Richard Resnick: Ongi etorri iraultza genomikora
-
0:00 - 0:02Jaun-Andreak
-
0:02 - 0:05Giza-genoma aurkeztu nahi dizuet
-
0:05 - 0:08(Txaloak)
-
0:08 - 0:10Lehenengo kromosoma, goiko ezkerraldean
-
0:10 - 0:12Beheko eskuinaldean, sexu-kromosomak daude.
-
0:12 - 0:14Emakumeek X kromosoma handi horren bi kopia dituzte
-
0:14 - 0:16gizonek X-a daukate
-
0:16 - 0:18Eta, nola ez, Y kromosomaren kopia txiki hori
-
0:18 - 0:22Sentitzen dut, mutilak, baina ezberdin egiten zaituzten bakarra gauza txiki hori da.
-
0:22 - 0:25Orduan, genoma hori ikusteko gerturatzen bazara,
-
0:25 - 0:28ikusi ahal duzuena, nola ez, helize-bikoitzaren egitura da.
-
0:28 - 0:30bizi-kodea lau letra biokimiko horiekin idatzita
-
0:30 - 0:32edo guk aipatzen ditugun bezala, baseak, ondo:
-
0:32 - 0:34A, C, G eta T
-
0:34 - 0:36Zenbat daude giza-genoman? Hiru mila milioi.
-
0:36 - 0:38Zenbaki handia da, ezta?
-
0:38 - 0:40Ondo, edozeinek zenbaki handiak erakuts ditzake
-
0:40 - 0:42Baina, egia esanda, nik base bat kokatuko banu
-
0:42 - 0:45bereizmen handiko 1280 x 800-ko pantaila honetako pixel bakoitzean
-
0:45 - 0:483000 pantaila beharko genituzke genoma osoa begiratzeko.
-
0:48 - 0:50Hots, nahiko handia da.
-
0:50 - 0:52Eta, agian, tamainaren ondorioz,
-
0:52 - 0:55pertsona talde batek -- denak Y kromosomadunak, gainera --
-
0:55 - 0:57berau sekuentziatzea erabaki zuten.
-
0:57 - 0:59(Algarak)
-
0:59 - 1:02Eta 15 urte pasatu eta lau mila miloi dolar gastatu eta gero
-
1:02 - 1:04genoma sekuentziatu eta lana argitaratu zuten.
-
1:04 - 1:072003. urtean, azkenengo bertsioa argitaratu zuten eta oraindik lan egiten jarraitzen dute .
-
1:07 - 1:09Lan hori hau bezalako makina batean egin zen.
-
1:09 - 1:11Dolar bat base bakoitzeko --
-
1:11 - 1:13efikazia gutxiko era.
-
1:13 - 1:15Ondo adiskideak, orain kontatuko dizuet
-
1:15 - 1:17munduak zeharo aldatu da
-
1:17 - 1:19eta zuetako inor ez da konturatu
-
1:19 - 1:21Orain genoma hartzen dugu,
-
1:21 - 1:2350 kopia egiten ditugu agian
-
1:23 - 1:26kopia horiek berrogeita hamar baseko segmentuetan moztu
-
1:26 - 1:28eta gero sekuentziatu egiten dugu modu paraleloan.
-
1:28 - 1:30Eta gero software batera pasatu
-
1:30 - 1:32eta gero berregin zuei emaitzak emateko.
-
1:32 - 1:35Eta horrela lortzen ditugu genomaren itxura ikustea.
-
1:35 - 1:37Hau da, Giza-Genomaren Proiektua: 3 gigabase, ondo.
-
1:37 - 1:39Makina horietako egite bat:
-
1:39 - 1:42200 gigabase astero.
-
1:42 - 1:45Eta uda honetan 200-etik 600-era igaroko dugu.
-
1:45 - 1:48eta badirudi abiadura hori ez dela motelduko.
-
1:48 - 1:51Orduan, base baten prezioa, base bat sekuentzia egitea,
-
1:51 - 1:54100 milioi aldiz erori da
-
1:54 - 1:57Proportzio bera aplikatuz, 1998. urtean autoa gasolinaz betetzeko behar zen diruarekin
-
1:57 - 1:592011. urtean kotxea gasolinaz bete,
-
1:59 - 2:01eta Jupiterreraino joan-etorria birritan egiteko beste egongo zen.
-
2:01 - 2:06(Algarak)
-
2:06 - 2:08Mundu-populazioa
-
2:08 - 2:10Ordenadoreen kopurua,
-
2:10 - 2:13literatura medikoaren artxibategi guztiak.
