes niet de individuele basen van je genoom vertegenwoordigen,
-
7:59 - 8:02maar zich verbinden met genomen over de hele wereld?
-
8:02 - 8:04Ik heb onlangs een levensverzekering afgesloten.
-
8:04 - 8:06Ik moest antwoorden:
-
8:06 - 8:09A. Ik net nog nooit een genetische test gehad, B. Ik had er wel een, en dit kwam eruit,
-
8:09 - 8:11en C. Ik had er wel een, maar ik vertel de uitslag niet.
-
8:11 - 8:13Gelukkig, kon ik A antwoorden,
-
8:13 - 8:16en dat zeg ik eerlijk voor het geval mijn verzekeringsagent meeluistert.
-
8:16 - 8:19Maar wat zou er gebeurd zijn als ik C had gezegd?
-
8:19 - 8:21Consumententoepassingen voor genomen zullen gaan opbloeien.
-
8:21 - 8:23Wil je weten of je genetisch past
-
8:23 - 8:25bij je vriendin? Prima.
-
8:25 - 8:28DNA sequencing op je iPhone? Daar bestaat een app voor.
-
8:28 - 8:30(Gelach)
-
8:30 - 8:33Iemand een persoonlijke genomische massage?
-
8:33 - 8:35Er is tegenwoordig al een lab
-
8:35 - 8:37dat test op allel 334 van het AVPR1 gen,
-
8:37 - 8:39het zogenaamde valsspelersgen.
-
8:39 - 8:43Dus iedereen hier met je wederhelft,
-
8:43 - 8:45draai je om en haal een wattenstaafje door hun mond,
-
8:45 - 8:47stuur dat naar het lab en je weet het zeker.
-
8:47 - 8:49(Gelach)
-
8:49 - 8:51Wil je echt voor een president kiezen
-
8:51 - 8:53wiens genoom cardiomyopathie verraadt?
-
8:53 - 8:55Denk je in, het is 2016
-
8:55 - 8:56en de leidende kandidaat geeft
-
8:56 - 8:58niet alleen haar vier jaar van belastingteruggaaf vrij,
-
8:58 - 9:00maar ook haar persoonlijk genoom.
-
9:00 - 9:02Het ziet er goed uit.
-
9:02 - 9:04Ze daagt al haar concurrenten uit hetzelfde te doen.
-
9:04 - 9:06Denk je dat dat zal gebeuren?
-
9:06 - 9:08Denk je dat dat John McCain geholpen zou hebben?
-
9:08 - 9:10(Gelach)
-
9:10 - 9:12Hoeveel mensen in het publiek
-
9:12 - 9:14hebben de achternaam Resnick, zoals ik? Steek je hand op.
-
9:14 - 9:16Iemand? Niemand.
-
9:16 - 9:18Meestal zijn er één of twee.
-
9:18 - 9:20Mijn vader's vader was er één van 10 Resnick-broers.
-
9:20 - 9:22Ze hadden een hekel aan elkaar.
-
9:22 - 9:24Ze verhuisden allemaal naar verschillende delen van de planeet.
-
9:24 - 9:26Dus is het waarschijnlijk
-
9:26 - 9:29dat ik familie ben van elke Resnick die ik ooit zal ontmoeten, maar niet ken.
-
9:29 - 9:32Maar denk je in dat mijn genoom anoniem in een computer werd gezet,
-
9:32 - 9:34en het genoom van een verre neef stond daar ook,
-
9:34 - 9:36en dat software die twee kon vergelijken
-
9:36 - 9:38en associaties kon vaststellen.
-
9:38 - 9:41Niet lastig voor te stellen. Mijn bedrijf heeft software die dat nu al kan.
-
9:41 - 9:43Stel je nog wat voor:
-
9:43 - 9:46dat die software in staat is om beide partijen om wederzijdse instemming te vragen:
-
9:46 - 9:48"Zou je je verre neef willen ontmoeten?"
-
9:48 - 9:50Als we allebei ja zeggen,
-
9:50 - 9:52voilà! Welkom bij chromosomaal LinkedIn.
-
9:52 - 9:56(Gelach)
-
9:56 - 9:58Dat zou toch mooi zijn, hè?
-
9:58 - 10:00Je zou grotere clanbijeenkomsten hebben enzovoorts.
-
10:00 - 10:02Maar misschien is het ook niet zo leuk.
-
10:02 - 10:04Hoeveel vaders in de zaal? Steek je hand op.
-
10:04 - 10:07Oké, experts denken dat één tot drie procent van jullie
-
10:07 - 10:09in werkelijkheid niet de vader is van zijn kind.
-
10:09 - 10:11(Gelach)
-
10:11 - 10:13Kijk --
-
10:13 - 10:17(Gelach)
-
10:17 - 10:20Deze genomen, deze 23 chromosomen,
-
10:20 - 10:23zijn op geen enkele manier representatief voor de kwaliteit van onze relaties
-
10:23 - 10:25noch de aard van onze maatschappij -- tenminste nog niet.
-
10:25 - 10:27Zoals het gaat met elke nieuwe technologie,
-
10:27 - 10:29is het aan mensenhanden
-
10:29 - 10:32om het in te zetten ter verbetering van de mensheid, of niet.
-
10:32 - 10:35Dus ik dring er bij jullie allemaal op aan om wakker te worden en om af te stemmen
-
10:35 - 10:38en de genomische revolutie te beïnvloeden die overal om je heen plaatsvindt.
-
10:38 - 10:40Dank je.
-
10:40 - 10:42(Applaus)
- Title:
- Richard Resnick: Welkom bij de genomische revolutie
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
In deze toegankelijke talk van TEDxBoston, toont Richard Resnick hoe goedkoop en snel genoomsequentie de gezondheidszorg (en verzekeringen en de politiek) op zijn kop gaat zetten.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42