Bí mật của nhiễm sắc thể X - Robin Ball

Xem bài học đầy đủ tại: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

Trình tự ADN được thừa hưởng từ cha mẹ quyết định cách thức cấu thành các tế bào trong cơ thể mỗi người cũng như cho chúng ta những đặc điểm riêng biệt. Một cặp song sinh giống hệt nhau có trình tự ADN giống nhau, nhưng tại sao một người bị rối loạn di truyền trong khi người còn lại thì không? Robin Ball sẽ giải thích cho ta những bí mật của sự bất hoạt nhiễm sắc thể X.

Bài học soạn bởi Robin Ball, minh họa bởi Anton Trofimov.

Những bí mật của nhiễm sắc thể X.

Hai phụ nữ này là chị em sinh đôi.

Họ có mũi giống nhau,

màu tóc giống nhau,

màu mắt cũng giống nhau.

Nhưng người này lại mù ánh sáng xanh,

còn người này thì không.

Chuyện này là thế nào?

Câu trả lời nằm trong gen của họ.

Đối với con người, thông tin di truyền
quyết định những đặc điểm về ngoại hình

được trữ trong 23 cặp nhiễm sắc thể (NST)
nằm trong nhân của tế bào.

Các NST này được cấu thành từ protein
và các cuộn ADN xoắn dài.

Phân đoạn của ADN, gọi là gen,
hỗ trợ tế bào tạo ra các protein đặc hiệu,

giúp kiểm soát các thuộc tính
và chức năng của nó.

Với mỗi cặp NST,
một NST lấy từ mẹ, một NST lấy từ cha.

Trong 22 cặp này, các NST
cùng chứa một bộ các gen,

nhưng trong đó lại có thể là
những phiên bản gen khác nhau.

Sự khác nhau này
bắt nguồn từ các đột biến,

nghĩa là sự thay đổi trình tự gen

có thể đã xảy ra từ nhiều thế hệ trước.

Một số thay đổi
không ảnh hưởng gì đáng kể,

nhưng một số lại gây bệnh,

và số khác dẫn đến
những ưu thế về khả năng thích nghi.

Kết quả của việc
có hai phiên bản của mỗi gen

là bạn sẽ thể hiện sự kết hợp
các đặc điểm của cả cha và mẹ.

Nhưng cặp NST 23 lại đặc biệt hơn,

và đó chính là bí mật ẩn sau
cặp sinh đôi có người mù màu kia.

Cặp 23 này, gọi là NST X và Y,
quyết định giới tính sinh học của bạn.

Hầu hết nữ giới đều có hai NST X

trong khi hầu hết nam giới
có một NST X và một NST Y.

NST Y chứa gen quy định
sự phát triển và sinh sản ở nam giới.

Mặt khác, NST X, chứa gen quy định

những chức năng quan trọng khác,

như phát triển hệ thần kinh,

chức năng cơ xương,

và thụ quan trong mắt giúp
phát hiện ánh sáng xanh.

Nam giới với cặp NST XY

chỉ nhận được một
trong những NST X này

nên cơ thể đã tiến hóa để hoạt động tốt
mà không cần tới hai NST X.

Nhưng điều này lại làm nảy sinh vấn đề
với những ai có cả hai NST X.

Nếu cả hai NST X đều sản xuất protein,
bình thường như những NST khác,

sự phát triển của phôi thai
sẽ bị suy yếu hoàn toàn.

Giải pháp cho điều này
chính là sự bất hoạt NST X.

Điều này xảy ra ở giai đoạn đầu
khi phôi thai có hai NST X

chỉ mới là một tập hợp các tế bào.

Mỗi tế bào bất hoạt một NST X.

Có một mức độ ngẫu nhiên nhất định
trong quá trình này.

Một tế bào có thể bất hoạt NST X
từ cha hoặc mẹ,

nhưng cũng có thể tế bào khác sẽ lựa chọn
NST từ người còn lại.

NST X bất hoạt co lại thành một đoạn ngắn
gọi là thể Barr và đi vào im lặng.

Hầu hết không có gen nào của nó
yêu cầu sản xuất protein.

Khi những tế bào ban đầu phân chia,
chúng cũng truyền lại NST X bất hoạt.

Vì thế một số cụm tế bào biểu hiện
NST X của mẹ,

trong khi số khác biểu hiện NST X của cha.

Nếu những NST này mang
những đặc tính khác nhau,

thì sự khác nhau đó sẽ
biểu hiện trong các tế bào.

Đó là lí do tại sao mèo tam thể
có các màu lông khác nhau.

NST X này quy định gen lông cam
nhưng NST X khác lại quy định lông đen.

Hình thức thể hiện ra bên ngoài
tiết lộ vị trí của NST đang hoạt động.

Giờ ta đã có thể giải thích
về người bị mù màu trong cặp song sinh.

Cả hai chị em đều thừa hưởng
một bản đột biến

và một bản bình thường
của gen thụ quan màu xanh lá.

Phôi thai phân chia thành cặp song sinh
trước khi NST X bất hoạt,

nên cặp sinh đôi xuất hiện với
những cách thức bất hoạt khác nhau.

Ở một người, NST X với
gen bình thường đã bị bất hoạt

trong tế bào mà cuối cùng trở thành mắt.

Thiếu những hướng dẫn di truyền này,

cô ấy mù màu và
không thể cảm nhận ánh sáng xanh.

Những rối loạn có liên quan đến
gen bị đột biến nhiễm sắc thể X,

như mù màu,

hay bệnh máu khó đông,

thường ít nghiêm trọng hơn ở
những người có cả hai NST X.

Đó là vì với người có
một gen bình thường và một gen đột biến,

chỉ có một số tế bào
bị sự đột biến ảnh hưởng.

Mức độ nghiêm trọng của rối loạn này
phụ thuộc vào NST X nào bị bất hoạt

và vị trí của các tế bào đó.

Mặt khác, tất cả các tế bào
của những người có duy nhất một NST X

chỉ có thể biểu hiện bản đột biến
của gen nếu nó được thừa hưởng như vậy.

Vẫn còn những câu hỏi không lời đáp
về sự bất hoạt NST X,

như tại sao một số gen trên NST X
lại không bị bất hoạt

và tại sao không phải bất hoạt nào
cũng ngẫu nhiên.

Điều chúng ta biết là cơ chế này

là một trong rất nhiều cách cho thấy
gen không chứa tất cả mọi thứ về chúng ta.