-
2:13 - 2:15Moore-ren legea,
-
2:15 - 2:18sekuentziatzeko antzinako era, eta hemen gauza berri guzti hori.
-
2:18 - 2:20Aizue, hau eskala logaritmikoa da, benetan:
-
2:20 - 2:23zuek ez zaudete prest horrelako lerroak goraka hain zoro ikusteko.
-
2:23 - 2:26Giza-genomak sekuentziatzeko mundu-ahalmena
-
2:26 - 2:2950.000 eta 100.000 genoma urteko dago gaur egun
-
2:29 - 2:32Eta jakin badakigu makinen erabilpenean oinarrituta dagoela.
-
2:32 - 2:35Eta badirudi bikoiztu, hirukoiztu eta, agian, laukoiztu egingo dela
-
2:35 - 2:37hurrengo urteetan.
-
2:37 - 2:39Egia esanda, laborategi bat badago
-
2:39 - 2:42zeinek ahalmen horren %20a bereganatzen duen.
-
2:42 - 2:45Beijing Genomics Institut izena du.
-
2:45 - 2:49Aizue, txinatarrak Ilargi berri honetarako lasterketa irabazten ari dira.
-
2:49 - 2:51Zer adierazten du honek medikuntza esparruan?
-
2:51 - 2:5337 urteko emakume batek
-
2:53 - 2:57Bigarren etapako estrogenoen hartzaileentzako bularreko minbizia jasaten du.
-
2:57 - 3:00Kirurgia, kimioterapia eta erradiazioaren tratamenduak jartzen dizkiote.
-
3:00 - 3:02Etxera doa.
-
3:02 - 3:05Bi urte barru, hirugarren etapako obario-minbiziarekin jo medikuarenera.
-
3:05 - 3:08Tamalez, berriro kirurgia eta kimioterapiaren tratamenduak jartzen dizkiote.
-
3:08 - 3:10Hiru urte beranduago bueltatu, 42 urteekin
-
3:10 - 3:13berriro obario-minbiziarekin, kimioterapia gehiago.
-
3:13 - 3:15Sei hilabete beranduago,
-
3:15 - 3:18leuzemia mieloide akutu batekin jo medikuarenera.
-
3:19 - 3:22Arnas gutxiegitasuna jasaten du eta zortzi egun eta gero, hil egiten da.
-
3:22 - 3:25Orduan, emakume horri jarri zizkioten tratamenduak, 10 urte barru,
-
3:25 - 3:28anker eta basatiak irudituko zaizkigu.
-
3:28 - 3:30Hori dela eta, nire kideak, Rick Wilson-ek,
-
3:30 - 3:33Washington Univertsity-ko Genome Institute-aren kideak,
-
3:33 - 3:35erabaki zuen emakume horren autopsia egitea.
-
3:35 - 3:38Eta berak sekuentziatu eta azal osasungarriaren biopsia egin zituen,
-
3:38 - 3:40baita hezur-muineko minbizidunena.
-
3:40 - 3:42Eta bi genoma horiek sekuentziatu zituen
-
3:42 - 3:452 astetan, lan erraza.
-
3:45 - 3:47Eta orduan bi genoma horiek konparatu zituen software horri esker,
-
3:47 - 3:49eta gauza batzuk aurkitu zituen, besteak beste,
-
3:49 - 3:512.000 baseetako ezabatzea
-
3:51 - 3:53hiru mila milioi baseen artean
-
3:53 - 3:55gen zehatz batean, TP53 deritzona.
-
3:55 - 3:58Norbaitek mutazio gaizto hau badu gen horretan
-
3:58 - 4:01minbizia jasateko %90a izango du bizitza osoan.
-
4:01 - 4:03Tamalez, aurkikuntza horrek ez dio emakume horri laguntzen.
-
4:03 - 4:06baina aurkikuntzak oso ondorio sakon batzuk ditu
-
4:06 - 4:08bere familian
-
4:08 - 4:10Hots, haiek mutazio bera badute,
-
4:10 - 4:13eta froga genetikoa egiten badute, ondorioak ulertuta,
-
4:13 - 4:16orduan medikuarenera joango dira maiz, minbizia aurrez aldetik identifikatzeko
-
4:16 - 4:18eta askoz luzaroko bizitza gozatzeko aukera izango dute.
-
4:18 - 4:20Orain Beery bikiak aurkeztuko dizkizuet.
-
4:20 - 4:22garun-perlesiarekin diagnostikatuta bi urteekin.
