X染色体的秘密 - Robin Ball

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我们从父母继承的DNA序列决定了我们细胞的分化方向，同时也带来了特定的特质。双胞胎是拥有同样DNA序列的，但为何一人出现基因引起的病症而另一个却完全正常？Robin Ball 解释了X染色体失活如何导致了这一现象。

课程讲解：Robin Ball，动画制作：Anton Trofimov。

X染色体的秘密。

这两位女性是双胞胎。

她们有相同的鼻子，

同样的发色，

眼睛颜色也相同。

但其中一人却是绿色色盲，

另一人则不是。

这是为什么呢？

答案在于她们的基因。

对于人类来说，
决定身体特征的遗传信息

存在于细胞核中的23对染色体。

这些染色体由蛋白质和卷曲的长链DNA构成。

DNA由基因构成，
它可以使细胞生成特定蛋白质，

控制其特性和功能。

一对染色体中，
一条来自父亲，另一条则来自母亲。

22对染色体都携带一组基因，

但它们表达的性状可能并不相同。

这种改变来源于变异，

即基因序列的变化，

这可能在几代人之前就已产生。

一些变异不会造成影响，

一些会导致疾病，

另一些则会帮助提高适应性。

存在这两种状态的基因会使你

综合表现出父母的特性。

但是第23对染色体非常独特，

这也是色盲双胞胎之谜的所在。

这一对X和Y染色体决定着性别。

绝大多数女性拥有两条X染色体，

而男性拥有X、Y染色体各一条。

Y染色体包含与男性特征和生殖系统相关的基因。

而X染色体则包含

除性征和生殖之外其他发展所需要的基因，

例如神经系统的发育、

骨骼肌肉功能、

以及眼睛中绿色光的感受器。

男性拥有X和Y染色体意味着

他只能获得一组X染色体信息，

进化使人们能够在无基因复制
的情况下也能实现基因的表达。

但是这给拥有两条X染色体的人带来了问题。

如果两条X染色体都如其他
染色体一样表达蛋白质性状，

它将彻底破坏胚胎阶段的发育。

为了应对这种情况，X染色体需要失活。

这个过程在胚胎发育初期产生，

此时的胚胎只是一团细胞。

每个细胞中的一条X染色体会失活。

这个过程存在一定的随机性。

某细胞中，来自父亲的X染色体可能失活，

而另一细胞中，失活的则是来自母亲的X染色体。

失活的X染色体会萎缩成一团，称为巴尔小体。

它的基因几乎无法表达蛋白质。

当这些早期细胞分裂时，
每个细胞都带有失活的X染色体。

一些细胞表达的是母系X染色体，

而另一些则表达父系的X染色体。

如果这些染色体携带不同的特质，

这些差异将表现在细胞中。

这也是杂色猫身上不同毛色的原因。

一条X染色体上的基因决定着橙色毛，
而另一条则会产生黑色毛。

毛色分布也可以体现出基因的位置。

现在我们来解释色盲双胞胎的问题。

二人都继承了一个变异的和

一个正常的绿色光感受基因。

早期胚胎在X染色体失活之前
就已分裂成双胞胎，

因此每个人拥有了不同的失活模式。

在发育成眼睛的细胞中，

一人的正常绿光感受基因失活。

由于缺失了这个基因，

她无法感受绿色光，成为色盲。

X染色体基因变异引起的失调病症有很多，

例如色盲，

或是血友病，

拥有两条X染色体的个体更不容易患上这些疾病。

原因在于如果人同时拥有正常和变异基因，

只有部分细胞会受到变异的影响。

失调的严重性取决于哪一条X染色体失活，

以及这些细胞的位置。

然而若某人只有一条X染色体，

那么所有的细胞只能表达变异的基因。

很多关于X染色体失活的问题仍然尚未解决，

例如，为何某些X染色体上的基因并不会失活，

为何失活并不总是随机的。

我们现在只能确定

基因并不是这种机制唯一的解释。