-
4:22 - 4:24Euren ama oso emakume ausarta da
-
4:24 - 4:26zeinek sinetsi zuen gaixo horren sintoma medikoak ez zetozela bat
-
4:26 - 4:28eta ahalegin heroiko batzuei esker eta Internet-en bilaketeei esker
-
4:28 - 4:31elkarte medikoa konbentzitu zuen
-
4:31 - 4:33bere bikiek beste gaixo mota desberdin bat jasaten ari zirela esanez.
-
4:33 - 4:36Azkenean, dopamina-ra distonia iraunkorra pairatzen zutela jakin zen
-
4:36 - 4:38L-Dopa agindu ostean,
-
4:38 - 4:40eta euren sintomak hobetu arren
-
4:40 - 4:42ez zuten asintomatikotasun osoa lortu
-
4:42 - 4:44Eta arazo adierazgarriekin geratu ziren
-
4:44 - 4:46Argazki horretako gizona Joe Beery da,
-
4:46 - 4:48zein enpresa baten burua zen
-
4:48 - 4:50hain zuzen ere, Life Technologies-ena.
-
4:50 - 4:52Eta enpresa horrek, beste enpresa batekin,
-
4:52 - 4:55garatzen ditu genoma osoa sekuentziateko tresnak.
-
4:55 - 4:58Orduan bere bi bikien genomak sekuentziatu egin zuen
-
4:58 - 5:01Eta mutazio batzuk aurkitu zituen gen batean, SPR deritzona.
-
5:01 - 5:05serotonina ekoizteko gen arduraduna da, besteak beste,
-
5:05 - 5:08Orduan L-Dopa hartzeaz gain, haiek ere serotoninaren aitzindari den droga bat eman zieten.
-
5:08 - 5:10eta orain ondo daude.
-
5:10 - 5:13Aizue, hau ez litzateke inoiz gertatuko genoma osoa sekuentziatuko ez bagenu.
-
5:13 - 5:15Eta garai hartan, orain dela urte batzuk, $100.000 balio zuen.
-
5:15 - 5:17Gaur $10.000. Hurrengo urtean $1.000
-
5:17 - 5:19Eta bi urte barru $100.
-
5:19 - 5:21Hau da dakarren abiadura
-
5:21 - 5:23Hemen daukazue Nick txikia
-
5:23 - 5:26Batman eta ur-pistolak gustatzen zaizkio.
-
5:26 - 5:29Eta Nick ospital baten pediatria zerbitzura heltzen da
-
5:29 - 5:31bere urdail handiputzarekin, gosetia izango balitz bezala.
-
5:31 - 5:33Baina jan egiten du,
-
5:33 - 5:35Baina janten duenean, bere hesteak zabaldu egiten dira
-
5:35 - 5:37eta gorozkiak urdailean hedatzen dira.
-
5:37 - 5:39Orduan hamaika kirurgi-ebakuntza egin ondoren,
-
5:39 - 5:42bere amari begiratu eta esan, "Ama,
-
5:42 - 5:45mesedez, nitaz otoitz egin, izugarrizko mina daukat eta"
-
5:45 - 5:48Zorionez, bere pediatrak genetika klinikoan eskarmentua zeukan
-
5:48 - 5:50eta Nick-ri zer gertatzen zitzaion ideiarik ez zeukan arren
-
5:50 - 5:52esan zuen, "Egin dezagun mutil horren genomaren sekuentziazioa"
-
5:52 - 5:54Eta puntu-bakarreko mutazio bat aurkitzen dute
-
5:54 - 5:57gen batean, zeinek zelulen antolatutako heriotza kontrolatzen duen.
-
5:57 - 6:00Orduan, erreakzio inmunologikoaren teoria garatzen du
-
6:00 - 6:03janariaren inguruan hain zuzen ere.
-
6:03 - 6:06eta hori da erreakzio naturala, zeinek zelulen antolatutako heriotza eragin dion.
-
6:06 - 6:08Erreakzio kontrolatzen duen geneak hondatuta daude.
-
6:08 - 6:10Egokiera horren ondorioz,
-
6:10 - 6:13hezur-muineko transplantea egin behar izango diote.
-
6:13 - 6:15Bederatzi hilabetetako berreskuratze handia suertatu ostean
-
6:15 - 6:17kalitate handiko txuletak eta saltsak jaten ditu.
-
6:17 - 6:19(Algarak)
-
6:19 - 6:21Genoma erabiltzeko ahalmena
-
6:21 - 6:23diagnosi medikoa egiteko
-
6:23 - 6:25posiblea da gaur egun.
-
6:25 - 6:27Gaur, hemen dago
-
6:27 - 6:29Eta guri esaten digun informazioa da
-
6:29 - 6:32gela honetako guztiak 5, 10 edo 20 urte gehiago bizi ahal izango direla.
-
6:32 - 6:34genomari esker.
-
6:34 - 6:36Bai berri ona,
-
6:36 - 6:39baldin eta planetaren oinatz ekologikoa kontuan hartzen ez baduzue
-
6:39 - 6:41eta gure trebetasuna janari ekoizpena mantentzeko
-
6:41 - 6:43Hau da kontua
-
6:43 - 6:45haiek teknologia bera
-
6:45 - 6:47erabiltzen dute aldaera berriak lantzeko
-
6:47 - 6:50artoa, garia, soja eta beste aldaera batzuk
-
6:50 - 6:52askoz iraunkorragoak direnak, lehorteetara, uholdeetara
-
6:52 - 6:54izurriteetara eta pestizidetara.
-
6:54 - 6:57Baina, munduko populazioak hazten jarraitzen duen bitartean
-
6:57 - 7:00genetikoki modifikatutako jakiak landu eta jan behar izango ditugu
-
7:00 - 7:03eta hau da nik hartutako aukera oraintxe bertan
-
7:03 - 7:05Ba ahal dago publikoan
-
7:05 - 7:07jateari guztiz uzteko prest dagoenik?
-
7:07 - 7:09Inor ere ez, konforme.
-
7:09 - 7:11Hau da idazmakina,
-
7:11 - 7:14idazmahai guztietan nahitaezkoa urte askotan zehar
-
7:14 - 7:18Baina, gauza honek idazmakina ezabatu zuen.
-
7:18 - 7:21Eta gero, hitz-prozesadoreen bertsio berriek aurrekoa deuseztatu zuten.
-
7:21 - 7:24Baina azkenean, teknologia disruptiboek haiek ere ezabatu zituzten.
-
7:24 - 7:26Bob Metcalfe-k, Ethernet asmatu zuenari esker
-
7:26 - 7:28eta ekipo guztien loturek
-
7:28 - 7:30dena aldatu zuten goitik behera
-
7:30 - 7:33Eta bat-batean Netscape eta Yahoo geneuzkan
-
7:33 - 7:36eta, tamalez, burbuila teknologikoak (.com)
-
7:36 - 7:39(Algarak)
-
7:39 - 7:41Baina ez kezkatu
-
7:41 - 7:43iPod-ek eta Facebook-ek erreskatatu gintuzten
-
7:43 - 7:45baita Angry Birds-ek ere
-
7:45 - 7:47(Algarak)
-
7:47 - 7:50Aizue, hemen gaude gaur egun
-
7:50 - 7:52Hau da gaurko genomaren iraultza. Hemen gaude.
-
7:52 - 7:54Zuek hau kontuan hartzea gustatuko litzaidake
-
7:54 - 7:56Zerk adirazi nahi dute
-
7:56 - 7:59pantailaren puntu horiek ez dituztenean zuen genomaren baseak irudikatzen soilik,
-
7:59 - 8:02mundu osoko genomekin dugun konexioa baizik?
-
8:02 - 8:04Arestian bizitza-asegurua erosi nahi izan nuen.
-
8:04 - 8:06Eta galdera bat erantzun behar izan nuen
-
8:06 - 8:09A. Ez dut inoiz egin test genetiko bat. B. Bat egin dut eta hemen dago.
-
8:09 - 8:11eta C. Bat egin dut baina ez dizut erakutsi nahi.
-
8:11 - 8:13Eskerrak A aukera erantzun nuen.
-
8:13 - 8:16eta zintzo esaten dut, nire aseguru-agenteak entzunez gero
-
8:16 - 8:19Zer gertatuko zitzaidan nik C erantzun banu?
-
8:19 - 8:21Bezeroentzako erabilera genomikoak gora egingo lukete.
-
8:21 - 8:23Zure emaztegaiarekin genetikoki bateragarri zaren ala ez
-
8:23 - 8:25jakin nahi duzu? Jakina
-
8:25 - 8:28DNA-ren sekuntziazioa zure iPhone-n? Badago erabilera bat prest.
-
8:28 - 8:30(Algarak)
-
8:30 - 8:33Nork nahi du masaje genomiko pertsonalizatua?
-
8:33 - 8:35Badago laborategi batek
-
8:35 - 8:37zeinek frogak egiten dituen AVPR1 genaren 334 aleloa aurkitzeko
-
8:37 - 8:39desleialtasun genea deritzona
-
8:39 - 8:43Orduan gaur hemen bere bikotearekin dagoena
-
8:43 - 8:45bakarrik bestearengana hurbildu eta ahoaren lagin bat hartu besterik ez du egin behar
-
8:45 - 8:47bidali laborategira eta ziurtatuko zara.
-
8:47 - 8:49(Algarak)
-
8:49 - 8:51Presidente berria aukeratuko zenukete
-
8:51 - 8:53bere genomak kardiomiopatia erakutsiko balu?
-
8:53 - 8:55Demagun 2016. urtean gauden
-
8:55 - 8:56eta gogokoen hautagaiak aurkezten du
-
8:56 - 8:58bere 4 urtetako zerga-murrizketaren plana ez ezik
-
8:58 - 9:00baita bere genoma pertsonala ere
-
9:00 - 9:02Oso genoma ona da, benetan
-
9:02 - 9:04Eta bere lehiakideei desafio egiten die gauza bera egin dezaten
-
9:04 - 9:06Zer pentsatzen duzue, hori ez dela inoiz gertatuko?
-
9:06 - 9:08John McCain-i lagundu zion, ba?
-
9:08 - 9:10(Algarak)
-
9:10 - 9:12Zenbat jende dago publikoan
-
9:12 - 9:14nire abizen berbera duena, Resnick? Altxatu eskua
-
9:14 - 9:16Norbait? Inor ez.
-
9:16 - 9:18Normalean , badago bat edo bi
-
9:18 - 9:20Nire aitaren aitak 10 Resnick anai zituen
-
9:20 - 9:22Elkarri gorroto egin zioten
-
9:22 - 9:24Eta munduaren leku desberdinetara mugitu ziren.
-
9:24 - 9:26Gerta daitekeena
-
9:26 - 9:29nik ezagutu ditudan Resnick guztien ahaidea naizela, baina ez nago ziur
-
9:29 - 9:32Baina demagun nire genoma software batean balego modu ezezagunean,
-
9:32 - 9:34eta hirugarren lehegusuaren genoma baita han balego ere,
-
9:34 - 9:36eta software bat existituko balitz, bi genoma horiek konparatu ahal izango lituzke
-
9:36 - 9:38eta elkartu.
-
9:38 - 9:41Ez da ezinezkoa. Nire konpainia hori egiten ari da oraintxe bertan
-
9:41 - 9:43Eta demagun beste gauza bat
-
9:43 - 9:46software horrek bi pertsonen onarpena eska dezakeela
-
9:46 - 9:48Zure hirugarren lehengusua ezagutu nahi izango zenuke?
-
9:48 - 9:50Eta biok bai erantzuten badugu,
-
9:50 - 9:52orduan, Ongi etorri Linkedln kromosomatikora.
-
9:52 - 9:56(Algarak)
-
9:56 - 9:58Oso gauza ona da, ezta?
-
9:58 - 10:00Familia-bilerak askoz handiagoak izango dira, ezta?
-
10:00 - 10:02Baina, baita gauza okerra ere.
-
10:02 - 10:04Zenbat aita daude hemen? Altxatu eskuak.
-
10:04 - 10:07Ondo, adituek uste dute aita guztien %1etik %3ra
-
10:07 - 10:09ez direla euren seme-alaben aita biologikoak.
-
10:09 - 10:11(Algarak)
-
10:11 - 10:13Begira --
-
10:13 - 10:17(Algarak)
-
10:17 - 10:20Genoma hauek, 23 kromosoma hauek
-
10:20 - 10:23ez dute gure erlazioen kalitatea azaltzen
-
10:23 - 10:25ezta gure gizartearen natura ere -- oraindik ez.
-
10:25 - 10:27Eta teknologia berri guztiei gertatzen zien bezala
-
10:27 - 10:29gizakien eskuetan dago
-
10:29 - 10:32gizateriaren hobekuntzarako erabiltzea.
-
10:32 - 10:35Benetan eskatzen dizuet esnatzeko eta eguneratzeko
-
10:35 - 10:38zuen inguruko genomaren iraultzan eragiteko.
-
10:38 - 10:40Mila esker.
-
10:40 - 10:42(Txaloak)
- Title:
- Richard Resnick: Ongi etorri iraultza genomikora
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
TEDXBoston-en hitzaldi ulergarri honetan, Richard Resnick-ek erakusten du genomaren sekuentziazio azkarra eta merkea osasun-zainketa aldatuko duela goitik-behera, baita aseguruak eta politika ere.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42